目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

目的:探讨超声心动图在婴幼儿右位动脉导管未闭中的筛查诊断方法及价值。方法:本研究为前瞻性研究，收集2014年4月至2022年5月于河北省儿童医院就诊的超声诊断为右位动脉导管开放且经产前超声、电子计算机断层扫描血管造影、心血管造影和(或)手术确诊的31例患儿作为研究对象，总结右位动脉导管与主动脉弓异常及合并心脏复杂畸形的关联性及超声筛查诊断方法与价值。结果:在31例患儿中，超声诊断正确30例，误诊1例(实际为主动脉左弓右降，左右肺动脉交叉变异，动脉导管向右偏移)。诊断正确的患儿中27例(包括24例右位主动脉弓和3例左位主动脉弓)胸骨旁心底大动脉短轴切面二维与彩色多普勒血流成像结合可显示动脉导管开放，其肺动脉端开口位于右肺动脉近端；其余3例右位主动脉弓病例均为单心室伴大动脉转位，因大动脉呈平行关系，无法取得标准胸骨旁大动脉短轴切面，右位导管在胸骨旁高位切面被发现。27例右位主动脉弓伴右位动脉导管病例主动脉弓胸骨旁高位切面均可显示：动脉导管一端连于右位主动脉弓峡部，一端连于右肺动脉；3例左位主动脉弓胸骨旁高位切面均显示：动脉导管一端连于右锁骨下动脉，一端连于右肺动脉。27例右位主动脉弓中，伴镜像分支16例，其中9例伴心脏复杂畸形；伴左锁骨下动脉迷走10例，其中1例伴心脏复杂畸形；伴孤立左锁骨下动脉1例，不伴心脏复杂畸形。左位主动脉弓3例均为孤立性右锁骨下动脉，且均不伴心脏复杂畸形。30例右位动脉导管临床结局：因动脉导管粗大或伴心脏其他畸形临床行动脉导管结扎术14例；其余16例半年以上随访自愈4例，小型动脉导管持续存在9例，失访3例。结论:右位动脉导管多与右位主动脉弓相关，伴镜像分支者易伴心脏复杂畸形；左位主动脉弓者右位动脉导管则易伴孤立性右锁骨下动脉。超声在右位动脉导管的筛查及诊断中具有重要应用价值。

先天性心脏病（CHD）是我国出生缺陷的首位畸形，大多数常见CHD可通过经皮介入治疗取得良好效果。目前，常见CHD经皮介入治疗的循证医学证据不断涌现，我国原创的无放射线经皮介入技术也成为近年的发展热点，但是，我国在该领域的治疗意见仍停留在早期的专家共识阶段。鉴于此，本指南在充分借鉴全球最新临床研究成果的基础上，参考国际指南和中国国情，针对常见CHD经皮介入治疗的适应证、操作要点、并发症防治和术后随访等进行规范，以期为临床实践提供指导性意见。

目的:分析儿童先天性肺动脉吊带(PAS)的临床和影像学特征，探讨其诊治策略及影响预后的危险因素。方法:对2011年1月至2018年10月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的98例PAS患儿的临床表现、影像学特征、治疗方式及预后进行回顾性总结和分析。结果:1．共纳入98例患儿，其中男56例，女42例；起病年龄0～19个月，中位数2个月；诊断年龄0～84个月，中位数4个月。2.临床表现主要为咳嗽(61/98例，62.24%)，喘息(47/98例，47.96%)，气促(43/98例，43.88%)，发绀(19/98例，19.39%)，喉鸣(8/98例，8.16%)等。3.共96例行心脏超声检查，诊断阳性84例(87.50%)，合并其他先天性心血管畸形62例(62/96例，64.58%)，其中以房间隔缺损最为常见(32/96例，33.33%)。4.共92例患儿行胸部CT及三维重建检查，诊断率为100.00%，呼吸道狭窄以气管中下段为主(76/92例，82.61%)，支气管桥13例(13/92例，39.13%)。77例患儿行支气管镜检查，发现完全性气管软骨环43例(43/77例，55.84%)，气管支气管软化13例(13/77例，16.88%)。5.其中67例行左肺动脉(LPA)重建术，术后死亡5例，均死于术后并发症难以撤机(1例单纯行LPA重建术，余4例均有气管手术干预)，失访24例，存活38例，随访2～96个月，呼吸道症状均较术前改善；31例非手术治疗，死亡18例，失访7例，余6例随访中仍有不同程度的呼吸道症状。6.多因素回归分析显示，保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素( OR＝7.45，95% CI：1.23～48.68)。 结论:心脏超声、胸部CT及支气管镜检查三者结合更有利于PAS的诊断。LPA重建术是治疗PAS的主要手段，可改善多数患儿呼吸道症状，并气管干预术者死亡风险大。保守治疗是影响PAS患儿预后的独立危险因素。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

目的:探讨三尖瓣下移畸形(EA)患儿，三尖瓣锥形重建(CR)术前和术后的左、右心室(LV，RV)形态及功能改变。方法:回顾分析2011年7月至2019年4月在上海儿童医学中心行CR手术且接受心血管核磁共振检查(CMR)的儿童EA患者临床资料。通过心室射血分数(EF)、每搏输出量指数(SVI)、心输出量(CO)和心脏指数(CI)等评估心室功能。通过心室舒张末期容积(EDV)、舒张末期容积指数(EDVI)和电影图像对心室形态进行描述。运用配对 t检验和 Wilcoxon秩和检验对数据进行分析。 结果:共32例EA患儿行CR手术且术后接受CMR检查，其中男13例，女19例，中位手术年龄2.9岁(0.6~15.5岁)，术后随访(4.4±1.9)年。7例术前、术后接受CMR检查，随访(3.3±1.4)年；11例术后接受2次及以上CMR检查，间隔(1.9±1.0)年。CR术后中位三尖瓣反流等级由3级下降到2级，中位NYHA心功能分级由2.5级下降到1级。术后LV-SVI、LV-EDV和LV-EDVI较术前增加(29.8 ml/m 2对43.2 ml/m 2， P＝0.039；56.4 ml对86.9 ml， P＝0.004；50.5 ml/m 2对68.4 ml/m 2， P＝0.022)，术后远期LV-EDV较术后早期增加(56.6 ml对74.7 ml， P＝0.002)。术后RV-EF、RV-SVI、RV-CO、RV-CI、RV-EDV和RV-EDVI与术前比较差异无统计学意义( P>0.05)，术后远期RV-CO、RV-EDV较术后早期增加(3.1 L/min对4.1 L/min， P＝0.008；67.5 ml对96.5 ml， P<0.001)。 结论:EA患儿三尖瓣锥形重建术后LV、RV心输出量增加，功能好转，形态改善，心室具有良好生长性，但RV功能障碍持续存在。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。

糖尿病母亲婴儿是一类特殊群体，受到宫内高血糖、婴儿高胰岛素血症等因素的影响，常于生后出现一系列并发症，如低血糖、先天心脏畸形、心肌肥厚等。此外，儿童期、乃至成年期的肥胖、糖耐量异常等胎源性成人疾病，均与糖尿病母亲婴儿密切相关。因此，关注并深入了解与糖尿病母亲婴儿相关的并发症，对优化该类群体的临床诊疗、随访及改善预后有重要意义。