目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

目的:探索 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT/CT显像在寻找和定位原发性颈部肌张力障碍(PCD)患者主要痉挛肌肉中的价值。 方法:前瞻性纳入2019年8月至2021年10月中日友好医院确诊的10例PCD患者[病例组；男3例、女7例，年龄(47.3±9.9)岁]和10名健康志愿者[对照组；男4名、女6名，年龄(43.5±9.4)岁]，行 99Tc m－MIBI SPECT/CT颈部肌肉显像。测量对照组双侧头后大直肌、头下斜肌、头夹肌、半棘肌、胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌、肩胛提肌8对颈部肌肉SUV max；确定病例组显像剂异常摄取肌肉，勾画ROI，测量SUV max。采用两独立样本 t检验比较病例组与对照组间肌肉摄取差异，采用 χ2检验分析病例组颈部MRI与SPECT/CT显像对异常肌肉的检出差异。 结果:SPECT/CT显像示正常颈部肌肉呈对称性、轻度显像剂摄取(SUV max：1.10±0.19)。共发现病例组10例患者异常显像剂摄取肌肉60块，检出率为37.50%(60/160)，其中头后大直肌7块、头下斜肌10块、头夹肌8块、半棘肌8块、胸锁乳突肌10块、斜方肌5块、斜角肌3块、肩胛提肌9块，较正常肌肉摄取明显增高(SUV max：1.81±0.43； t＝17.05， P<0.001)。颈部MRI仅发现异常肥大肌肉30块，检出率(18.75%，30/160)明显低于SPECT/CT显像( χ2＝28.03， P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT显像可直观显示主要痉挛肌肉，可能成为指导临床精准注射治疗颈部肌张力障碍的有效检查方法。

目的:初步探讨双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍(CD)的安全性和有效性，并观察不同亚型CD的疗效。方法:回顾性分析2014年9月至2019年4月在解放军总医院第六医学中心神经外科采用双侧STN-DBS治疗的9例原发性CD患者的临床资料。分别于术前，术后刺激器开机后1、3、6及12个月采用西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评估患者的痉挛严重程度、功能障碍以及疼痛评分，计算TWSTRS评分改善率，并采用混合效应线性模型分析比较手术前、后评分的差异，以评估STN-DBS治疗CD的有效性，并初步观察不同亚型CD的症状改善情况。记录刺激相关不良反应，以评估治疗的安全性。结果:9例患者均顺利完成双侧STN-DBS治疗。术后头颅MRI均显示植入电极位于或接近计划靶点。术后无一例患者出现感染、过敏反应及排异反应。术后8例患者出现异动症状，1例出现躁狂症状和睡眠障碍，2例出现轻微的单手乏力伴协调性差，程控后均缓解。9例患者的随访时间中位数(范围)为37(12～62)个月。9例患者开机后1、3、6及12个月TWSTRS总分的改善率中位数(上、下四分位数)分别为15.7%(11.6%，37.2%)、53.5%(42.8%，71.8%)、87.5%(53.2%，100.0%)以及100.0%(84.1%，100.0%)；随着随访时间的延长，TWSTRS总分、痉挛严重程度、功能障碍及疼痛评分均呈逐渐下降的趋势(均 P<0.05)。在开机后12个月随访时，4例活动型CD患者的TWSTRS评分改善率均为100.0%，5例紧张型CD患者的改善率中位数(上、下四分位数)为94.2%(72.3%，100.0%)。 结论:初步研究发现，双侧STN-DBS治疗原发性CD较为安全、有效，且活动型和紧张型CD患者均可获益。

衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时，对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象，在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征，其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计，其背后存在尚未揭示的运动障碍机制及治疗应用潜力，值得引起更多临床医师的关注。

目的:探讨 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI) SPECT/CT肌肉显像对颈部肌张力障碍(CD)诊断的潜在临床增益价值。 方法:前瞻性纳入2021年1月至2022年4月间在苏州大学附属第二医院诊治的CD患者50例[男14例、女36例，年龄(45.8±12.5)岁]，所有患者在SPECT/CT肌肉显像联合肌电图引导下行肉毒毒素注射治疗。对50例患者的400块颈浅部肌肉(两侧胸锁乳突肌、肩胛提肌、头夹肌、斜方肌各100块)行 99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像，以肌电图结果为"金标准"将其分为张力障碍肌组及正常肌组，分别获取肉毒毒素注射治疗前西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评分、颈浅部单块肌肉和颈部总体肌肉的SUV max和靶本比(TBR)、肌电图诊断结果。采用ROC曲线计算SUV max及TBR诊断张力障碍肌的AUC，并用Delong检验比较其差异。2组间SUV max和TBR的比较采用Mann－Whitney U检验，采用Spearman秩相关分析颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分的相关性。 结果:张力障碍肌组肌肉205块，正常肌组肌肉195块。CD患者张力障碍肌摄取 99Tc m－MIBI明显增高，且部分张力障碍肌存在非整体性摄取 99Tc m－MIBI增高而表现为整块肌肉摄取不均匀现象。视觉分析判断张力障碍肌的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为95.12%(195/205)、75.90%(148/195)、85.75%(343/400)、85.58%(195/242)和93.67%(148/158)。张力障碍肌组与正常肌组的SUV max[1.74(1.42，2.12)和0.92(0.81，0.99)]及TBR[2.55(1.92，3.27)和1.44(1.22，1.73)]差异均具有统计学意义( z值：－15.29、－12.69，均 P<0.001)。颈部肌肉SUV max诊断效能优于TBR(AUC：0.942和0.867； z＝5.03， P<0.001)。CD患者颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分呈正相关( rs值：0.44、0.45，均 P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像是1种具有较好临床应用价值的诊断CD的影像学方法。

目的:探讨先天性肌性斜颈(CMT)再手术的临床特点及短期预后。方法:选取2015年5月至2018年5月郑州大学第一附属医院收治的CMT术后复发病例12例。患儿年龄8~16岁，平均13.2岁；男9例，女3例。分析疾病复发原因，随访观察患儿术后外观，利用患者满意度调查及Lee评分标准对预后进行评估。结果:12例患儿初次手术治疗在外院10例，本院2例；初次手术治疗年龄6个月~2.2岁；手术方式为微创小针刀治疗2例，小切口单头松解5例，单纯离断7例，断端丝线结扎4例。二次手术病例术中均证实存在胸锁乳突肌挛缩、黏连，其中颈阔肌挛缩黏连3例，术中颈血管鞘分离困难8例，2例颈内静脉破裂予以修补。手术均采取胸锁乳突肌双极松解，术中可无张力摆正颈部于中线为松解完全。患儿术后外观均得到满意改善。术后随访1.2~3.0年，平均2.3年，患儿满意度评分>90分9例，>80分3例。Lee评分观察患儿头颈活动度及头偏离中线的距离及度数，12例中效果优8例，良3例，中1例。结论:CMT患儿复发的根本原因为松解不彻底，肌肉瘢痕黏连，同时手术年龄过早、追求微创切口、术后康复缺失也可能是复发的直接因素。复发者通过双极松解，尤其是下极彻底松解，配合术后颈部牵引、固定、康复锻炼可达到满意治疗效果。

目的:研究先天性肌性斜颈严重程度评分表(CMT-SCST)在小儿先天性肌性斜颈(CMT)中的诊断与预后价值。方法:收集2017年1月至2019年6月我院门诊就诊的0~1岁CMT患儿89例，通过CMT-SCST及彩色多普勒超声等技术手段，对入组的不同CMT分型患儿进行患侧和健侧胸锁乳突肌肿块大小或肌肉条纹回声异常区域范围的测量和综合的头面颈部活动功能评定，然后对确诊的患儿追踪随访其治疗过程，治疗方式主要包括手法按摩(每日1次，每次15 min)和姿势矫正(每日2次，每次5 min)，随访至入组3个月和6个月后再次复查超声及CMT-SCST，收集数据并评估CMT-SCST在CMT中的诊断与预后应用价值。结果:①治疗次数与CMT-SCST基线得分负相关( r＝-0.4651)；②CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗3个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗3个月后治疗痊愈( P<0.01)；③CMT-SCST基线得分在7分以上时在治疗6个月后治疗有效，得分在9分以上时治疗6个月后治疗痊愈( P<0.01)；④性别、开始治疗的年龄、髋关节发育不良征象及共患全面性发育迟缓(GDD)与CMT的严重程度无统计学意义( P>0.05)，与疾病6个月疗效评价差异亦无统计学意义( P>0.05)；⑤对比2013年美国物理治疗协会儿科学部发布的CMT临床实践指南中的CMT严重程度分类系统(CMT-SCS)，CMT-SCST能更敏感地提示疾病的预后。 结论:CMT-SCST可为CMT的定量诊断及量化评定提供理论依据，有利于为临床诊治提供指导。

目的:探讨术前颈部肌肉力量预训练对先天性肌性斜颈患儿的影响。方法:选取湖南省儿童医院2018年9月至2021年9月收治的84例行手术治疗的先天性肌性斜颈患儿，采用随机数字表法均分为试验组及对照组，每组42例。两组均给予术前健康宣教，对照组采用常规发放康复训练手册，试验组采用术前颈部肌肉力量预训练。对比两组患儿负性情绪、颈部功能及术后不良反应。结果:试验组患儿负性情绪少于对照组，颈部功能优于对照组，术后不良反应发生率低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:术前颈部肌肉力量预训练对改善先天性肌性斜颈患儿治疗效果具有重要的应用价值，患儿的负性情绪及颈部功能明显改善，术后不良反应降低。

目的:探讨关节镜下双极电极松解治疗儿童先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis，CMT)的优势及应用价值。方法:回顾性分析2019年6月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院骨科收治的CMT患儿资料。根据美国儿童肌性斜颈临床实践指南，术前对入组患儿进行严重程度分级。根据手术方式的不同，将患儿分为关节镜下双极电极松解组及开放手术组。分别于术后1周、1个月、3个月以及1年进行门诊复查，并利用Cheng评分进行临床疗效判定。结果:本研究共纳入CMT患儿83例，严重程度分级：8级82例、7级1例。关节镜下双极电极松解组共46例，开放手术组共37例，两组患儿性别比例、手术年龄、病史时间、术前严重程度分级比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。关节镜下双极电极松解组的手术时间长于开放手术组[(62.5±17.9)min比(47.6±14.4)min， P<0.001]；关节镜下双极电极松解组的切口长度[(0.5±0.0)cm比(3.5±0.7)cm]及术后住院时间[(2.3±1.1)d比(3.6±1.6)d]均短于开放手术组，差异均有统计学意义( P<0.05)。两组术后随访(1.8±1.0)年，Cheng评分等级：优秀80例，良好3例。两组术后各有2例出现皮下积液，并发症发生率及Cheng评分差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:关节镜下双极电极松解治疗儿童CMT虽较传统切开手术延长了手术时间，但术中视野清晰，伤口隐蔽，手术损伤小，患儿恢复快，手术疗效满意。