骨外尤文肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，常发生在儿童早期和青春期，属于外周原始神经外胚层肿瘤，很少出现在头颈区域，最常见的发生部位是胸壁、椎旁区和下肢，发生于眼眶者更为少见。本文报道一例发生于眼眶的尤文肉瘤。

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。

1例被家属发现左眼部肿物迅速生长1周的婴儿就诊眼科，查体发现左眼眶外上方形状不规则质硬肿物，B超显示病变为不均匀低回声区，边界欠清，眼眶CT显示左眼眶外壁颧骨眶突周围软组织肿物，局部骨质及泪腺受累；入院后于全身麻醉下行左眼眶肿物切除术，经组织病理学检查诊断为婴儿黑色素性神经外胚瘤。术后随访6个月，患儿身体良好，未见肿瘤复发。 （中华眼科杂志，2021，57：373-375）

目的:探讨眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点、手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2014年1月至2021年1月首都医科大学附属北京同仁医院神经外科收治的15例眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料。所有患者均行手术治疗，其中10例肿瘤主要位于视神经外上方，行翼点入路眶尖占位切除术；5例肿瘤主要位于视神经内下方并突入蝶窦内，行神经内镜经鼻眶尖占位切除术。患者术后均行眼眶CT、增强MRI及眼科检查，以评估手术疗效；随访期间定期行影像学检查，以观察病变是否复发。结果:15例患者中，主要临床表现为视力下降8例、头痛5例、眼球突出4例、眼动障碍2例。15例肿瘤均全切除，术后均经病理学检查确诊。8例视力下降者，术后7例视力好转，1例无变化；9例头痛、眼球突出者，术后症状均较前明显缓解；2例眼动障碍者，术后1例恢复正常，1例无变化。15例患者术后均无脑脊液漏、颅内感染等并发症。其中4例患者行全身化疗。15例患者的随访时间为6个月至5年，随访期间患者均无远期脑脊液漏、眶内感染以及筛窦炎、蝶窦炎等并发症。至末次随访，肿瘤均无局部复发，也无远隔部位新发病灶。结论:眶尖区朗格汉斯细胞组织细胞增生症以视力下降、头痛及眼球突出为主要临床表现；根据肿瘤与视神经的位置关系确定手术入路；术后病变全切除率高且并发症少。

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)对甲状腺相关眼病(TAO)眼眶成纤维细胞(OF)分化的影响及其机制。方法:收集2019年12月至2020年8月在天津医科大学眼科医院诊断为TAO且拟行眼眶减压术的患者6例6眼，术中收集眼眶脂肪结缔组织，组织块培养法分离培养OF并进行波形蛋白免疫荧光鉴定。诱导OF成脂分化并油红O染色鉴定。分别采用含0、0.1、1.0、10.0 μg/L TNF-α的完全培养液诱导眼眶成熟脂肪细胞去分化。分别收集原代、分化14 d和去分化20 d细胞，通过实时荧光定量PCR检测过氧化物酶体增生物激活受体γ(PPARγ)、细胞外调节蛋白激酶1(ERK1)、ERK2及脂肪包被蛋白1(perilipin1) mRNA相对表达量；采用Western blot法检测PPARγ、P-ERK1/2、perilipin1蛋白相对表达量。结果:体外成功培养人TAO来源OF，细胞呈梭形或多角形，呈旋涡状紧密排列，波形蛋白免疫荧光染色呈阳性。OF成脂分化诱导后，部分细胞的细胞质中可出现脂滴样结构，油红O染色可见细胞质内被着染的脂滴结构，证实分化后所得到细胞为脂肪细胞。0.1 μg/L、1.0 μg/L、10.0 μg/L TNF-α诱导脂肪细胞发生去分化，且随诱导时间的延长，细胞质中的脂滴体积缩小，含脂滴细胞数量也逐渐减少，并在去分化20 d胞质内脂滴基本消失，细胞变为长梭形，紧密排列，去分化为成纤维样细胞。实时荧光定量PCR检测结果显示，分化14 d组细胞PPARγ、ERK1、ERK2、perilipin1 mRNA相对表达量分别为4.26±0.09、2.01±0.09、3.23±0.10和8.69±0.33，明显高于原代组的1.00±0.09、1.05±0.19、1.00±0.10和1.05±0.07以及去分化20 d组的1.06±0.03、1.15±0.11和6.27±0.09，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。Western blot检测结果显示，分化14 d组PPARγ、ERK1/2、perilipin1蛋白表达量分别为1.07±0.03、1.00±0.03和1.13±0.02，明显高于原代组的0.37±0.02、0.29±0.02和0.00±0.00以及去分化20 d组的0.20±0.02、0.38±0.06和0.00±0.00，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。 结论:TNF-α对TAO眼眶脂肪细胞有去分化作用，其机制可能与下调ERK1/2-PPARγ-perilipin1信号通路有关。

目的:分析眼眶横纹肌肉瘤的临床表现、影像学特征、治疗方法及病理特点。方法:回顾性分析天津医科大学第二医院眼科1980年至2018年眼眶横纹肌肉瘤36例(36眼)的临床资料。结果:患者年龄5个月~14岁，平均(6.54±3.79)岁。眶上象限为其好发部位。就诊的主要症状为眼球突出。B超检查，肿瘤显示为低或无回声区；彩色多普勒探查，肿瘤内可见动脉频谱，血流丰富。28例行CT扫描呈软组织密度影，其中骨质破坏6例。10例行MRI检查，8例T1WI显示为中等或中等偏低信号，T2WI为高信号。36例中眶内容摘除4例，前路开眶切除肿物32例。病理学检查显示：亚型中胚胎型20例(55.6%)，腺泡型9例(25.0%)，多形型7例(19.4%)。结论:眼眶横纹肌肉瘤属高度恶性肿瘤，传统的B超、CT、MRI结合PET-CT等影像学检查可以指导诊断、治疗，监测复发与转移。

目的:总结分析上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眶周皮肤肿瘤切除后继发缺损的效果。方法:回顾性分析2019年8月至2021年6月杭州市第三人民医院皮肤科应用上睑眼轮匝肌岛状皮瓣修复眼睑及眶周皮肤缺损的28例患者的临床资料，包括术后皮瓣成活情况以及上眼睑与眶周皮肤外观及肿瘤复发情况。结果:28例中，男6例，女22例；年龄47 ~ 87（70.5 ± 10.9）岁，80 ~ 89岁患者7例，70 ~ 79岁8例，60 ~ 69岁8例，50 ~ 59岁4例，40 ~ 49岁1例；皮肤缺损分布在上眼睑1例、下眼睑9例、内眦1例、外眦3例、眉上1例、鼻背3例，鼻部外侧与内眦、下睑交界区10例；缺损面积为1.0 cm × 0.5 cm ~ 3.1 cm × 2.3 cm。设计的上睑眼轮匝肌皮瓣宽0.5 ~ 1.8 cm，长3 ~ 4 cm，皮下隧道长1.2 ~ 2.5 cm。在6个月至1.5年的随访时间内，皮瓣全部存活；上睑供瓣区瘢痕不明显；术后无上睑外翻，无倒睫，无闭合功能障碍。结论:上睑眼轮匝肌岛状皮瓣可以成功修复眼睑及眶周皮肤中、小缺损，并具有良好的美容效果，供瓣区隐蔽。

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（TRAPS）患儿的临床特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例，起病年龄2（1，5）岁，诊断年龄（8±4）岁，起病至诊断时间3（1，7）年。共检出7种TNFRSF1A基因变异，其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和（或）C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现，炎症指标升高，自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

目的:探讨无明显原发灶神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）的临床特征、诊断方法及预后特点。方法:收集复旦大学附属儿科医院2012年6月至2020年2月收治的11例无原发灶神经母细胞瘤患儿的临床资料，其中男4例，女7例。NB分期采用国际神经母细胞瘤分期系统（International Neuroblastoma Staging System，INSS），危险分度依据美国儿童肿瘤协作组（Children's Oncology Group，COG）危险度分组标准，所有患儿在确诊NB并确定临床分期后，根据COG危险度分组并进行分层治疗。患儿在治疗完成后采取门诊随访及电话随访，随访时间截至2022年4月21日。结果:11例临床诊断为NB，但颈部、纵隔、后腹膜、盆腔及颅内均未发现原发灶。中位发病年龄为18.5（11.8，27.3）个月。首发症状表现为发热（4例），腹胀（2例），下肢疼痛（2例），乏力纳差（1例），皮肤黄染（1例），发现体表肿物（1例），眼眶青紫（1例）。转移情况为多发骨转移伴骨髓转移（7例），肝转移（3例），背部肌肉转移（1例）。11例均完成神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）检测，升高者占9例；9例完成乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）检测，升高者占8例；7例完成24 h尿香草扁桃酸（vanillylmandelic acid，VMA）检测，升高者占5例。根据INSS分期，Ⅳ期9例，Ⅳs期2例。3例未接受肿瘤相关治疗患儿均死亡，接受治疗的患儿中1例死亡，7例存活至今。总体5年累积生存率为62.3%，其中接受肿瘤相关治疗患儿5年累积生存率为85.7%，中位生存时间为88个月。结论:无明显原发灶NB早期诊断困难，容易漏诊、误诊，主要依赖肿瘤转移灶或骨髓转移的病理学检测来确诊，经过规范化治疗能够取得较好的治疗效果。