患者女，51岁，1个月前无明显诱因出现发热，体温最高38.9 ℃，伴畏寒及腰痛；当地医院诊断为大肠杆菌脓毒症，抗感染治疗后恢复正常；因腹部超声提示右上腹脓肿可能，为进一步诊治至本院就诊。入院实验室检查(括号内为正常参考值范围)：白细胞和中性粒细胞计数未见升高，铁蛋白481.58(4.63~204.00) μg/L，降钙素原>200.00(0~0.05) μg/L；血培养及骨髓培养：阴性；尿培养：屎肠球菌阳性。胸腹部CT示：双肺弥漫性薄壁囊性病变(性质待定)，肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤。腹部MRI示：肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤、右肾包膜下脓肿(图1A)。

目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析.结果 45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例.45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤.25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤.15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例.30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例.1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道.结论 结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂.临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗.

目的 总结结节性硬化症伴肾错构瘤破裂出血行选择性肾动脉栓塞术(SRAE)的护理.方法 回顾性分析2013年6月-2016年10月入住我院的8例结节性硬化症伴肾错构瘤破裂出血患者的临床资料,其中5例先后行7次SRAE,并进行系统的围手术期护理.术前进行心理护理,纠正低血容量性休克,预防继发性出血;落实术后常规护理,预防和处理并发症,积极治疗癫痫,做好出院宣教,加强术后随访.结果 SRAE术后,患者肾脏出血停止,血尿消失,肾功能良好,无严重并发症发生.结论 SRAE是治疗结节性硬化症伴肾错构瘤破裂出血的首选方法,加强围手术期护理能减少并发症,提高手术质量,促进患者康复.

目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征.方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD).遂采用脑深部电极植入术定位致(癎)灶,手术切除多脑叶致(癎)灶.大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位.组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显.免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显.结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症.进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症.结论 结节性硬化症临床表现多样,皮质结节组织学形态与FCD Ⅱb型有众多重叠之处,仅关注组织学形态和免疫表型易误诊为FCDⅡb型,明确诊断应结合临床表现、影像学和基因检测结果综合判断.

1 病例简介患者女性, 20岁, 主诉 "咳嗽18 d, 发热、 血肌酐升高13 d", 于2016年12月30日收住北京协和医院肾内科.1.1 现病史患者2016年12月12日无明确诱因出现咳嗽、 咳少量黄黏痰, 咳嗽时伴胸痛, 无发热、 憋气、 咯血,当地医院考虑 "肺炎", 予阿奇霉素 (剂量不详) 静脉输注3 d, 咳嗽、 咳痰稍好转. 5 d后出现发热, 体温最高40 ℃, 无畏寒、 寒战, 伴头晕、 乏力、 多汗,咳嗽、 咳痰同前, 无皮疹, 无自觉腹部包块、 腹痛、呕吐、 腹泻, 小便约1500 ml/d , 无尿频、 尿急、 尿痛, 无夜尿增多及下肢水肿, 自服尼美舒利退热(0.5 g, 2～3次/d).

肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)即肾错构瘤是一种良性肾脏肿瘤,由成熟脂肪、畸形血管和平滑肌细胞3种成分组成.在人群中的发病率为0.1％～0.22％,女性是男性的4倍[1].AML大多表现为散发性占位,然而大约20％患者同时患有结节性硬化症(tuberous-sclerosis complex,TSC).TSC相关的肾AML有3个特点:双侧性、多发性、体积大,较散发AML更易破裂出血表现出相关症状和体征[2].肾孤立性AML破裂出血伴肾内多发动脉瘤形成的患者较少见.现将我院2016年9月收治的1例患者报道如下.

目的 总结结节性硬化症合并肾错构瘤(TSC-RAML)的诊断及治疗进展,提高对该病的认识和诊疗水平.方法 回顾性分析总结2014年1月至2017年6月兰州大学第一医院泌尿外科收治的8例TSC-RAML患者的临床资料和诊疗经验,同时结合文献对TSC-RAML的发病机理、诊断及治疗进展进行复习.结果 8例患者除1例妊娠女性患者和1例双RAML破裂并失血性贫血予观察等待处理外,余有5例给予手术治疗,另有1例孤肾患者给予依维莫司药物治疗.随访2～44个月,5例手术治疗患者术后肿瘤有不同程度的复发及残存肿瘤增大,余1例死亡、1例未见肿瘤增大、1例观察期见肿瘤增长.结论 需加强多学科会诊制度以避免误诊及漏诊TSC-RAML;诊断明确后,需根据患者病情特点拟定个体化医治方案.总体原则是最大限度地保留肾单位,缓解临床症状,预防和治疗RAML破裂出血,延长生存时间.

目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析. 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析.通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证,最后以患者RNA对其进行体内验证. 结果 患者临床表现典型,以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主,同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、室管膜下钙化结节和视网膜错构瘤等表现.基因分析发现1个新的TSC2基因杂合突变(c.3610G＞A).在蛋白水平上预测该突变为错义突变(p.Gly1204Arg),但在转录水平上,迷你基因及RNA分析均验证该突变为剪切突变. 结论 本研究新发现1个突变位点与TSC有关,该突变同时导致氨基酸替代和异常剪切.

总结1例结节性硬化症伴双肾错构瘤一侧破裂出血患者的护理.护理要点是在肾动脉栓塞治疗前后做好出血的观察与护理,加强高热护理及靶向药物的用药及副反应管理,予以良好的心理支持和出院康复指导.经过治疗及护理,患者病情控制良好,住院19 d出院.

患者女,46岁,因突发中上腹痛伴恶心呕吐1h入院.腹部CT示肝左外叶占位,肝脏、双肾多发错构瘤,建议进一步检查排除结节性硬化症(TSC)可能.后行胸部CT、颅脑磁共振检查,可见两肺多发结节及囊泡影,侧脑室多发结节.行肝脏穿刺活检及经导管血管栓塞术.病理诊断:(肝左外叶)血管周上皮样细胞瘤.