患者女，51岁，1个月前无明显诱因出现发热，体温最高38.9 ℃，伴畏寒及腰痛；当地医院诊断为大肠杆菌脓毒症，抗感染治疗后恢复正常；因腹部超声提示右上腹脓肿可能，为进一步诊治至本院就诊。入院实验室检查(括号内为正常参考值范围)：白细胞和中性粒细胞计数未见升高，铁蛋白481.58(4.63~204.00) μg/L，降钙素原>200.00(0~0.05) μg/L；血培养及骨髓培养：阴性；尿培养：屎肠球菌阳性。胸腹部CT示：双肺弥漫性薄壁囊性病变(性质待定)，肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤。腹部MRI示：肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤、右肾包膜下脓肿(图1A)。

回顾性分析2014年10月至2020年1月浙江省人民医院22例巨大肾错构瘤患者接受机器人辅助腹腔镜保留肾单位手术治疗的临床资料。22例患者均顺利完成手术，手术时间为（179±34） min，肾动脉阻断时间为（19.8±2.5） min，术中出血量为（117±62） ml，术后住院时间为（9.0±1.5） d。术后病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤；无尿漏、术后出血等并发症。术后电话随访6~52个月，手术侧均无肿瘤复发。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:探讨MRI影像学特征联合纹理分析技术在术前预测肾透明细胞癌（ccRCC）WHO/国际泌尿病理学会（ISUP）核分级的价值。方法:回顾性分析2016年7月至2020年7月福建医科大学附属第一医院78例经手术病理确诊为ccRCC患者的术前肾脏MRI图像，根据WHO/ISUP分级系统，分为低级别组（49例，Ⅰ级2例，Ⅱ级47例）和高级别组（29例，Ⅲ级25例，Ⅳ级4例），并以随机数表法按照7∶3的比例将患者分配到训练集（ n=63）与验证集（ n=15）。评价MRI影像学特征并提取图像纹理特征。选取横断面图像病灶的最大层面，分别在T 2WI及皮髓质期（CMP）图像上勾画ROI。使用MaZda软件提取纹理特征，包括灰度直方图、灰度共生矩阵、游程矩阵、梯度、自回归模型及小波变换6种类型。联合Fisher法、分类错误概率结合平均相关系数、交互信息3种方法对提取的纹理特征进行初步筛选，并对筛选出的纹理参数或影像学特征进行两组间独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验，差异有统计学意义的参数构建多因素二元logistic回归模型，建立ROC曲线，分析其术前预测ccRCC核分级的效能。 结果:训练集中，低、高级别ccRCC组间肿瘤长径、形状与边界、CMP强化程度、静脉瘤栓和47个纹理特征差异有统计学意义。在训练集中，构建7个多因素二元logistic回归模型，包括影像学特征模型（M1）、T 2WI纹理特征模型（M2）、CMP图像纹理特征模型（M3）、影像学特征联合T 2WI纹理特征模型（M4）、影像学特征联合CMP图像纹理特征模型（M5）、T 2WI纹理特征联合CMP图像特征模型（M6）以及联合所有特征模型（M7）。其中M7预测ccRCC核分级的ROC曲线下面积最大，在训练集和验证集中，曲线下面积分别为0.901（95%CI 0.828~0.974）、0.820（95%CI 0.564~0.974）。 结论:基于MRI纹理分析联合影像学特征有望成为术前无创预测ccRCC WHO/ISUP核分级的有效方法。

男，1岁10个月。因反复腹胀1年余，加重2周于2022年6月11日就诊于无锡市儿童医院儿普外科。患儿出生时无胎便排出延迟史，一年前无明显诱因下出现腹胀症状，时伴有呕吐胃内容物，予开塞露通便对症治疗后腹胀可缓解，症状反复。近2周开塞露通便后无好转，腹胀及呕吐症状渐加剧，开塞露刺激下少量黄糊便排出，无腥臭便、血便。入院体格检查示全腹软，未触及固定压痛或反跳痛。肝脾肋下未及肿大。全腹叩诊鼓音区正常，肠鸣音活跃。肛门指检时，肛门括约肌紧张度可，可纳入小指尖，拔指时无恶臭便排出。实验室检查显示白细胞计数8.72×10 9/L，中性粒细胞比例为25.2%，淋巴细胞比例为59.4%，C反应蛋白为9.1 mg/L，血红蛋白、肝肾功能、电解质、凝血指标正常。患儿腹部立位X线平片示部分肠腔积气、扩张，并见气液平，提示不完全性肠梗阻（图1）。追问病史，患儿家属自诉1年余前患儿存在"口服液瓶盖"类异物吞入可能。为进一步明确诊断，患儿行消化道造影检查，结果显示胃扩张充盈良好，十二指肠扩张，肠管蠕动减慢，上腹部肠管充气扩张，左中腹见异常稍高密度影，下腹部肠管积气较少，未见明显扩张肠管影。故临床考虑，若肠梗阻为异物存留导致，则因异物留存体内时间久，无法自行排出；若为其他肠道病变，因病程持续时间较长，无自行消退可能。患儿有进行性加重的肠梗阻表现，且腹胀明显，存在进一步梗阻甚至肠穿孔、出血、弥漫性腹膜炎可能。遂全身麻醉下行"腹腔镜探查+肠切除+肠吻合术"。术中见Treitz韧带起近端50 cm处肠管水肿僵硬，呈箍状缩窄，并与邻近肠襻粘连。钝性分离狭窄段肠管与邻近粘连肠管，术中探查未见异物。近端8 cm肠管水肿肥厚呈皮革样，蠕动性差，远端肠管空瘪，近远端肠管管径比约为4∶1，将近端扩张肠管内容物向远端肠管挤压通过困难。切除狭窄段肠管及近端水肿肥厚段肠管，行肠吻合术。

患者男，15岁，因头皮暗红色斑块15年就诊。患者自出生起头顶部有一暗红色斑块，质地较软，表面光滑稍隆起，无头发生长，无触痛。曾诊断为血管瘤，由于皮损无明显增大，无自觉症状，故未予以治疗。2岁后暗红色斑块消退，遗留一淡黄色斑块，表面略微凹陷，无瘙痒、疼痛等不适。患者家属因美观原因，要求手术，门诊拟诊"头皮瘢痕"收住入院。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：头顶部见一淡黄色类椭圆形斑块，4.5 cm × 2.0 cm大小，边界清楚，斑块中央略凹陷，表面不平整，可见数个不规则凹陷，颜色不均匀，无疣状增生，无毛发生长，无破溃、糜烂，无触痛，头颈部淋巴结未触及肿大（图1A）。辅助检查：血、尿、粪常规，肝肾功能、胸部X线、腹部B超、心电图及头颅核磁共振成像检查均未见明显异常。予手术切除，术后组织病理检查示表皮增生肥厚，肿瘤位于真皮内，呈团块状，边界清楚，肿瘤细胞核圆形，胞质丰富，嗜酸性，异型性不明显，其间可见裂隙样结构及砂砾小体（图1B、1C）。免疫组化染色：上皮膜抗原阳性（图1D），佛氏白血病病毒整合蛋白1、广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7和20、平滑肌肌动蛋白、S100、ETS相关基因、CD31、CD34、CD68、CD10均阴性，ki-67阳性（< 1%）。

目的:对左结肠后间隙分离时左原始后腹膜的走行进行活体和尸体标本解剖观察。方法:采用描述性病例系列研究的方法。（1）回顾性收集2018年1—12月期间，于福建医科大学附属协和医院结直肠外科行腹腔镜结直肠癌根治术（完整脾曲结肠游离）的35例非连续患者的手术录像，对录像中的左结肠后间隙分离过程进行观察，对同期科室数码数据库的5例直肠癌根治术后标本照片进行分析；（2）前瞻性纳入该科室2020年6月手术的4例直肠癌根治术后标本进行观察；（3）纳入来源于福建医科大学解剖学教研室的5具腹部尸体标本，其中男性3例，女性2例，进行解剖观察，并选取腹部尸体标本中3个未分离区域，即肠系膜下动脉（IMA）根部、内侧区域和外侧区域（含肾组织）进行Masson染色组织学观察研究。结果:（1）35例手术录像观察结果：从外侧入路或中央入路分离左结肠后间隙时，有27例（77.1%）可观察到明显的"错层现象"和典型的左原始后腹膜结构，其表现为一层内外侧入路之间的筋膜屏障，为一层致密半透明结缔组织筋膜，脾曲结肠完全游离后见左原始后腹膜断端向头侧延续。（2）4例直肠癌根治术后标本解剖观察结果：取左结肠系膜的标本背侧面进行观察，可见左原始后腹膜断缘，断缘外侧为裸露的左半结肠系膜背侧叶，向下移行为直肠固有筋膜。（3）5具腹部尸体标本解剖所见：分别经外侧入路和中央入路分离左结肠后间隙，遭遇筋膜屏障，其本质为左原始后腹膜与Gerota筋膜；从尸体标本横断面观察，并继续解剖左原始后腹膜，发现从外向内，可进一步将左原始后腹膜从左半结肠系膜背侧叶剥离下来，而从内向外则无法进一步剥离。（4）组织学验证结果：IMA主干区域未见明显筋膜结构，仅在其外侧观察到被肠系膜下丛左侧束反复穿经的Gerota筋膜；内侧区域含4层筋膜结构，分别为左半结肠系膜腹侧叶、左半结肠系膜背侧叶、左原始后腹膜和Gerota筋膜，其中在左半结肠系膜背侧叶和左原始后腹膜之间可见细小脉管；外侧区域可见部分肾组织和肾筋膜，高倍视野下在结肠系膜背面可见3层清晰的筋膜结构，分别为左半结肠系膜背侧叶、左原始后腹膜和Gerota筋膜。结论:左原始后腹膜是左结肠后间隙分离过程中，外侧入路或中央入路之间出现"错层现象"的解剖学基础，由于中间入路分离的起始部位Gerota筋膜被肠系膜下丛分支反复穿经，导致该区域较为致密，容易沿着该区域直接进入Gerota筋膜深面，从而使分离平面过深。

目的:探讨泛素特异性蛋白酶7（USP7）在瘢痕溃疡癌变过程中的生物学作用及其临床意义。方法:采用回顾性观察性研究结合生物信息学分析方法。从癌症基因组图谱（TCGA）数据库和基因表达综合数据库中获取USP7在肿瘤和/或其对应癌旁正常组织中的RNA表达谱数据，并将RNA测序数据进行log 2转化。通过多维度癌症基因集cBioPortal数据库分析 USP7基因变异情况，并分析其突变位点。通过TIMER 2.0数据库中“差异表达”模块获得TCGA数据库中肿瘤、癌旁正常组织USP7 mRNA表达情况。使用基因表达谱交互分析2（GEPIA2）数据库分析皮肤黑色素瘤（SKCM）、宫颈鳞状细胞癌（CESC）、肺鳞状细胞癌（LUSC）和头颈鳞状细胞癌（HNSC）中高表达USP7患者与低表达USP7患者的生存率并绘制Kaplan-Meier生存曲线。利用Sangerbox数据库分析USP7在泛癌中的表达与微卫星不稳定性（MSI）或肿瘤突变负担（TMB）的相关性。通过GEPIA2数据库中“相关性分析”模块，评估USP7在泛癌中的表达与5种DNA错配修复基因（ MLH1、 MSH2、 MSH6、 PMS2和 EPCAM）表达水平和3种必需DNA甲基转移酶（DNMT）——DNMT1、DNMT3A、DNMT3B表达水平的相关性。通过TIMER 2.0数据库中“免疫-基因”模块分析USP7在CESC、HNSC、LUSC和SKCM中表达及其与免疫细胞（B细胞、CD4 +T细胞、CD8 +T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞）浸润的相关性。利用GEPIA2数据库的“相似基因检测”模块获得与USP7表达模式相似且排名前100的蛋白集。将前述蛋白集与利用STRING数据库获得的与USP7有直接物理结合作用且排名前50的蛋白集进行交集分析。通过DAVID数据库对上述2个蛋白集进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）和基因本体论（GO）富集分析。收集2018年10月—2022年10月武汉大学附属同仁医院暨武汉市第三医院病理科有相应临床病理特征的正常皮肤、增生性瘢痕、瘢痕溃疡、瘢痕癌的术后标本，采用免疫组织化学法检测组织中USP7表达情况，样本数为6。对数据行Log-rank检验、单因素方差分析及Bonferroni检验。 结果:在泛癌中， USP7的主要基因变异类型为突变和扩增，变异频率（>6%）居前3位的肿瘤依次为膀胱尿路上皮癌、SKCM和子宫内膜癌。 USP7基因在泛癌中的主要突变为错义突变。在突变频率最高的SKCM中，主要突变类型是USP7_ICP0_bdg结构域的错义突变。USP7 mRNA在乳腺浸润癌、胆管癌、结肠癌、食管癌、HNSC、肾嫌色细胞癌、肝细胞肝癌、肺腺癌、LUSC、前列腺癌和胃癌肿瘤组织中的表达均明显高于其对应的癌旁正常组织（ P<0.05），在多形成性胶质细胞瘤、肾透明细胞癌、肾乳头状细胞癌和甲状腺癌中的表达均明显低于其对应的癌旁正常组织（ P<0.05）；此外，USP7 mRNA在SKCM转移组织中的表达远高于其原发肿瘤组织（ P<0.05）。生存曲线显示，在CESC、HNSC、LUSC和SKCM中，高表达USP7患者与低表达USP7患者的存活率比较，差异均无统计学意义（Log-rank P>0.05，风险比分别为1.00、0.99、1.00、1.30）。USP7在结肠癌、结直肠癌、胸腺癌、甲状腺癌中的表达均与TMB呈显著负相关（Pearson相关系数分别为-0.26、-0.19、-0.19和-0.11， P<0.05）；USP7在神经胶质瘤、CESC、肺腺癌、混合肾癌、LUSC中的表达均与MSI呈显著正相关（Pearson相关系数分别为0.22、0.14、0.15、0.08和0.14， P<0.05），在结肠癌、结直肠癌、乳腺浸润癌、前列腺癌、HNSC、甲状腺癌和弥漫性大B细胞淋巴瘤中的表达均与MSI呈显著负相关（Pearson相关系数分别为-0.31、-0.27、-0.13、-0.19、-0.16、-0.18和-0.53， P<0.05）。USP7在CESC中的表达与MSH2和MSH6的表达均呈明显正相关（Spearman相关系数分别为0.51和0.44， P<0.05），在HNSC中的表达与EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达均呈明显正相关（Spearman相关系数分别为0.39、0.14、0.49、0.54和0.41， P<0.05），在LUSC中的表达与EPCAM、MSH2、MSH6和PMS2的表达均呈明显正相关（Spearman相关系数分别为0.20、0.36、0.40和0.34， P<0.05），在SKCM中的表达与EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的表达均呈明显正相关（Spearman相关系数分别为0.11、0.33、0.42、0.55和0.34， P<0.05）；USP7在CESC、HNSC、LUSC和SKCM中的表达与DNMT1、DNMT3A和DNMT3B的表达均呈显著正相关（Spearman相关系数分别为0.42、0.34和0.22，0.45、0.52和0.22，0.36、0.36和0.22，0.38、0.46和0.21， P<0.05）。USP7在CESC、HNSC、LUSC和SKCM中的表达仅与CD4 +T细胞浸润呈显著正相关（Partial相关系数分别为0.14、0.22、0.13、0.16， P<0.05）。与USP7表达模式相似且排名前100的蛋白集中，排名前5的蛋白依次是C16orf72、BCLAF1、UBN、GSPT1、ERI2（Spearman相关系数分别为0.83、0.74、0.73、0.73和0.72， P值均<0.05）。与USP7有直接物理结合作用且排名前50的蛋白集与前述蛋白集的交集仅有1个蛋白，即为甲状腺激素受体相互作用因子12。KEGG富集分析显示，USP7相关基因涉及细胞周期、剪接体、细胞衰老和p53信号通路等。GO富集分析显示，USP7相关基因涉及转录调控、蛋白质泛素化、DNA修复和细胞质模式识别受体信号通路等。临床样本分析显示，USP7在增生性瘢痕（0.35±0.05）、瘢痕溃疡（0.43±0.04）和瘢痕癌（0.61±0.03）中的表达均明显高于正常皮肤（0.18±0.04）， P<0.05。 结论:USP7可能为临床瘢痕溃疡癌变恶化的生物标志物。

目的:分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及 TSC1/ TSC2基因变异情况。 方法:收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料，对其主要家系成员进行 TSC1及 TSC2基因检测，分析致病性，并将基因检测阳性患儿分为 TSC1基因变异组和 TSC2基因变异组，比较两组的临床特征差异性。 结果:59例患儿中有52例检出 TSC1或 TSC2基因变异（包括 TSC1基因变异17例， TSC2基因变异35例）。52例患儿中男性28例（53.8%），女性24例（46.2%）；家族性病例17例（32.7%，包括 TSC1基因变异10例， TCS2基因变异7例），散发病例35例（67.3%）；皮肤色素脱失斑46例（88.5%），面部血管纤维瘤13例（25.0%），鲨革斑5例（9.6%），室管膜下结节/钙化49例（94.2%），皮质结节47例（90.4.%），室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例（3.8%），智力障碍/发育迟缓39例（75.0%），癫痫发作49例（94.2%），心脏横纹肌瘤8例（15.4%），肾血管平滑肌脂肪瘤9例（17.3%），视网膜错构瘤4例（7.7%）。基因检测共检出49种变异，4种为大片段缺失/重复变异，45种为点变异。其中致病性变异41种，可能致病性变异7种，意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为p.Arg692 *、p.Arg228 *和p.Arg1200Try。 TSC1基因变异组和 TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比［10/17比7/35（20%）， χ2=7.838， P=0.005］、癫痫起病月龄［38.0（0.5~134.0）个月比8.0（0.1~63.0）个月， Z=3.506 ，P<0.001］及智力障碍/发育迟缓发生率［8/17比31/35（88.6%）， χadj2=8.423， P=0.004］上差异具有统计学意义。 结论:TSC临床表型谱广泛，可累及全身各个系统，主要为皮肤及神经系统。致病基因为 TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传， TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种，热点变异3种，扩展了结节性硬化症的基因谱。

目的:探讨分析急诊行选择性肾动脉栓塞术(SAE)对急性肾错构瘤破裂出血患者术后恢复的影响。方法:选择2019年4月至2021年9月本院收治的急性肾错构瘤破裂出血患者65例，根据不同的治疗方式将患者分为两组，其中30例术前行急诊SAE的患者设为SAE组，而35例未行急诊SAE，直接行腹腔镜肿瘤剜除术的患者设为非SAE组。比较两组患者的手术相关情况、术中应激反应指标、手术前后的肾功能指标变化以及术后并发症的发生情况。结果:SAE组患者的术中出血量、手术时间、肾动脉阻断时间、术后胃肠功能恢复时间以及术后住院时间均显著低于非SAE组(均 P<0.05)。SAE组患者的术中血肾素、肾上腺素以及去甲肾上腺素水平均显著低于非SAE组(均 P<0.05)。术前两组患者的肾功能指标血清肌酐(Scr)、估算肾小球滤过率(eGFR)水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；术后3个月两组患者的Scr均较术前显著升高，eGFR均较术前显著降低(均 P<0.05)，而术后3个月SAE组患者的Scr显著低于非SAE组，eGFR显著高于非SAE组(均 P<0.05)。两组患者并发症发生率比较，差异无统计学意义[6.67% (2/30)vs. 8.57%(3/35)， P>0.05]。 结论:对急性肾错构瘤破裂出血患者行急诊SAE后，择期行腹腔镜下肿瘤剜除术，可有效缩短手术时间及术中肾动脉阻断时间，降低患者术中应激水平，有利于患者的术后恢复以及肾功能保护，值得临床应用。