冠状动脉异常主动脉起源(anomalous aortic origin of a coronary artery，AAOCA)是一种罕见的先天性心血管畸形，指冠状动脉的起始、走行或分布异常，一般认为是胚胎时期冠状动脉异常发育或未能发育完全造成的，可以不伴随其他先天性心脏病而独立存在。随着医学的发展及人们对AAOCA的认识，越来越多的AAOCA被检出，其临床意义也越来越受关注。基于冠状动脉开口异常、恶性或潜在恶性走行可造成长期血流动力学改变，出现畸形血管段动脉硬化，同时由于走行于肺动脉和升主动脉两血管之间，易受大血管的挤压作用，导致冠状动脉内暂时血流中断，可引起急性心绞痛、心肌梗死、心律失常、运动性心源性晕厥，甚至猝死。本文重点综述冠状动脉异常起源于主动脉的解剖、诊断及治疗方法。

目的:探讨经胸超声心动图对儿童先天性右肺动脉异常的诊断价值，总结漏诊与误诊原因。方法:回顾性选取2020年12月至2023年3月在山西省儿童医院超声科行超声心动图检查，并经CT血管造影（CTA）检查和手术证实的右肺动脉异常患儿5例为研究对象。对5例患儿的手术诊断结果以及超声图像和诊断结果进行总结分析。结果:5例右肺动脉异常患儿中，右肺动脉缺如（ARPA）1例，右肺动脉异常起源于升主动脉（AORPA）4例。5例右肺动脉异常患儿中首诊超声漏误诊1例，漏诊右肺动脉异常，误诊为粗大动脉导管未闭；漏诊2例，均漏诊AORPA和主-肺动脉间隔缺损（APSD）。单纯性AORPA 2例首诊超声诊断正确；合并心内畸形3例，术前超声心动图结合CTA均正确诊断。结论:经胸超声心动图可以较准确地诊断右肺动脉异常及其合并心内畸形，但容易漏诊和误诊。加强胸骨旁高位大动脉切面的扫查以及超声医师对此类疾病的认识，有助于提高经胸超声心动图对右肺动脉异常的诊断率。

背景 产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)不仅可减少预后不良的危重出生缺陷儿,也有利于对CHD胎儿尽早进行评估、追踪和管理.目的 探讨孕早中期超声筛查胎儿CHD的诊断准确性.设计 诊断准确性研究.方法 纳入2018 年 8 月至2021 年12 月在江苏省昆山市妇幼保健院建卡产检且分娩的胎儿.诊断金标准为胎儿或新生儿心脏超声检查,待测标准为孕早中期超声筛查任意一次阳性.主要结局指标 诊断准确性参数.结果 研究期间共 18 326 名孕妇在我院建卡产检,其中 3 534 名(19.3%)分娩资料不全,14 960 名胎儿数据进入本文分析,孕早中期超声筛查阳性胎儿 882例,失访 92 例(10.2%),790 例胎儿或行超声、或行心脏超声、或行染色体检查,引产和流产 182 例;608 名活产儿中,103 例经胎儿心脏超声诊断为CHD,4 例出生后心脏超声确诊CHD.基于14 868 例胎儿CHD筛查,真阳性171 例,假阴性48 例,真阴性 14 030 例,假阳性 619 例,敏感度为 78.1%(95%CI:71.9%～83.3%),特异度为 95.8%(95%CI:95.4%～96.1%),假阴性率为21.9%(95%CI:16.7%～28.1%);孕早中期超声筛查阴性胎儿14 078 例,无失访病例,连同孕早中期超声筛查阳性但经心脏超声或染色体检查正常的胎儿505 例,在生后进行双指标法筛查,阴性14 335 例,阳性244 例,再经新生儿心脏超声确诊CHD 52 例.219 例确诊CHD中,①胎儿期超声未发现需经新生儿心超诊断的CHD:房间隔缺损(继发孔型)和先天性二叶式主动脉瓣畸形;②引产 64 例,其中引产率 100%的CHD:复杂性CHD、右室双出口、室间隔缺损(主动脉缩窄)、房间隔膨胀瘤、主动脉瓣狭窄、主动脉弓离断、肺动脉吊带、下腔静脉缺如、室间隔缺损(肺动脉瓣狭窄)、心内膜弹力纤维增生症、右心发育不良、单心室、三尖瓣重度狭窄、右肺动脉异常起源于升主动脉;引产率 80%的CHD:法洛四联症(8/10)、完全性房室间隔缺损(5/6)、完全性大动脉转位(4/5);③9 例CHD并染色体异常:室间隔缺损 2 例(2.4%)、复杂性CHD 1 例(5%)、法洛四联症1 例(10%)、右心发育不良1 例(50%)、单心室1 例((100%).结论 孕早中期筛查CHD后,即使是筛查阴性的胎儿也要在生后进行双指标筛查,对于筛查阳性的胎儿更要行密切的胎儿心脏超声检查,完整实现CHD产前产后一体化管理模式.

左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery, ALCAPA)是由于在胚胎发育的过程中左冠状动脉丛未与主动脉芽连接,而与肺动脉芽异常连接导致的冠状动脉一支或主要分支或两支起源于肺动脉的先天性畸形,发病率为 1/30万,占先天性心脏病的 0.26％～0.50％[1].ALCAPA常为孤立性病变,手术是唯一有效的治疗措施,若未能得到及时诊治,患儿 1岁内病死率高,仅 10％～15％的患儿可生存至青少年或成年[2].ALCAPA 临床表现缺乏特异性,在各年龄段均易被误诊、误治,如出生后得到及时诊治,远期效果佳[3].但国内对 ALCAPA的手术治疗多为个案报道,鲜有病例组的整体报告和总结.

目的 探讨镰刀综合征(SS)的特点并分析其临床转归,旨在提高对该综合征的认识.方法 收集2012年1月至2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心,经超声心动图诊断为SS,并经外科手术或心脏血管造影断层扫描成像(CTA)证实的患儿共6例,分析其临床及影像学特点、预后转归.结果 6例SS患儿中男5例、女1例,年龄2月龄～15岁,体重5.6～17.1 kg.婴儿型3例,临床表现为反复呼吸道感染,生长发育受限,其中2例合并重度肺动脉高压.成人型3例,无明显临床症状,心脏CTA影像表现为右侧单支或全部肺静脉穿越膈肌下行,汇入下腔静脉.其中1例为单纯心下型部分性肺静脉异位引流(PAPVC),不合并其他畸形.余5例除合并房间隔缺损外,分别合并不同的血管、气管畸形以及脊柱畸形.合并的血管畸形包括肺静脉狭窄,肺动脉分支起源异常,体动脉异常侧支供应局部肺组织,永存左上腔静脉.6例患儿中治疗方法依肺静脉异位引流的具体部位、肺动脉高压的程度及临床症状的严重程度而不同.本组6例中4例行Ⅰ期外科手术根治;1例Ⅰ期行介入手术封堵供应右下肺的粗大体动脉侧支血管,半年后行外科根治手术;另1例因肺动脉高压危象于术前死亡.结论 单纯SS临床症状轻,极易漏诊;合并复杂畸形时可采取内外科综合治疗;重度肺动脉高压时可导致患儿早期死亡.因此,早期明确诊断有助患儿及时接受适当治疗并改善预后.

永恒性动脉于是一种少见的先天性心脏病。Wilson氏在1798年首先报告一尸解病例。Abbott氏在1,000例先天性心脏畸形中只发现21例。其主要的异常为主、肺动脉膈完全缺如，常合并室间隔缺损，或呈单心室。左、右肺动脉亦可分别起源于动脉干。在少数情况下，如第六鳃弓不发育，则肺动脉缺如。我们最近见到2例，特摘要报8告于下。

目的 探讨影像学诊断先天性左冠状动脉主干闭锁(LMCAA)的可行性.方法 回顾性分析6例LMCAA患者,男3例、女3例,1例成人、5例婴幼儿.6例均接受超声心动图、多排螺旋CT(MDCT)及心血管造影检查.结果 1例超声提示左冠状动脉内径偏细,起源显示欠清晰,不除外左冠状动脉异常起源于肺动脉;1例超声提示左冠状动脉近段发育细,似壁内走行、开口狭窄;另4例超声仅提示二尖瓣脱垂并大量反流,冠状动脉未探及异常.5例经MDCT明确诊断为左冠状动脉主干闭锁,1例不除外左冠状动脉主干开口重度狭窄或闭锁.6例经心血管造影检查均明确诊断为LMCAA.结论 LMCAA属罕见先天性心脏病,超声可提示该病;CT对多数患者可明确诊断;心血管造影检查是诊断LMCAA的金标准.

冠状动脉起源异常(AOCA)通常指左、右冠状动脉(右冠)未能正常从相对应的主动脉窦起源,而是异常开口于对侧主动脉窦或无冠窦、升主动脉甚至是肺动脉,并伴有冠状动脉(冠脉)走行异常.目前认为是胚胎期冠脉异常发育或未发育完全造成的[1].本文报道了3例冠脉左回旋支起源于右冠窦的病例,旨在帮助临床医师提高对该类畸形的认识,避免漏诊,现总结如下.

左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary , ALCAPA)又称为Bland-White-Garland综合征,指左冠状动脉异常起源于主肺动脉、肺动脉窦或左、右肺动脉的缺血性先天性畸形,可能为胚胎发育时期动脉干内间隔分隔异常,或肺动脉内皮细胞芽持续存在并与左冠状动脉相连所致[1].ALCAPA是一种极罕见的致死性先天性心脏病,在婴幼儿中的发病率约为1/30万,占先天性心脏病的0.25％～0.50％,是导致婴幼儿心肌缺血及心肌梗死的常见病因[2-3].

目的 分析儿童Berry综合征的临床及影像学特征.资料与方法 回顾性分析5例Berry综合征患儿的临床资料,分析其超声心动图、CT血管成像(CTA)、心导管检查及手术治疗.结果 5例患儿中,2例合并手指畸形,1例合并全面发育落后.5例均行超声心动图及CTA检查,3例行心导管检查,超声心动图及CTA均检出主肺动脉窗Ⅲ型4例,Ⅱ型1例;均检出5例主动脉弓离断,其中超声心动图检出A型4例,B型1例,CTA均诊断为A型;均检出4例右肺动脉异常起源于升主动脉,漏诊的1例经手术确诊.合并心内畸形:5例动脉导管未闭,5例肺动脉高压,2例房间隔缺损或卵圆孔未闭,1例术中发现右侧冠状动脉起源变异.3例行手术治疗,术后均通过超声心动图发现肺动脉高压明显降低,但大动脉水平均存在不同程度的梗阻.结论 Berry综合征是一组罕见的先天性心血管畸形,可合并其他心内及心外畸形.超声心动图联合CTA可较准确地诊断Berry综合征,但也有漏诊及误诊,手术发现可作为诊断"金标准".