目的:探讨儿童肠白塞病（BD）及克罗恩病（CD）的MR小肠造影（MRE）影像学特征。方法:本研究为横断面研究，回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料，其中肠BD患儿17例，男6例、女11例，年龄5~12（8.4±2.6）岁；CD患儿23例，男15例、女8例，年龄7~15（10.2±2.7）岁。观察MRE图像，评估内容包括病变肠管范围，肠壁增厚形式（均匀增厚、偏心增厚）、脂肪抑制T 2WI信号、扩散加权成像（DWI）信号、病变肠壁强化方式（均匀强化、分层强化）、肠腔狭窄，肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症（包括肛瘘、盆腔积液）。组间MRE征象的比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:患儿均完成MRE检查，肠道充盈良好，无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义（ P<0.05），脂肪抑制T 2WI信号、病变肠壁强化方式、肠腔狭窄、肠系膜梳妆征、肠系膜脂肪纤维化差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:MRE安全、有效，肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

目的:探讨克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1的表达情况及其与克罗恩病患者的临床相关性。方法:回顾性收集2010年1月1日至2020年11月30日于安徽医科大学第一附属医院行手术治疗的57例克罗恩病患者(克罗恩病组)的临床资料，包括年龄、性别、疾病部位和生物学行为的分类情况等，同期收集10名行肠镜检查的健康体检人群末端回肠(距回盲瓣20 cm处)的正常小肠黏膜上皮组织作为健康对照组。采用免疫荧光染色和苏木精-伊红染色法观察Piezo1在克罗恩病患者不同的疾病部位、疾病生物学行为、疾病活动性的小肠黏膜上皮细胞中的表达情况，采用克罗恩病黏膜活体组织检查标本组织学评分系统和肠道纤维化评分分析CD患者肠道组织炎症和纤维化情况。应用ImageJ软件对小肠黏膜上皮细胞Piezo1进行半定量分析，并分析Piezo1相对表达水平与临床特征和小肠病理特征的相关性。统计学方法采用独立样本 t检验和方差分析。 结果:克罗恩病组中男37例(64.9%)，女20例(35.1%)；年龄为(39.1±14.2)岁，范围为18～71岁；患病时间为(26.5±24.1)个月；疾病部位为回肠型29例(50.9%)，回结肠型26例(45.6%)，结肠型2例(3.5%)；疾病生物学行为为非穿透非狭窄型12例(21.1%)，狭窄型31例(54.4%)，穿透型14例(24.6%)；疾病中度活动期47例(82.5%)，重度活动期10例(17.5%)；中度肠道炎症17例(29.8%)，重度40例(70.2%)；6例(10.5%)肠道纤维化评分为1分，28例(49.1%)为2分，18例(31.6%)为3分，5例(8.8%)为4分。克罗恩病组小肠黏膜上皮细胞Piezo1的相对表达水平高于健康对照组(12.9±4.6比8.5±1.1)，狭窄型和穿透型克罗恩病患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于非穿透非狭窄型克罗恩病患者(12.6±3.8、9.8±2.4比6.0±1.3)，差异均有统计学意义( t＝3.00、-3.66、-3.32， P均<0.01)。重度肠道炎症克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平高于中度肠道炎症克罗恩病患者(13.1±4.2比9.7±3.1)，差异有统计学意义( t＝-2.65， P<0.05)；肠道纤维化评分为4、3、2、1分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平分别为17.6±5.2、12.6±1.7、9.1±2.1、5.8±1.1，4分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于3、2和1分患者，3分患者均高于2和1分患者，2分患者高于1分患者，差异均有统计学意义( t＝-2.98、-5.10、-3.84、4.60、6.55、2.56， P均<0.05)；小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与肠道组织炎症严重程度和纤维化严重程度均有关，肠道炎症或纤维化越严重，小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平越高。 结论:小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与克罗恩病生物学行为，肠道炎症、纤维化的严重程度均有关，推测小肠黏膜上皮细胞表达的Piezo1可能与克罗恩病的肠壁纤维化过程存在一定程度的临床关联，但是否在克罗恩病肠壁纤维化过程中发挥重要作用及其具体机制需要进一步研究。

目的:筛选大鼠肠道和呼吸道共有差异菌群和差异代谢物，分析大鼠肠道菌群和代谢物的变化在大鼠尘肺病进展中可能的作用。方法:于2020年4月，将18只SD大鼠随机分为3组（对照组、煤矿粉尘组和二氧化硅组，每组各6只）。煤矿粉尘组和二氧化硅组大鼠采用非气管暴露法分别灌注1 ml 50 mg/ml煤矿井下粉尘悬浊液和二氧化硅悬浊液，对照组大鼠灌注同等剂量灭菌生理盐水。染尘24周后采集大鼠粪便、咽拭子和肺灌洗液。采用16SrDNA基因测序技术和UHPLC-QTOF-MS非靶向代谢组学技术检测各组大鼠粪便、咽拭子和肺灌洗液中菌群和代谢物，筛选肠道和呼吸道共有差异菌群和共有差异代谢物。并采用Spearman法对差异菌群和代谢物进行相关性分析。结果:与对照组比较，煤矿粉尘组门水平下共筛选到9种肠道和呼吸道共有差异菌群，属水平下共筛选到9种肠道和呼吸道共有差异菌属，主要为厚壁菌门、放线菌门、链球菌属、乳杆菌属；与对照组比较，二氧化硅组门水平下共筛选到9种共有差异菌群，属水平下共筛选到5种共有差异菌群，主要为变形菌门、放线菌门、异杆菌属、粘液杆菌属。与对照组比较，煤矿粉尘组共筛出7种共有差异代谢物，标桩菌素、芳樟醇氧化物和异亮氨酸-亮氨酸在肠道和呼吸道中均上调；二氧化硅组与对照组比较，共筛出19种共有差异代谢物，其中二乙醇胺、1-氨基环丙烷羧酸、异亮氨酸-亮氨酸、鞘氨醇、棕榈酸、二氢鞘氨醇、1，2-二油酰基-sn-甘油-3-磷脂酰胆碱、1-硬脂酰-2-油酸甘油酯磷酸化胆碱在肠道和呼吸道中均上调。结论:尘肺病大鼠肠道和呼吸道菌群存在移位现象，大鼠在尘肺病进展过程中存在脂质代谢失衡。

目的:采用基于倾向性评分的科研设计，探讨切除直肠末端3 cm对于先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations，ARMs)患儿中期预后的影响。方法:回顾性分析2010年1月至2018年12月在首都儿科研究所普通(新生儿)外科接受腹腔镜下肛门成形术治疗的171例中高位ARMs患儿临床资料。根据术中是否切除直肠末端3 cm肠管，分为切除组(120例)和对照组(51例)。采用倾向性评分对两组患儿基本资料进行1∶1匹配，得到术前临床资料(年龄、体重、分型、造瘘方式、合并畸形)差异无统计学意义的两组(每组各46例)，比较两组患儿术后并发症及排便功能(排便功能采取Krickenbeck评分进行评估)。结果:行倾向性评分匹配后，切除组和对照组手术时间、术后住院时间及术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；对照组1例术后发生直肠回缩，1例随访过程中出现巨直肠。所有患儿中位随访时间5.5年，两组自主控便及污便发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，但切除组便秘发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(37.0%比69.6%， P＝0.014)。 结论:切除ARMs患儿直肠远端3 cm可以降低术后便秘的发生率，不会增加污便发生风险。远端肠管过多保留是导致肛门直肠畸形患儿术后便秘的原因之一，可能与肠壁纤维化残留有关。

目的:研究IgA肾病（IgA nephropathy, IgAN）患者肠道菌群结构及多样性的特点，探讨IgAN患者肠道微生物与临床指标及肾脏病理的相关性。方法:回顾性选择包头医学院第一附属医院2020年5月至2020年9月IgAN患者15例作为IgAN组，健康家属8例和健康体检者7例作为健康对照组。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16S rDNA-V4区进行DNA测序，使用QIIME2分析流程对原始序列进行处理、分析，与Greengenes（v138）数据库进行对比，调用DADA2软件包对数据进行去噪，相当于以100%的相似度聚类（OTU是以97%的相似度聚类）。采用PCoA主坐标分析法分析肠道菌群结构及多样性，以Spearman相关分析法或Pearson相关分析法分析差异性菌群与肾脏病理和临床指标的相关性。结果:（1）健康对照组和IgAN组肠道微生物Beta多样性差异具有统计学意义（ P=0.010）。（2）与健康对照组比较，IgAN组患者肠道菌群物种数目在1个门、3个科和22个属水平显著增加。与健康对照组比较，在门到科水平内，IgAN患者厚壁菌门（Firmicutes）及瘤胃球菌科（Ruminococcaceae）物种数目减少，绿屈挠菌门（Chloroflexi）及盖勒菌科（Gaiellaceae）、葡萄球菌科（Staphylococcaceae）和Family-XⅢ科物种数目增加（均 P<0.05）；在属水平，IgAN患者舌下肌菌属（ Subdoligranulum）物种数目显著减少（ P=0.020），而活泼瘤胃球菌属（ Ruminococcus- gnavus- group）物种数目显著增加（ P=0.004）。（3）在门水平，IgAN患者厚壁菌门物种数目与血白蛋白（ r=0.637， P=0.003）、IgG（ r=0.452， P=0.046）呈正相关，芽单胞菌门（Gemmatimonadetes）物种数目与血肌酐呈负相关（ r=-0.453， P=0.045），疣微菌门（Verrucomicrobia）物种数目与IgM呈负相关（ r=-0.450， P=0.046），杆菌门（Patescibacteria）物种数目与IgA呈正相关（ r=0.469， P=0.037）。在属水平，IgAN患者活泼瘤胃球菌属（ r=-0.614， P=0.004）和巨单胞菌属（ Megamonas）（ r=-0.451， P=0.042）物种数目与血白蛋白呈负相关；舌下肌菌属物种数目与血白蛋白呈正相关（ r=0.563， P=0.009）；戴阿利斯特杆菌属（ Dialister）物种数目与补体C3呈负相关（ r=-0.427， P=0.041），与IgA呈正相关（ r=0.434， P=0.035）；韦荣菌属（ Veillonella）物种数目与估算肾小球滤过率呈正相关（ r=0.452， P=0.043）。艾森伯格菌属（ r=-0.850， P=0.007）、霍尔德曼菌属（ r=-0.845， P=0.008）、 Flavonifractor（ r=-0.845， P=0.008）、葡萄梭状芽孢杆菌属9（ r=-0.845， P=0.008）物种数目与牛津病理分型中肾小球节段性硬化或粘连（S）呈负相关， Fusicatenibacter物种数目与系膜细胞增多呈负相关（ r=-0.845， P=0.008），而粪球菌属2物种数目与S（ r=0.738， P=0.037）和肾小管萎缩或间质纤维化（ r=0.756， P=0.030）呈正相关。（4）以活泼瘤胃球菌属和舌下肌菌属建立随机森林模型，拟合后受试者工作特征曲线下面积为0.927。 结论:IgAN患者和健康对照的肠道菌群具有差异性，IgAN患者肠道菌群的变化与其临床指标和肾脏病理相关，尤其活泼瘤胃球菌属和舌下肌菌属可能在IgAN中发挥了重要作用。

目的:探讨克罗恩病（Crohn′s disease）的临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析2014年1月至2023年6月在南京医科大学第一附属医院行手术切除的52例克罗恩病患者的临床表现及病理特征，运用全基因组测序方法对其中17例标本进行测序、信号通路富集分析，运用免疫组织化学方法探究高频突变基因的作用。结果:52例患者中男性34例，女性18例，男女比例1.9∶1.0，中位手术年龄45岁，中位确诊年龄35岁；根据蒙特利尔分型，A3型（51.9%，27/52）、B2型（61.5%，32/52）及L3型（50.0%，26/52）占比较高；腹痛、腹泻为常见症状。病理学特征：52例均见透壁性炎、隐窝结构的改变、淋巴细胞浆细胞浸润及不同程度的黏膜下层纤维化、增厚，肠壁神经纤维及神经元增生；黏膜缺损51例（98.1%），裂隙性溃疡38例（73.1%），脓肿28例（53.8%），见假息肉形成45例（86.5%），伴幽门腺化生28例（53.8%），见非干酪样肉芽肿31例（59.6%），出现肠黏膜腺上皮异型增生3例（5.8%）。分子生物学特征：MUC4基因突变频率最高（7/17），且12/17克罗恩病中出现至少一个黏蛋白家族基因突变（MUC2、MUC3A、MUC4、MUC6、MUC12、MUC17）。免疫组织化学评分结果提示，克罗恩病中上皮细胞MUC4表达降低，且MUC4阳性细胞更多出现在上皮表面且集中在炎性细胞聚集区周围，而在下1/2层上皮内极少表达。结论:克罗恩病的临床病理特征表现多样，其诊断常常需要多角度综合分析；黏蛋白家族基因（尤其是MUC4基因）的突变及表达在克罗恩病中可能发挥了重要作用。

放射性肠损伤是腹盆腔放疗最常见的并发症之一，严重影响患者生活质量。放射性肠损伤根据发生部位可分为放射性小肠炎、结肠炎及直肠炎。放射性肠损伤的病理特征主要包括间质纤维化、黏膜水肿、溃疡、炎性细胞浸润等，且存在显著的血管病变。其在内窥镜下表现为毛细血管扩张出血，超声下具有肠壁弥漫性增厚、血流信号增多的表现。此外，放射性肠损伤还具有乙状结肠远端和直肠壁厚度增加、骶前间隙宽度的增加等其他影像学表现。放射性肠损伤发生发展中的关键因子包括血管抑素、血小板衍生生长因子和CXCL16等，待明确的机制包括异常升高的血管抑素通过哪些信号通路影响血管内皮细胞，进而抑制血管生成和导致稳态失衡，以及巨噬细胞表达的CXCL16如何作用于相应受体促进成纤维细胞和血管平滑肌细胞转变为肌成纤维细胞等。针对放射性肠损伤血管病变，进行靶向治疗，将是令人期待的研究方向。

目前新辅助放化疗后直肠癌临床完全缓解缺乏统一标准，现有标准下判断的临床完全缓解距真正的病理学完全缓解尚有很大距离。由于新辅助放化疗后的组织水肿和纤维化，MRI判断局部病灶分期存在很大不确定性。由于残留癌灶主要存在于肌层，肠镜活检的准确性大大降低。经肛门局部切除能够切除全层肠壁组织，比较准确地获得病灶缓解的真实状态，但存在影响肛门功能、并发症发生率较高、追加手术难度增加等问题。在目前临床完全缓解诊断的基础上，作者提出了结合经肛多点全层穿刺活检病理学标准的改进临床完全缓解的概念，在不增加并发症和不影响肛门功能的前提下，有可能提高临床完全缓解的准确性，提高临床完全缓解患者接受等待观察治疗的安全性，有必要进行深入研究以获得确切的结论。

CD是一种病因不明﹑非特异性的慢性透壁肠道炎症，其特征性表现为肠系膜脂肪增生形成的爬行脂肪。爬行脂肪的细菌移位、免疫炎症细胞浸润均与CD的活动度、瘘管、纤维化密切相关；爬行脂肪中存在的固有巨噬细胞和抗炎介质可能将肠道炎症局限于该脂肪处。爬行脂肪可能如同保护伞一样为肠道提供一层保护屏障，以维持肠道稳态。

目的:探讨基于多参数MRI的列线图预测克罗恩病（CD）肠壁纤维化的诊断效能。方法:前瞻性收集2015年6月至2018年3月中山大学附属第一医院手术病理确诊的CD患者的临床和影像资料。所有患者均于术前2周内行常规MRI及扩散峰度成像（DKI）检查。将在2015年6月至2017年9月期间接受手术的患者纳入模型构建组，在2017年10月至2018年3月期间接受手术的患者纳入模型验证组。分别在扩散加权成像单指数模型和非高斯DKI模型后处理图上测量病变肠壁的表观扩散系数（ADC）、表观扩散峰度（K app）值和非高斯分布的表观扩散系数（D app）值；并观察其T 2WI信号强度和强化方式。每例患者取1~3个标本行马松染色进行肠壁纤维化评分。采用Spearman秩检验评估MRI主客观评价指标与病理评分之间的相关性，使用多因素logistic回归筛选预测肠壁纤维化的独立因素，构建可视化列线图预测模型并验证其诊断效能。 结果:共入组40例患者，模型构建组31例，模型验证组9例。模型构建组中31例患者共取得81个标本，根据纤维化分级将其分为无-轻度纤维化组（ n=32）和中-重度纤维化组（ n=49）。模型构建组中，中-重度纤维化组K app值高于无-轻度纤维化组，D app值、ADC值低于无-轻度纤维化组，差异均有统计学意义（ Z=-5.999、-4.521、-3.893， P均<0.001），T 2WI信号强度、强化方式差异均无统计学意义（χ2 =1.571、0.103， P均>0.05）。病变肠壁的K app值、D app值与纤维化病理评分分别呈中等、轻度相关性（ r=0.721、-0.483， P均<0.001），ADC值与纤维化评分呈轻度相关性（ r=-0.445， P<0.001）。多因素logistic回归分析显示K app和D app值为预测肠壁纤维化的独立因素。列线图预测模型鉴别无-轻度和中-重度纤维化的效能较好，其内部和外部验证的Harrell一致性指数分别为0.901（95%可信区间0.824~0.978）和1.000。 结论:基于DKI的列线图可评估CD患者肠壁纤维化，并为临床提供一种可视化的简便的预测手段。