目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

致残性全硬化性硬斑病（DPM）是一种罕见的严重致残性、儿童期多发的硬斑病，常累及四肢关节，造成真皮、皮下脂肪组织、筋膜、肌肉甚至骨骼硬化、炎症，导致不可逆性关节僵硬、恶病质、皮肤营养性溃疡合并感染等并发症。本病易误诊为SSc，但两者治疗策略和预后完全不同，在DPM炎症活动期甚至需要使用糖皮质激素冲击治疗。现报告1例成人起病患者的诊治经过，以期提高临床对该病的认识。

目的:探讨后路顶椎区全椎间隙松解（intervertebral release，IVR）联合后柱截骨术（posterior column osteotomy，PCO）治疗僵硬性脊柱侧凸的安全性和有效性。方法:回顾性分析2017年7月至2023年9月接受后路顶椎区多节段全IVR联合PCO治疗27例僵硬性脊柱侧凸畸形患者的临床与影像学资料，男10例、女17例，年龄（19.3±8.8）岁（范围11~48岁）。特发性脊柱侧凸16例、神经肌肉型脊柱侧凸7例、先天性脊柱侧凸1例、马方综合征伴脊柱侧凸1例、神经纤维瘤病伴脊柱侧凸1例及成骨不全伴脊柱侧凸1例。术前冠状面主弯Cobb角为75.4°±13.7°（范围58.7°~110.2°），主弯柔韧性为15.7%±4.7%（范围2.5%~24.3%）。术前CT提示顶椎区凸侧和凹侧IVR通道面积分别为（128.1±23.3） mm 2和（89.5±18.6） mm 2，凸侧IVR通道面积明显高于凹侧IVR通道面积。 结果:27例患者手术均顺利完成，顶椎区（3.4±0.7）个节段进行全IVR，术中Smith-Petersen截骨和Ponte截骨分别为（2.7±0.7）个节段和（4.9±1.1）个节段，固定融合（11.2±2.0）个节段。手术时间为（7.5±0.9） h（范围6.0~9.8 h），估计失血量为（1 103.7±845.1） ml（范围300~4 500 ml）。随访时间为（20.0±14.2）个月（范围5~56个月）。术前、术后1周和末次随访时主弯冠状面Cobb角分别为75.4°±13.7°、18.2°±6.5°和18.6°±6.5°，末次随访的矫正率为75.7%±5.3%。伴有胸腰椎后凸畸形13例，术前、术后1周和末次随访时主弯后凸Cobb角分别为47.2°±4.7°、22.8°±9.1°和23.8°±8.9°，末次随访矫正率为49.5%±18.9%。IVR区域的椎体轴向旋转度（axial vertebral rotation, AVR）术前为24.6°±7.6°，术后矫正至11.6°±5.6°，矫正率为54.0%±11.3%。术后冠状面主弯Cobb角、矢状位后凸Cobb角和AVR均较术前改善（ P<0.001）。术后4例发生胸腔积液、1例发生肺部感染，经过保守治疗痊愈。1例患者术后2个月出现切口感染，通过清创手术后切口愈合。2例患者术后6个月内出现近端交界性后凸，1例接受翻修手术、另1例采用支具治疗。 结论:后路顶椎区多节段全IVR联合PCO是一种安全、有效治疗僵硬性脊柱侧凸的手术方法。传统PCO松解效果不佳时建议采用全IVR技术作为补充，以实现更好的脊柱单元松解。

目的:探讨肝移植对肝性脊髓病（hepatic myelopathy, HM）的远期疗效，并检索归纳国内外HM肝移植后结果。方法:回顾性分析2006年1月至2022年10月在天津市第一中心医院因HM行肝移植术24例成年受者的临床资料，根据下肢症状严重程度、肌肉僵硬程度、能否独立行走、肌力等指标对HM的严重程度进行详细分类，并观察肝移植术后受者的远期预后。另外以"肝性脊髓病＋肝移植"和"Hepatic Myelopathy+Liver Transplantation"为关键词分别在知网、谷歌学术数据库和PubMed、Web of Science上检索发表于2000年1月至2022年10月的文献。归纳总结相关文献报道的病例诊治情况和预后转归。结果:24例肝移植受者术后肝功能和血氨均顺利恢复，多数受者的临床症状有所改善。术后随访12~190个月，19例受者HM分级较前降低，其中4例受者肢体功能完全恢复；另5例受者的HM分级较术前没有变化，但其中4例肌力及独立行走能力均有不同程度改善。文献检索纳入了17例国内外HM肝移植受者，16例经肝移植治疗后症状均有不同程度改善，1例症状没有改善。结论:对于大多数HM患者，肝移植可有效改善其临床症状，有助于HM的远期恢复。

创伤性关节炎（PTOA）是指关节及周围组织创伤后，引起关节软骨破坏、变性，软骨下骨、滑膜、关节囊及周围肌肉韧带损伤，导致骨关节炎和关节功能障碍。膝关节PTOA主要表现为膝关节疼痛、僵硬及运动能力下降，其治疗包括物理治疗、药物干预和手术。药物和物理疗法只能暂时缓解疼痛，长期预后欠佳。对于中晚期患者首选手术治疗，手术包括关节镜下清理术、软骨修复术、截骨术、关节融合术，终末期患者必须行全膝关节置换术（TKA）。由于既往手术史、软组织条件差、力线异常、关节合并症多、个体差异大等原因，TKA治疗难度增加，尤其是目前TKA治疗仍缺乏相关的规范和标准。为此，笔者就膝关节PTOA患者行TKA治疗的相关问题进行探讨，为临床管理提供参考。

目的:探讨难治性痉挛破伤风患者的临床特点与治疗。方法:收集2011年1月至2021年4月遵义医科大学附属医院收治的破伤风患者，根据是否存在难治性痉挛分为难治性痉挛组和普通组，分析比较两组患者一般人口学特点、临床特征、治疗及预后等资料，探讨难治性痉挛破伤风患者的治疗及风险预测因素。结果:本研究纳入59例破伤风患者，难治性痉挛组35例（59.32%）、普通组24例（40.68%）。两组患者在性别、年龄、潜伏期、创伤部位比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。难治性痉挛破伤风患者均行机械通气，住院时间明显延长、肺部感染率明显增加（ P<0.05）。难治性痉挛患者入科第1天多部位肌紧张（肌痉挛/四肢僵硬、颈项强直、角弓反张）发生率较普通组高（ P<0.05），预测难治性痉挛的发生时，患者发病初期（入院24 h内）表现为肌痉挛/四肢僵硬+颈项强直+角弓反张的特异度最高。难治性痉挛患者Ⅳ级所占比例明显高于普通组（ P<0.05）。48.57%的难治性痉挛破伤风患者需要3种以上镇静药+肌松剂治疗，镇静药使用时间明显延长（ P<0.05）。 结论:难治性痉挛破伤风患者机械通气时间、住院时间明显延长，肺部感染率明显增加，需要长时间大量镇静剂联合肌松剂治疗，发病初期出现多部位肌肉强直的患者出现难治性痉挛发生率较高。

OA是一种常见的骨关节退行性疾病，中老年人高发，可表现为软骨退化、骨改建、骨赘形成和滑膜炎，还可累及关节周围肌腱、肌肉、韧带，甚至脂肪垫，从而导致受累关节疼痛、僵硬、肿胀和功能障碍。近年来全球OA的患病率逐渐增加，可能与人口年龄的增加、肥胖、关节损伤等因素相关。尽管OA的患病率很高，但在药物治疗的选择上是有限的，骨关节炎临床治疗效果并不理想，目前尚没有一种药物能够终止或逆转骨关节炎的进程，同时个体性的差异也使得开发改变病情骨关节炎药物有较大的挑战性，如何防止长期关节功能残疾可能成为未来几十年重要的全球公共卫生问题。本文介绍了OA基本的治疗手段及近年来国内外正在研究中的有望治疗OA的药物，为未来OA的治疗策略提供一定指导。

髋臼骨折的手术目标是解剖复位、坚强固定，以满足髋关节早期功能锻炼，避免关节僵硬、肌肉萎缩、血栓形成、肺炎及创伤性关节炎等并发症。近10年来，微创治疗理念发展迅猛，骨盆通道螺钉概念作为一种微创精准内固定方式，在临床中广为应用。其中包括髋臼下方通道螺钉。髋臼下方通道是在髋关节内侧，经过前柱及后柱并且平行于骨盆四边体的一条通道。髋臼下方通道螺钉是平行四边体螺钉技术和骨盆通道螺钉技术的结合，应用于髋臼骨折中伴有前后柱分离的骨折类型。相关影像解剖学研究发现超过90%的人群存在可以安全置入5 mm螺钉的髋臼下通道，并根据CT扫描数据描述了其进针点、角度、通道形态，并在体外力学研究中证实髋臼下方螺钉可大幅增强整体内固定的强度。临床应用验证了其临床技术的可操作性，患者良好的结果同时证明了髋臼下螺钉的应用价值，并衍生出逆行髋臼下方螺钉技术。

患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。