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第560例 矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位
编辑人员丨1天前
本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。
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编辑人员丨1天前
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附睾上皮细胞通过附睾小体调节精子成熟的研究进展
编辑人员丨1天前
哺乳动物睾丸中产生的精子缺乏运动性,而且不具备受精能力,因此在功能上尚不成熟。附睾是男性生殖道中一段非常特别、高度盘绕折叠的小管,附睾各段通过上皮细胞分泌和吸收活动的共同协作用,实现高度区域化,保证不同区段精确的功能划分。精子在附睾近端完成功能上的成熟,在远端以静息状态储存以备射精,这一过程依赖于附睾管腔特殊的微环境。附睾管腔的微环境极为复杂,目前已证实其中含有多种无机离子、蛋白质和胞外囊泡(附睾小体)。附睾小体中包含多种蛋白和sncRNA,可直接或间接促进精子成熟。本文综述了附睾管腔微环境的特点,特别关注了附睾上皮细胞产生的附睾小体对精子成熟的影响。
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编辑人员丨1天前
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雄激素替代对兔混合性干眼的治疗效果
编辑人员丨1天前
目的:探索雄激素替代对合并雄激素水平低下和睑板腺功能障碍的兔干眼模型的治疗效果。方法:将6月龄雄性青紫蓝兔计算机随机分为治疗组、造模组及对照组各10只。治疗组及造模组利用电凝笔烧灼封闭2/3睑板腺开口,并切除双侧睾丸。造模28 d起治疗组在两侧眶周皮肤涂抹1%睾酮凝胶1 g/d,造模组及对照组涂抹凡士林,共治疗28 d。监测泪液分泌、泪膜破裂时间(TBUT)、角膜荧光染色及血清游离睾酮。实验终点取眼球及眼睑进行苏木精-伊红(HE)染色和过碘酸希夫(PAS)染色,测量结膜miRNA-744-5p和白细胞介素6(IL-6)的表达量并检测睑脂脂肪酸成分。结果:造模28 d后兔出现典型干眼体征及雄激素缺乏。雄激素替代治疗28 d后,与造模组相比,治疗组泪液分泌[(14.7±5.2)比(10.3±3.6) mm, P=0.001]、TBUT[(15.0±4.2)比(10.2±3.6) s, P=0.003]及角膜荧光染色评分[0(0,1)比2(1,4)分, P<0.001]均改善,穹窿杯状细胞数量增加[(27.2±7.6)比(10.7±4.8)个, P<0.001]。与造模组相比,治疗组结膜miRNA-744-5p(1.67±0.24比2.63±0.58, P<0.001)及IL-6[2.38(1.84,4.61)比4.82(3.99,6.36), P=0.022]的表达水平均降低,睑脂16∶1, Δ9脂肪酸[(10.31±1.00)%比(3.87±0.45)%, P<0.001]及 iso-18∶0脂肪酸[(7.09±0.93)%比(2.44±0.70)%, P<0.001]相对含量增加, iso-26∶0[(5.72±1.07)%比(8.02±0.65)%, P<0.001]相对含量降低。 结论:雄激素替代能够改善合并雄激素水平低下及睑板腺功能障碍的兔干眼治疗效果。
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编辑人员丨1天前
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10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
编辑人员丨1天前
男,14岁2个月,8年多前发现生长缓慢,平均每年3 ~ 4 cm,3年前出现步态不稳。患儿系第2胎,孕40周出生,体重3.35 kg,出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD),体重36 kg,弓状眉,高耳位,左眼斜视,面部多痣,口微张,双臂细长,臂展147.5 cm,蜘蛛指,拇指及拇趾宽大,左侧隐睾,双侧睾丸均约3 mL,阴茎长4 cm,未见阴毛、腋毛,胸椎向左弯曲,行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL),血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL),GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L),甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗,骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常,脑外侧间隙增宽,双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史,父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常,未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195),患儿监护人签署了知情同意书。
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编辑人员丨1天前
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以膈疝为首发症状的Simpson-Golabi-Behmel综合征1例
编辑人员丨1天前
男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后出院。出院后1周患儿呼吸频率仍较快,遂入院。患儿系其母孕38周经剖宫产分娩,第2胎,出生时患儿体重为4 000 g。患儿母亲否认糖尿病、高血压病史,无遗传代谢病家族史,第1胎因先天性心脏病夭折,本次孕期羊水染色体核型分析未见异常。患儿入院接受体格检查:一般状态可,面容特殊,头较大,眼距宽,鼻梁宽,嘴较大,肌张力略低。患儿口周及肢端青紫,鼻扇及"三凹征"弱阳性,呼吸促,55次/min。左肺呼吸音弱,可闻及少许肠鸣音;右肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音。左上腹可见1个多余乳头,腹部略饱满,肝位于肋下约5 cm,无胃肠型及蠕动波,全腹触诊软,未及异常包块,无压痛、反跳痛及肌紧张,肠鸣音弱。患儿血气分析提示呼吸性酸中毒,血常规、肝肾功能、血糖基本正常。胸片及上消化道造影可见肠管疝入左侧胸腔(图1),诊断为左侧膈疝。心脏彩色多普勒超声显示动脉导管为开放状态,管径约4 mm,大动脉水平左向右分流,房水平左向右分流,宽约2 mm;三尖瓣轻度反流,肺动脉压力轻度增高;静息状态下左心室整体收缩功能正常。肝、胆、脾彩色多普勒超声显示肝大,肝上界位于右锁中线第6肋间,肋下约4.3 cm,表面光滑,肝实质回声均匀。肾脏彩色多普勒超声显示左肾约为8.3 cm×3.4 cm×3.1 cm,右肾约7.5 cm×3.9 cm×3.9 cm,双肾实质回声略增强。睾丸精索彩色多普勒超声显示右睾丸鞘膜积液。
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编辑人员丨1天前
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辅酶Q10改善弱精子症大鼠精液质量及睾丸组织氧化应激损伤的作用
编辑人员丨1天前
目的:研究辅酶Q10改善弱精子症大鼠精液质量及睾丸组织氧化应激损伤的作用。方法:将40只雄性SD大鼠随机分为空白对照组、弱精子症模型组、辅酶Q10治疗模型组、生理盐水对照模型组。采用奥硝唑所致的大鼠生殖功能受损机制建立弱精子症大鼠模型。饲养29 d后处死大鼠,观察各组大鼠的附睾精子密度、活力和运动参数等指标变化,检测睾丸中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性以及丙二醛(MDA)的表达变化。结果:与空白对照组相比,弱精子症模型组大鼠的精子质量显著下降( P<0.05),精子活力、密度和直线速率、曲线速率等参数都明显下降( P<0.05),提示弱精子症模型建立成功。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比,辅酶Q10治疗模型组大鼠的精子活力、密度和运动参数均有明显改善( P<0.05)。与空白对照组相比,弱精子症模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著下降( P<0.05),MDA含量显著上升( P<0.05)。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比,辅酶Q10治疗模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著上升( P<0.05),MDA含量显著下降( P<0.05)。 结论:辅酶Q10可显著改善弱精子症大鼠的精子活力、密度和运动参数,并可改善弱精子症大鼠睾丸组织的氧化应激状态。
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编辑人员丨1天前
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亚临床库欣综合征合并高促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习
编辑人员丨1天前
刘某,男,35岁,因发现肾上腺肿物3个月,皮质醇增多1个月,于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物,无血压增高,无体重增加、食欲亢进,无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院,查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制,查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h),查骨密度提示骨质疏松,予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来,精神可,食欲正常,睡眠可,大小便如常,近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史:幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧);4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子;3年前踢球时右侧足趾骨折;1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查:2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节,大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常,醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查:血压112/76 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),呼吸14次/min,脉搏78次/min,身高180 cm,体重95 kg,体重指数29.32 kg/m 2。神清语利,无满月脸、水牛背及向心性肥胖,皮肤、黏膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,球结膜无水肿,粗测视力、视野正常,颈软,无抵抗感,听诊双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音,未闻及哮鸣音,心率78次/min,律齐,未闻及杂音,腹部膨隆,无皮肤紫纹,腹部无压痛、反跳痛,肝脏、脾脏未及,双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常,病理反射阴性。
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编辑人员丨1天前
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显微外科技术在外伤性睾丸破裂中的临床应用(附18例报道)
编辑人员丨1天前
目的:探讨显微外科技术在外伤性睾丸破裂修复手术中的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析2018年6月至2022年6月青岛大学附属医院收治的18例因外伤性睾丸破裂行显微镜下睾丸破裂修复术患者的临床资料,所有患者均在全身麻醉下实施阴囊探查术+显微镜下睾丸破裂修复术。术后3个月复查阴囊彩超、VAS评分、精液分析、血清睾酮、国际勃起功能问卷(IIEF-5)、生育随访等。结果:所有患者均顺利完成显微镜下睾丸破裂修复术,术后均未出现出血、感染等并发症。随访期内均未出现睾丸附睾炎、睾丸坏死、鞘膜积液等并发症,随访期内有2例育龄期患者的配偶自然受孕并顺利妊娠。结论:显微外科技术用于外伤性睾丸破裂修复术安全有效,特别是对于有生育需求的青年男性患者,能够最大限度保留正常睾丸组织,保存男性生育力,推荐临床应用。
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编辑人员丨1天前
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腹膜透析患者合并腹壁疝或阴囊积液的单中心回顾性队列研究
编辑人员丨1天前
目的:分析腹膜透析(腹透)患者合并腹壁疝或阴囊积液的发生率、影响因素和临床预后。方法:本研究为单中心回顾性队列研究。研究对象来自2003年1月1日至2019年7月31日期间北京大学第一医院的新入腹透患者。收集患者基线一般人口学资料和血生化检查结果,并评估残余肾功能。记录随访期间患者腹壁疝或阴囊积液的发生情况,按照患者是否发生腹壁疝和/或阴囊积液分为腹壁疝和/或阴囊积液组和对照组,比较两组间临床表现的差异。Cox回归模型法分析腹透患者合并腹壁疝或阴囊积液的影响因素。结果:共1 291例腹透患者入选本研究,年龄(56.2±15.1)岁,男性占50.9%,合并糖尿病者占39.6%,有腹腔手术史者占16.3%。中位随访时间30.1(13.2, 61.7)个月,期间有54例(4.2%)腹透患者发生腹壁疝或阴囊积液,发生率0.012次/患者年,其中腹壁疝46例,阴囊积液8例,分别占比85.2%和14.8%。与对照组比较,腹壁疝或阴囊积液组男性占比、Karnofsky功能状态评分和握力水平较高(均 P<0.05)。多因素Cox回归模型分析结果显示,男性是腹透患者发生腹壁疝或阴囊积液的独立影响因素( HR=8.368,95% CI 2.413~29.016, P=0.001)。合并腹壁疝或阴囊积液的患者中41例(75.9%)经疝修补术或联合精索鞘膜结扎术后继续接受腹透治疗,中位随访时间25.3(10.4, 39.7)个月,2例复发(4.9%)。8例(14.8%)患者放弃手术转血液透析治疗,5例(9.3%)患者接受保守治疗维持腹透。 结论:本中心腹透患者合并腹壁疝或阴囊积液发生率为4.2%,低于既往报道。75.9%的患者经手术修补后预后良好。
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编辑人员丨1天前
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经脐单一部位三通道腹腔镜手术治疗隐睾的临床有效性和安全性
编辑人员丨1天前
目的:分析经脐单一部位三通道腹腔镜手术治疗隐睾的临床有效性与安全性。方法:选取2017年1月至2019年3月在本院收治的104例隐睾患儿,依照治疗方案分为观察组和对照组,各52例。对照组行开放手术,观察组行经脐单一部位三通道腹腔镜手术。对比两组手术情况、并发症发生率、手术前后睾丸容积变化、苗勒管抑制物质(MIS)、性激素[睾酮(T)、卵泡生成素(FSH)、双氢睾酮(DHT)]水平、一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)。结果:观察组手术时间、术后首次下床活动时间、切口疼痛时间、住院天数均短于对照组,术中出血量少于对照组( P<0.05);术后3、6个月两组睾丸容积较术前明显增加( P<0.05);观察组术后1、5 d血清NO、MDA水平低于对照组,T-AOC水平高于对照组( P<0.05);观察组术后3、6个月MIS、T、DHT水平高于对照组,FSH低于对照组( P<0.05);观察组并发症发生率(5.77%)低于对照组(21.15%, P<0.05)。 结论:经脐单一部位三通道腹腔镜手术能有效降低隐睾患儿术中出血量,调节血清NO、MDA、T-AOC、MIS及性激素水平,保护睾丸功能,促进睾丸正常发育,且安全性较高。
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编辑人员丨1天前