目的:分析以弥漫性脑白质病变为表现的原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（又称大脑淋巴瘤病）的临床及病理学特征，探讨其鉴别诊断、治疗及预后。方法:选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京天坛医院病理科诊断的2例大脑淋巴瘤病患者资料，分析临床、磁共振成像（MRI）及病理学表现。结果:2例患者均为男性，年龄分别53岁（例1）、69岁（例2），临床表现为头晕乏力、记忆力减退，均伴有言语错乱；MRI均未见肿块形成，表现为弥漫性脑白质病变，呈T1稍低信号、T2及T2-FLAIR高信号、增强病灶未见明显强化，其中例2患者于2个月后复查MRI，病变范围较前扩大，病灶出现部分强化；送检穿刺组织镜下白质结构基本完整，可见弥漫浸润的异型淋巴细胞，核分裂象可见，核仁明显，免疫组织化学染色CD20、CD79α及PAX5强阳性，CD3弱阳性，Ki-67阳性指数高；例1进行以甲氨蝶呤为基础的化疗，就诊后5个月存活；例2未行特殊治疗，就诊后13个月死亡。结论:大脑淋巴瘤病临床罕见、预后不佳，临床表现为快速进展的认知功能障碍、影像学表现为弥漫性脑白质病变，没有明确肿块形成，没有外科手术指征，所以要尽快进行组织病理活检明确诊断，积极治疗以改善预后。

目的:探讨脑淋巴瘤病（LC）的多模态影像学特征及临床误诊原因，以提高对该病的认识及早期诊断率。方法:连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料，对照病理进行分析。结果:LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍（8/11）、步态不稳（9/11）、行为异常及人格改变（5/11）；脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多（8/10）、蛋白升高（8/10）、糖含量降低（2/10）、氯化物降低（4/10）。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变，同时累及脑皮质及皮质下白质8例（8/11）、基底节区7例（7/11）、丘脑5例（5/11）、小脑6例与脑干6例（6/11）；11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T 1、稍长T 2信号，6例（6/11）早期无明显强化，5例（5/11）以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化；弥散加权成像显示有9例（9/11）初诊扩散不受限，2例（2/11）及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号；氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物（Cho）峰升高伴N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰与NAA/肌酸下降（5/5），3例出现脂质峰（3/5）；行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例，其中2例（2/3）病灶呈稍高摄取，1例（1/3）未见代谢增高。 结论:LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变，无明显强化及扩散受限，NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰；对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。

目的:探讨 TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型（COXPD 4）患者的临床特征，提高临床医生对本病的认识。 方法:以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象，对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以“联合氧化磷酸化缺陷症4型”“ TUFM基因”“囊性脑白质营养不良”“combined oxidative phosphorylation deficiency 4”“COXPD4”“ TUFM”及“cystic leukodystrophy”作为中英文关键词，检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于 TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习，对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。 结果:本例患儿为2岁6个月女童，临床表现为认知运动发育落后、进行性加重，血清及脑脊液乳酸水平升高，头颅磁共振成像（MRI）表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变，全外显子组测序显示 TUFM基因复合杂合变异c.684_684+4delGGTGA、c.1105C>T。文献复习共检索到4篇英文文献报道的5例COXPD4患者，连同本研究中的患儿，至今有详细临床病史资料的COXPD4患者共计4例，其中男性1例，女性3例，临床表现均有严重的早发性乳酸酸中毒、发育落后，3例伴有进行性的婴儿脑病；其中3例行头颅MRI检查，均显示弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变，2例伴基底节受累、多小脑回畸形；遗传学检测结果提示为 TUFM基因不同类型的变异。 结论:COXPD4是一种罕见的遗传性线粒体疾病，对具有COXPD4临床和影像学特点的病例，可首先进行 TUFM基因变异的筛查。

遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

目的:探讨 HTRA丝氨酸肽酶1（ HTRA1）基因杂合突变所致脑小血管病（CSVD）的临床表型及遗传学特征。 方法:选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象，收集其临床资料，应用全外显子测序法对先证者进行基因检测，并通过Sanger测序对家系进行验证，总结其临床及遗传学特点。 结果:9例 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为（51.1±9.5）岁，认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现，磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩，符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降，2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种 HTRA1基因的杂合突变，其中有2个为新突变，分别为c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变。 结论:HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主，影像学特征符合CVSD改变。 HTRA1基因c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变是新报道的突变，扩展了本病的基因突变谱。

目的:总结虫螨腈中毒患儿的临床特点，提高对于虫螨腈中毒的认识，改善预后。方法:回顾性分析2023年1月西安市儿童医院PICU收治的1例虫螨腈中毒患儿的临床资料，并以“虫螨腈中毒”为关键词检索CNKI、万方数据库，以“chlorfenapyr poisoning”为关键词检索PubMed、Web of Science数据库从建库至2022年12月的文献报道，收集患者的临床资料，对其年龄、性别、中毒途径、中毒剂量、临床表现、实验室检查特点、治疗方法以及预后等进行分析，总结虫螨腈中毒的临床特征。结果:患儿，男，13岁2个月，误服虫螨腈后初期表现为腹痛的消化道症状，间隔11 d后出现头晕、头痛的迟发性神经系统受累表现。入院后症状进行性加重，出现四肢无力伴有尿潴留，后因严重的颅内压增高、进行性加重的意识障碍合并中枢性尿崩，放弃治疗后死亡。检索获得文献23篇，共报道28例虫螨腈中毒病例，临床表现多样，主要以神经系统及心血管系统受累为主，口服药物者初期多见恶心、呕吐等消化道症状，呼吸道中毒者初期可见呼吸急促，经1~14 d(中位数4 d)后会出现迟发性中毒反应，多表现为进行性加重的意识障碍、高热、双下肢无力、排尿困难，部分会出现突发室性心律失常和（或）心搏骤停。其中：（1）消化道症状：主要表现为恶心、呕吐，共15例（51.72%)；腹痛5例（17.24%)；腹泻1例(3.44%)。（2）神经系统症状：意识障碍20例(68.97%)；交感神经兴奋症状多汗16例(55.17%)；高热20例(68.97%)；肢体无力7例(24.13%)；排尿障碍6例(20.69%)。（3）心血管症状：突发心律失常及心搏骤停6例(20.69%)。（4）呼吸系统表现：气促6例(20.69%)。其他偶见横纹肌溶解、急性肾损伤。实验室检查特点为早期无异常，随病情进展出现肌酸激酶的显著增高：影像学改变多见于神经系统受累病例，可见广泛的脑白质病变及弥漫性脑水肿，部分合并广泛脊髓病变。虫螨腈中毒无特效解毒剂，经常规补液、利尿、血液净化治疗，整体预后差，仅存活3例，1例远期未能随访；就诊时间在中毒后4 d以上者均死亡。结论:虫螨腈中毒患者临床表现多样，主要以神经系统和心血管系统受累为主，易发生迟发性毒性反应，病死率高，尚无特效解毒剂及有效的治疗方法；早期予以积极血液灌流治疗可能改善预后。

目的:研究遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床特点。方法:回顾性分析广东三九脑科医院神经内科分别于2020年8月、2021年10月收治并经基因检测确诊的2例HDLS患者的临床资料，同时检索国内外数据库自2012年1月至2022年1月报道的文献[共48例集落刺激因子1受体( CSF1R)基因突变所致的HDLS患者]，总结分析其人口、临床、影像学和基因突变等特点。 结果:(1)50例患者中男20例，女30例，发病年龄(40.72±11.27)岁，其中40例(80.0%)患者曾被误诊。(2)50例患者最常见的首发症状及症状体征分别为进行性认知障碍(74.0%)、进行性痴呆(80.0%)。中老年组(≥40岁，31例)患者的进行性认知障碍、帕金森样症状发生率明显高于青年组(<40岁，19例)，青年组患者肌力下降的发生率明显高于中老年组，差异均有统计学意义( P<0.05)。(3)影像学异常表现发生率最高的是白质病变(100.0%)，其次为脑萎缩(84.0%)、脑室扩大(84.0%)及胼胝体萎缩(60.0%)。28例患者完成DWI检查，均提示弥散持续受限(100.0%)。白质病变最易受累部位为侧脑室周围，其次为额顶枕叶、胼胝体等。青年组患者半卵圆中心异常信号发生率高于中老年组，差异有统计学意义( P<0.05)。(4)50例患者共发现36个 CSF1R基因突变或可能致病突变位点，其中21个为首次报道的新突变位点。在47例详细描述了突变位点的患者中，8例(17.0%)的突变位点为c.2381T>C/p.I794T，5例(10.6%)的突变位点为c.2345G>A/p.R782H。 结论:HDLS的临床表现多样且缺乏特异性，进行性认知障碍、进行性痴呆是患者最常见的首发症状和主要症状体征，但症状谱群和脑白质损害的MRI影像学改变与年龄有关，MRI随访和靶基因检测有助于减少该病的误诊和漏诊。

目的:探讨中枢神经系统(CNS)-血管内淋巴瘤(IVL)患者的临床特点、实验室检查结果及诊治方法，并进行相关文献复习。方法:选择2021年12月19日成都市第二人民医院神经外科收治的1例54岁CNS-IVL男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对其既往病史，临床表现，实验室检查、影像学检查、宏基因二代测序(mNGS)结果等临床资料进行分析。依据临床特征和相关检查结果，对患者进行诊断和治疗。本研究以"血管内淋巴瘤""弥漫大B细胞淋巴瘤""脊髓内出血""中枢神经系统""脊髓""intravascular lymphoma""diffuse large B-cell lymphoma""intraspinal hemorrhage""central nervous system""spinal cord"为中、英文关键词，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中相关文献，总结与本研究累及脊髓CNS-IVL患者相关疾病的诊治资料。文献检索时间为建库至2022年3月1日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并与患者及患者家属签署临床研究知情同意书。结果:①本例患者因"左上肢麻木、无力10 d"入院。既往有结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、肝功能不全、重症肺炎及红皮病病史。②入院时本例患者血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分数、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.4×10 9/L、72.5%、3.02×10 12/L、87 g/L、49×10 9/L。腹部彩色多普勒超声检查结果示，脾轻度增大。头部MRI、磁共振血管成像(MRA)、磁敏感加权成像(SWI)检查结果示，双侧额叶、左侧顶叶、基底节区腔隙性脑梗死及缺血灶；脑萎缩，脑白质脱髓鞘改变；颅内动脉走行、侧支循环正常；右侧颞叶及侧脑室旁少许微出血灶。脊柱MRI检查结果示，颈段脊髓明显水肿，其内见斑片状低信号影，考虑脊髓内出血。患者接受颈段脊椎全椎板入路髓内病损切除和椎板复位内固定手术治疗。术后病变组织活组织检查结果示，退变坏死组织，伴出血，淋巴瘤细胞血管腔内浸润，部分聚集在血管壁周围和血液凝块中。免疫组织化学检查结果示，B细胞抗原CD20(+)、CD79a(+)、配对盒蛋白(PAX)-5(+)、血管内皮细胞抗原CD34(+)。原位杂交组织化学检查结果示，EB病毒编码小RNA(EBER)(阳性，约为90%)。③根据患者的临床特征和相关检查结果，本例患者被诊断为CNS-IVL。由于本例患者存在严重的多系统损害病史，患者未进行化疗等专科治疗。因CNS-IVL病情恶化，2022年1月14日患者死亡。④根据本研究设定的文献检索策略，共纳入10篇英文文献，报道10例累及脊髓CNS-IVL患者，加上本例患者共计11例患者。本组累及脊髓CNS-IVL患者，早期容易被误诊为脊髓炎或者脊髓梗死，其中经病灶活组织检查确诊3例，皮肤活组织检查确诊4例，尸检确诊4例。提高早期确诊率及采用CHOP(环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)或R-CHOP(利妥昔单抗+CHOP)方案治疗，有利于改善患者预后。 结论:CNS-IVL以脑膜炎起病进展性累及脊髓的病例少见。对于脑脊液EB病毒(EBV)感染呈阳性的患者，需进行CNS-IVL相关检查。

本研究报道2例大脑淋巴瘤病患者的临床诊疗经验。病例1，女，53岁；病例2，男，69岁。2例患者均以进行性认知功能障碍为主要临床表现。头颅磁共振成像提示脑白质病变伴有片状或团块样强化，脑灌注成像提示灌注减低。脑活检证实均为弥漫性大B细胞淋巴瘤。脑脊液白细胞介素-10明显升高，脑脊液流式细胞学阴性。提示在大脑淋巴瘤病诊断中，脑脊液白细胞介素-10是重要的生物学指标，而脑脊液流式细胞学诊断价值有限。患者可出现脑灌注减低。

目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34～56岁,病程2～11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例.临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例.颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球.颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例.全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第 25 外显子 c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变 1 例,NOTCH3 基因第 28 外显子 c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例.其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院.至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状.结论 CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.