患儿 男,6岁,5年前发现左腕部肿物,肿物缓慢增大,近期出现局部胀痛,既往无外伤及其他特殊病史.临床检查:左腕桡掌侧皮肤隆起,可触及质硬肿物,不规则,轻微压痛,活动度差,表面皮肤未见明显异常(图1).

目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。

40岁男性患者，胸部CT检查提示右胸膜腔多发性结节。2019年10月在全麻下行右侧胸腔镜探查术，术中见右胸腔后、外侧壁层胸膜、右中下肺边缘脏层胸膜、膈肌胸膜表面多发大小不等灰白色结节，部分结节有蒂，切除所有病变。术后病理诊断为硬化性孤立性纤维瘤(良性)。术后3个月复查胸部CT未见肿瘤复发，目前继续密切随访中。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

男，33个月。无明显诱因出现左示指远节偏斜约1.5年，近半年手指偏斜畸形加重，就诊以"左示指远指间关节畸形"收住入院。否认外伤史，否认家族性遗传病。体格检查：左示指中远节指体较健侧略增粗，远指间关节桡侧隆起，远节指体向尺侧偏斜，未触及明显包块，远指间关节向桡侧被动伸直不能，主动伸直可，屈曲略受限，手指远端感觉正常(图1)。X线片示：示指各指骨骨密度无明显异常；近节指骨力线、指骨直径无异常，中节指骨基底略增粗、尺偏约17°，远节指骨无明显增粗、尺偏约36°，远指间关节桡侧疑似异常骨密度影(图2)。于全身麻醉下行手术探查、畸形矫正。于示指桡侧以远指间关节为中心，取弧形切口切开皮肤及皮下，显露指固有神经血管束，见桡侧指固有神经于中节以远增粗，向远端延长切口、探查达指腹中央，见远端神经分支亦增粗，部分神经束进入末节指骨，考虑指神经纤维瘤，与患儿家属再次沟通后，分离桡侧病变指神经、予以清理(图3)，自中节近端髁部神经较正常处以2%利多卡因封闭神经后快刀切断；瘤体经家属确认后送检病理。切除肿物后，切开部分桡侧关节囊探查未见多余骨骺、异常骨块，远指间关节被动侧方伸直仍受限，考虑尺侧皮肤、关节囊挛缩所致，遂于远指间关节尺侧"Z"形切开皮肤，探查尺侧指神经未见明确异常，被动活动关节仍僵硬。遂显露尺侧副韧带，"Z"形切断，矫正手指远指间关节达伸直位，以1枚克氏针纵行固定，5-0 proline线修复侧副韧带，松止血带充分止血后，间断闭合创口，手指皮肤血运良好(图4A，4B)，无菌敷料包扎。病理报告：脂肪组织内见较多神经束，符合神经纤维瘤。修正临床诊断：左示指Ⅱ型巨指症。术后2周创口愈合拆线，5周拔除克氏针、逐步恢复正常使用。术后18个月随访，其他肢体无增粗、无增长、无畸形，皮肤无牛奶咖啡斑，未发现皮肤神经纤维瘤，左示指无继续增粗、无肿物复发迹象，示指中远节桡侧感觉约S 3，但示指远指间关节仍有约20°尺偏，屈曲略受限(图4C，4D)。

目的:总结婴幼儿原发性心脏肿瘤的诊断和治疗经验。方法:回顾性分析2013年8月至2019年2月大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心收治的7例疑似原发性心脏肿瘤婴幼儿的诊治过程，患儿均行超声心动图等检查明确诊断，根据肿瘤的大小和位置选择治疗方案。出院后行随访观察。结果:7例患儿均经超声心动图诊断为原发性心脏肿瘤，其中2例诊断合并结节性硬化症未行手术，5例选择手术治疗，其中1例手术患儿行自体心脏移植术切除肿瘤，1例术后出现心律失常，1例术后出现二尖瓣反流，再次手术纠正。其他患儿无并发症且均顺利出院。组织学检查显示横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。随访2～66个月，手术患儿均无肿瘤复发，未手术的2例患儿心脏肿瘤有消退趋势。结论:婴幼儿原发性心脏肿瘤诊断首选超声心动图，该肿瘤组织学类型以良性横纹肌瘤为主，诊断过程中注意排除结节性硬化症。对于合并结节性硬化症的患儿可选择保守治疗，对于伴有明显症状的患儿应选择手术治疗，手术方案应根据肿瘤大小、位置及性质等选择，自体心脏移植术切除肿瘤是一个良好的手术治疗选择。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:探讨硬化性纤维瘤的临床病理学特点、诊断和鉴别诊断。方法:回顾性分析4例硬化性纤维瘤的临床资料和免疫表型，并复习文献。结果:男性3例，女性1例，均为成年人，平均年龄47.5岁。临床上表现为皮肤缓慢性生长的无痛性结节，分别位于左中指、右足、左腹股沟和右耳下，平均直径1.2 cm。镜下观察，肿瘤位于真皮内，呈境界清楚的圆形或卵圆形结节状。主要由席纹状排列的胶原纤维组成，其中1例胶原纤维呈同心圆状排列，类似环层小体。胶原纤维间常见裂隙，可见稀疏的梭形纤维母细胞。梭形纤维母细胞表达CD34，不表达S-100蛋白、细胞角蛋白和上皮膜抗原等标志物。采用荧光原位杂交检测PDGFB（22q13），结果显示均无PDGFB基因重排。局部切除后随访显示均无局部复发。结论:硬化性纤维瘤是一种少见的良性纤维性肿瘤，因镜下显示明显的席纹状结构，并可表达CD34，可被误诊为隆突性皮肤纤维肉瘤（特别是硬化型）。