磷酸盐尿性间叶性肿瘤是一种罕见的间叶性肿瘤，患者常伴有肿瘤相关性骨软化症，严重者可致残疾，绝大部分患者肿瘤完整切除后可治愈。该病镜下组织形态多样，可与多种间叶性肿瘤重叠，极易误诊。本文报道1例罕见的原发于颅内的磷酸盐尿性间叶性肿瘤，患者伴有低磷血症及骨软化症，镜下主要由温和的短梭形及卵圆形细胞组成，间质内见大量增生的毛细血管及散在厚壁血管，可见散在成熟脂肪细胞小灶。本例经过充分取材，并未发现特征性絮状钙化及破骨样巨细胞。

磷酸盐尿性间叶性肿瘤临床罕见,是导致肿瘤相关骨软化症的重要原因.本文报道一例经病理证实的颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤,CT平扫表现为右侧颞骨岩椎部大片骨质破坏,内为软组织密度填充;MRI平扫及强化表现为不规则T1WI高低混杂信号、T2WI不均匀高信号,T2 FLAIR序列为混杂高信号,部分扩散受限,增强扫描明显强化;18F-FDG PET/CT示病变放射性分布不均匀升高.经手术治疗后患者恢复出院.当成年人出现进行性骨痛、身高下降、血磷降低等症状且出现骨肿物时,应考虑磷酸盐尿性间叶性肿瘤可能.

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见.本文报告一位 44 岁女性患者,3 年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折,实验室检查提示低磷血症、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)高、成纤维细胞生长因子 23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平明显增高,考虑TIO.通过68 Ga-DOTATATE PET/CT全身成像发现大脑左侧额叶镰旁占位,并行头部MR进一步确认后,通过手术全切肿瘤,术后患者血磷逐渐恢复正常水平,FGF-23 水平下降,全身骨痛消失,病理学检查证实肿瘤为磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT).

磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)是一种少见的间叶源性肿瘤.1987年,Weidner等[1]首先提出了"磷酸盐尿性间叶性肿瘤"的诊断名称.临床上主要表现为骨软化症、磷酸盐尿以及软组织和骨的肿瘤性病变.该肿瘤病理学形态缺乏特异性并具有多样性,易被漏诊、误诊.本文介绍厦门大学附属第一医院病理科诊断的3例磷酸盐尿性间叶性肿瘤,并结合文献复习,探讨其病理形态、免疫组化和临床特点,旨在进一步提高对该肿瘤的认识及诊断.

目的 探讨磷酸盐尿性间叶性肿瘤(PMT)的临床病理学特征.方法 对1例发生于肋骨的磷酸盐尿性间叶性肿瘤进行临床资料分析、组织病理学观察和免疫组化标记.结果 肿瘤细胞梭形,呈束状或编织状排列,细胞核圆形或卵圆形,无明显异型性及核分裂.间质内可见黏液样、软骨、骨样基质及成熟脂肪组织,血管丰富,且伴有不规则钙盐沉积.免疫组化:瘤细胞vimentin、CD56、NSE和CD99(+),CD68散在(+);AE1/AE3、desmin和S-100均(-).结论 磷酸盐尿性间叶性肿瘤是一种罕见的表现良善的间叶性肿瘤,诊断依赖于组织病理学、免疫组化标记并结合临床资料才能正确诊断.治疗应予以完整切除.

目的 探讨中枢神经系统原发性磷酸盐尿性间叶性肿瘤(PMT)的临床病理特点.方法 报道北京协和医院诊断的中枢神经系统原发性PMT2例,回顾临床病史并做免疫组化染色.结果 2例中枢神经系统PMT均为女性,年龄分别为68岁和56岁,部位于右侧嗅沟及胸11椎管内,均手术切除.镜下,肿瘤细胞呈梭形或星芒状,散在小灶成熟脂肪细胞,可见云雾状钙化及骨化,富于小血管,可见厚壁血管,间质黏液样变性,核分裂象罕见.免疫组化肿瘤细胞 FGF23 、vimentin、CD56和 NSE均(+) ,CD99和 Bcl-2灶状(+),EMA、GFAP和 CD34(-) ,Ki-67增殖指数<5％.结论 中枢神经系统原发性PMT非常罕见,具有临床及病理特点,影像及病理易被诊断为脑膜瘤.手术切除为主要治疗手段,手术切除不净可复发,放疗有效.

目的 分析99mTc-HYNIC-TOC单光子发射计算机断层显像(SPECT)结果阴性的瘤源性骨软化症(TIO)致病肿瘤的68Ga-DOTA-TATE正电子发射断层显像/计算机断层显像(PET/CT)的图像特征,探讨其对致病肿瘤准确定位的指导价值.方法 纳入37例经临床及病理确诊的99mTc-HYNIC-TOC SPECT显像结果阴性的TIO患者,回顾性分析致病肿瘤的68Ga-DOTA-TATE PET/CT图像特点.结果 37例TIO患者致病肿瘤均为单发,术后病理包括35例磷酸盐尿性间叶组织肿瘤和2例梭形细胞瘤.所有TIO致病肿瘤68Ga-DOTA-TATE PET/CT上均表现为放射性浓聚灶,标准化摄取最大值和标准化摄取平均值分别为7.2±4.3和4.3±2.4,平均最大径为(1.9±0.7)cm.37例TIO致病肿瘤,最常见发病部位为下肢(19/37),其次为躯干(11/37)、上/下颌骨(5/37)及上肢(2/37).24例位于骨组织病灶,最常位于下肢长骨(13/24),多呈偏心性生长(8/13),3例累及骨皮质,同机CT以局限性溶骨性骨质破坏多见(14/24),部分呈骨质硬化型改变(9/24),较少累及周围软组织.13例位于软组织病灶,多呈边界清楚等或低密度结节(10/13),1例位于胸膜病灶伴钙化.结论 68Ga-DOTA-TATE PET/CT能够检出99mTc-HYNIC-TOC SPECT漏诊的TIO病例.若生长抑素受体高度表达病灶局部见溶骨性或硬化型骨质改变、软组织内等或低密度结节,更倾向于TIO的诊断.

目的 骨巨细胞瘤易与骨的含有多核巨细胞病变混淆,本研究意在探讨H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在形态学上含有多核巨细胞病变中的表达及其特异性分析,以评估其作为诊断性标志物的价值.材料和方法回顾性分析H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在骨的有多核巨细胞病变中的表达情况.结果 61例患者,男22例,女39例,平均年龄32.3岁(8-82岁),病变主要位于椎体(49例)、四肢长骨(10例),1例位于下颌,1例位于手部,病理诊断为骨巨细胞瘤35例,骨肉瘤3例,动脉瘤样骨囊肿8例,色素性绒毛结节性滑膜炎3例,软骨母细胞瘤2例,甲状旁腺功能亢进性纤维囊性骨炎2例,颌骨修复性肉芽肿1例,骨肉瘤3例,Langerhans细胞组织细胞增生症1例,骨化性纤维瘤1例,磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例,软骨粘液样纤维瘤1例,神经鞘瘤1例,上皮样肉瘤1例,异物巨细胞反应1例.H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在32例骨巨细胞瘤阳性表达(32/35),1例骨肉瘤阳性表达,其余均不表达.结论 H3F3A(组蛋白3.3)G34 W是骨巨细胞瘤特异性标记,在骨巨细胞瘤的诊断和鉴别诊断中有重要作用.

病例资料患者,男,35岁,双下肢无力1年余,无明显诱因出现下肢疼痛、无力,行走受限,上楼困难,双上肢肌力远近端5级,双下肢肌力4级,肌张力可,深、浅感觉未见明显异常,双侧腱反射稍低,病理征及克氏征阴性,无明显肌肉萎缩,肌电图未见明显异常,给予改善肌肉代谢等对症治疗,患者自觉症状无明显缓解,一直感觉双下肢无力.实验室检查:肌酸激酶、肌红蛋白正常.甲状旁腺素70.25 pg/mL升高,25羟维生素D(含D2和D3)18 ng/mL减低,血磷0.28 mmol/L减低,碱性磷酸酶171 U/L升高.MRI平扫和灌注加权成像(PWI)所见:蝶窦腔内见一团片状软组织信号肿块,平扫呈稍长T1WI稍长T2 WI信号,边界清楚,形态规则,大小约32 mm×26 mm×25 mm(左右径×前后径×上下径),其内可见类圆形流空信号影,注射Gd-DTPA对比剂后连续扫描多次,动态增强早期(40 s)即可见肿块开始强化,注射对比剂后约60 s可见肿块较明显强化,延迟期(180 s)仍呈持续较明显强化,强化程度未见明显减弱,强化信号均匀,其内流空信号显示清楚,肿块侵犯右侧海绵窦区(图1).患者经蝶骨行病变切除术,手术中见肿瘤直径约3 cm,呈灰白色,质软,血供丰富,右侧颈动脉管及鞍底骨质破坏.病理结果示(蝶窦)磷酸盐尿性间叶性肿瘤(图2).

患者男性,48 岁,反复右侧腰痛 5 年,加重 1 年.左侧腹股沟外侧可触及一大小 4 cm ×6 cm 包块,质地稍硬,局部无压痛,边界清楚,活动度可.胸部 CT:右侧第 2、5、6、7、8 骨皮质欠连续,部分可见骨痂生长.实验室检查:术前血磷0.49 mmol/L(正常值 0.81 ～1.60 mmol/L),术后血磷 0.94 mmol/L.B 超示:左侧腹股沟外侧皮下软组织层内见一大小55 mm ×37 mm ×24 mm 的囊实性混合包块,以囊性为主.