患者30岁，孕1产0，身高165 cm，体重65 kg，ASA分级ⅣE级，现宫内孕33周 +3。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院，服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示：FEV 1 61.5%预计值。孕期停药，间断吸氧，SpO 2 89%~91%。孕30周后出现双侧气胸并行双侧胸腔闭式引流术。

目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:探讨超声内镜检查术(endoscopic ultrasonography，EUS)在结直肠黏膜下隆起性病变的应用价值，为临床诊疗策略提供依据。方法:回顾性分析2015年10月—2019年10月天津市人民医院电子结肠镜检查发现并经EUS及手术切除后病理学确诊的229例结直肠黏膜下隆起性病变患者资料，分析病变的位置分布、种类、EUS特征及EUS初步诊断与病理诊断符合情况。结果:病变部位以直肠[44.98%(103/229)]、升结肠[15.28%(35/229)]常见。病理结果显示病变以脂肪瘤最常见[34.93%(80/229)]，部位以横结肠[22.50%(18/80)]、升结肠[20.00%(16/80)]为主；其次为神经内分泌瘤[33.63%(77/229)]，部位以直肠[96.10%(74/77)]为主；再次为囊肿[18.78%(43/229)]。EUS下229例病变起源于黏膜下层215例，黏膜肌层11例，固有肌层3例。EUS诊断与病理结果整体诊断符合率为89.08%(204/229)，EUS诊断符合率脂肪瘤为100.00%(80/80)、气囊肿为5/5、间质瘤为3/3、神经内分泌瘤为81.82%(72/88)、囊肿为89.13%(41/46)、平滑肌瘤为1/4、淋巴管瘤为2/5，颗粒细胞瘤、神经纤维瘤均为0。结论:EUS对结直肠黏膜下病变的起源层次、回声特点及病变性质等具有较准确的诊断，但对颗粒细胞瘤及神经纤维瘤等少见肿瘤的诊断具有一定局限性。

患者女，49岁，因"经量增多2年，白带异常伴经期延长4个月"入院。入院前实施实验室检查。血常规：血红蛋白71g/L；人乳头瘤病毒(human papillomavirus，HPV)检测阴性，宫颈液基细胞学检查未见上皮内瘤样病变以及恶性细胞；鳞状细胞癌抗原阴性；肿瘤标志物：铁蛋白↓，甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原(carbohydrate antigen，CA)125、CA199未见异常。入院时妇科情况检查：外阴发育正常，已婚已产式，阴道通畅，宫颈常大、轻度糜烂，前唇僵硬，范围约3 cm×3 cm×2 cm，后唇质中，双侧宫旁韧带无增厚，无压痛；子宫前位、常大，活动可，无压痛；双侧附件区未扪及异常。入院后常规超声示：子宫肌层内测及数个低回声结节，较大位于后壁，大小约32 mm×23 mm×32 mm，边界清，彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示结节内见点状血流信号；子宫内膜呈不均匀息肉样增厚，宫腔内见一稍高回声团块，大小约17 mm×12 mm×16 mm，CDFI显示团块内见少许血流信号；宫颈管内测及一低回声团块，大小约53 mm×26 mm×35 mm，CDFI可见团块粗大供血血管来自宫颈前唇(图1)。经肘静脉团注声诺维1.5 ml行超声造影示：注入造影剂后第13 s宫颈管内团块快速增强，第20 s宫腔内团块开始增强，均快于周围肌层，达峰时增强水平均高于周围肌层；后壁结节呈环状增强，与肌层同步，达峰时呈不均匀高增强，与周围肌层界限清晰；增强晚期，宫颈管内团块、宫腔内团块造影剂快速消退，与肌层界限清晰，后壁结节内造影剂消退缓慢(图2)。超声造影诊断：①宫颈管内团块，考虑宫颈癌(宫颈内膜、间质病变为主)并浸润宫颈前后唇；②子宫内膜不均匀增厚(部分区域呈息肉样增厚)，宫腔内团块，待排除子宫内膜与宫颈同源病变；③子宫肌瘤(肌壁间)。计算机断层扫描(computed tomography，CT)+增强结果示：子宫饱满，中央条片状低密度影，拟子宫内膜增厚；宫颈密实，密度欠均匀，增强扫描片状不均匀低强化影，可符合宫颈癌表现，未排除其他，请结合临床及超声检查；子宫后壁结节状稍低密度影，疑子宫肌瘤可能。行宫颈活检术，病理结果提示：(宫颈)癌，建议免疫组化染色进一步诊断。排除相关禁忌证后，患者在气管插管全麻下行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术。术后剖开子宫，宫腔内见多个息肉样赘生物，宫颈管见一个菜花样肿物，切面灰白质脆易碎，肉眼观浸润纤维肌层超过其1/2，肌壁间见3个灰白结节，切面灰白质韧呈编织状(图3)。术后手术标本病理检测，子宫峡部多次病理组织切片结果均提示未见癌。术后病理回报：①宫颈HPV相关性鳞状细胞癌，Ⅲ级，肿物浸润>1/2肌壁，宫颈管可见鳞状细胞癌，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞P-16(+)，Ki-67(热点区约70%+)，Syn(神经纤维+)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)；②子宫内膜样癌，Ⅰ级，肿物浸润<1/2肌壁，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞ER(90%强+)，PR(90%强+)，HER-2(－)，Ki-67(热点区约30%+)，Syn(－)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)，MLH-1(－)，PMS2(－)，MSH-2(+)，MSH-6(+)，提示肿瘤微卫星错配修复蛋白表达功能缺陷(dMMR)；③子宫多发性平滑肌瘤(图4)。患者出院诊断：①宫颈恶性肿瘤(ⅠB3期，T1b3N0M0)；②子宫内膜恶性肿瘤(ⅠA期，T1aM0N0)；②子宫多发性平滑肌瘤。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种少见的系统性低度恶性肿瘤性疾病。LAM合并乳糜肺炎较为少见，易误诊、漏诊。本文报道1例LAM合并乳糜肺炎，患者胸部CT示双肺散在小圆形囊状透亮影、斑片影、磨玻璃影。血清血管内皮生长因子D（VEGF-D）11 370.2 ng/L，痰乳糜试验阳性。腹部CT示腹膜后可见多发低密度团块影。予西罗莫司维持治疗（血药浓度5~10 μg/L），随访18个月，患者症状改善，肺部病变、腹部病变逐渐吸收，血清VEGF-D水平降至3 231.9 ng/L。胸部CT示肺部出现小叶间隔增厚，磨玻璃影、斑片影等影像学表现时，需考虑乳糜肺炎可能；VEGF-D对该病的诊断和疗效评估具有重要意义；西罗莫司对LAM合并乳糜肺炎疗效显著，但其长期使用的有效性、安全性需进一步探究。

子宫血管内腺肌瘤病（IVA）是静脉内平滑肌瘤病（IVL）的罕见变异，术前缺乏特异性的表现，易误诊为子宫腺肌病。本文报道1例2023年2月收治于郑州大学第二附属医院的子宫IVA患者，从该患者的术前检查、术中情况及手术方案决策、病理诊断等方面阐述病史，并参考相关文献研究对IVA的诊治进行讨论。IVL的特征是形态学上良性的平滑肌瘤生长在子宫和子宫外静脉系统内，可累及右心或肺动脉，有些也生长于淋巴管内，多合并子宫肌瘤。子宫IVA发病年龄在50岁左右，临床症状可能表现为痛经、绝经后出血或盆腔肿块，彩超检查可表现为宫旁的不均质回声肿物，MRI检查可表现为子宫肌层内或延伸至子宫外的混杂T 2异常信号影。组织病理学诊断及鉴别诊断是关键，应与子宫腺肌病侵及血管以及子宫腺肉瘤等相鉴别。术中应探查血管内肿物的边缘，手术完整切除病灶是预防复发的唯一方式。

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是一组临床上少见的间叶源性肿瘤,主要发生在围绝经期和绝经后的女性,原发肿瘤多位于子宫和腹膜后等部位,其中子宫PEComa多发生于子宫体浆膜下,少数患者发生于宫颈及黏膜下,恶性者罕见.报告1例因考虑腹盆腔占位及多发骨转移就诊的宫颈PEComa,该患者因左膝关节反复疼痛在当地医院行骶骼关节CT,发现腹盆腔占位性病变及双侧骼骨及腰骶尾骨多发高密度灶,2023年7月收治后结合影像学检查和盆腔肿物穿刺活检考虑子宫肌瘤恶变,排除手术禁忌证后,在全身麻醉下行腹式全子宫切除术+双侧附件切除术+盆腔淋巴结活检+盆腔粘连松解术.术后病理提示宫颈PEComa、淋巴管平滑肌瘤病,出院后定期门诊复诊,术后5个月未见复发.宫颈PEComa的临床表现、影像学表现缺乏特异性,临床上易误诊、漏诊,病理诊断是金标准,目前主要治疗手段为手术切除肿瘤组织.

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种以育龄期女性出现肺部弥漫性囊性病变为主要特征的罕见疾病,常见临床表现为进行性呼吸困难、反复发作的气胸及乳糜胸,肺外表现以肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)多见,目前国内报道LAM合并巨大腹膜后淋巴管平滑肌瘤罕见.本文总结1例西罗莫司成功治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤,并结合文献进行复习,提高临床医生对该疾病的认识.

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种低度恶性肿瘤性疾病,与胚系或体细胞TSC基因突变相关.PLAM常见共病包括血管平滑肌脂肪瘤、子宫肌瘤、乳腺癌等,部分共病发生与TSC基因突变和/或雌激素依赖相关,可影响疾病进展及预后.该文整理了PLAM相关共病,分析其可能的发生机制及诊疗进展,以期进一步加强对PLAM及其共病的识别与治疗,改善患者的生活质量,延长生存期.

1病历摘要病例1.患者,女,26岁,因“查体发现肝占位3年余”入院,患者无腹痛、腹胀,无皮肤巩膜黄染,无乏力不适.患者未行特殊治疗.既往史:患者否认肝炎病史,患者患“成人斯蒂尔病“病史,间断服用“强的松”;乳腺纤维瘤术后.月经正常,育有1女.专科查体:腹部平坦,对称,无腹壁静脉曲张,无胃肠型和蠕动波,腹部柔软,无压痛及反跳痛,未触及异常包块.肝、脾肋下未触及,Murphy氏征阴性.腹部叩诊:肝上界在右锁骨中线第五肋间,肝、肾区无叩击痛,无移动性浊音.肠鸣音正常,4次/分.未听到血管杂音.