回顾性分析2014年10月至2020年1月浙江省人民医院22例巨大肾错构瘤患者接受机器人辅助腹腔镜保留肾单位手术治疗的临床资料。22例患者均顺利完成手术，手术时间为（179±34） min，肾动脉阻断时间为（19.8±2.5） min，术中出血量为（117±62） ml，术后住院时间为（9.0±1.5） d。术后病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤；无尿漏、术后出血等并发症。术后电话随访6~52个月，手术侧均无肿瘤复发。

目的:探讨术锐单孔蛇形臂机器人手术系统用于零缺血肾部分切除术的可行性和安全性。方法:2021年5—10月，前瞻性纳入因肾肿瘤拟行零缺血肾部分切除术的患者。纳入标准：年龄≥18岁；单发肾肿瘤，肿瘤最大径≤4 cm；体质指数(BMI)18.5~30.0 kg/m 2；美国麻醉医师协会评分1~3分；能配合完成方案规定的相关检查和随访；受试者自愿参加临床试验，并签署知情同意书。排除标准：存在其他恶性肿瘤，或既往有其他恶性肿瘤病史且研究者认为不适合纳入本研究者；既往接受过同类型泌尿系统外科手术治疗，且研究者评估后认为不适合参与本研究者；入组前3个月内以及研究期间计划行其他大型手术者；活动性肺结核患者；有严重全身性疾病，研究者认为不适合行手术治疗者；入组前3个月内参与过其他干预性临床试验者。本研究手术均采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统，该系统由远程控制台、手术设备台车、含4个机械臂的操作系统，以及可重复使用的蛇形机械臂构成。蛇形机械臂是具有两段且均可四向弯转的手术器械，末端携带单极剪刀、双极抓钳、持针器等不同的手术器械，靠自身弯曲运动，通过专用单孔多腔道套管进入体内，可避免传统单孔套管的"筷子效应""反向操作"等问题。本研究均行单孔零缺血肾部分切除术。全麻，患者取健侧卧位，升高腰桥、头低足低位。于脐水平腹直肌外缘取3~4 cm切口，逐层切开进入腹腔，置入配套的单孔机器人专用2.5 cm套管，连接机器人系统，装入高清3D腹腔镜镜头和蛇形机械臂，助手通过专用通道置入普通腹腔镜器械进行辅助，必要时增加1个辅助孔。所有手术均采用经腹腔入路，肿瘤切除和创面重建均采用零缺血方式。记录肿瘤大小、手术时间、术中出血量、术后并发症等围手术期信息。 结果:本研究共纳入4例患者，男2例，女2例。年龄44~52岁。BMI 26.5~29.0 kg/m 2。2例有高血压病史。美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分均为0分。卡氏评分100分3例，90分1例。术前平均血肌酐(76.8±18.8)(70~104)μmol/L。肿瘤位于左侧3例，右侧1例。肿瘤直径1.1~2.8 cm。肿瘤分期均为T 1a期。R.E.N.A.L.评分为4A、7P、6P、4P各1例。首例手术采用纯单孔方式，余3例为保证手术安全性，均增加1个辅助通道。手术时间155~210 min，术中出血量20~170 ml。术后病理诊断为肾透明细胞癌2例，切缘均阴性；血管平滑肌脂肪瘤2例。术后均未出现出血、漏尿、发热、切口愈合不良等并发症。术后下床时0间1~3 d，术后住院时间3~9 d。出院前复查血肌酐(71.5±22.0)(54~103)μmol/L，与术前比较差异无统计学意义( P＝0.24)。 结论:采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统可安全、有效地开展单孔腹腔镜零缺血肾部分切除术，蛇形臂动作灵活、指向性准确，可保障手术的顺利实施。

目的:探讨术前应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)肾部分切除术的影响。方法:回顾性分析2019年8月至2022年7月北京协和医院诊治的13例TSC-RAML患者的临床资料。男4例，女9例；年龄22~66岁；11例接受单侧肾部分切除术，2例接受双侧分期肾部分切除术，共计15例次手术。其中7例次手术患者术前口服mTOR抑制剂依维莫司(10 mg/d)或西罗莫司(2 mg/d)治疗至少3个月，为mTOR抑制剂组；8例次手术患者术前未服用mTOR抑制剂，为对照组。比较分析肿瘤大小、CT值以及CT强化程度(肾脏皮髓质期CT值与平扫期CT值之差)在mTOR抑制剂治疗前、后的变化，以评估mTOR抑制剂对肿瘤的影响。进一步比较mTOR抑制剂组与对照组患者手术相关临床指标，分析mTOR抑制剂对肾部分切除术的影响。结果:mTOR抑制剂治疗后患者的最大肿瘤直径较治疗前明显减少[(6.4±3.1) cm与(8.7±3.9)cm]，肿瘤平扫期CT值[(－18.63±48.73)HU与(－2.13±51.58)HU]和肾脏皮髓质期CT值[(13.25±64.01) HU与(47.25±66.99)HU]较治疗前均明显降低，肿瘤的CT强化程度较治疗前亦明显降低[(31.88±18.20)HU与(49.38±20.63)HU]。mTOR抑制剂组较对照组切除单位体积肿瘤所需手术时间[1.06(0.18，2.40) min/ml与1.98(0.39, 5.03) min/ml]和肾脏热缺血时间[0.17(0.03，0.79) min/ml与0.34(0.10, 1.71) min/ml]均有缩短趋势，且单位体积肿瘤术中出血量[0.72(0.19，0.88) ml/ml与1.69(0.59，4.54) ml/ml]亦有减少趋势。结论:TSC-RAML患者术前服用mTOR抑制剂具有缩小TSC-RAML直径、减少肿瘤血运、缩短肾部分切除术手术时间和肾脏热缺血时间，以及减少术中出血量的潜能，有助于提高手术的安全性和保护肾功能。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B，GPNMB）在各种肾嗜酸性肿瘤中的表达情况，并比较GPNMB与细胞角蛋白（CK）20、CK7、CD117在肾嗜酸性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017年1月至2022年3月传统类型肾肿瘤嗜酸细胞亚型，包括22例肾透明细胞癌嗜酸细胞亚型（e-ccRCC）、19例肾乳头状细胞癌嗜酸细胞亚型（e-papRCC）、17例肾嫌色细胞癌嗜酸细胞亚型（e-chRCC）、12例肾嗜酸细胞瘤（RO）和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型，包括3例嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）、3例肾低级别嗜酸细胞肿瘤（LOT）、4例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH-dRCC）以及5例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（E-AML），采用免疫组织化学EnVision法染色检测GPNMB与CK20、CK7、CD117在上述肿瘤中的表达情况，并统计分析其在以上各种肾肿瘤鉴别诊断中的意义。结果:GPNMB在ESC RCC、LOT、FH-dRCC这3种新兴肾肿瘤类型以及E-AML中均呈阳性表达，而在传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型e-papRCC、e-chRCC、e-ccRCC和RO中的表达率极低或不表达，表达比例分别为1/19、1/17、0/22和0/12；CK7在LOT（3/3）、e-chRCC（15/17）、e-ccRCC（4/22）、e-papRCC（2/19）、ESC RCC（0/3）、RO（4/12）、E-AML（1/5）、FH-dRCC（2/4）中的表达比例多少不等；CK20在ESC RCC（3/3）、LOT（3/3）、e-chRCC（1/17）、RO（9/12）、e-papRCC（4/19）、FH-dRCC（1/4）、e-ccRCC（0/22）、E-AML（0/5）中的表达情况差异也较大；CD117在e-ccRCC（2/22）、e-papRCC（1/19）、e-chRCC（16/17）、RO（10/12）、ESC RCC（0/3）、LOT（1/3）、E-AML（2/5）、FH-dRCC（1/4）中的表达比例也明显不同。GPNMB在鉴别E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型（如ESC RCC、LOT、FH-dRCC）与传统类型肾肿瘤类型嗜酸细胞亚型（如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO）灵敏度、特异度分别为100%、97.1%，并且与CK7、CK20、CD117抗体相比，GPNMB在鉴别E-AML和新兴类型的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤与传统类型肾肿瘤的嗜酸细胞亚型方面更具有优势（ P<0.05）。 结论:GPNMB作为一种新的肾肿瘤标志物，可以有效地将E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型如ESC RCC、LOT、FH-dRCC从传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO中区分开来，有助于肾脏嗜酸性肿瘤的鉴别诊断。

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是一种常见的良性间叶源性肿瘤，但合并下腔静脉或肺动脉瘤栓罕见。本文报道了1例肾AML伴肾静脉、下腔静脉和肺动脉栓塞的患者。男，77岁，2020年5月因腹痛发现右肾AML，2020年7月无明显诱因出现胸闷、胸痛，CT、MRI、PET-CT影像学提示右肾占位，右肾静脉、下腔静脉和左肺动脉内多发脂肪密度为主的栓子。患者先后行肺动脉病损切除术和右肾切除术，病理证实右肾病变及肺动脉栓子分别为AML和瘤栓。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

35岁患者，盆腹腔巨大肿物进行性增大6年、停经16周余，为终止妊娠入院。入院后经详细检查及多学科会诊，诊断为宫内孕16周余，合并结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤及中度肺动脉高压。患者瘤体巨大，肾功能轻度受损，已错过手术的最佳时机，手术风险极大，选择药物姑息治疗。充分准备后予以序贯使用米非司酮及米索前列醇在手术室药物引产，引产成功，子宫复旧好。产后2个月月经复潮，口服依维莫司片治疗原发病（结节性硬化症），腹部较前稍缩小，可平卧入睡，生活自理。妊娠合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤者文献中鲜有报道，现结合文献，报道其临床特点。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

目的:探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法:回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果:5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论:肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。