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睾丸核蛋白中线癌临床病理学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)中线癌临床病理特征、免疫表型及预后。方法:收集2018年1月至2022年9月中国医学科学院肿瘤医院确诊的24例NUT中线癌术后病例,回顾性分析其临床病理学特点,并复习相关文献。结果:24例NUT中线癌均发生于胸部或头颈部,男性14例,女性10例,中位年龄40岁。组织学特点:肿瘤分化较差,呈实性巢片状排列,细胞小至中等大小,胞质稀少,染色质粗颗粒状,其中5例伴陡然鳞状上皮分化。免疫组织化学染色:100%(24/24)NUT蛋白阳性,16例p63阳性,19例p40阳性,18例中15例CK5/6阳性,24例中1例出现INI1蛋白缺失。荧光原位杂交检测:5例进行NUT(15q14)基因断裂荧光原位杂交检测,均为阳性。21例患者获得随访资料,3例失访,随访时间1~21个月,其中11例存活,10例死亡。结论:NUT中线癌是一种罕见高度侵袭性的恶性肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子学特征,预后较差。
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编辑人员丨5天前
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肺睾丸核蛋白癌1例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:提高对肺睾丸核蛋白(NUT)癌的认识。方法:回顾性分析潜江市中心医院2023年1月收治的1例肺NUT癌患者的资料,并进行文献复习。结果:患者为29岁男性,咳嗽、痰中带血4个月,影像学检查提示左肺下叶肿块,术后病理诊断为左下肺NUT癌。予依托泊苷+卡铂辅助化疗3个周期后疾病进展,后换贝伐珠单抗联合白蛋白紫杉醇+卡铂治疗1个周期,化疗后1个月因病情恶化死亡。结论:肺NUT癌罕见,临床表现无特异性,确诊依赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测,治疗包括手术切除、放疗、化疗等,病情发展快,预后差。
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编辑人员丨5天前
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儿童上颌窦NUT癌1例
编辑人员丨5天前
睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)癌是一种罕见的、分化程度低、高度侵袭性的恶性肿瘤。临床上没有标准的诊断和治疗方案,因没有特征性的细胞形态学表现,常引起误诊及漏诊。联勤保障部队第九〇〇医院耳鼻咽喉头颈外科收治了1例儿童上颌窦NUT癌患者,初次病理报告为非角化型鳞状细胞癌,经根治性放化疗后肿瘤未消退,进一步手术治疗后,免疫组织化学及分子病理符合NUT癌。本文结合文献探讨了NUT癌的病理以及治疗策略,靶向治疗已成为当前NUT癌治疗的研究方向。
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编辑人员丨5天前
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鼻腔鼻窦NUT癌的临床诊治研究进展
编辑人员丨5天前
鼻腔鼻窦睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)癌临床相对罕见,且侵袭性高、致死性强。该病以中青年多见,好发于头颈部,其半数以上者原发于鼻腔鼻窦。因鼻腔鼻窦NUT癌缺乏特异性临床表现及典型组织学特征,故早期诊断困难,漏诊和误诊率较高。随着分子免疫学及高通量测序技术的革新,该病的检出率呈现上升趋势,但仍缺乏行之有效的治疗手段。如想达到较为理想的治疗效果,需采用多学科整合诊治模式,未来基因靶向药物及特异性免疫制剂的研发与应用有望更新疾病指南。基于此,本文重点归纳了鼻腔鼻窦NUT癌的疾病特点、鉴别诊断及治疗新进展,以期提升耳鼻咽喉科医生的整体诊疗水平,从而更好地指导临床实践。
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编辑人员丨5天前
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SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理特征
编辑人员丨5天前
目的:探讨SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法:收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例,并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照,包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例,低分化腺癌5例,未分化癌4例,睾丸核蛋白癌(NUT癌)5例,神经内分泌癌10例,嗅神经母细胞瘤10例,横纹肌肉瘤10例,NK/T细胞淋巴瘤10例,黑色素瘤10例,尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(EWS/PNET)5例,非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点,并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物(突触素、嗜铬粒素A、CD56),EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测以及荧光原位杂交(FISH)检测INI1基因缺失。结果:16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%(16/1 218),全部恶性上皮性肿瘤的2.4%(16/657)。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化,常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性,INI1均阴性;EBER原位杂交结果均阴性;共有11例SDSC进行了FISH检测,均可见INI1基因缺失。随访12例,随访时间3~47个月,有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病,余病例均带瘤存活,存活时间最长者为47个月。结论:SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态,特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点,并为其诊断及鉴别诊断依据,临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。
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编辑人员丨5天前
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腮腺来源睾丸核蛋白中线癌一例
编辑人员丨5天前
本文报道一例腮腺来源的睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)中线癌患者,为35岁男性,因“发现右侧腮腺区肿物3年,增大2周”入院,行腮腺浅叶切除术,手术标本免疫组化及分子检测结果为NUT中线癌。患者术后接受放化疗联合靶向药物治疗,随访10个月内无疾病复发或其他不良事件。腮腺来源的NUT中线癌临床罕见,易发生误诊、漏诊,目前诊断方式依赖免疫组化(NUT抗体阳性)以及分子检测( NUT基因融合异位),其预后情况与患者年龄、融合基因类型、手术范围、术后放化疗方案以及靶向药物的使用相关,因此临床医生需警惕腮腺来源NUT中线癌的发生,尽量做到正确诊断、个性化治疗。
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编辑人员丨5天前
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肺睾丸核蛋白中线癌1例
编辑人员丨5天前
睾丸核蛋白(nuclear protein of the testis,NUT)中线癌(NUT midline carcinoma,NMC)是一种罕见的恶性上皮肿瘤,通常发生在头颈部和纵隔等人体中线位置。其临床特点为发展迅速、生长迅猛,并具有强烈的侵袭性。由于其病程短暂,多数患者在晚期才被发现,往往导致迅速的死亡。肺源性NUT癌的报道较为罕见,本文报道1例反复多次咯出支气管管型状凝血块及肿瘤组织的肺源性NUT癌,并结合相关文献,以期加深临床对本病的认识。
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编辑人员丨5天前
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肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌1例报告及文献复习
编辑人员丨2024/7/27
目的:分析1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性睾丸核蛋白(NUT)中线癌患者的病理诊断过程,为该病的临床诊断提供依据.方法:收集1例肺浸润性腺癌伴纵隔淋巴结转移性NUT中线癌患者的临床资料,术中送检肺肿物行冰冻快速病理诊断以判断病变性质,术后另送纵隔肿瘤行慢病理检测,肺及纵隔肿物均行常规病理检查和免疫组织化学染色,结合相关文献分析该病的病理诊断过程,并进行病理鉴别.结果:患者,男性,59岁,于外院行CT检查见前纵隔软组织密度影和右肺下叶磨玻璃样结节影,均考虑肿瘤性病变.术中肺肿物快速病理诊断考虑肺浸润性腺癌,术后经免疫组织化学染色证实为肺原发性浸润性腺癌.术后另送纵隔肿物,经免疫组织化学染色、院外会诊及基因检测最终证实为淋巴结转移性NUT中线癌.结论:NUT中线癌是罕见的低分化鳞状细胞癌,常发生于中线部位,可伴发其他器官肿瘤并发生淋巴结转移,其确诊需要结合组织学形态、影像学资料和基因检测结果.
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编辑人员丨2024/7/27
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《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》解读
编辑人员丨2024/1/20
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌是一种由NUTM1(NUT midline carcinoma family member 1)基因重排定义的罕见高侵袭性肿瘤.常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差.《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》于2023年10月发布,以期为临床医师提供更加明确和规范的诊治参考依据,对广大NUT癌患者有着重要意义.本文将对该共识的主要内容进行解读.
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编辑人员丨2024/1/20
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兔抗小鼠睾丸表达蛋白38(TEX38)多克隆抗体的制备与应用
编辑人员丨2024/1/13
目的 制备兔抗小鼠睾丸表达蛋白38(TEX38)的多克隆抗体.方法 以小鼠TEX38真核表达质粒pCDNA3.1-TEX38为模板扩增出TEX38可读框全长序列,并将其与pET-30a(+)连接,构建pET-30a-TEX38原核表达质粒.将重组质粒转化到大肠杆菌E.coliBL21中,并采用异丙基-β-D-硫代吡喃半乳糖苷(IPTG)诱导表达.将其纯化和复性后,作为抗原免疫新西兰大白兔,抽取血清获得TEX38多克隆抗体.用ELISA检测免疫后的血清效价,Western blot法和免疫荧光染色法分别鉴定多克隆抗体的特异性.结果 成功构建了 pET-30a-TEX38重组质粒,并成功表达和纯化了 TEX38原核蛋白.免疫后,5只兔血清的抗体滴度均达到1∶1 000 000.通过Western blot法和免疫荧光染色验证,表明抗体特异性较好,TEX38主要定位于小鼠睾丸生精细胞和精子.结论 成功制备了兔抗小鼠TEX38多克隆抗体,并确定TEX38可在小鼠睾丸生精细胞和精子表达.
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编辑人员丨2024/1/13