男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

患者男性，年龄47岁，身高175 cm，体质量62 kg，ASA分级Ⅱ级。因站立时突发头晕摔倒，致头部受伤入院。现病史：患者头晕时无一过性黑懵、无视物旋转、无呼吸困难、无四肢抽搐，受伤后感头痛、头晕、恶心、呕吐，伤口活动性出血。既往史：平素体健，无高血压、糖尿病等病史，无传染疾病病史，无食物、药物、接触物过敏史。入院查体：神志清楚，精神一般，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3 mn，对光反射灵敏，眼球正常，耳廓正常，外耳道通畅。无创BP 123/67 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，未吸氧状态SpO 2 99%。心电图示：窦性心律75次/min。头颅磁共振示：左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形。余血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能检查均未见明显异常。拟于全身麻醉下行左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形栓塞术。

目的:探讨自制负压吸引在耳廓次全离断撕脱伤中的效果。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2017年1月至2022年2月7例耳廓次全离断撕脱伤患者的临床资料。7例患者缝合术后均使用自制简易负压引流装置行负压吸引。结果:7例患者中，1例挫伤严重局部皮肤小片坏死予红霉素眼膏局部涂抹后瘢痕愈合，其他患者一期愈合，均无明显耳廓畸形。结论:负压引流是保证耳廓次全离断撕脱伤患者血运和塑形的关键因素，自制负压吸引在耳廓次全离断撕脱伤中的应用具有方法简便、提高耳廓成活率和改善耳廓外形满意的优点。

目的:探讨主动选择乙状窦后骨桥植入在先天性外中耳畸形患者皮肤扩张法耳廓再造术后的安全性和可靠性。方法:回顾性分析2019年9月至2023年1月在首都医科大学附属北京同仁医院行骨桥植入的43例（43耳）先天性外中耳畸形外耳道骨性闭锁或狭窄患者的临床资料。其中男性30例，女性13例；接受骨桥植入术时年龄9~36岁，中位数年龄10岁。所有患者均采用耳后皮瓣扩张法耳廓再造手术，其中扩张单皮瓣法36例，扩张双皮瓣法7例。于第三期术中或三期耳廓再造术后行乙状窦后骨桥植入手术。通过比较骨桥植入前后患者纯音听阈和言语识别率的变化，评估其听力改善效果。术后定期随访观察听力效果及并发症发生情况。应用SPSS 14.0软件进行数据统计分析。结果:43例患者术后均一期愈合。术后平均骨导听阈为（8.2±6.6）dBHL，与术前［（8.1±5.7）dBHL］相比差异无统计学意义（ P=0.95）。术后开机助听听阈较未助听条件下听阈明显下降［（32.8±4.6）dBHL比（60.5±5.5）dBHL］，差异有统计学意义（ P<0.001）。骨桥助听后，患者安静环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至72%、84%和98%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）；助听后噪声环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至70%、80%和92%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）。术后随访4~47个月（中位数24个月），患者助听效果稳定，耳廓外形较好。1例患者在术后6个月时出现植入体线圈周围血肿，经穿刺引流及加压包扎后血肿消退，无复发。 结论:对于耳后皮瓣扩张法耳廓再造术后的患者，主动选择乙状窦后骨桥植入，既可减少手术瘢痕，达到外形美观的效果，又能获得术后稳定的助听效果，手术安全可靠。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

目的:观察在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣的作用。方法:回顾分析2015年1月至2022年1月，北部战区总医院烧伤整形科收治的小耳畸形患者临床资料。根据颞浅筋膜瓣切取方法，将患者分为2组：内镜组和开放手术组。在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中，内镜组应用内镜切取颞浅筋膜瓣，开放手术组应用传统开放手术方式切取颞浅筋膜瓣。术后定期随访观察颞浅筋膜瓣成活、并发症发生情况。采用耳廓再造患者满意度问卷调查患者满意度，患者与观察者瘢痕评估量表(POSAS)评估术区瘢痕。采用SPSS 26.0统计学软件进行数据分析，2组患者年龄、住院时间、术中出血量、瘢痕长度、患者满意度、POSAS得分比较采用 t检验，2组患者性别构成比、并发症发生率比较采用卡方检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入51例患者，其中内镜组26例，男14例，女12例，年龄(9.8±2.9 )岁(7~17岁)；开放手术组25例，男12例，女13例，年龄(10.3±3.8)岁(7~17岁)。术后随访(15.4±3.4)个月(1~2年)，所有筋膜瓣均成活，无严重并发症发生。2组患者年龄、住院时间、术中出血量、患者满意度、性别构成比、术后并发症分别比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。内镜组术区瘢痕长度比开放手术组短[(8.2±1.4)cm vs.(15.8±1.9)cm ]，POSAS评分低于开放手术组，差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:小耳畸形Nagata法二期再造术应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣可以减少术后瘢痕生成，改善术后外观，对耳廓再造外形、并发症发生率无影响。

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

目的:探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome，HFS)的孪生子的遗传学病因。方法:回顾分析患儿的临床资料，并对其进行基因测序，用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性；用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果:患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑，其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带 ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异，其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道，功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后，牙龈及耳廓结节增大，弟弟耳廓结节破溃。 结论:c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。

患儿 　男，2岁2个月，因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36 +1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生，生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD)，体重1710 g(-2.5 SD)，头围30 cm(-1.7 SD)，因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头，7月龄独坐，13月龄会叫妈妈，14个月会走。父亲身高170 cm，母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体：身长73 cm(-4.8 SD)，体重8.0 kg(-3.5 SD)，头围42 cm(-4.5 SD)。神志清，精神好，身材匀称，三角脸，小下颌，高发际，前额突出，眼窝凹陷，眉毛浓密，耳廓贴颅骨，鼻梁宽，鼻根部隆起，上唇薄，丘比特弓，牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

外耳再造术的整体效果取决于对耳廓美学单元和立体结构的完整构建，重建稳定的颅耳角对于塑造对称、立体、自然的耳廓至关重要，使得耳再造颅耳角成形术成为近年来该领域的研究热点并取得显著进展。该文就耳后支撑支架及其覆盖组织的选择、数字化医学应用在颅耳角成形术的发展现状及进展进行综述。