目的:通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法:总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果:患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论:尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

目的:采用基于倾向性评分的科研设计，探讨切除直肠末端3 cm对于先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations，ARMs)患儿中期预后的影响。方法:回顾性分析2010年1月至2018年12月在首都儿科研究所普通(新生儿)外科接受腹腔镜下肛门成形术治疗的171例中高位ARMs患儿临床资料。根据术中是否切除直肠末端3 cm肠管，分为切除组(120例)和对照组(51例)。采用倾向性评分对两组患儿基本资料进行1∶1匹配，得到术前临床资料(年龄、体重、分型、造瘘方式、合并畸形)差异无统计学意义的两组(每组各46例)，比较两组患儿术后并发症及排便功能(排便功能采取Krickenbeck评分进行评估)。结果:行倾向性评分匹配后，切除组和对照组手术时间、术后住院时间及术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；对照组1例术后发生直肠回缩，1例随访过程中出现巨直肠。所有患儿中位随访时间5.5年，两组自主控便及污便发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，但切除组便秘发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(37.0%比69.6%， P＝0.014)。 结论:切除ARMs患儿直肠远端3 cm可以降低术后便秘的发生率，不会增加污便发生风险。远端肠管过多保留是导致肛门直肠畸形患儿术后便秘的原因之一，可能与肠壁纤维化残留有关。

目的:探讨泄殖腔畸形患儿合并复杂畸形的手术经验。方法:收集2006年6月至2022年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的17例泄殖腔畸形女患儿的临床资料，中位手术年龄为13.2个月，范围为7.2~34.6个月。其中短共同通道者(≤3 cm)13例，长共同通道者(>3 cm)4例。3例合并其他畸形：泄殖腔畸形合并球形结肠及双半子宫1例，泄殖腔畸形合并直肠膀胱瘘及膀胱外阴瘘1例，泄殖腔畸形误诊为直肠阴道瘘行肛门成形术后反复泌尿系统感染1例。通过电话和门诊随访患儿的排便控制功能与泌尿系统并发症，使用Rintala评分评估患儿控便能力。结果:17例患儿中，13例短共同通道者患儿采取后矢状入路尿生殖窦整体下拖+肛门成形术，中位手术年龄为13.4个月，中位手术时长185 min。4例长共同通道患儿行腹腔镜/开腹辅助腹骶会阴联合尿生殖窦整体下拖+肛门成形术，中位手术年龄为12.5个月，中位手术时长482 min。术后随访短共同通道患儿的中位Rintala评分为16分，4例患儿出现尿路感染，2例患儿存在尿失禁情况，其余7例未出现泌尿系统并发症。长共同通道组患儿的中位Rintala评分为14分，2例患儿出现尿道感染，1例患儿存在尿失禁情况，其余1例未出现泌尿系统并发症。结论:泄殖腔畸形合并其他畸形术前必须进行精准评估，多学科联合制定个体化治疗方案和术后长期管理。

目的:探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication，ACD)患儿临床资料；同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献，中英文检索词分别为："肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果:本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口，无肛周感染病史及不适，影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构，1例管腔近端与直肠相通，均采用后矢状入路小切口ACD剥离术，术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征，术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇，共74例ACD患儿，包括本院2例在内共76例，男女比例为1∶7.4；诊断年龄3.5(0～16)岁；71例(71/76，93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向；91%(69/76)为管状型，9%(7/76)为囊肿型；约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状，约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症，主要表现为骶前感染；约33%(25/76)的患儿合并其他异常，以骶前包块最常见(11/25，44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路，36例取后矢状入路)，术后并发症发生率约为4% (3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年，肛门功能均正常。结论:ACD多见于女性，当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD，予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗，建议采取后矢状入路ACD剥离术，手术安全，疗效良好。

目的:探讨腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectoplasty，LAARP)和改良半后矢状入路肛门成形术(modified semi posterior sagittal anorectoplasty，简称改良Pe?a术)治疗肛门闭锁伴直肠前庭瘘(anal atresia and vestibular fistula，AVF)的疗效。方法:回顾性收集2012年4月至2021年9月在遵义医科大学附属医院行手术治疗的43例肛门闭锁伴直肠前庭瘘患儿为研究对象，按手术方式分为LAARP手术组16例和改良Pe?a术组27例，收集两组患儿手术年龄、手术时间、术中出血量及住院时间、术后并发症(切口感染/裂开、直肠回缩、直肠黏膜外翻、肛门狭窄、瘘管复发等)；通过李(正)氏临床评分标准比较两组患儿术后排便控制功能。结果:LAARP组和改良Pe?a术组手术年龄和住院时间比较，差异无统计学意义( P>0.05)。LAARP组手术时间[(2.17±0.80)h]长于改良Pe?a手术组[(1.63±0.49)h]，差异有统计学意义( P<0.05)。LAARP组术中出血量[4.00(3.00，5.00) mL]较改良Pe?a术组[10.00(5.00，10.00) mL]少，差异有统计学意义( P<0.05)；两组患儿术后发生切口感染/裂开(2/16比7/27)和肛门狭窄(2/16比3/27)的差异无统计学意义( P>0.05)；改良Pe?a术组术后发生直肠回缩3例，LAARP组无一例直肠回缩，差异无统计学意义( P>0.05)；LAARP组术后发生直肠黏膜外翻4例(25%)，改良Pe?a术组无一例，差异有统计学意义( P<0.05)；两组患儿均无一例出现瘘管复发。两组患儿排便功能比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:LAARP在AVF患儿中运用可减少术中出血量，远期排便功能与改良Pe?a术一致，但手术时间较改良Pe?a术长，且可能增加术后直肠黏膜外翻的发生概率。

目的:总结运用腹腔镜辅助下肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectal pull-through，LAARP)治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形患儿在手术后的短期和长期预后，以及手术相关的经验和方法。方法:收集2001年8月至2019年6月在首都儿科研究所行LAARP术治疗的300例先天性肛门直肠畸形(congenial anorectal malformation，ARM)患儿的临床资料。其中，男294例，女6例；手术年龄为(3.1±0.4)个月，手术年龄范围为8 d至14岁(38例患儿手术年龄<28 d)；高位型174例，中位型126例；直肠膀胱瘘59例，直肠尿道前列腺部瘘99例，直肠尿道球部瘘136例，直肠前庭瘘3例，直肠阴道瘘3例。对79例患儿行传统3孔LAARP术，221例患儿行经脐单孔LAARP术；对38例新生儿行1期LAARP术，余262例患儿行3期LAARP术。结果:所有患儿均无中转开放手术的情况发生。平均手术时间为1.52 h，住院时间为(11.6±1.7) d。所有患儿均无术后伤口感染、尿道损伤、瘘管复发或排尿困难等并发症，术后逆行尿路造影检查提示：1.0%(3/300)的患儿发生尿道憩室，不伴尿路感染、排尿困难、尿道黏膜外翻和尿路结石等并发症；7.7%(23/300)伴直肠黏膜脱垂，需行二次手术治疗；1.0%(3/300)有肛门狭窄，于LAARP术后5个月再次行肛门成形术；0.7%(2/300)有肛门回缩，于LAARP术后5～6 d再次行手术治疗。男性患儿中的高位型和中位型ARM患儿在手术时间(1.78 h比1.95 h)、肛门狭窄发生率(1.9%比1.6%)和尿道憩室发生率(0.7%比1.7%)之间的差异没有统计学意义( P>0.05)。体表电刺激肛穴中心提示：高位型ARM患儿中有27.6%(48/174)能观察到强烈收缩，中位型ARM患儿中有90.5%(114/126)的患儿能观察到强烈收缩，说明这部分ARM患儿的外括约肌和纵肌是发育良好的，而其他收缩不明显且肛穴较浅患儿的外括约肌和纵肌发育不良。高位型ARM患儿的电刺激阳性率明显低于中位型患儿( P<0.001)，男女患儿的肛穴发育情况的差异无统计学意义( P>0.05)。术后随访时间范围为3个月至15年。随访3年以上的228例患儿的中期预后年龄为5.8岁(范围为3.0～18.0岁)，其中95.2%(217/228)的患儿有自发肠蠕动，88.6%(202/228)的患儿未出现污便或1级污便，10.1%(23/228)的患儿有2级污便，5.3%(12/228)的患儿有3级污便；13.2%(30/228)的患儿有1级便秘，11.0%(25/228)的患儿有2级便秘，无患儿伴发3级便秘(Krickenbeck评分)。 结论:腹腔镜对于肛门直肠成形术中游离和切除直肠、关闭瘘管、扩张横纹肌复合体隧道等操作有很大帮助，且LAARP术治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形疗效较为确切，短期和长期预后良好。

Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

先天性直肠闭锁(rectal atresia，RA)是一种罕见的肛门直肠畸形。本文报道首都儿科研究所附属儿童医院1例RA患儿的临床资料及诊治方案，并介绍一种新的手术方法－完全腹腔镜下直肠成形术，结合文献总结其临床特征、诊断方法及治疗方案，以提高对该病的认识及治疗水平。