患者30岁，孕1产0，身高165 cm，体重65 kg，ASA分级ⅣE级，现宫内孕33周 +3。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院，服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示：FEV 1 61.5%预计值。孕期停药，间断吸氧，SpO 2 89%~91%。孕30周后出现双侧气胸并行双侧胸腔闭式引流术。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种少见的系统性低度恶性肿瘤性疾病。LAM合并乳糜肺炎较为少见，易误诊、漏诊。本文报道1例LAM合并乳糜肺炎，患者胸部CT示双肺散在小圆形囊状透亮影、斑片影、磨玻璃影。血清血管内皮生长因子D（VEGF-D）11 370.2 ng/L，痰乳糜试验阳性。腹部CT示腹膜后可见多发低密度团块影。予西罗莫司维持治疗（血药浓度5~10 μg/L），随访18个月，患者症状改善，肺部病变、腹部病变逐渐吸收，血清VEGF-D水平降至3 231.9 ng/L。胸部CT示肺部出现小叶间隔增厚，磨玻璃影、斑片影等影像学表现时，需考虑乳糜肺炎可能；VEGF-D对该病的诊断和疗效评估具有重要意义；西罗莫司对LAM合并乳糜肺炎疗效显著，但其长期使用的有效性、安全性需进一步探究。

子宫血管内腺肌瘤病（IVA）是静脉内平滑肌瘤病（IVL）的罕见变异，术前缺乏特异性的表现，易误诊为子宫腺肌病。本文报道1例2023年2月收治于郑州大学第二附属医院的子宫IVA患者，从该患者的术前检查、术中情况及手术方案决策、病理诊断等方面阐述病史，并参考相关文献研究对IVA的诊治进行讨论。IVL的特征是形态学上良性的平滑肌瘤生长在子宫和子宫外静脉系统内，可累及右心或肺动脉，有些也生长于淋巴管内，多合并子宫肌瘤。子宫IVA发病年龄在50岁左右，临床症状可能表现为痛经、绝经后出血或盆腔肿块，彩超检查可表现为宫旁的不均质回声肿物，MRI检查可表现为子宫肌层内或延伸至子宫外的混杂T 2异常信号影。组织病理学诊断及鉴别诊断是关键，应与子宫腺肌病侵及血管以及子宫腺肉瘤等相鉴别。术中应探查血管内肿物的边缘，手术完整切除病灶是预防复发的唯一方式。

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种以育龄期女性出现肺部弥漫性囊性病变为主要特征的罕见疾病,常见临床表现为进行性呼吸困难、反复发作的气胸及乳糜胸,肺外表现以肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)多见,目前国内报道LAM合并巨大腹膜后淋巴管平滑肌瘤罕见.本文总结1例西罗莫司成功治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤,并结合文献进行复习,提高临床医生对该疾病的认识.

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种低度恶性肿瘤性疾病,与胚系或体细胞TSC基因突变相关.PLAM常见共病包括血管平滑肌脂肪瘤、子宫肌瘤、乳腺癌等,部分共病发生与TSC基因突变和/或雌激素依赖相关,可影响疾病进展及预后.该文整理了PLAM相关共病,分析其可能的发生机制及诊疗进展,以期进一步加强对PLAM及其共病的识别与治疗,改善患者的生活质量,延长生存期.

目的:评价HRCT扫描对肺淋巴管平滑肌瘤病患者肺部结构研究的可行性.方法:收集61例肺淋巴管平滑肌瘤病患者的临床资料,分析HRCT图像表现、分级,不同级别患者肺结构破坏情况.结果:肺淋巴管平滑肌瘤病患者肺部以多发散在囊腔为主要表现,囊腔呈圆形或椭圆形,平均直径(1.22±0.76)cm,囊壁薄,均匀,平均厚度(0.86±0.37)mm.肺部合并气胸27例(44.26％)、胸腔积液19例(31.15％)、肺部实变16例(26.23％)、小叶间隔增厚16例(26.23％)、纤维灶13例(21.31％)、肺部钙化灶9例(14.75％).肺外主要合并肾错构瘤34例(55.74％)、腹膜后淋巴管平滑肌瘤18例(29.51％)、肝脏错构瘤11例(18.03％)、子宫肌瘤10例(16.39％)、盆腔囊肿9例(14.75％).CT分级:0级0例、Ⅰ级24例、Ⅱ级18例、3级19例.HRCT平均评分:上肺区域(1.74±0.92)分、中肺区域(1.88±0.97)分、下肺区域(1.84±0.94)分,上、中、下肺区域平均分比较,差异无统计学意义(P>0.05).不同级别患者肺纤维灶、小叶间隔增厚比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:HRCT扫描可较好评估肺淋巴管平滑肌瘤病患者的肺部破坏情况,并进行CT分级.

目的 探讨PLAM的临床表现、影像学及病理特点,诊断及治疗新展望,以提高对本病诊断、治疗效果.方法 回顾性分析我院2005年-2017年7月,12年期间我院收治的经病理确诊肺淋巴管平滑肌瘤病资料,并文献复习.结果 7例病人6例为育龄期女性,症状以进行性加剧咳嗽、气促,反复气胸为主.其中5例合并气胸(3例右侧、1例左侧、1例双侧),2例合并胸腔积液,1例合并乳糜胸.胸部HRCT均提示双肺多发小囊样透亮影,大小不一.其中2例肺功能提示限制性通气功能障碍,1例提示弥散功能严重减退,重度阻塞性通气功能障碍,其中4例因气胸未行肺功能检查.肺组织活检镜下见肺泡腔扩张和肺间质的非典型平滑肌细胞的弥漫性侵袭.出院随访,其中3例未进行任何治疗,1例黄体酮治疗2个月后自行停药,无后续治疗,3例雷帕霉素治疗至今;7个患者中1例气促缓慢进展,1例改善,5例症状稳定,均未再发气胸,未再因急性加重住院.结论 育龄期妇女如反复出现气胸,进行性加剧的咳嗽、气促,胸部HRCT见弥漫性大小不均一的小囊样透亮影,均警惕肺淋巴管平滑肌瘤可能,外科胸腔镜手术下可行肺组织活检,同时患侧胸膜固定术能有效减少再次发生气胸次数.

淋巴管肌瘤病是一种罕见的主要发生于女性的以双肺弥漫性囊状病变为主的多系统疾病.西罗莫司被指南推荐用于肺功能下降或者有症状的肾脏血管肌瘤、乳糜胸、乳糜腹水患者.本文报道1例西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病合并巨大血管平滑肌脂肪瘤患者的成功经验.

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)又称淋巴管平滑肌瘤病,是一种罕见的、侵及多系统的肿瘤性疾病,与肺部囊性破坏、乳糜性积液的聚集、腹部肿瘤包括血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)和淋巴管平滑肌瘤等有关,主要发生于女性,发病率约为5/1 000 000,与TSC1及TSC2的基因突变有关[1-3].LAM主要分为两大类:无遗传背景的散发LAM (sporadical lymphangioleiomyomatosis,SLAM)和与遗传性结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关的LAM (TSC-LAM).主要临床表现为进行性的呼吸困难、自发性气胸、乳糜性胸腔积液,随着疾病的进展,出现呼吸衰竭[1-3].该病的发病率低,近年来通过大量的研究对该疾病有了相应的认识.现报道2例LAM,结合目前对于该疾病的研究进展,旨在加强对该疾病的认识.

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,发病率为1/10 000 ～ 1/6000[1-2].本病可引起多系统受累,如血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、大脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)、肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)等.TSC1、TSC2是TSC的致病基因,前者位于9q34,编码错构瘤蛋白,后者位于16p13.3,编码马铃薯球蛋白,二者形成二聚体复合物,抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mammalian target of rapamycin complex 1,mTORC1)信号通路表达.