目的:探讨应用耳廓软骨单边切开折叠法矫正招风耳畸形的手术效果。方法:回顾性分析2018年5月至2022年4月就诊于广东省人民医院血管与整形外科及中山大学孙逸仙纪念医院整形外科招风耳畸形患者的临床资料。患者均应用耳廓软骨单边切开折叠法进行手术矫正耳廓畸形：沿对耳轮外侧单边切开耳廓软骨，软骨剥离后做软骨表面划痕，折叠软骨并缝合固定形成对耳轮形态。术后定期随访，观察耳廓形态、切口愈合及相关并发症发生情况。结果:共纳入18例(22只耳)招风耳畸形患者，其中男12例(15只耳)，女6例(7只耳)，年龄18~51岁，平均25.8岁；左侧9例，右侧5例，双侧4例。术后2 d内有4例患者出现术区疼痛，口服止痛药物后缓解。术后随访1~24个月，平均13.6个月，22只招风耳畸形均获得矫正，舟甲角及颅耳角均明显减小，对耳轮形态圆润流畅，双侧对称性良好，患者均满意。术后未发生畸形复发、感染、切口愈合不良、耳廓软骨变形及瘢痕增生等并发症。结论:耳廓软骨单边切开折叠法矫正招风耳畸形，方法简单，效果自然而稳定。

先天性外中耳畸形也称小耳畸形，是耳科最常见的一种畸形，主要表现为外中耳形态结构异常及听力异常，治疗方案包括耳廓再造及听力重建两部分。本文针对先天性外中耳畸形患者的听力重建策略问题进行讨论，为临床提供参考。

目的:观察成年小耳畸形患者全耳廓再造术的临床效果并总结经验。方法:收集2016年6月至2021年6月应用改良Nagata二期法行全耳廓再造的成年小耳畸形患者的临床资料，共41例（42耳），其中男30例，女11例，手术时年龄31~63岁，中位数年龄37岁。所有患者均以自体肋软骨作为耳支架制作材料，采用改良Nagata二期法耳廓再造技术完成一期手术，术中根据肋软骨骨化状态采用不同的方法完成耳廓支架雕刻；一期术后6个月以后行二期耳颅角成形、耳后筋膜瓣转移、中厚植皮术完成立耳。结果:所有患者均顺利完成二期手术，随访3~24个月，41例患者术后对再造耳廓形态均满意。结论:根据成年患者自身肋软骨状态，采用不同肋软骨雕刻技术进行全耳廓再造可获得理想的手术效果。

目的:探讨小耳畸形患者再造耳修整术三期手术时，利用残耳软骨合页状翻转再造耳屏的临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2019年1月中国医学科学院整形外科医院整形七科收治的残耳Ⅲ型单侧先天性小耳畸形患者资料。患者耳再造二期手术时保留残耳组织，三期手术时利用残耳组织进行合页状翻转重建耳屏，并结合中厚皮片移植模拟外耳道进行矫治。术后随访观察再造耳屏宽度、隆起高度，以及耳屏形态对称性。结果:共纳入31例小耳畸形患儿，男19例，女12例，年龄6~14岁，平均8岁；右耳16例，左耳15例。术后再造耳屏及移植皮片血运良好，切口均一期愈合。随访3~6个月，正常侧耳屏宽度为(1.05±0.12)cm，患侧为(0.98±0.17)cm，差异无统计学意义( P＝0.328)；正常侧耳屏高度为(0.53±0.08)cm，患侧为(0.55±0.08)cm，差异无统计学意义( P＝0.741)。再造耳屏立体感强、形态稳定，外耳门模拟形态良好，患者可佩戴耳机进行活动，满足日常生活需要。 结论:利用残耳软骨进行合页状翻转再造耳屏可起到完善耳廓三维结构形态的作用，联合耳屏后耳甲腔植皮模拟外耳门，可使再造耳更加逼真，同时利用残耳软骨合页状翻转所形成的软骨弹力可实现佩戴耳机的功能。

孕妇，29岁，孕25周，孕1产0，试管婴儿，孕6 ＋2周，因绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)偏低(具体不详)，予肌注黄体酮保胎治疗2周，口服地屈孕酮等保胎治疗至孕12周停药，因溶栓二聚体升高，予皮下注射低分子肝素至14孕周停药，未行早期唐氏筛查，中期唐氏筛查提示低风险，行无创产前基因检测提示21、18、13-三体为低风险。孕5周发现甲状腺功能低下，予"左甲状腺素钠片"治疗。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒发热、放射线接触史、接触化学毒物等病史，夫妇亦无遗传性疾病。21孕周在我院行超声检查，未发现异常，因胎儿位置关系，三维成像仅显示左半侧脸，孕妇对面部三维成像不满意，遂26孕周再来我院行超声检查，超声所见：动态观察胎儿右侧口角可见裂隙，长约10 mm(图1，2)；左侧口角可视条件下未见明显异常；右侧耳廓形态失常，上下径15 mm，位置稍低、前移，对比左侧观察未见明显外耳道结构；左侧耳廓形态位置未见明显异常，上下径约21 mm，外耳道可见(图3~5)；右侧耳门处可见几个大小约4 mm×3 mm赘生物；左侧耳门处及腮部均可见一个大小约5 mm×2 mm的赘生物(图6，7)；仔细观察未发现羊膜束带，羊水量正常。超声诊断：胎儿口角处异常声像，考虑面横裂畸形；胎儿右耳形态、位置异常，考虑小耳畸形，耳低位(外耳道结构不清)；胎儿双侧耳前赘生物，考虑为副耳。孕妇及家人在产前多学科咨询后，决定放弃继续妊娠，在我院引产，引产后均得以证实(图8~10)，征得孕妇及家属知情同意及伦理委员会批准，留其资料。

临床上耳廓畸形分类方法众多，各分类系统既有相互重叠又有矛盾不一致之处。目前还缺乏一种规范的、能涵盖所有常见耳廓畸形类型的多维度分类系统。本文通过对众多分类方法进行总结和分析，结合最新进展与临床新技术的应用以及我们的临床研究成果，提出新的综合性分类、分型、分度系统。该新的分类分型分度系统有助于准确描述定义耳廓畸形的形态特征，并指导每一特定类型的治疗方式，对推动耳廓畸形的规范化诊治有重要价值。

目的:探讨运用三维数字化技术辅助设计个性化耳支架在耳再造术中的临床应用。方法:选取2018年7月至2019年10月就诊于南方医科大学南方医院整形美容外科的先天性小耳畸形患者，均拟行耳再造手术。对单侧小耳畸形患者进行耳部CT扫描，应用Mimics 18.0软件行术前分析和耳支架设计，通过等比例打印和三维打印分别制作二维胶片和三维硅胶耳模，完成耳再造术。术后半年复诊，对比分析两侧耳廓的外形、大小位置和耳颅角，根据Likert五分量表法评估患者对手术的满意度。结果:共选择15例患者，男11例，女4例，年龄8~27岁，平均15.5岁。患者均成功完成术前设计规划和耳再造手术。术中肋软骨耳支架与三维打印支架的形态及大小非常相近，术后未发生血肿、感染、皮肤坏死、支架外露等并发症。术后半年左右两侧耳对比，再造耳轮廓清晰，与对侧接近。所有患者术后对再造耳外形均较为满意，平均满意度4.4分。结论:将数字化技术应用于小耳畸形患者的术前设计和支架雕刻，耳模制备由传统的二维走向三维，小耳畸形的治疗由传统的标准化耳再造转变为个性化耳再造，显著地提高了手术精准度。

目的:探讨 KLHL40基因变异致杆状体肌病8型（nemaline myopathy type 8，NEM8）的临床、遗传学和病理学特点。 方法:回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料、家系基因测序及骨骼肌病理学资料。以“杆状体肌病8型”“线状体肌病8型”和“ KLHL40”为关键词检索中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库和中华医学期刊全文数据库，并以“nemaline myopathy 8”和“ KLHL40”为关键词检索PubMed、Embase和Web of Science数据库。检索时间为2007年1月至2023年2月。连同本单位收治的病例，分析所获病例的临床、遗传学及骨骼肌病理特点。对数据资料采用描述性统计分析。 结果:（1）病例资料：本单位收治的患儿（Ⅳ-2和Ⅳ-3）系异卵双胎，第2胎第2产。患儿母亲为体外受精-胚胎移植术受孕，分娩胎龄37周 +1。患儿外祖母有唇、腭裂。第1胎（Ⅳ-1）左侧耳廓缺如，双手指末节挛缩，双足“马蹄”内翻足，因呼吸衰竭，于生后2 h死亡。2例胎儿期存在水肿，胎动延迟，其中一胎右足内翻；均有产时窒息；临床表现均为全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽困难、多发关节挛缩及骨折。患儿生后以呼吸机维持生命53 d，家属放弃治疗，患儿死亡。全外显子组测序发现2例患儿为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）纯合变异，其父母亲为 KLHL40基因c.1779G>T（p.W593C）杂合变异，均为未报道位点。骨骼肌病理提示肌纤维纤细而圆，呈胎儿型，未见杆状体。（2）文献复习：检索到文献15篇、病例27例，连同本单位的2例，共29例NEM8病例，其中21例活产，8例引产；7例（24.1%）有阳性家族史；19例（65.5%）胎儿期存在异常，包括胎动障碍、羊水增多、关节挛缩及胎儿水肿。活产的21例患儿中，20例出生时窒息，21例生后发生呼吸衰竭，20例全身肌无力，19例吞咽困难。29例中，17例（58.6%）为 KLHL40基因纯合变异，12例（41.4%）为复合杂合变异。c.1516A>C（p.Thr506Pro）变异检出频率最高［21例次（72.4%）］，c.602G>A（p.Trp201*）次之［5例次（17.2%）］。29例中的15例进行了骨骼肌病理检查，均提示肌纤维大小及形态异常，未见正常肌纤维；其中10例可见杆状体。 结论:对于胎儿期出现胎动异常、羊水增多、关节畸形、胎儿水肿，出生时不能建立呼吸，生后全身肌无力、呼吸衰竭、吞咽不能、多关节挛缩及骨折的患儿，需警惕NEM8，尽早完善基因检测。若 KLHL40基因纯合或复合杂合变异，骨骼肌病理显示肌纤维大小及形态异常，不论是否存在杆状体，均可明确诊断。

本期无重点号。《颞骨鼓板骨折的临床表现及治疗》通过对15例颞骨鼓板骨折患者的总结，发现骨折早期以外耳道出血为主要症状，听力大多无下降，外耳道出血、外耳道前壁不规则膨出伴颏部伤口为早期诊断的重要体征，尽早发现及时处理可避免外耳道狭窄及闭锁。《锤骨-镫骨底板开窗术治疗先天性中耳畸形17例疗效分析》回顾性分析17例行锤骨-镫骨底板开窗术的先天性中耳畸形患者的临床资料，发现该术式对于砧骨长脚缺失或发育不全、镫骨底板固定或前庭窗闭锁的先天性中耳畸形患者安全可靠，术后听力改善明显，但依然存在一定程度的气骨导差。《嗜酸粒细胞与新疆地区慢性鼻窦炎伴鼻息肉的相关性研究》回顾性分析新疆地区582例慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者鼻息肉组织及外周血中炎性细胞的占比，发现嗜酸粒细胞与CRSwNP复发有关，维吾尔族和汉族患者均以嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉为主。《缓释糖皮质激素支架在全组慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者额窦口植入中的疗效观察》发现缓释糖皮质激素的生物可降解支架在额窦术区的植入能有效降低术后再干预的可能，提高术后额窦口的通畅性。《正常人群口咽部感觉功能检测的研究》通过电流感觉阈值检测，分析了58例受试者口咽部的感觉功能，发现舌根感觉敏感度低于腭舌弓，正常人左右两侧之间及男女性之间口咽部感觉功能无明显差异，年龄、激素水平变化可能影响口咽部感觉的敏感性。学术讨论《先天性耳廓畸形的分类、分型及分度进展》提出了新的耳廓畸形综合性分类、分型、分度系统，能够准确描述定义耳廓畸形的形态特征，并指导每一特定类型的治疗方式，对推动耳廓畸形的规范化诊治具有重要价值。继续教育园地《颞骨恶性肿瘤的诊断和治疗现状》对颞骨恶性肿瘤的诊疗进行了系统梳理，提出影像学检查对明确肿瘤部位，范围及性质至关重要，治疗方式以手术为主，手术尽可能取得安全切缘；早期患者应行颞骨侧切除+腮腺浅叶切除，晚期患者在手术切除的基础上需要辅助放化疗以期获得较好的预后。国外研究进展《多国“梅尼埃病指南/声明/共识”的解读和比较》针对目前国内外最新的6版梅尼埃病相关指南性文件的整体框架和重点内容进行解读和比较，以供国内同道参考。

耳再造术经过长期的探索和应用，已发展为非常成熟的术式，但仍存在许多术后并发症，若处理不及时就可能导致手术失败，造成再造耳廓形态不良。作者对再造耳廓形态不良的判断方法、原因作了归纳总结，对其手术治疗方法和策略进行了详细地综述，如有些情况通过局部小的修复手术即可得到改善，而情况较严重时原有的耳支架必须完全取出，并依据患者的术区具体情况应用耳后皮瓣、筋膜瓣、颞浅血管岛状筋膜瓣等和支架重新雕刻植入技术进行再次修复。