目的:分析老年血液透析和腹膜透析患者的蛋白质能量消耗(PEW)的危险因素，为预防该类患者PEW以及预后改善提供依据。方法:根据国际肾脏营养与代谢学会关于PEW诊断标准共纳入上海市第八人民医院肾内科、复旦大学附属中山医院老年科、上海交通大学附属第六人民医院肾内科2016年5月至2020年6月行腹膜透析(PD)和血液透析(HD)治疗未发生PEW的老年患者112例为非PEW组，同期纳入114例发生PEW的患者归为PEW组；比较两组患者一般资料、生化指标、人体学测量、生物电阻抗等指标的差异，采用二分类Logistic回归分析老年HD和PD患者发生PEW的独立危险因素。结果:PEW组与非PEW组比较，PEW组平均年龄更高( t＝0.951、 P<0.001)，≥65岁者占比更高( χ2＝17.161、 P<0.001)，体质指数更低( t＝6.740、 P<0.001)，糖尿病肾病发生率更高( χ2＝14.176、 P<0.001)，血液透析率更高( χ2＝4.543、 P＝0.033)，透析月龄更长( t＝2.306、 P＝0.023)，转铁蛋白、血清前白蛋白、血清总蛋白、血红蛋白水平、总胆固醇、体细胞质量指数更低( t＝6.262、13.405、9.507、8.341、4.610、5.599、2.499，均 P<0.05)，高敏C反应蛋白水平、水分比更高( t＝6.380、4.519，均 P<0.001)，上臂肌围更小( t＝5.418、 P＝0.000)。二分类Logistic回归分析结果显示，≥65岁、透析龄、血清白蛋白、高敏C反应蛋白水平是HD治疗的老年患者PEW发生的独立影响因素( OR＝2.762、0.182、2.694、2.980， P＝0.023、0.007、0.009、0.027)；≥65岁、体质指数、血红蛋白水平是PD治疗的老年患者发生PEW的独立影响因素( OR＝2.452、0.671、0.962， P＝0.013、0.000、0.000)。 结论:HD老年患者的PEW发生率较PD者低，临床应根据影响因素进行干预，预防PEW的发生。

目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

甲状腺是调节机体生理功能最主要的腺体之一。甲状腺激素由甲状腺分泌，参与机体代谢、生长发育、蛋白质合成以及其他重要激素的分泌与调节。甲状腺激素影响肾脏的发育和功能，甲状腺功能异常可通过改变肾脏的血流动力学从而影响肾小球滤过率。慢性肾脏病患者常合并甲状腺功能异常，特别是甲状腺功能减退症和低T3综合征；慢性肾脏病的多种并发症如肾性贫血、心血管疾病、矿物质和骨代谢异常、蛋白质-能量消耗以及高尿酸血症也与甲状腺功能异常密切相关。

肌减少症是一种进行性、广泛性的全身骨骼肌疾病，常伴随增龄产生，部分患者也可以由外伤或慢性消耗性疾病引起。肌减少症是慢性肾脏病患者的常见并发症，其特点导致肌肉力量和质量及躯体功能加速丧失，与多种并发疾病和不良结局有关。受疾病本身和治疗不良反应的影响，透析患者比一般人群更易发生肌减少症。因此，早期防治肌减少症对于改善腹膜透析患者的预后至关重要。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

糖尿病肾脏病（DKD）和肌少症密切相关。DKD是导致肌少症的重要危险因素，而肌少症会增加DKD患者进展为终末期肾病的风险。多种病理生理机制，如胰岛素抵抗、内皮功能障碍、慢性非特异性炎症、蛋白质能量消耗导致该恶性循环的产生。治疗DKD的药物，包括钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂、胰高糖素样肽-1受体激动剂、非奈利酮等会影响肌少症发生发展；反之，肌少症的处理措施如高蛋白饮食会增加DKD患者进展为终末期肾病的风险，而适当运动、维生素D及其类似物的补充则有助于延缓肾功能的下降。因此，针对DKD合并肌少症患者的治疗需要综合考量，权衡利弊，以提高患者的生活质量和生存率。

糖尿病肾脏疾病(DKD)是糖尿病引发的肾脏微血管病变，是引发终末期肾病的重要因素之一。腹膜透析(PD)是终末期DKD患者维持残余肾功能最大化的合理方法，但易发生蛋白质能量消耗、容量超负荷、炎症、代谢综合征、心血管事件等并发症，影响长期生存及预后。本文阐述了PD治疗DKD患者的临床现状，为进一步解决临床上的困境、优化治疗结局等方面提供方向。

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）是一种以血栓性微血管病变为特征的罕见自身免疫性血液系统疾病，典型表现为血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾功能衰竭五联征。成年人TTP发病率约为3/100万，中位发病年龄为41岁，其中75%为女性。其病理特征是全身性微血管血栓形成导致消耗性血小板减少症和微血管溶血性贫血，由于血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13缺乏造成血管性血友病因子多聚体形成，进而导致多个器官部位微血管血栓形成 [1,2,3]。TTP急性期治疗首选血浆置换，如治疗及时，病死率可从90%降至15%以下 [4,5,6]。研究表明，90%的TTP患者可出现神经系统症状 [7]，大脑后部受累时导致后部可逆性脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome, PRES）。PRES是TTP患者最常见的神经系统表现 [8]，也可伴有缺血性或出血性卒中 [9]。本文报道了1例表现为不典型PRES的TTP病例，并结合相关文献复习该病的病因、发病机制、临床特征、实验室和影像学检查及诊疗过程，以期减少误诊及漏诊，提高临床医生对该病的认识。

目的:评价混合药物单次胸椎旁神经阻滞(TPVB)联合全麻用于乳腺癌改良根治术麻醉的优化效应。方法:择期全麻下行初次乳腺癌改良根治术病人60例，年龄20～60岁，BMI<30 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。采用随机数字表法分为2组( n＝30)：混合药物单次TPVB组(PV-SI组)麻醉诱导后0.25%罗哌卡因25 ml、地塞米松3 mg、丁丙诺啡120 μg和肾上腺素2.5 μg/ml单次TPVB联合全麻；持续输注TPVB组(PV-CI组)麻醉诱导后0.25%罗哌卡因25 ml和肾上腺素2.5 μg/ml混合液单次注射后持续输注0.125%罗哌卡因8 ml/h至术后48 h。手术结束时连接病人自控静脉镇痛泵，单次按压吗啡剂量2 mg，锁定时间10 min，无负荷剂量及背景输注。记录术后镇痛持续时间、术后48 h内吗啡总消耗量、恶心呕吐发生情况、病人推荐及满意情况。 结果:与PV-CI组比较，PV-SI组术后镇痛持续时间、术后48 h内吗啡总消耗量、恶心呕吐发生率、病人推荐率及满意率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:混合药物单次TPVB联合全麻可作为有助于改善乳腺癌改良根治术病人术后镇痛效果的优化策略。

烧伤可引起明显的炎症和高代谢反应，这些反应要比其他形式的创伤更明显，且可持续≥3年；烧伤还可增加衰老相关疾病，如癌症、糖尿病和心血管疾病的风险。澳大利亚莫道克大学运动科学学科的Tyler Osborne教授团队在《Burns & Trauma》杂志上发表综述《Current understanding of the chronic stress response to burn injury from human studies》。该文总结分析了烧伤的炎症和代谢反应，并对目前临床中应用的改善烧伤后应激反应的非药物的生活干预方式提出见解。急性烧伤后局部组织血管功能障碍，导致低灌注和过度炎症反应，最终导致严重感染、脓毒症，甚至死亡。烧伤后机体高代谢反应与过度的肾上腺素能刺激相关，烧伤引起过度的能量消耗及底物循环，导致脂肪、蛋白质和糖代谢紊乱，同时引起烧伤患者的线粒体功能迅速而显著地下降，增加过度、无效的底物循环，使骨骼肌质量减少，而骨骼肌质量减少与各种并发症发病率升高相关，如严重烧伤后瘦体重丢失≥40%意味着100%的病死率。目前烧伤后的慢性应激反应的治疗策略，主要有手术切除受损组织、创面修复、营养补充和康复运动，这些策略旨在最大限度地减轻高代谢和炎症反应，并减少瘦体重的丢失。在烧伤总面积≥50%TBSA的烧伤患者中，伤后3 d内切除坏死组织并及时覆盖创面的患者较伤后7 d内进行手术的患者静息能量消耗减少40%，且伤后3 d内进行手术的患者脓毒症发生率明显降低。合适的营养治疗可以减轻烧伤后的应激反应，有氧运动和基于阻力的运动训练可以改善烧伤患者的预后，但目前关于烧伤后开始康复训练的时间还没有明确的结论，需要根据患者情况制订个性化的方案。