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以脑梗死为临床表现的Aicardi-Goutières综合征1例
编辑人员丨4天前
报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性,10岁,因右侧肢体无力10 h余入院,院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化,入院体检见手足及颜面多发冻疮,神经系统体检示右侧中枢性面瘫,右侧肢体肌力Ⅳ +级,右侧肢体共济失调,美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死,磁共振血管造影未见异常,心脏、颈部血管超声及心电图正常,脑脊液生化及常规检查正常,血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常,人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性,经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼,肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS,突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病,临床表现具有很大的异质性,当怀疑遗传性疾病时,应积极完善基因检测得以明确诊断。
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编辑人员丨4天前
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Ⅰ型干扰素病25例临床特点分析
编辑人员丨4天前
目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点,为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料,对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例(84%)在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征(AGS)14例(3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型)、腺苷脱氨酶2缺陷(DADA2)6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎(SAVI)3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常(SPENCD)2例。共18例(72%)患儿神经系统受累,其中16例(64%)表现为颅内钙化、11例(44%)为肌张力异常、10例(40%)为脑白质病变、6例(24%)为癫痫、5例(20%)脑萎缩及5例(20%)脑卒中。15例(60%)患儿皮肤受累,其中8例(32%)为冻疮样皮疹,4例(16%)为网状青斑、3例(12%)为红斑,结节性红斑及雷诺现象各有2例(8%)。12例(48%)自身免疫抗体阳性,10例(40%)生长发育落后,8例(32%)肺间质病变,7例(28%)甲状腺功能异常。1例(4%)患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状(脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩)、皮疹(冻疮样皮疹、网状青斑、红斑)、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。
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编辑人员丨4天前
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新型冠状病毒肺炎伴发的皮肤表现
编辑人员丨4天前
新型冠状病毒肺炎可伴有多种皮肤表现,主要包括血管性病变如冻疮样皮损、网状青斑、紫癜、瘀斑、肢端紫绀、坏疽以及炎性病变如弥漫性红斑、麻疹样皮损、急性荨麻疹、水痘样疹。部分皮损类型可能是新型冠状病毒感染的首发症状或唯一临床表现。
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编辑人员丨4天前
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贝利尤单抗治疗儿童难治性系统性红斑狼疮15例的疗效及预后随访研究
编辑人员丨4天前
目的:分析15例应用贝利尤单抗治疗的儿童难治性系统性红斑狼疮(SLE)患儿的转归,初步评价该药的安全性和有效性。方法:采用回顾性、真实世界临床研究方法,选取2020年4月1日至2022年3月31日北京儿童医院风湿科明确诊断并完整随访的难治性SLE患儿15例为研究对象。通过对比不同治疗时期(治疗前、治疗4周、8周、12周、6个月和12个月)患儿的临床症状、辅助检查结果、SLE疾病活动指数(SLEDAI-2000)、医师整体评估(PGA)评分的变化情况及不良事件发生情况,判断贝利尤单抗治疗的安全性和有效性。其中计数资料采用百分比表示,计量资料满足正态分布的采用 ± s表示,计量资料两样本比较采用 t检验, P<0.05为差异有统计学意义。 结果:患儿男女比例为3∶2,起病年龄(7.93±4.99)岁;基础治疗时间4个月~5年1个月;以狼疮性肾炎(LN)为主要靶器官损害者8例,持续1年以上低补体血症为主者2例,中枢神经系统受累为主者2例;合并抗磷脂综合征2例;婴幼儿早发型SLE 1例。其中1例LN患者合并神经精神性狼疮及双膝关节股骨头远端梗死、3例合并腰椎压缩性骨折及髋关节梗死。患儿均经规范传统治疗诱导缓解3个月及以上,维持期存在疾病活动度轻-中度活动,糖皮质激素减药困难。应用贝利尤单抗基线时,SLEDAI-2000评分4~13分;PGA评分1~2.50分。基础治疗包括糖皮质激素联合免疫抑制剂(环孢素、吗替麦考酚酯、来氟米特片)和抗疟药,依据靶器官损伤情况不同,同时应用环磷酰胺和/或雷公藤治疗。接受静脉注射贝利尤单抗后的药物安全性显示,本研究患儿中有1例治疗后4周出现呼吸道感染症状;另外1例患儿于治疗后8周出现谷丙转氨酶轻度升高,分别给予对症治疗后恢复正常。余13例患儿未发现与药物相关的不良反应。治疗后4周,SLEDAI-2000与PGA评分较基线水平改善,差异有统计学意义(SLEDAI-2000 P=0.002;PGA P=0.006),临床无复发病例。1例家族性冻疮样红斑狼疮患儿,治疗2周后,皮疹明显改善,治疗8周后出现低热伴皮疹增多;治疗16周后,体温正常,皮疹基本消退。 结论:贝利尤单抗治疗难治性儿童SLE临床有效,至今无严重不良事件记录。但其长期疗效及安全性尚需进行多中心、大样本、长期深入的研究。
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编辑人员丨4天前
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ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:总结 ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。 方法:回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,进行文献复习。采用 χ2检验比较不同突变患儿间的因素。 结果:患儿,女,4.5岁,2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊,诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎,予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现 ACP5基因复合杂合突变:c.779C>A,c.770T>C。确诊SPENCDI,随访中。文献检索到78例SPENCDI患者,临床表现多样,均有骨骼受累、免疫表型;抗核抗体阳性者73.08%,抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%,34.62%有神经系统症状。58例基因检测示 ACP5基因突变,其中纯和突变44例,复合杂合突变14例。 ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)],复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)]( χ2=7.722、3.992,均 P<0.05)。 结论:SPENCDI患儿 ACP5基因纯和突变多见,复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂,好发自身免疫性疾病,且临床表型和基因表型不一定相关。
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编辑人员丨4天前
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儿童皮肤型红斑狼疮16例临床及组织病理分析
编辑人员丨2024/7/13
目的 分析16例儿童皮肤型红斑狼疮的临床特征及组织病理学特点.方法 对昆明市儿童医院皮肤科16例儿童皮肤型红斑狼疮的临床资料、组织病理进行回顾性分析.结果 16例患儿中男3例,女13例;皮损多部位泛发者3例,面部11例,颈部1例,头皮1例.抗核抗体(ANA)阳性7例,阴性9例,合并抗SSA抗体阳性1例,抗Jo-1抗体阳性1例,抗核糖体P蛋白抗体阳性1例.急性皮肤型红斑狼疮1例,亚急性皮肤型红斑狼疮6例,慢性皮肤型红斑狼疮9例,其中线状皮肤型红斑狼疮及盘状红斑狼疮各3例,肿胀型红斑狼疮、冻疮样型狼疮、狼疮性脂膜炎各1例.临床与组织病理诊断符合者10例(62.5%),其中1例最终转变为系统性红斑狼疮.组织病理学多表现为毛囊角栓形成,角化过度,棘层萎缩变薄,基底细胞液化,噬色素细胞分布,血管及附属器周围炎性细胞浸润,少数可出现黏蛋白沉积.结论 儿童皮肤型红斑狼疮在儿童中少见,容易被误诊,结合临床及组织病理可早期诊断.
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编辑人员丨2024/7/13
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2024年度继续医学教育试题答案
编辑人员丨2024/7/6
一、填空题1、24% 15%~19% 葡萄糖 半乳糖 N-乙酰氨基葡萄糖 L-岩藻糖 唾液酸 协同菌群发展 维持肠道屏障完整性 促进免疫系统发育 大脑发育2、抗生素 潜在致病菌 厌氧菌 肠道菌群移位3、细胞清除异常 Ⅰ型干扰素(IFN-1)的过度产生 自身免疫耐受受损 其他单基因变异异常4、家庭成员微生物 分娩方式 喂养方式 其他因素如生活环境、机械通气5、人鼻病毒(HRV) 呼吸道合胞病毒(RSV) 流感病毒 副流感病毒 偏肺病毒 博卡病毒 腺病毒 冠状病毒 HRV 流感病毒6、奥马珠单抗 抗病毒免疫应答7、正常外源基因 异常基因 锌指核酸酶(ZFN) CRISPR/Cas 9技术8、对症治疗 酶替代治疗(ERT) 造血干细胞移植(HSCT) 9、中枢神经系统疾病 皮肤症状 皮肤冻疮样皮损 基因测序10、代谢功能 免疫功能 厚壁菌门 变形菌门二、简答题1、脓毒症患儿菌群失调主要表现为四种状态:①维持机体健康的重要菌群(如厚壁菌门和拟杆菌门)的缺失;②肠道菌群多样性的丧失;③菌群生态功能的转变;④病原体(如变形菌门)的大量繁殖.
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编辑人员丨2024/7/6
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经典名方当归四逆汤的文献考证及临床应用分析
编辑人员丨2024/2/3
当归四逆汤出自《伤寒论》,通过系统整理古籍与现代文献,对经典名方当归四逆汤的处方来源、组成、药物基原、剂量、炮制、煎服法、功效主治等关键信息及现代临床应用进行考证分析.共获取当归四逆汤相关条目1146条,涉及古籍文献152部.基于古籍考证结果,研究建议方中桂枝基原为樟科植物肉桂Cinnamomum cassia的干燥嫩枝,细辛为马兜铃科植物北细辛Asarum heterotropoides的干燥根及根茎,白芍为毛茛科植物芍药Paeonia lactiflora的干燥根,通草为木通科植物木通Akebia quinata的干燥藤茎,当归、甘草、大枣基原与《中国药典》2020年版一致.炮制方面,建议甘草宜炙炒,余药用生品即可.经古今剂量换算,建议以水525 mL煎煮当归9 g、桂枝9g、细辛3g、甘草6g、木通6g、白芍9g、大枣25 g,煮取280 mL,每次温服100 mL,每日3次.古籍记载该方治疗以手足厥寒、脉细欲绝为表现的血虚寒厥证,经后世医家临证灵活应用,常用于治疗糖尿病周围神经病变、肩关节周围炎、冻疮等疾病,为当归四逆汤后期研发提供了依据.
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编辑人员丨2024/2/3
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SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征5型一例并文献复习
编辑人员丨2023/10/21
目的 探讨SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)5型患儿的临床特点.方法 选取北京协和医院儿科收治的AGS 5型患儿1例,回顾性分析其临床资料,并复习相关文献.结果 本例患儿女性,4岁;1岁时以皮疹起病、形态多样,主要表现为冻疮样皮疹、环形红斑,2岁时出现肌张力增高、步态异常;体格检查提示身材矮小.辅助检查提示血沉62 mm/h,干扰素评分为19.6分,双侧基底节及额叶钙化,双侧额叶及脑室前角脑白质病变.Griffiths神经发育评估提示整体发育落后.基因检测提示SAMHD1基因纯合突变,诊断AGS5型明确.以SAMHD1 AND Aicardi-Goutières syndrome为主题词在pubmed中进行文献检索,共检出17篇文献,包括AGS 5型患者42例,最常见临床特点包括颅内钙化(95.45%)、发育落后(82.92%)、矮小(70.73%)、皮疹(63.41%)、颅内血管狭窄(62.96%)和四肢肌张力增高(60.71%)等.结论 冻疮样皮疹、颅内钙化、脑白质病变、生长发育落后、颅内血管狭窄对于该疾病可能具有提示意义,该疾病可持续进展多年,诊断后需密切监测身体各系统,及时干预.
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编辑人员丨2023/10/21
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21例Aicardi-Goutieres综合征的临床表现和遗传学分析
编辑人员丨2023/10/21
目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果:本研究纳入21例我国AGS患者,临床表现为智力障碍(90.0%)、运动障碍(89.5%)、肌张力障碍(73.7%)和小头畸形(70.6%)等;头颅影像学多表现为基底节双侧对称钙化、进行性脑萎缩(95.2%);皮肤表现以冻疮样皮疹为主(84.2%).21例患者中,TREX1基因突变8例,RNASEH2C基因突变5例,IFIH1基因突变4例,ADAR基因突变2例,RNASEH2A和RNASEH2B基因突变各1例,未涉及SAMHD1基因突变.84.2%为家系遗传,父母携带者均无症状,15.8%为新发突变.结论:建议产前加强对胎儿生长受限、小头畸形和侧脑室增宽等软指标异常胎儿的重视,加强产检管理,及时多学科讨论和产前诊断,减少AGS患儿的出生.
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编辑人员丨2023/10/21
