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单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿镜下激光离断脐带的妊娠结局分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic,MCMA)双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例,并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库,检索时限自建库至2020年12月,收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献,汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17~24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕,其中2例足月分娩且无母婴并发症发生,1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献,无中文文献,共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例,加上本文报道的3例,共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例(21.9%),胎儿发育异常15例(46.9%),选择性胎儿生长受限7例(21.9%),双胎输血综合征1例(3.1%),双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例(3.1%),双胎之一胎死宫内1例(3.1%)。手术孕周14 +1~27 +3周,无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外,余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3~40周,出生体重800~3 800 g。随访时间1月龄~9岁,新生儿死亡4例(原因不详),产前即发现多发畸形1例(室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳),余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎,采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。
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编辑人员丨1周前
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联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例
编辑人员丨1周前
孕妇,34岁,G3P1,G1孕早期自愿人流,G2为已出生健康女孩,G3为此胎儿,因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11 +w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;孕19 +w超声提示:胎儿双肾肾窦分离,分别宽约1.1cm、0.8cm。孕20 +1w行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞染色体G显带核型分析和CNV-seq检测。无遗传病家族史,否认近亲结婚。本研究经新疆医科大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K202203-10)。
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编辑人员丨1周前
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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断
编辑人员丨1周前
目的:对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA),为临床诊断提供依据。方法:对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果:胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论:染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。
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编辑人员丨1周前
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新生儿Beckwith-Wiedemann综合征16例临床分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料,包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿,男9例,女7例,胎龄34~39周,出生体重2 412~4 275 g。巨舌(9/16)和脐膨出(8/16)为主要临床特征,出生体重大于均值2个标准差(12/16)为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准:评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS;5例评分≥2分但<4分和1例评分1分(其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分)的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断:临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低,临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例,合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS;BWS合并其他脏器异常比例高,确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。
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编辑人员丨1周前
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产前诊断2q37缺失综合征一例
编辑人员丨1周前
43岁,G 3P 1,第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XX,del(2)(q37)( 图1)。采用Affymetrix CytoScan 750K进行染色体微阵列分析,结果为arr[GRCh37] 2q37.2q37.3(235 620 767-242 782 258)×1( 图2),即2q37.2q37.3区存在7.161 Mb缺失。夫妻双方染色体均未见异常。孕24周胎儿系统超声及心脏彩超均未见明显异常。孕妇夫妇经遗传咨询后决定终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2020-692)。
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编辑人员丨1周前
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产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
编辑人员丨1周前
女,37岁,G 4P 1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)(图1),其配偶为46,XY。患者本次妊娠为自然受孕,妊娠19周时胎儿发育与孕周相符。经遗传咨询后,患者于孕20周接受羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析以及低深度全基因组拷贝数变异测序,结果提示胎儿核型为46,XN,t(7;11)(q32;q21)(图2),并未检测出致病性拷贝数变异。孕期超声未见异常,经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠,孕期平顺,孕40周顺娩一男婴,体质量2 980 g,身长50 cm。随访至今未见异常。本研究通过了天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-056)。
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编辑人员丨1周前
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射频消融减胎术后并发羊膜带综合征1例
编辑人员丨1周前
本文报道了1例射频消融减胎术后胎儿并发羊膜带综合征并成功救治的病例。孕妇为自然受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎,孕24周产前超声提示双胎输血综合征Ⅲ期,孕妇知情同意选择射频消融减胎术,手术过程顺利。孕28周 +6复查超声提示胎儿左足明显水肿,足踝处可见带状物缠绕,并可见勒痕及缩窄环,多学科会诊考虑羊膜带综合征ⅡB期。当日急诊剖宫产娩一活男婴。新生儿左足踝处可见细羊膜带缠绕数周,勒痕明显,深入皮肤1 cm,足背、足底及足踝下方水肿明显。紧急行左足羊膜带松解术,术后水肿渐消退,随访至28日龄,新生儿下肢恢复正常。
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编辑人员丨1周前
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BBS7基因突变致Bardet-Biedl综合征胎儿/引产儿的基因诊断:两例报道
编辑人员丨1周前
目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断,为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查,孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强,双足六趾,疑诊BBS,要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查,提示胎儿双侧肾脏明显增大,回声增强,双手、双足六指(趾),疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠,并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本,病例2留取引产胎儿脐带组织,同时留取父母外周血标本,行全外显子组测序及生物信息学分析,并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:(1)病例1胎儿: BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变(可能致病),以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变(可能致病)。(2)病例2引产胎儿: BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变(已知致病),以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变(可能致病)。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道,经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强,双肾增大以及轴后多指(趾)畸形;全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。
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编辑人员丨1周前
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一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断
编辑人员丨1周前
目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前筛查与诊断,分析其基因型与表型的对应关系,为遗传咨询提供依据。方法:对孕妇应用NIFTY ?常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测,通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。 结果:NIFTY ?常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12:707 334~33 308 759)异常,其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823,高于常规版的3.9535,高于正常阈值±3;羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47,XY,+mar;SNP-array结果显示胎儿为arr [hg19]12p13.33p11.1(173 786~34 385 641)×4;FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。 结论:NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。
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编辑人员丨1周前
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一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断
编辑人员丨1周前
孕妇 42岁,体外受精( in vitro fertilization,IVF)助孕,孕19周,因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚,无家族遗传病史,在孕期未合并内外科疾病,无不良用药和有害环境接触史。彩超(图1)提示胎儿双肾回声增强,左侧肾盂分离,胸廓不对称,膈肌弧形光带回声连续性中断,断端约2.56 cm。胎儿肝脏位于右侧腹腔,胆囊位于腹中部,胃泡及部分肠管从膈肌缺损处疝入胸腔,包块占据左侧大部分胸腔,心脏明显受压移向右侧,右侧肺脏大小1.99 cm×1.24 cm,肺头比1.2。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021伦审(22)号],经过医师咨询、孕妇签署知情同意书后,在孕24周时接受羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)。羊水染色体核型结果为47, XX, i (12)(p13p11)[6] /46, XX[54],见图2。羊水CNV-seq结果为胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域存在34.7 Mb的重复,提示为seq[hg19]dup12p13.33p11.1 (160 000-34 860 000)×3,见图3。
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编辑人员丨1周前
