背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

糖皮质激素性骨质疏松症（GIOP）是长期使用糖皮质激素相关的以骨强度下降和骨折风险增高为特征的骨骼疾病，是最常见的继发性骨质疏松症，严重影响患者生活质量。目前我国GIOP发生率高，防治意识不足，防治规范欠缺。为此，中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验的基础上制定了本规范，旨在提高临床医师的防治意识，指导GIOP的规范诊治，改善患者整体预后。

患者男，56岁，因间断全身红斑、糜烂伴疼痛3年余，加重3周就诊。患者3年前无明显诱因出现头皮红斑、糜烂、结痂，伴有轻度瘙痒及疼痛，后逐渐泛发全身，就诊外院，行皮肤活检，病理示基底层上方棘层细胞松解，表皮内裂隙，基底细胞呈墓碑样排列（图1），诊断寻常型天疱疮。予泼尼松60 mg/d口服，皮疹未控制，后予地塞米松10 mg/d静脉滴注、丙种球蛋白10 g/d静脉滴注、泼尼松30 mg/d口服治疗，皮损逐渐控制。出院后泼尼松改至70 mg/d，10 d后减至65 mg/d，头皮、颈部再次出现红斑、糜烂，遂就诊本院。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：头、颈、躯干多发红斑、糜烂，口腔散在浅糜烂面。实验室检查：抗桥粒芯蛋白1抗体200.99 U/ml（阴性<14 U/ml，不确定14 ~ 20 U/ml，阳性≥ 20 U/ml），抗桥粒芯蛋白3抗体70.07 U/ml（阴性<7 U/ml，不确定7 ~ 20 U/ml，阳性≥ 20 U/ml），诊断：寻常型天疱疮。予甲泼尼龙64 mg/d口服；环磷酰胺首次400 mg，此后每2周600 mg，静脉滴注3次，皮损明显好转。出院后调整为口服泼尼松龙60 mg/d。患者于我院门诊规律复诊，糖皮质激素逐渐减量（3个月后减至50 mg/d，后每半月减2.5 mg/d，减至40 mg/d后每月减2.5 mg/d，减至35 mg/d后每1.5个月减2.5 mg/d，减至30 mg/d后每2个月减2.5 mg/d），并间断给予甲氨蝶呤10 mg/周，2次泼尼松龙减量至25 mg/d皮损复发。3周前患者全身出现多发红斑、糜烂，遂再次就诊。既往史：高血压、2型糖尿病、陈旧性肺结核、腰椎结核术后、重度骨质疏松症，否认特应性皮炎病史。皮肤科检查：全身多发红斑，大部分皮疹糜烂、结痂，眼睑可见较多脓性分泌物，口腔黏膜未见糜烂。再次实验室检查：抗桥粒芯蛋白1抗体>200 RU/ml（阳性≥ 20 RU/ml，阴性<20 RU/ml），抗桥粒芯蛋白3抗体>200 RU/ml（阳性≥ 20 RU/ml，阴性<20 RU/ml）。收住入院，予利妥昔单抗500 mg静脉滴注及醋酸泼尼松30 mg/d治疗。2周后患者仍有新发水疱伴糜烂及渗出，醋酸泼尼松加至60 mg/d，再次予利妥昔单抗500 mg静脉滴注及丙种球蛋白20 g/d静脉滴注3 d，全身红斑颜色变暗，糜烂面较入院时明显干涸、结痂。在皮损好转过程中（第2次利妥昔单抗输注14 d），患者头皮、面部、颈部在原有红斑、糜烂基础上突然出现疼痛性丘疱疹，部分融合成片，表面可见脐凹样水疱及破溃后糜烂面、结痂（图2），皮损于24 h内出现，伴有一过性体温升高，最高达37.4 ℃。取疱液行单纯疱疹病毒（HSV）PCR检查：HSV-1阳性，HSV-2阴性；刮取水疱基底部行Tzanck涂片，可见多核巨细胞（图3）；2型HSV IgG抗体检测2次，出水疱时样本临界值指数（cut off index，COI）为3.36（<1.0），出水疱6 d即治疗5 d后COI为2.25；1、2型HSV IgM抗体样品吸光度值/临界值<0.50（<1.1）。

原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种由血小板抗体介导的自身免疫性出血性疾病。ITP发病率随患者年龄增长而升高，因此对老年人ITP的诊治更需予以重视。一方面，ITP老年患者合并的基础疾病较多，导致对其诊断难度增加；另一方面，以糖皮质激素和(或)静脉输注免疫球蛋白(IVIG)为基础的一线治疗方案，对ITP老年患者的疗效不佳，并且ITP老年患者易发生糖尿病、高血压、血栓和出血，以及骨质疏松等并发症。老年人ITP的二线治疗方案包括血小板生成素受体激动剂(TPO-RA)、利妥昔单抗、氨苯砜、达那唑等。脾切除术通常为ITP老年患者对其他治疗无效时的选择。笔者拟就近年老年人ITP的流行病学特征、诊断及治疗等相关研究进展进行综述，旨在为ITP老年患者的治疗提供参考。

目的:评估肾移植受者骨密度，分析影响因素，为肾移植术后骨质疏松防治提出方向。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院2017年1月至2019年5月收治的254例肾移植受者，年龄(40.5±9.8)岁，男性168例、绝经期女性15例。应用双能X线吸收测定法(DEXA)检测右股骨颈及腰椎骨密度，评估骨质疏松发生率，分析影响因素。结果:254例受者骨量减少/骨质疏松在右股骨颈的发生率为20.1 %和2.8 %，在腰椎的发生率为26.1 %和3.6 %。卡方检验示术后时间较长、高龄、绝经受者右股骨颈及腰椎骨量丢失发生率更高( P<0.05)。线性回归分析示右股骨颈骨密度与身体质量指数(BMI)、胆固醇、甘油三酯、术前甲状旁腺切除术史呈正相关，与急性排斥、绝经女性呈负相关；腰椎骨密度与BMI、胆固醇、术前甲状旁腺切除术史呈正相关，与甲状旁腺激素(PTH)呈负相关( P<0.05)。 结论:肾移植受者骨量丢失发生率较高。监测骨密度，控制甲状旁腺亢进、维持良好营养状态、减少糖皮质激素用量等，对防治骨量丢失有积极作用。

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育，是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂，分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症，其中继发性骨质疏松症更常见，病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等；原发性骨质疏松症相对罕见，包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折，而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力，因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折，改善骨骼畸形，保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。

糖皮质激素性骨质疏松症（GIOP）是临床最常见的继发性骨质疏松症，重视GIOP的防治刻不容缓。2013年中华医学会风湿病学分会制定了我国GIOP诊治专家共识。近年来，GIOP在流行病学、评估体系和防治药物等方面取得了巨大进展。同时，鉴于糖皮质激素临床应用非常广泛，2020年由中国医师协会风湿免疫科医师分会、中华医学会风湿病学分会、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会及国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组成多学科团队，对既往共识进行了更新，采用推荐意见分级的评估、制订及评价（GRADE）分级体系，对骨折风险的评估体系、分层治疗、药物转换和维持减停，以及特殊人群防治等临床问题，给出了较为详细的循证推荐，旨在进一步加强GIOP防治的规范性，提高以患者为中心的医疗服务质量。

目的:探讨肾素-血管紧张素系统（renin-angiotensin system，RAS）与儿童糖皮质激素性骨质疏松（glucocorticoids-induced osteoporosis, GIOP）患者的骨密度相关性分析。方法:2020年4月至2021年5月在太原市妇幼保健院市儿童医院就诊的53例GIOP患儿纳入观察组，47例接受糖皮质激素治疗但未患GIOP的患儿纳为对照组。检测两组患儿血清RAS成分水平与骨密度并进行对比，分析影响骨密度与GIOP的危险临床指标。结果:观察组与对照组的性别、年龄、身体质量指数（BMI）、疾病类型、糖皮质激素使用种类、是否使用抗骨质疏松（osteoporosis）药物、血管紧张素转换酶2（angiotensin converting enzyme 2，ACE2）、血管紧张素Ⅱ（angiotensin II，Ang Ⅱ）表达水平的差异无统计学意义（均 P>0.05）。观察组的骨密度数值均低于对照组，血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）（1.19±0.23）、血管紧张素受体1（angiotensin receptor 1，AT1R）（1.24±0.24）、血管紧张素受体2（angiotensin receptor 2，AT2R）（1.14±0.17）、Mas受体（Mas receptor，MasR）（1.11±0.28）水平较对照组（1.00±0.23,1.00±0.25,1.00±0.21,1.00±0.20）显著升高，差异有统计学意义（均 P<0.05）。pearson分析显示骨密度与ACE（ r=-0.34， P=0.013）、AT1R（ r=-0.41， P=0.002）、AT2R（ r=-0.34， P=0.014）的水平呈负相关，逐步回归模型显示ACE（ t=-2.21， P=0.032）、AT1R（ t=-2.92， P=0.005）为影响骨密度的主要因素。Logistic回归模型分析显示骨密度（ OR=0.85, P<0.001）、Ang Ⅱ（ OR=0.53, P=0.041）、AT2R（ OR=2.00, P=0.024）是影响GIOP的独立临床危险因素。 结论:RAS成分ACE、AT1R是影响儿童GIOP的骨密度的独立危险因素，与患儿骨密度显著相关。

尽管存在很多不良反应，糖皮质激素（GCs）仍是多种疾病的常用治疗手段。糖皮质激素性骨质疏松症（GIOP）是一种最常见的继发性骨质疏松，长期或大剂量使用GCs使骨折风险大幅升高。近期ACR基于最新循证证据和研究进展重新修订了GIOP防治指南。新版指南在骨折风险分层、评估方法、初始治疗药物的选择及序贯治疗等内容上进行更新。本文对该指南重点内容进行解读，以供国内临床医生制定治疗决策时参考。

目的:探讨肌少症和维生素D缺乏在RA患者合并糖皮质激素诱发骨质疏松（GIOP）患者中的临床意义。方法:选2017年1月至2018年12月我院311例RA患者和158名正常健康者，并详细记录RA患者临床、实验室指标及糖皮质激素（GC）使用情况。以生物电阻抗法测四肢骨骼肌质量，化学发光法测血清25羟维生素D水平，双能X线骨密度吸收仪测腰椎和髋部骨密度（BMD）。采用 χ2检验、非参数检验、多元Logistic回归进行统计分析。 结果:① RA患者OP发生率33.4%（104/311）高于对照组12.7%（20/158）（ χ2=23.267， P<0.01）；311例RA患者GC使用率为56.6%（176/311），其中GIOP发生率40.9%（72/176）。RA患者中肌少症发生率61.7%（192/311）高于对照组9.0%（14/156）（ χ2=117.310， P<0.01）。RA患者维生素D缺乏发生率为81.7%（254/311）高于对照组38.0%（60/158）（ χ2=90.415， P<0.01）。②在不考虑是否使用GC的情况下，无肌少症RA患者OP发生率17.6%（21/119）低于肌少症患者OP发生率43.2%（83/192）（ χ2=21.601， P<0.01）。在未服用GC的RA中，无肌少症患者OP发生率9.8%（6/61）低于肌少症患者OP发生率35.1%（26/74）（ χ2=11.834， P<0.01）；在使用GC的RA中，无肌少症RA患者OP发生率25.9%（15/58）低于肌少症患者OP发生率48.3%（57/118）（ χ2=8.103， P<0.01）。③不考虑是否存在维生素D缺乏情况下，未服用GC患者OP发生率23.7%（32/135）低于服用GC患者GIOP发生率40.9%（72/176）（ χ2=10.161， P<0.01）。在维生素D不缺乏RA中，未服用GC患者OP发生率21.4%（6/28）与服用GC患者GIOP发生率31.0%（9/29）差异无统计学意义（ χ2=0.678， P>0.05）；在维生素D缺乏的RA中，未服用GC患者OP发生率24.3%（24/107）低于服用GC患者GIOP发生率42.9%（63/147）（ χ2=9.370 2， P<0.01）。④在服用GC的RA中，与不发生GIOP组比，发生GIOP组患者的年龄（ t=5.313， P<0.01）和Sharp评分（ Z=2.999， P<0.01）更高、病程（ Z=2.141， P<0.05）和GC使用时间（ Z=2.460， P<0.05）更长，而ESR（ Z=2.262， P<0.05）、CRP（ Z=2.551， P<0.05）和BMI（ t=2.425， P<0.05）更低，X线分期构成比更差（ χ2=12.484， P<0.01）。⑤多元Logistic回归显示：女性[ OR（95% CI）=14.240（3.878，52.288）， P<0.01]、年龄[ OR（95% CI）=1.079（1.042，1.118）， P<0.01]、肌少症[ OR（95% CI）=1.079（1.192，5.120）， P<0.05]是RA患者发生GIOP的危险因素。 结论:RA患者服用GC比例约60%，GIOP发生率高达40.9%，与肌少症和维生素D缺乏密切相关。