采用高通量测序（NGS）、Sanger测序和荧光原位杂交（FISH）等方法检测福建省立医院于2013年7月至2019年8月诊断的3例儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的状态，并结合临床表现、组织学形态及免疫表型进行诊断和讨论。3例均为3~6岁男童，镜下见CCSK经典的组织学形态，但形态出现了变异。弥漫表达BCOR和cyclin D1蛋白，Sanger测序证实存在BCOR基因的内部串联重复性扩增，NGS及FISH检测证实不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。儿童肾脏CCSK具有特征的形态学表现，但因常出现形态变异而易误诊，分子遗传学检测为该肿瘤的确诊提供了重要依据。

白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

目的:探讨靶向捕获高深度测序（Panel-seq）及转录组测序（RNA-seq）与传统检测方法在儿童初发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞及分子遗传学分型中的差异及意义。方法:回顾性分析2020年9月至2021年12月在广州市妇女儿童医疗中心新诊断为B-ALL的152例患儿临床资料。患儿除接受包括核型分析、荧光原位杂交以及43种融合基因定量筛查的传统细胞及分子遗传学方法检测外，还进行Panel-seq及RNA-seq检测。Panel-seq覆盖血液系统肿瘤常见变异的600多个基因，同时分析融合基因及基因突变；RNA-seq分析融合基因、基因突变及基因表达情况，推测染色体水平的拷贝数变异，并结合基因表达谱聚类和拷贝数变异预测高二倍体亚型。分析比较各检测方法遗传学分型结果。结果:152例患儿中，男性93例，女性59例，中位年龄4.0岁（0.8~13.0岁），中位原始细胞比例0.855（0.215~0.965）。152例患儿中，传统检测方法鉴定出4例（2.6%）BCR-ABL1、2例（1.3%）CRLF2基因相关融合、27例（17.8%）ETV6-RUNX1、1例（0.7%）iAMP21、5例（3.3%）MLL重排、8例（5.3%）TCF3-PBX1以及22例（14.5%）高二倍体核型；Panel-seq鉴定出4例（2.6%）BCR-ABL1、2例（1.3%）CRLF2基因相关融合、27例（17.8%）ETV6-RUNX1、3例（2.0%）MEF2D基因相关融合、1例（0.7%）MEIS1-FOXO1、5例（3.3%）MLL重排、5例（3.3%）PAX5基因相关融合、8例（5.3%）TCF3-PBX1、4例（2.6%）ZNF384基因相关融合和2例（1.3%）IKZF1 N159Y突变。1例MLL重排患儿因样本质量问题未进行RNA-seq检测，其余151例患儿中，共检出1例（0.7%）ACIN1-NUTM1、4例（2.6%）BCR-ABL1、3例（2.0%）CRLF2基因相关融合、8例（5.3%）DUX4基因相关融合、27例（17.9%）ETV6-RUNX1、3例（2.0%）MEF2D基因相关融合、1例（0.7%）MEIS1-FOXO1、4例（2.6%）MLL重排、5例（3.3%）PAX5基因相关融合、1例（0.7%）ZMIZ1-ABL1、8例（5.3%）TCF3-PBX1、4例（2.6%）ZNF384基因相关融合及61例（40.4%）高二倍体亚型和2例（1.3%）IKZF1 N159Y突变；RNA-seq对融合基因及高二倍体核型检出有明显优势。传统方法、Panel-seq和RNA-seq检测的细胞及分子遗传学分型率分别为45.4%（69/152）、40.1%（61/152）和87.4%（132/151），三者结合可对89.5%（136/152）患儿进行分型。结论:联合应用Panel-seq、RNA-seq技术可提高B-ALL患儿遗传学异常的检出率，从而进行更精确的细胞及分子遗传学分型，为指导治疗及判断预后提供依据。

本文报道1例发生在14岁女性盆腹腔的YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤，该肿瘤为青少年中极为罕见的高侵袭性软组织肉瘤，预后不良，目前尚无标准的治疗指南。

目的:探讨CIC重排肉瘤（CRS）的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法:收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料，观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征，并结合文献分析。结果:6例患者中男性3例，女性3例，发病年龄3~58岁（平均年龄32.8岁）。软组织3例，子宫2例，肺1例。镜下观察，肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成，呈结节状生长；细胞异型明显，细胞核呈空泡样，部分细胞核仁明显，核分裂象多见；胞质透亮或呈弱嗜酸性；局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态；肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型：CD99局灶阳性（5/6）、WT-1核阳性（4/6）、Fli-1阳性（4/6）、ERG阳性（3/6）、cyclin D1阳性（6/6）；其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失（6/6）。荧光原位杂交检测结果：6例患者均显示CIC基因重排。其中，二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者，CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3~21个月，1例因病死亡，5例带瘤生存。结论:CIC重排肉瘤是一种罕见的高级别圆细胞未分化肉瘤，独特的组织学特征、免疫表型及特征性的融合基因有助于诊断和鉴别诊断。与其他未分化小圆细胞肉瘤相比，其恶性程度更高，生存期更短。

CIC重排肉瘤是一种具有高度侵袭性的小圆细胞肉瘤，除了常见的DUX4外，还可能存在FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A等极少数融合伴侣。肿瘤多发生于深部软组织，极少见于中枢神经系统。2021年8月深圳市人民医院神经外科收治1例颅内原发CIC-NUTM1重排肉瘤成人女性患者，其病变位于右侧脑室，经手术全切除后患者恢复良好。

患者女，15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁，平素月经欠规则，月经天数/月经周期为5～7 d/15～60+ d，量中等，有痛经史，末次月经时间为2021年7月20日，无性生活史，否认阴道异常出血史，否认肿瘤家族史。体格检查：右下腹压痛明显，可触及一巨大肿块，上界达剑突，质韧，子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位，周围肠脂肪间隙模糊，腹膜后多发肿大淋巴结，双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织，无明显包膜；左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着，约15 cm×15 cm×6 cm；大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织，体积约30 cm×20 cm×20 cm；子宫后位，大小正常，表面光滑，活动好，宫腔内无占位；左侧卵巢、输卵管正常大小，表面光滑；右侧卵巢略增大，水肿，表面见肉瘤样组织附着，剖开右侧卵巢，见卵巢内布满肉瘤样组织，右侧输卵管未见异常；子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物，大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等，形态不规则。术后病理诊断：右侧附件肿瘤性病变，倾向恶性，类型难定；右侧输卵管未见肿瘤累及；盆腔肿物考虑恶性肿瘤，类型难定，伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化：AE1/AE3（-），CD10（小灶+），CAM5.2（-），desmin（-），EMA（-），WT1（-），PAX-8（+/-），inhibin-α（小灶-/+），CgA（-），Syn（-），CR（-），CK5/6（-），CD99（+），HMBE-1（-），SALL4（-），SF-1（-），Ki-67指数（60%+）（图1）。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊，诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤，二代基因测序显示YWHAE（NM_006761.4：exon5）-NUTM2B（NM_001278495：exon2），基因检测提示YWHAE-NUTM2B（E1-5：E2-7）基因重排。

目的:探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的临床病理学特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果:46例患者男性30例，女性16例，发病年龄3个月至11岁（中位年龄3岁），均为单侧，肿瘤最大径4.5~19.0 cm（中位数11 cm）；Ⅰ期15例，Ⅱ期26例，Ⅲ期4例，Ⅳ期1例；组织学除经典型外，常混有2~5种组织学亚型。术后25例（54.3%）转移和/或复发，5例死亡，复发时间1~107个月不等（中位数16个月），远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性，临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度；分子病理检测显示89.1%（41/46）存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复，2.2%（1/46）YWHAE-NUTM2重排，2.2%（1/46）BCOR-CCNB3基因融合，三者互斥，三者联合检测阳性率达93.5%（43/46）。结论:CCSK好发于婴幼儿，肿瘤体积和分期与预后相关，组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。

目的 探讨子宫罕见间叶性肿瘤的临床病理学特征.方法 收集2020年1月至2024年5月佛山市中医院确诊的子宫疑难罕见间叶性肿瘤病例资料,根据佛山市中医院病理科疑难罕见病变的拟定标准,共收集到6种子宫罕见间叶性肿瘤,并结合相关文献进行总结和分析.结果 该文对6种病变[包括平滑肌瘤合并脂肪母细胞瘤,多形性腺瘤基因1(PLAG1)重排纤维黏液样肉瘤,胚胎型神经外胚层肿瘤/中枢型原始神经外胚层肿瘤,非特指DICER1突变相关肉瘤,复合性子宫高级别肉瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤、纤维肉瘤及神经外胚层样分化,MXI1-NUTM1融合肉瘤等]进行临床、形态学、免疫组化及分子检测结果特征描述.结论 子宫间叶性肿瘤相对少见,但多种子宫外间叶性肿瘤仍可发生于子宫,而且临床病理亚专科分级诊断存在一些不足,导致存在误诊漏诊的潜在风险,精准诊断有赖于临床、形态学、免疫组化及分子检测的综合评估.