目的:探讨肺动脉内膜肉瘤（PAIS）的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法:分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS，总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果:男性1例，女性2例；年龄分别为32、50、60岁；症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘；影像学示低密度充盈缺损，拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内，延伸至心房、心室，小灶区侵犯周围肺实质；组织学示梭形细胞肉瘤，黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞，可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死；免疫组织化学缺乏特异性标志物，肿瘤细胞波形蛋白阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、ERG不同程度阳性；荧光原位杂交（FISH）检测3例均显示MDM2扩增，2例示表皮生长因子受体（EGFR）基因扩增。随访：1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移，2例术后未见复发或转移。结论:PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤，形态学未见明确分化特征，基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差，手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式，放化疗的作用尚有争议。

目的:观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征，了解其基因改变情况。方法:分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例，收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料，采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察，通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变。结果:肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3%（5/60），中位年龄49岁，女性多于男性，临床表现不特异。肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成，可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化。肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体α、细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4）及MDM2，并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增。RNA测序检出多种框内融合基因改变。结论:肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低~未分化肉瘤，治疗效果不佳，预后差。

肺动脉肉瘤是一种极罕见的恶性肿瘤,病变多起源于肺动脉主干,常累及分支动脉、肺动脉瓣和右心.临床和影像学表现缺乏特异性,早期诊断困难,易误诊为肺血栓栓塞症,从而延误诊治.该病明确诊断依靠活组织病理检查,目前外科手术是主要的治疗手段,联合术后辅助治疗可能会改善患者的预后.本文结合1例肺动脉内膜剥脱术联合抗肿瘤治疗肺动脉肉瘤,患者的临床资料并复习相关文献,对肺动脉肉瘤的临床表现、诊治及预后进行分析,以提高临床医师对该病的诊疗水平.

原发性肺动脉内膜肉瘤(pulmonary artery intimal sarcoma,PAIS)是一种临床极为罕见的恶性肿瘤.自从1923年由Mandelstamm首次在尸检发现以来,国内外的文献报道约有400例左右,发病率估计在0.001%～0.030%,发病年龄13～86岁,平均年龄为48岁,女性发病率略高于男性(1.3∶1).PAIS临床起病隐匿,临床症状常无明显特异性,主要表现为类似于肺部疾病的呼吸道症状,易与肺栓塞相混淆.本文拟通过对 1 例肺动脉内膜肉瘤病例的分享与总结为该疾病的临床诊治提供参考.

目的 探讨肺动脉内膜肉瘤的临床病理学特征、分子改变、治疗及预后.方法 收集10例肺动脉内膜肉瘤的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色并行FISH检测,并复习相关文献.结果 患者男性4例,女性6例,男女比为1∶1.5,年龄33～75岁,平均55.7岁.临床症状以无明显诱因出现胸闷气促(6/10)、胸痛(5/10)、咳嗽(3/10)为主,部分患者出现咯血(2/10)、晕厥(1/10)及心脏杂音(1/10).3例伴肿瘤病史,1例伴双侧乳腺癌、双侧甲状腺乳头状癌及浸润性肺腺癌,1例双侧乳腺癌,1例肺动脉栓塞及心脏黏液瘤.影像学术前检查示肺动脉栓塞或肺肿瘤.组织学显示肿瘤细胞呈梭形或上皮样,异型性明显,核分裂象易见,2例可见瘤巨细胞;部分向横纹肌肉瘤、血管肉瘤及平滑肌肉瘤分化;缺乏特异性免疫组化标志物,肿瘤细胞可表达 vimentin、Fli-1、SMA、MyogD1、Myoglobin、BCL-2、ERG 等,Ki-67 增殖指数 30％～70％.FISH 检测 MDM2(4/5)、CDK4(1/1)基因扩增.10例均行手术治疗,7例获得随访,随访时间1～17个月,其中4例出现复发或远处转移.结论 肺动脉内膜肉瘤临床罕见,异质性高,免疫组化标志物无特异性且基因改变复杂,无统一治疗方案,患者预后差.

患者男,44岁,间断性晕厥伴胸闷、气短5个月.肺动脉造影示:肺动脉主干自肺动脉瓣至分叉部充盈缺损(图1).肺动脉CTA示:肺动脉主干,左、右肺动脉干及左肺上叶前段肺动脉内充盈缺损(图2).心脏M R示:肺动脉增宽,肺动脉主干管腔内不规则软组织信号,T1WI呈等信号(图3),T2WI以混杂低信号为主,向左、右肺动脉干起始部蔓延生长(图4),电影序列示肺动脉主干管腔内肿块与肺动脉瓣分界不清(图5).行肺动脉肿瘤切除术,术中见主肺动脉及左、右肺动脉后壁大小约3 cm×5 cm的"Y"形瘤样组织,有完整包膜,无明显组织浸润,与肺动脉有部分粘连,肿瘤起源于肺动脉左瓣与右室流出道.病理示:瘤细胞呈梭形或短梭形、编织状排列,间质内可见多量血管,部分区域可见大片坏死组织.免疫组化示:SM A (0),CD34(血管2+),CD31(血管2+),Ki-67(30%),ckp(0), Desmin(0),vimentin(3+),calponin(0),CD45(淋巴细胞2+).病理诊断:肺动脉内膜肉瘤(pulmonary artery intimal sarcoma, PAIS).

肺动脉肉瘤是起源于肺动脉内膜的罕见恶性肿瘤,临床上极少见,医师对其认识严重不足,同时因肺动脉肉瘤临床表现、影像学检查等与肺血栓栓塞症相似,临床上极易将肺动脉肉瘤误诊为肺血栓栓塞症,从而延误患者的治疗. 本文报导1 例误诊为肺血栓栓塞症的原发性肺动脉肉瘤患者,并结合相关文献进行分析,以提高临床医师对本病的诊治水平.

目的:肺动脉肉瘤是一种罕见并致死性极高的疾病,关于其诊断方式和最佳治疗策略至今并无定论.本研究旨在总结阜外医院18年的肺动脉肉瘤外科治疗经验.方法:连续纳入2000～2018年阜外医院行外科手术治疗的肺动脉肉瘤患者17例,手术平均年龄(46.0±12.4)岁,男性8例.回顾性分析17例肺动脉肉瘤患者临床资料、手术结果及随访术后生存情况.结果:17例患者5例单纯肿瘤切除,12例同期行肺动脉内膜剥脱术.手术死亡2例,15例顺利出院患者完成随访.中位随访18.8个月(1～48个月)期间,8例死亡,中位生存时间16.8个月(1～48个月),全部死于肿瘤复发或远处转移;7例存活患者中位随访21.1个月(3～42个月),3例已有局部复发.随访患者1年、2年、3年累积生存率分别为63.8％、54.7％ 和36.5％.11例同期行肺动脉内膜剥脱术的患者比单纯行肿瘤切除的4例患者中位生存期更长(36个月vs 4个月,P=0.214),但差异无统计学意义.出院的15例肺动脉肉瘤患者中,11例(73.3％)接受辅助治疗.术后行辅助治疗患者中位生存期高于未接受辅助治疗患者(36个月vs 5个月,P=0.891),差异也无统计学意义.结论:单纯行肿瘤切除效果不佳;同期行肺动脉内膜剥脱术,可缓解症状并有望改善远期预后.术后辅助治疗手段可能会延长患者生存期.

原发性肺动脉肉瘤(primary pulmonary artery sarcoma,PPAS)是起源于肺动脉内皮细胞的恶性肿瘤,主要在肺动脉主干腔内生长,肉瘤阻塞肺动脉而导致肺动脉高压[1].PPAS临床误诊率高,预后差,生存率低,以肺动脉内膜剥脱术为最佳治疗手段[2].我科2018年1月～2019年3月共接收2例PPAS术后患者,监护效果满意,现报告如下.

临床资料病例一(确诊):患者女性,49 岁.2017 年6 月无明显诱因出现咳嗽、咳血性痰,量约3mL/d,伴胸闷、胸痛,为持续性刺痛,休息后不能缓解,伴头晕、活动后气促,2017年6月29日行胸部CT示右肺多发病变,2017年7月3 日肺动脉CTPA提示左肺动脉干、右肺动脉干及其上右肺门、下叶分支栓塞,诊断为"慢性肺栓塞"住院,给予"华法林、低分子肝素钠"抗凝,出院予口服华法林,动态监测INR.