肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）是系统性肥大细胞增生症（systemic mastocytosis，SM）中罕见的一种类型。2016年的WHO造血与淋巴组织肿瘤分类将SM分为五种亚型 [1]：惰性SM（indolent SM，ISM）、冒烟型SM（smoldering SM，SSM）、SM伴血液系统肿瘤（SM with associated hematologic neoplasm，SM-AHN）、侵袭性SM（aggressive SM，ASM）和MCL。MCL病情进展快，诊断困难，而合并嗜酸性粒细胞增多又增加了MCL诊断和治疗的难度。现报告我院新近诊断的一例MCL合并嗜酸性粒细胞增多患者并对相关文献进行复习，以提高对此罕见疾病诊疗的认识。

系统性肥大细胞增多症（SM）伴RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病（AML）是一种较为罕见的髓系肿瘤，目前尚无标准的治疗方案，河南省肿瘤医院异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）序贯阿伐替尼治疗2例SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者，骨髓中肥大细胞消失，C-KIT突变和RUNX1-RUNX1T1融合基因持续阴性。提示allo-HSCT后序贯阿伐替尼可作为SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的有效治疗手段。

目的:提高对伴KIT第11号外显子V560D突变的系统性肥大细胞增多症（SM）合并t（8；21）急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2019年12月收治的1例伴KIT V560D突变SM患者的临床资料和诊治过程，并复习相关文献。结果:患者为14岁男性，经骨髓形态学和基因检查初步确诊为AML，接受化疗后结合骨髓形态学结果修正诊断为SM-AML。后进行异基因造血干细胞移植，无其他严重移植并发症，患者预后良好。结论:伴KIT V560D突变的SM合并t（8；21）AML罕见，SM合并相关血液系统肿瘤发病率低，诊断相对困难；靶向治疗、骨髓移植是目前重要的治疗手段。

肥大细胞增生症是由异常肥大细胞克隆性增殖并在一个或多个器官系统中聚集导致的一组异质性疾病。在2017年世界卫生组织（WHO）分类中，被单独列为一种具有独立临床和病理特征的血液肿瘤 [1]。根据病理特征、发病部位和临床表现分为三大亚类：皮肤型肥大细胞增多症（cutaneous mastocytosis，CM）、系统性肥大细胞增生症（systematic mastocytosis，SM）和肥大细胞肉瘤。SM临床中较罕见，截至2020年，欧洲肥大细胞增生症研究网络（ECNM）共登记注册了2 350例肥大细胞增生症患者，其中SM患者1 713例 [2]。自1980年冯耀庭等 [3]在国内首次报道SM以来，迄今全国仅有20余例个案报道，临床资料较少，无成组队列研究。SM临床表现异质性较大，受累脏器较多，诊断相对复杂，为提高临床医师对于此病的认识，本文将我院确诊的11例SM患者进行总结。

系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）是一种具有独特病理、临床特征和分子表达的髓系肿瘤类型。长期以来，其诊断和治疗尚未得到国内血液病同行的足够重视。为了进一步推广我国SM的规范化临床诊治流程，由中华医学会血液学分会实验诊断学组和中国肥大细胞增多症协作网络工作组牵头，在广泛征求国内专家意见的基础上，制订了本指南。

侵袭性系统性肥大细胞增多症(ASM)是一种因异常肥大细胞克隆性增殖、大量的血管活性介质释放从而引起多器官功能障碍的罕见病.2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症(SM)患者,淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体(KIT)-D816V阳性,二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6(PHF6)、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D(PPM1D)和tet癌基因家族成员2(TET2)基因突变.诊断为ASM.给予阿伐替尼治疗,患者病情得到有效控制.

目的 分析异基因造血干细胞移植后继发慢性肥大细胞白血病骨髓增生异常综合征(MDS)患者肥大细胞形态与预后的关系,以提高临床诊断能力.方法 收集异基因造血干细胞移植后继发慢性肥大细胞白血病的MDS患者相关临床表现和诊疗经过等临床资料,分析疾病进展过程中相关实验室检验结果.结果 患者移植前无肥大细胞,全相合移植后各项实验室检验结果符合肥大细胞白血病诊断标准;嵌合率检验结果提示患者移植早期处在完全嵌合状态;嵌合率随骨髓肥大细胞比例的升高而下降,处于混合嵌合状态.结论 肥大细胞白血病患者肥大细胞的形态相对成熟可能提示预后较好.克隆性造血组织疾病合并系统性肥大细胞增多容易被忽视,导致疾病进展.血液系统肿瘤患者反复出现咳嗽等过敏症状时,应警惕肥大细胞增殖.

骨髓增殖性疾病慢性髓系白血病,BCR-ABL-1+ 9875/3慢性中性粒细胞白血病 9963/3真性红细胞增多症 9950/3原始骨髓纤维化 9961/3原发血小板增多症 9962/3慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(NOS) 9964/3骨髓增殖性疾病,无法分类 9975/3肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症 9740/1惰性系统性肥大细胞增生症 9741/1系统性肥大细胞增生症伴血液肿瘤 9741/1侵袭性系统性肥大细胞增生症 9741/3肥大细胞白血病 9742/3肥大细胞肉瘤 9742/3

目的:回顾性分析国内文献报道的系统性肥大细胞增生症(SM)的临床特征,探讨SM的诊断,不同分型的治疗及预后特点.方法:回顾性分析2000-01—2016-12国内文献报道的30例及我院收治的1例SM患者.结果:共检索到文献26篇,其中24篇文献报道了30例诊断明确、资料完整的SM.其不同分型临床表现具有异质性,主要依靠病理诊断.根据2016年WHO诊断及分型标准,10例诊断为惰性肥大细胞增生症(ISM),11例诊断为侵袭性肥大细胞增生症(ASM),3例SM相关的非肥大细胞系单克隆性血液病(SM-AHN),7例肥大细胞白血病(MCL).SM的治疗目标在于消除肥大细胞释放介质引起的症状和控制肥大细胞增生.ISM患者给予抗组胺药物、糖皮质激素、γ-干扰素、甲磺酸伊马替尼等治疗,疗效佳,患者基本都可以获得缓解.而ASM的疗效较差,11例ASM患者中4例治疗无效,包括2例死亡.SM-AHN、MCL疾病进展较快,确诊时已有多器官、多系统累及,无有效的治疗方案,死亡率极高.结论:SM是一种罕见疾病,不同分型具有较强的异质性,其诊断主要依赖于病理学检查.目前尚无根治方法,治疗目标在于控制症状和改善生活质量.ISM预后相对较好,ASM、SM-AHN、MCL多数诊断时已累及到其他器官、系统,病情较重,预后较差,死亡率高.

米哚妥林是一种新型的、抑制多种靶向分子的酪氨酸激酶抑制剂,主要用于FLT-3为阳性的急性髓系细胞白血病辅助治疗和系统性肥大细胞增多症治疗.其不良反应主要有胃肠道反应和血液病学异常,服用时需与食物同服.本文对其药效学、药动学、临床评价、安全性和药物相互作用进行综述.