患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。

目的:探讨点阵CO 2激光与Q开关1 064 nm Nd∶YAG激光治疗睑黄瘤的疗效和安全性。 方法:2020年10月至2021年10月，厦门大学附属第一医院皮肤科门诊收治双侧睑黄瘤患者30例，男5例、女25例；年龄38~67(51±7)岁。随机选取一侧皮损用剥脱性CO 2点阵激光治疗为点阵组，另一侧用Q开关1 064 nm Nd∶YAG激光治疗为Q开关组。两组均每28 d治疗1次共4次。治疗前和最后1次治疗后1个月，进行大体照片拍摄比较效果；皮肤超声测量治疗前后瘤体厚度差异；记录局部瘢痕、炎症后色素沉着或者色素减退等不良反应的发生率。 结果:两组患者治疗前后大体照片疗效评分比较，差异有统计学意义( Z＝－3.08， P<0.05)。皮肤超声下瘤体厚度比较，两组治疗前后比较，差异有统计学意义( t＝21.60， P<0.05； t＝17.29， P<0.05)；两组治疗前比较，差异无统计学意义( t＝0.46， P＝0.650)；两组治疗后比较，差异有统计学意义( t＝8.41， P<0.001)。两组均无严重不良反应。 结论:点阵CO 2激光或者Q开关1 064 nm Nd∶YAG激光均可安全有效地改善睑黄疣，其中点阵CO 2激光临床效果更好。

植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

患者，女，52岁。因发现右眼上睑皮肤红肿20 d，于2022年5月就诊于山东第一医科大学附属眼科医院。患者20 d前无明显诱因出现右眼上睑皮肤红肿，就诊于外院，诊断为睑板腺囊肿，给予妥布霉素地塞米松眼膏治疗，未见明显好转。患者有甲减病史10余年，否认重大全身性疾病，否认药物过敏史，否认家族性遗传病史。眼部检查：右眼最佳矫正视力1.0，眼压11 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），右眼上睑近中央睑缘处见一直径约5 mm半球形隆起（图1A），质韧，局部皮肤稍有淤青、淤血，压痛阴性，结膜无明显充血，角膜透明，前房中等深浅，瞳孔圆，晶状体透明；左眼检查未见明显阳性体征。血常规、C反应蛋白、尿常规、即刻血糖、凝血功能、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、梅毒螺旋体、人类免疫缺陷病毒检查均正常。临床诊断：右眼眼睑肿物、右眼睑板腺囊肿？完善术前相关检查，患者于2022年6月8日在局部浸润麻醉下行"右眼眼睑肿物切除术"，术中平行睑缘切开肿物表层的眼睑组织，分离周围组织充分暴露肿物，剥离过程中见肿物内有大量白色干酪样及肉芽组织状内容物流出，剪除囊壁及肉芽，压迫止血。术后结膜囊及切口处涂氧氟沙星眼膏1次/d，左氧氟沙星滴眼液4次/d，持续1周。病理检查：送检囊壁组织约6 mm×3 mm×2 mm，灰白色，质地中等，主要成分为增生的纤维结缔组织伴慢性炎细胞浸润；内容物约5 mm×3 mm×2 mm，黄白色，呈颗粒状，主要由蓝染的嗜碱性细胞和嗜酸性的影细胞组成（图1B），病理学诊断：右眼睑钙化上皮瘤。术后右眼上睑切口对合好，无渗血、渗液，上眼睑无明显红肿。患者随访3个月，未见肿物复发。

患儿，男，25个月，因"左眼红肿5 d"于2021年9月18日至上海交通大学医学院附属新华医院眼科门诊就诊。眼科检查：右眼未见明显异常，左眼眼睑轻度红肿，结膜明显充血水肿，角膜水肿，前房上方见黄色渗出物，晶状体混浊，眼底窥不入（图1A）。眼B超示：左眼大量玻璃体混浊，全视网膜脱离，眼内占位待排（图1B）。眼眶磁共振成像显示：左眼晶状体脱位，玻璃体混浊，玻璃体内不规则异常信号，眼环明显强化，内壁不规则，周围软组织炎性改变，左眼视神经眶内段增粗伴强化（图2）。诊断：左眼眶蜂窝织炎、Coats病待排、视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）待排。

1例主诉为双眼睁眼困难半年的55岁男性患者就诊眼科，查体发现患者双眼眼睑、胸部多发性黄瘤样斑块和结节，并伴有角膜炎和葡萄膜炎。胸部皮损组织病理学检查示真皮内黄色瘤性肉芽肿伴渐进性坏死。骨髓活检示套细胞淋巴瘤。结合病史，确诊为渐进性坏死性黄色肉芽肿伴套细胞淋巴瘤。患者全身应用苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗6个月后眼部症状有所缓解。

目的:探讨改良后的眼轮匝肌蒂皮瓣联合上睑皮肤松弛矫正术一期修复较大睑黄瘤切除术后上睑前层缺损的方法和效果。方法:2018年6月至2020年6月，台州市第一人民医院整形美容科收治上睑较大睑黄瘤患者14例共23只眼，年龄41～68岁，平均52岁。根据睑黄瘤位置和上睑皮肤松弛情况设计2条重睑线，以标记拟切除组织。彻底切除睑黄瘤，根据缺损大小，将拟切除组织设计成以上方眼轮匝肌为蒂的皮瓣，推进修复缺损，最后行重睑成形术。观察术后效果。结果:术后14例23只眼皮瓣均成活，均获3～24个月随访，见皮瓣色泽、质地正常，无明显臃肿，术区切口瘢痕不明显，重睑形态自然，效果满意。无一例患者肿瘤复发。结论:利用上睑松弛组织设计以上方眼轮匝肌为蒂的改良皮瓣联合上睑皮肤松弛矫正术进行修复，可修复上睑较大睑黄瘤切除后的眼睑前层缺损，操作简便、成活率高，在确切去除病灶、减少复发的同时，改善眼睛形态、避免皮瓣术后臃肿等并发症。

目的:探讨上睑成形术联合眼轮匝肌蒂皮瓣逆行转移修复睑黄瘤切除后内眦缺损的效果。方法:2020年7月至2022年8月，广州医科大学附属第五医院医疗美容科就诊的睑黄瘤女性患者13例(24眼)，年龄42~61岁，平均49岁。根据患者上睑皮肤松弛情况及睑黄瘤宽度个性去除肌皮瓣用于修复内眦缺损。睑黄瘤切除后，逆行转移眼轮匝肌蒂皮瓣修复，最后行上睑成形术。结果:13例(24眼)皮瓣均成活，术后3~12个月随访，皮瓣色泽、质地与眼睑皮肤一致，切口瘢痕隐蔽，双侧上睑形态自然对称，均未见并发症。结论:上睑成形术联合眼轮匝肌蒂皮瓣逆行转移修复的方法为治疗内眦部睑黄瘤切除后缺损修复提供了更多的选择，完整切除病灶同时改善上睑形态，可避免术后变形、瘢痕明显等并发症。

患者男，65岁，因右面部红肿20 d，背部、双上肢散在丘疹10 d入院。发病前20 d曾因播散性带状疱疹住院治疗。确诊慢性淋巴细胞白血病3年。皮肤科检查：右面部眼睑以下区域、耳廓及外耳道弥漫性暗红色肿胀性斑块，触之有浸润感，原带状疱疹愈合后遗留散在褐色结痂，其间可见散在凹陷性瘢痕；颈后、背部及双上肢可见散在浸润性淡红色丘疹，绿豆至黄豆大小，表面较光滑。面部皮损组织病理检查：真皮全层及皮下脂肪层可见上皮样细胞和淋巴细胞呈结节状浸润，并含较多多核巨细胞；免疫组化：CD68、CD20、CD79a、CD3、CD2、CD10、CD5、Bcl-2阳性、Ki-67散在阳性，CD23、细胞周期蛋白D1、Bcl-6、多发性骨髓瘤癌基因1、CD21、CD35、髓过氧化物酶均阴性。诊断：播散性带状疱疹后肉芽肿性炎型Wolf同位反应。治疗：静脉滴注甲泼尼龙40 mg/d，皮损逐渐好转消退，随访4年未复发。

Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease, ECD）是最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH），1930年由Jakob Erdheim和William Chester首次报道，目前全球有约1 500例已知病例。ECD高发年龄为50~70岁，男性略多，主要累及骨骼、肺、腹膜后、心血管、中枢神经系统、垂体、眶后组织及皮肤等。骨骼受累者主要表现为双侧长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化，仅50%的患者存在骨痛。胸膜或肺实质受累者可表现为呼吸困难、咳嗽等，肺功能可显示限制性通气障碍和弥散功能减低，胸部CT可表现为胸膜增厚、胸腔积液、小叶中央结节影、磨玻璃影或肺囊肿等。腹膜后纤维化患者可因肾周脂肪和肾周筋膜对称浸润出现"毛肾"现象，病变可包绕输尿管造成输尿管狭窄、肾积水、慢性肾功能不全。大血管受累患者病变可累及主动脉干分支，可出现腹痛、胸痛、背痛。ECD可累及心脏，右心房或房室沟占位最常见。中枢神经系统受累是不良预后因素，临床表现受病灶部位影响，不同部位病变有不同的临床表现。垂体受累导致的尿崩症是ECD患者最常见的内分泌表现。部分患者会出现眶后组织增生或眼睑黄色瘤。ECD的诊断需要依靠特征性影像学及组织病理学表现。若患者有不明原因骨痛（特别是四肢远端骨痛），伴心血管、神经系统或皮肤表现，同时骨显像提示长骨骨干和干骺端对称性骨皮质硬化，应怀疑ECD。ECD的病理表现为受累脏器中有泡沫样组织细胞，伴炎性细胞和多核巨细胞（Touton细胞）浸润，纤维组织混合其中或包绕在外，免疫组化：CD68（+）、XⅢa（+）、CD163（+）、Fascin（+）、CD1a（-）、langerin（-）、S100（+/-）。2012年在ECD病灶组织中发现了BRAF V600E突变，从而确定ECD为一种克隆性肿瘤；RNA测序发现ECD具有与髓系祖细胞或巨噬细胞类似的转录谱，且有研究在BRAF V600E突变阳性ECD患者的CD34 +造血干/祖细胞、单核细胞和髓系树突状细胞中也发现了BRAF V600E突变，提示ECD是一种髓系来源的肿瘤；还有研究发现，ECD患者IL-6、INF-α等细胞因子和趋化因子水平升高，这些因子可能发挥了组织细胞的局部激活和募集作用，进而导致组织损伤和器官功能障碍，因此目前认为ECD是一种炎性髓系肿瘤。ECD的一线治疗包括干扰素-α（IFN-α），BRAF抑制剂、MEK抑制剂等。本文回顾了ECD相关文献，对ECD的突变谱系及治疗选择进行综述。