目的:探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因，并为其家系提供产前诊断。方法:选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证，同时验证其父母以明确变异来源，并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为6岁4个月男性，具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容，语言和智力发育迟缓，存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常，WES结果提示患儿 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失，PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为 CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。 结论:结合临床表型，上述患儿考虑为 CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。

目的:探讨应用耳廓软骨单边切开折叠法矫正招风耳畸形的手术效果。方法:回顾性分析2018年5月至2022年4月就诊于广东省人民医院血管与整形外科及中山大学孙逸仙纪念医院整形外科招风耳畸形患者的临床资料。患者均应用耳廓软骨单边切开折叠法进行手术矫正耳廓畸形：沿对耳轮外侧单边切开耳廓软骨，软骨剥离后做软骨表面划痕，折叠软骨并缝合固定形成对耳轮形态。术后定期随访，观察耳廓形态、切口愈合及相关并发症发生情况。结果:共纳入18例(22只耳)招风耳畸形患者，其中男12例(15只耳)，女6例(7只耳)，年龄18~51岁，平均25.8岁；左侧9例，右侧5例，双侧4例。术后2 d内有4例患者出现术区疼痛，口服止痛药物后缓解。术后随访1~24个月，平均13.6个月，22只招风耳畸形均获得矫正，舟甲角及颅耳角均明显减小，对耳轮形态圆润流畅，双侧对称性良好，患者均满意。术后未发生畸形复发、感染、切口愈合不良、耳廓软骨变形及瘢痕增生等并发症。结论:耳廓软骨单边切开折叠法矫正招风耳畸形，方法简单，效果自然而稳定。

目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮，先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤，之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖，胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器，矫正满意后观察1个月无明显反弹，则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果，分为显效、有效、无效，计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数＋有效耳数)/总耳数×100%]，同时记录显效患儿的治愈时间，并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2～6、>6周龄)分组，进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析，计量资料用 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD法，计数资料用频数(%或者比值)表示，多组间比较采用 χ2检验，组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳)，男13例(23耳)，女18例(32只耳)，出生后4至127 d；垂耳13只，环缩耳6只，杯状耳6只，猿耳4只，招风耳5只，耳轮畸形18只，耳甲腔横突畸形2只，Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损，5只耳出现轻度过敏反应，2只耳出现严重过敏反应，通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善，总体显效率为70.91%(39/55)，总体有效率为90.91%(50/55)，其中，垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01)，组间两两比较显示，垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短，招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只，矫正初始年龄<2周龄组(12例，21只耳)、2～6周龄组(10例，18只耳)、>6周龄组(9例，15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15，差异有统计学意义( P<0.05)，组间比较显示，<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017)，但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素，垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好，其中，垂耳治愈时间较短，招风耳治愈时间较长，而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早，效果越好。

目的:探讨先天性耳廓畸形(CAD)患儿的自愈性及采用耳廓矫正器进行治疗的效果。方法:以2020年1至12月在南通大学附属妇幼保健院出生的CAD患儿为研究对象，根据患儿家长意愿进行分组：不同意采用耳廓矫正器进行治疗但愿意接受随访者纳入观察组，在出生后1个月和1年通过电话或微信进行随访，统计患儿耳廓自愈比例(痊愈和有效耳数占该组患耳总数的比例)；同意采用耳廓矫正器进行治疗者纳入无创矫正组，并根据患儿初始矫正年龄分为≤7 d、8~28 d和>28 d 3个亚组，该组患儿采用国产耳廓矫正器进行治疗，在治疗结束后1个月和1年通过电话或微信进行随访，统计耳廓治疗有效比例(痊愈和有效耳数占该组患耳总数的比例)，并对初始矫正年龄≤7 d、8~28 d、>28 d 3个亚组的耳廓矫正器佩戴时间进行统计分析，3组间总体比较采用方差分析，组间两两比较采用LSD- t检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:观察组共纳入43例患儿(71只耳)，男21例，女22例，出生后(2.1±0.3) d，左侧34只，右侧37只。无创矫正组纳入24例患儿(41只耳)，男8例，女16例，出生后(29.1±23.8) d，左侧20只，右侧21只；初始矫正年龄≤7 d组有6例(10只耳)，8~28 d组有6例(9只耳)，>28 d组有12例(22只耳)。通过随访观察，43例观察组患儿(71只耳)出生后1个月和1年自愈比例分别为29/71和30/71，其中垂耳分别为23/31和24/31，扇贝耳均为3/6，复合畸形均为3/3，其他畸形均为0。24例无创矫正组患儿(41只耳)在治疗结束后1个月和1年有效比例分别为41/41和35/41，其中耳轮畸形均为12/12，垂耳均为3/3,杯状耳分别为7/7和5/7，扇贝耳均为4/4，环缩耳分别为6/6、5/6，招风耳分别为2/2和0,复合畸形分别为6/6和5/6，小耳畸形(Ⅰ度)均为1/1，治疗结束后1年共有4例患儿(6只耳)出现了反弹。初始矫正年龄≤7 d、8~28 d和>28 d 3组患儿耳廓矫正器佩戴时间分别为(31.8±11.2) d、(31.3±10.1) d和(41.8±13.8) d，3组比较差异有统计学意义( F＝3.42， P＝0.043)；≤7 d与8~28 d组间比较差异无统计学意义( P＝0.936)，≤7 d与>28 d( P＝0.043)、8~28 d与>28 d( P＝0.041)组间分别比较，差异均有统计学意义。 结论:CAD具有一定的自愈性，其中垂耳、扇贝耳的自愈能力较高；国产耳廓矫正器治疗CAD具有较好的效果，初始矫正年龄越大需要的矫正时间越长，CAD类型对矫正效果有一定的影响。

目的:探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果:患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示 SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。 结论:CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。 SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而 SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了 SMC1A基因变异谱。

患儿女，3岁3个月。患儿3月龄因"不追视"于外院诊断为"家族性渗出性视网膜病变（FEVR）？发育落后"，为进一步明确诊断于2018年10月首次就诊于北京大学人民医院眼科门诊。患儿为第2胎，第2产，胎龄39周顺产，出生体重3 100 g；否认缺氧窒息史及输血史。母孕早期曾重感冒行口服药、输液治疗（具体用药不详），孕晚期产检B型超声检查提示胎儿双顶径小。父母非近亲结婚。患儿分别于4月龄、6月龄、10月龄、1岁3月龄、2岁4月龄、3岁3月龄于北京大学人民医院眼科门诊复诊。现3岁3个月，患儿不与人交流，低头，会简单地说"爸爸、妈妈"，陌生环境不敢独走。头围（枕额径）45.2 cm（－2 SD），面部宽鼻梁，招风耳，厚下唇，薄上唇。未见下肢及足部淋巴水肿。

患儿 　女，3岁，36 +3周顺产，出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难，查体：身长47 cm(第50百分位)，体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻，特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。颅脑磁共振检查发现鼻中隔偏曲(图1)。新生儿期黄疸消退延迟。新生儿溶血病检查除外新生儿ABO溶血，甲状腺功能三项FT4 20.52 pmol/L(11.5~22.7 pmol/L)，FT3 3.53 pmol/L(3.5~6.5 pmol/L)，TSH 16.699 mIU/L(0.27~4.2 mIU/L)，口服左甲状腺素钠替代治疗。治疗后患儿可脱离箱内吸氧，但仍存在吸吮力弱等情况，家属随后携患儿出院。患儿出生时父亲31岁，母亲32岁。患儿有一哥哥，体健。母亲既往有两次药物流产史，此次妊娠产前检查未见明显异常。结合患儿喂养困难、生长缓慢、黄疸消退延迟、皮肤花纹、特殊面容、多发畸形等特点，在征得其父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血样送广州金域医学检验中心进行染色体核型分析，患儿核型为46，XX，add(13)(p10)，母亲核型为46，XX，t(10；13)(q10；q10)，父亲核型未见异常。为明确患儿13p未知片段的来源，抽取患儿的外周血样送北京大学第一医院实验中心进行微阵列比较基因组杂交分析，结果发现10p15.3-p11.22区重复约33.79 Mb(图2)，判断为致病性，另发现Xq28区0.44 Mb缺失(仅男性致病)。故诊断患儿为10p三体综合征。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(QYFYWZLL26145)。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

耳廓除了听觉功能外，还具有审美、社会、心理功能。在有些民族的文化里，耳廓的外形被赋予特殊的意义，比如招风耳被认为代表贫穷和胆小，耳洞被认为可以阻止有害灵魂通过耳朵进入体内，耳廓畸形或缺损被认为是不详的象征。在随后的几个世纪里，从艺术到文学作品中耳廓外形被赋予的特殊意义经常出现，耳廓文化的重要性和与畸形相关的污名化使得耳廓重建的需求格外强烈。外科先驱们在耳廓重建方面进行了大量的探索和尝试，但复杂而独特的耳廓三维结构和组织结构需要高度的专业知识和手术技巧，甚至还需要有数学、美学和艺术的相关知识，因此耳廓重建一直是一个难题。

目的:探讨无创耳模矫治器治疗西北地区小儿先天性耳廓畸形的矫治效果，以期推广临床应用。方法:分析2020年1月至2021年9月期间使用EarWell耳模矫治器治疗先天性耳廓畸形患儿，定期随访，矫治前后对比照片由耳科医师及患儿家长共同评价疗效。结果:收集57例（91耳）先天性耳廓畸形患儿，先天性耳廓结构畸形6耳（6.59%），先天性耳廓形态畸形85耳（93.41%）。先天性耳廓形态畸形中环缩耳24耳（28.23%）、招风耳12耳（14.12%）和Stahl's耳11耳（12.94%）最常见。开始治疗时间为出生3~98 d，治疗疗程4~10周，无严重并发症发生。EarWell耳模矫治器治疗总有效率耳科医师评估为95.6%，患儿家属评估为97.8%（结果为优或良）。按开始治疗年龄分层评价疗效，开始治疗年龄<2周、2~6周、>6周耳科医师评估总有效率分别为100%、96.08%和50%。结论:采用EarWell耳模矫治器治疗小儿先天性耳廓畸形疗效显著，尤其耳廓形态畸形，成功率高，疗效取决于耳廓畸形严重程度及开始矫治时间。因此，此种非手术治疗纠正患儿先天性耳形态畸形、轻度耳廓结构畸形方法值得推广应用。