目的:分析以弥漫性脑白质病变为表现的原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（又称大脑淋巴瘤病）的临床及病理学特征，探讨其鉴别诊断、治疗及预后。方法:选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京天坛医院病理科诊断的2例大脑淋巴瘤病患者资料，分析临床、磁共振成像（MRI）及病理学表现。结果:2例患者均为男性，年龄分别53岁（例1）、69岁（例2），临床表现为头晕乏力、记忆力减退，均伴有言语错乱；MRI均未见肿块形成，表现为弥漫性脑白质病变，呈T1稍低信号、T2及T2-FLAIR高信号、增强病灶未见明显强化，其中例2患者于2个月后复查MRI，病变范围较前扩大，病灶出现部分强化；送检穿刺组织镜下白质结构基本完整，可见弥漫浸润的异型淋巴细胞，核分裂象可见，核仁明显，免疫组织化学染色CD20、CD79α及PAX5强阳性，CD3弱阳性，Ki-67阳性指数高；例1进行以甲氨蝶呤为基础的化疗，就诊后5个月存活；例2未行特殊治疗，就诊后13个月死亡。结论:大脑淋巴瘤病临床罕见、预后不佳，临床表现为快速进展的认知功能障碍、影像学表现为弥漫性脑白质病变，没有明确肿块形成，没有外科手术指征，所以要尽快进行组织病理活检明确诊断，积极治疗以改善预后。

目的:探讨脑淋巴瘤病（LC）的多模态影像学特征及临床误诊原因，以提高对该病的认识及早期诊断率。方法:连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料，对照病理进行分析。结果:LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍（8/11）、步态不稳（9/11）、行为异常及人格改变（5/11）；脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多（8/10）、蛋白升高（8/10）、糖含量降低（2/10）、氯化物降低（4/10）。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变，同时累及脑皮质及皮质下白质8例（8/11）、基底节区7例（7/11）、丘脑5例（5/11）、小脑6例与脑干6例（6/11）；11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T 1、稍长T 2信号，6例（6/11）早期无明显强化，5例（5/11）以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化；弥散加权成像显示有9例（9/11）初诊扩散不受限，2例（2/11）及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号；氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物（Cho）峰升高伴N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰与NAA/肌酸下降（5/5），3例出现脂质峰（3/5）；行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例，其中2例（2/3）病灶呈稍高摄取，1例（1/3）未见代谢增高。 结论:LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变，无明显强化及扩散受限，NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰；对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。

本文报道了1例侵及多组脑神经和马尾神经的神经淋巴瘤病患者。该患者为32岁男性，主要临床表现为马尾综合征。脑神经和腰椎MRI表现为多组脑神经及马尾神经明显增粗呈均匀明显强化，扩散加权成像表现为扩散受限明显，符合典型神经淋巴瘤病的影像学表现。由于神经淋巴瘤病在临床罕见，早期诊断困难，故当怀疑是此病时，应尽早进行MRI、活体组织检查。该患者经过骨髓穿刺和全面脑脊液检查后最终确诊为神经淋巴瘤病。

患者男，58岁，3个月前无诱因出现颈痛、右上肢尺侧疼痛麻木，进行性加重，手握力减弱。以颈椎病收入院。入院体格检查：颈椎生理性前凸减小、侧屈、前屈及后伸活动受限，颈椎下部各棘突及棘旁压痛、叩击痛和放射痛。右上肢前臂及右手尺侧感觉减退。实验室检查：血尿常规、肿瘤标志物均未见异常。颈椎病术前MR平扫( 图1)示颈7~胸1节段右侧神经根增粗，T 2加权成像(weighted imaging, WI)信号略高。入院后患者因进行性双上肢无力、疼痛加重行 18F-FDG PET/CT显像。静脉注射 18F-FDG 240 MBq(本科日本住友株式会社HM-12回旋加速器生产，放化纯>95%)后60 min行PET/CT显像(东软医疗系统股份有限公司NeuWise PET/CT仪)，结果( 图2)示：颈胸部椎管两侧颈丛、臂丛、双侧第1~2肋间胸神经前支走行区多处线状、放射状、结节状分布高代谢灶，SUV max 8.2~14.2，腰1~4椎管内条形稍高代谢灶，SUV max 3.2；余未见异常高代谢灶。上述改变高度倾向原发性周围神经淋巴瘤病(neurolymphomatosis, NL)。

患儿女，4岁5个月。因“左侧面部肿物复发”于2020年6月16日就诊于中日友好医院。患者10个月前于北京儿童医院行左侧面部肿物切除术，半年前发现左侧面部肿物再次复发。肿物位于皮下，体积约5 cm×3 cm×2 cm，主体位于腮腺浅面，部分侵犯腮腺浅叶及皮下软组织。镜下观察肿瘤为相对一致的梭形细胞，呈束状或编织状排列，细胞核呈圆形或长椭圆形，肿瘤细胞间散在成熟的小淋巴细胞，局灶可见少量成熟的脂肪细胞穿插生长。免疫组织化学CD34、S-100蛋白弥漫阳性，荧光原位杂交检测显示有NTRK1的断裂，二代测序分析具有TPM3-NTRK1融合。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。该肿瘤生物学行为良性或中间性，治疗以手术切除为主，切除不净极易复发。

目的:探讨伴破骨样巨细胞胰腺未分化癌（UCOGCP）的临床病理特征与治疗策略。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2004年1月至2019年1月北京大学第一医院收治的5例UCOGCP病人的临床病理资料；男1例，女4例；中位年龄为56岁，年龄范围为33~71岁。病人术前行实验室检查、影像学检查及活组织病理学检查。胰头部肿瘤行胰十二指肠切除术，胰体尾部肿瘤行胰体尾+脾切除术，均行标准范围淋巴结清扫。术后辅助治疗方案依据多学科讨论结果个体化制订。观察指标：（1）术前检查结果与治疗情况。（2）术后组织病理学检查情况。（3）随访情况。采用门诊和电话方式进行随访，了解病人肿瘤复发情况。随访时间截至2020年1月。正态分布的计量资料以 x±s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。 结果:（1）术前检查结果与治疗情况：5例病人中，1例术前CA19-9升高为65.43 U/mL，4例肿瘤标志物水平均为正常值。5例病人术前增强CT检查结果显示：4例为囊实性肿瘤，1例实性肿瘤边缘延迟强化伴中心坏死。5例病人磁共振成像检查T1序列、T2序列及加权弥散序列均表现为低信号。5例病人影像学检查评估结果显示：3例为可切除肿瘤；1例为局部进展期肿瘤，侵犯结肠、胃及部分小肠且伴门静脉癌栓；1例为胰头肿瘤伴同时性肝左外叶长径为0.4 cm孤立转移灶。PET-CT检查结果示肝左外叶高代谢病灶，术前经内镜超声引导下细针穿刺活组织病理学检查结果示UCOGCP。5例病人均行根治性手术治疗。3例可切除肿瘤病人中，2例行胰十二指肠切除术，1例行胰体尾+脾切除术；1例局部进展期胰体尾部肿瘤病人行胰体尾+脾+横结肠+胃部分切除+门静脉瘤栓取出术；1例胰头部肿瘤伴肝转移病人行胰十二指肠切除+肝左外叶切除术。5例病人中，2例术后行吉西他滨单药辅助化疗，1例行白蛋白结合型紫杉醇+吉西他滨联合化疗，1例行替吉奥单药化疗，1例未行辅助化疗。（2）术后组织病理学检查情况：5例病人中，4例大体标本呈囊实性，1例呈实性伴中心出血坏死。肿瘤长径为5.2 cm（2.0~14.0 cm）。5例病人手术切缘均为阴性。5例病人中，1例伴门静脉侵犯，2例伴脉管侵犯，3例伴神经侵犯，2例伴淋巴结转移（同一例病人可合并多处侵犯和转移）。5例病人中，4例可获取留存石蜡标本，重新行免疫组织化学染色检测，CD68及Vimentin均呈阳性，3例程序性死亡配体-1染色呈阳性，其中2例为5%阳性、1例为25%阳性。术后组织病理学检查结果示大量梭形组织细胞样肉瘤细胞间可见破骨样巨细胞，散在多形癌巨细胞。4例病人肿瘤突变负荷为3.23 Muts/Mb（2.61~21.77 Muts/Mb）。4例病人微卫星不稳定性检测为状态稳定。4例病人行二代基因测序，均携带胰腺导管细胞癌常见的KRAS基因突变，其中合并TP53胚系突变，合并TP53体细胞突变，合并TP53、BLM、CDKN2A体细胞突变，合并ARID1A体细胞突变各1例。（3）随访情况：5例病人均获得随访，随访时间为14~173个月，中位随访时间为46个月。随访期间，4例病人无病生存，1例病人术后第11个月肿瘤局部复发。结论:UCOGCP临床罕见，影像学检查常表现为囊实性肿瘤，肿瘤组织程序性死亡配体-1常呈高表达。病人行根治性手术治疗预后良好，即使肿瘤已侵犯邻近脏器或远处转移，病人仍可从扩大根治性手术中获益。

一体化PET/MRI通过一站式成像提供肿瘤解剖学及功能评估，且与 18F－FDG PET/CT相比其辐射暴露量减少80%，因此对癌症患儿的分期与再分期具有显著临床价值。该文回顾了 18F－FDG PET/MRI在小儿肿瘤中的临床应用，尤其关注PET/MRI在患儿管理中的价值。来自4个不同机构的PET/MRI应用先行者分享了他们对PET/MRI技术在癌症患儿评估中特殊优势的见解。文章作者讨论了全身PET/MRI在评估某些解剖区域(如软组织和骨髓)中的价值以及儿童特殊的PET/MRI影像学特征，并强调了全身PET/MRI如何通过在不失去诊断准确性的同时减少所需放射学检查次数(因此减少辐射暴露)，改善淋巴瘤、肉瘤和神经纤维瘤病患儿的临床管理。文章论述了PET/MRI如何帮助区分恶性肿瘤与感染性或炎性疾病；另外，简要探讨了PET/MRI用于接受免疫治疗的患儿疗效评估以及对不同诊疗一体化药物评估的未来研究方向。从儿童应用中所获得的经验也可拓展至成人患者的评估中。

目的:探讨 18F-FDG PET/CT显像视觉和半定量分析在颅内原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)诊断中的价值。 方法:回顾性分析2011年5月至2018年12月于郑州大学第一附属医院行 18F-FDG PET/CT检查的45例颅内PCNSL患者[男性26例、女性19例，年龄（57.49±2.54）岁]的影像资料，并分别与52例脑胶质瘤和60例脑转移瘤患者进行对比，采用视觉分析3组患者的病灶分布和形态特征，半定量分析最大标准化摄取值（SUV max）、肿瘤与对侧相应部位脑组织SUV max的比值（T/WM），评价 18F-FDG PET/CT在颅内PCNSL诊断中的价值。2组间半定量结果的比较采用独立样本 t检验和校正后 t检验，2组间诊断效能的比较及鉴别诊断阈值的判断采用受试者工作特征（ROC）曲线进行分析。 结果:视觉分析结果显示，颅内PCNSL以高摄取 18F-FDG的幕上、单发、结节状或团块状病灶为多见，水肿、占位效应及瘤内继发改变不明显。半定量分析结果显示，与脑胶质瘤和脑转移瘤相比，颅内PCNSL的SUV max最高（脑胶质瘤：9.96±0.48；脑转移瘤：11.97±0.58；颅内PCNSL ：26.42±1.17， t= 13.02、11.07，均 P=0.000），T/WM亦最高（脑胶质瘤：2.99±0.09；脑转移瘤：2.60±0.08；颅内PCNSL：4.37±0.10， t=10.13、13.88，均 P=0.000），且差异均有统计学意义。当SUV max＝15.8时，颅内PCNSL与脑胶质瘤鉴别诊断的ROC曲线下面积（AUC）最大（0.982），而当SUV max= 16.8时，颅内PCNSL与脑转移瘤鉴别诊断的AUC最大（0.946）；T/WM=3.395为颅内PCNSL与脑胶质瘤鉴别诊断的最佳阈值，T/WM ＝3.220为颅内PCNSL与脑转移瘤鉴别诊断的最佳阈值。 结论:18F-FDG PET/CT显像可以作为传统影像学诊断颅内PCNSL的有效补充，同时在颅内PCNSL与脑胶质瘤和脑转移瘤的鉴别诊断方面具有显著优势。

Merkel细胞癌是一种罕见地原发于皮肤或皮下组织的神经内分泌癌，部分Merkel细胞癌的发生与Merkel细胞多瘤病毒（Merkel cell polyomavirus, MCPyV）感染密切相关。由于其早期体征易被忽略且具有高度侵袭性，Merkel细胞癌在发现时有26%~36%的病例伴区域淋巴结转移，6%~16%的病例伴远处转移。伴有远处转移的Merkel细胞癌病例中，累及胸膜和/或伴胸腔积液却非常罕见。该文报道1例原发灶不明确、以胸膜受累和胸腔积液为首发体征的转移性MCPyV阳性Merkel细胞癌，胸膜活检显示细胞具有“小、圆、蓝”特点，细胞间黏附性缺失，免疫表型与其他小圆蓝细胞肿瘤重叠，在缺乏相关病史的情况下，需要与淋巴瘤、肺小细胞癌、小细胞型恶性间皮瘤、小细胞型黑色素瘤、尤文肉瘤、CIC或BCOR基因易位尤文样肉瘤等进行鉴别，这给病理医师精确诊断带来陷阱。

儿童实体肿瘤包含胚胎性组织来源的肿瘤及软组织与骨组织来源的各种恶性肿瘤。尽管近些年来手术及新辅助化疗结合提高了患儿治愈率，但仍有较高的复发转移风险，治疗效果不佳。在儿童神经母细胞瘤、淋巴管瘤等肿瘤中，雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)相关信号通路被异常激活，并促进肿瘤发生发展。因此，抑制mTOR相关信号通路是抗肿瘤的手段之一。mTOR抑制剂具有广泛的抗增殖特性，临床上已被用于骨肉瘤、淋巴管平滑肌瘤病的治疗。本综述将着重讨论目前mTOR抑制剂在儿童实体肿瘤中的研究进展，并为临床实践提供一些参考。