目的 报告 1 例 2 次心搏骤停J波综合征患者的救治经过,探讨亚低温治疗在心肺脑复苏中的作用.方法 复旦大学附属中山医院青浦分院急诊科 2021 年 9 月 30 日收治 1 例院外心搏骤停J波综合征患者,在治疗过程中采取亚低温脑保护措施,院内再次发生心搏骤停,在亚低温状态下持续进行了长达 230 min的心肺复苏(CPR)后恢复窦性心律,最终患者救治成功,未遗留任何神经系统后遗症,现介绍临床诊治过程,分享救治体会.结果 患者女性,17 岁,因跑步后突发意识丧失 30 min于 2021 年 9 月 30 日入院.既往曾有运动后或紧张后晕厥 3 次.此次晕厥后立即进行徒手CPR,10 min后救护车到达现场,给予电击除颤及气管插管机械通气.入住重症监护病房(ICU)时患者持续强直性抽搐,给予镇静、抗癫痫、维持内环境稳定等,同时给予亚低温治疗,控制体温在 34～36℃,夜间强直抽搐逐渐缓解.10 月 1 日 11:40 心电监护提示心室纤颤(室颤),立即给予CPR、电除颤、升压等抢救.因反复室颤,反复行电击除颤,同时采用心肺复苏机进行胸外按压,给予利多卡因抗心律失常,肾上腺素、异丙肾上腺素维持心率 90 次/min以上,15:30 左右心律趋于稳定,血压逐渐改善.复苏成功后继续亚低温等脑保护治疗,10 月 4 日意识转清,10 月 6 日肌力基本恢复正常,拔除气管插管.动态心电图检查提示V1～V3 ST段抬高,结合患者反复晕厥病史,既往心电图提示早期复极,考虑J波综合征,Brugada综合征可能,安装植入型心律转复除颤器(ICD)后出院.结论 本例患者 2 次心搏骤停均复苏成功,其中院内心搏骤停后CPR在亚低温状态下进行超长时间心肺脑复苏成功,未遗留神经系统后遗症,其救治经验为临床心肺脑复苏提供了参考.

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:通过测量机械通气撤机患者的颤搐性气道内压（TwPtr）了解膈肌功能并分析影响膈肌功能的临床因素。方法:纳入2015年12月至2017年3月入住广州医科大学附属第一医院重症医学科有创机械通气时间超过48 h、病情稳定且开始进入撤机阶段的患者进行研究，于患者进入撤机阶段后，利用双向无重复全自动呼吸触发装置监测TwPtr，分析机械通气时间、重症肺部感染、镇静药物使用以及慢性阻塞性肺疾病（COPD）等因素对撤机的影响。结果:共纳入62例患者，其中男性45例，女性17例；年龄（66.8±11.7）岁；23例存在重症肺炎。重症肺炎患者TwPtr绝对值明显低于非重症肺炎患者〔cmH 2O（1 cmH 2O＝0.098 kPa）：10.40±5.81比14.35±5.22， P＝0.021〕，但机械通气时间与非重症肺炎患者差异无统计学意义〔d：26（17，43）比15（11，36）， P＝0.091〕。在62例机械通气患者中，TwPtr与机械通气时间呈负相关（ r＝0.414， P＝0.002），并且膈肌功能评估后仍需机械通气的时间与TwPtr同样呈负相关性（ r＝0.277， P＝0.039）；TwPtr与镇静药物存在线性关系（ r＝0.220， P＝0.040），与是否存在COPD基础疾病无相关性（ r＝-0.178， P＝0.166）。 结论:对于机械通气撤机患者，重症肺部感染是影响膈肌功能的因素之一，膈肌功能障碍与镇静药物使用存在一定的相关性。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索，总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴，生后48 d出现异常哭闹，哭闹时身体强直、肌张力增高，入院日龄54 d，体重5 000 g（P 90），头围34 cm（

C、upstream-62（inter-genetic）_upstream-57（inter-genetic）delATCAGC，来源于父亲，c.1685（exon15）T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐，予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，随访至7月龄，智力、运动发育明显落后，仍有间断癫痫发作，多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献，包括本例共60例患儿，均存在神经系统症状，肌张力增高或强直23例（38.3%），异常哭闹、易激惹13例（21.7%），神经系统发育倒退13例（21.7%），抽搐5例（8.3%），喂养困难、易呛咳4例（6.7%），小头畸形3例（5.0%），眼球震颤、无追视追听2例（3.3%），耳聋、视觉丧失1例（1.7%），高血压、多汗1例（1.7%）。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例，2岁后死亡2例，1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个，其中纯合变异位点4个，杂合变异位点60个，以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病，以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现，目前无特效治疗方法，总体预后不良。

目的:分析偏侧面肌痉挛患者术前肌电图与痉挛评估的诊断价值及术中电生理监测与预后的关系，为临床诊治提供帮助。方法:选取31例偏侧面肌痉挛患者进行临床痉挛程度评分，按临床痉挛程度评分分为一般痉挛组(27例)和严重痉挛组(4例)，对所有患者进行术前神经电生理检查，记录颤搐放电、面神经传导速度(MCV)、瞬目反射、侧方扩散(LSR)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、瞬目反射；术中进行电生理监测，记录术中LSR情况。根据术中LSR消失与否，将患者分为LSR消失组和LSR残留组，分别于术后1周、术后3个月和术后半年，观察和比较这2组患者的面肌痉挛术后临床疗效评估情况。结果:一般痉挛组和严重痉挛组患者的术前肌电图检查，LSR均为阳性表现，面神经MCV均在正常范围，而针极肌电图观察到的颤搐放电和瞬目反射、术前BAEP的组间差异有统计学意义( P<0.05)。根据术后31例患者的LSR是否消失，患者分为LSR残留组(15例)和LSR消失组(16例)两组，比较各组术后1周(痊愈患者残留组1例，消失组3例；明显缓解患者残留组3例，消失组7例)、术后3个月(痊愈患者残留组5例，消失组7例；明显缓解患者残留组3例，消失组6例)及术后半年时(痊愈患者残留组5例，消失组12例；明显缓解患者残留组9例，消失组2例)患者的面肌痉挛恢复情况，LSR消失组和LSR残留组组内上述3个时间点的临床疗效评估比较，痉挛恢复差异均有统计学意义( P<0.05)，且术后半年时间点优于术后3个月且优于术后1周时间点( P<0.05)；术后同一时间点的痉挛恢复比较，术后1周时间点组间差异有统计学意义( P<0.05)，且为消失组显著优于残留组( P<0.05)，而术后3个月和术后半年时间点的组间差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:术前肌电图能对面肌痉挛范围及程度、面神经兴奋性提供客观诊断评估依据；术中电生理实时监测，能帮助术者客观评估减压效果，及时发现避免周围神经牵拉损伤情况。

目的:探讨电压门控钾离子通道复合物（VGKCc）抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力（MG）患者的临床特点及转归。方法:回顾分析山东大学齐鲁医院（青岛）分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者，总结其临床及辅助检查、随访预后等资料，并结合相关文献进行复习总结。结果:例1为64岁女性，临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作，血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体阳性，明确诊断为抗LGI1脑炎，既往存在球部起病的MG，胸部CT提示胸腺瘤，入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性，MG诊断明确，后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状，神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位，血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性，明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG，入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗，症状改善。结论:VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点，同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。

1例69岁男性抑郁症患者长期服用安非他酮联合米氮平治疗，因症状控制不佳，将治疗方案调整为度洛西汀（60 mg晨服）和米氮平（15 mg口服、1次/每晚）。治疗13 d后患者出现高热（41.0 ℃）伴意识障碍，随后出现肌强直，呼吸困难，心率180次/min；血氧饱和度0.84；实验室检查示血清肌酐（Scr）609 μmol/L，肌酸激酶（CK）7 102 U/L，肌红蛋白（MYO）>3 000 μg/L，天冬氨酸转氨酶（AST）88 U/L，总胆红素（TBil）33.7 μmol/L；心电监护示快速型心房颤动。排除感染等情况后考虑患者为度洛西汀引起的神经阻滞剂恶性综合征。立即停用度洛西汀和米氮平，给予气管插管、血液净化、改善水电解质平衡、保肝等支持治疗。停药第6天，患者体温38.2 ℃，血氧饱和度0.96，肌张力改善，肌肉震颤消失。停药第16天，患者病情明显好转，体温正常，神志清楚，呼之可应，无肢体抽搐和肌肉震颤，肌张力正常，Scr 116 μmol/L，CK 250 U/L，MYO 148 μg/L，AST 38 U/L，TBil 21.4 μmol/L。

1例34岁女性患者因幽门螺杆菌（Hp）感染接受含艾司奥美拉唑、胶体果胶铋、阿莫西林和呋喃唑酮的根除幽门螺杆菌四联疗法治疗Hp感染。治疗前患者体检结果除 14C尿素呼气试验阳性外，其他检查项目均正常。用药第6天患者出现发热、恶心、呕吐、腹泻，停药后恢复正常。3 d后患者再次服用呋喃唑酮约20 min后出现眩晕、黑朦、呕吐、手足抽搐伴寒颤、意识不清、高热、肌肉酸痛、乏力、全身皮肤充血伴皮疹，血压76/34 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）365 U/L、天冬氨酸转氨酶（AST）596 U/L，考虑为过敏性休克、药物性肝损伤。考虑过敏性休克与呋喃唑酮有关，肝损伤可能与艾司奥美拉唑、阿莫西林及呋喃唑酮有关。立即予升压、降温、抗过敏、保肝等对症治疗。10 d后，患者上述症状完全消失，体温36.3 ℃，血压126/75 mmHg，ALT 59 U/L、AST 38 U/L。

本文报道血清及脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）和接触蛋白相关样蛋白2（CASPR2）抗体四阳性导致的典型Morvan综合征1例患者的临床特点及预后。对该Morvan综合征患者行详细的病史询问和体格检查、多次脑脊液检查、头颅影像学、电生理检查以及预后进行分析。临床特点：患者青年女性，39岁，首发症状表现为四肢无力，病程中主要症候包括发作性肢体疼痛、憋喘、瘙痒、肌颤搐、癫痫、记忆力减退、烦躁、淡漠、顽固性失眠、流涎、出汗异常。实验室检查：电解质示低钾血症（2.7~3.1 mmol/L）、低钠血症（130~136 mmol/L）；血气分析示低氧血症（氧分压50%~70%）。甲状腺功能：总甲状腺腺素（TT4）207 nmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）15.3 IU/ml、甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）16.9 IU/ml；血清和脑脊液抗LGI1/CASPR2抗体呈四阳性，其他自身免疫相关脑炎及副肿瘤综合征相关抗体均阴性。头颅MRI未见异常；脑电图轻度异常；肌电图示左股四头肌运动单位电位电压略高。治疗及预后：激素+丙种球蛋白+吗替麦考酚酯片联合治疗，患者临床症状完全缓解。治疗前后认知功能评分：治疗前蒙特利尔认知评估量表（MoCA）/简易智力状态检查（MMSE）（16分/24分）、治疗后MoCA/MMSE（26分/29分）。Morvan综合征血清/脑脊液中LGI1/CASPR2抗体四阳性罕见，但临床症候典型，尽早免疫治疗效果显著。