桥本甲状腺炎(hashimoto's thyroiditis,HT)是一种慢性甲状腺炎症,患者以女性居多,男女的发病比例约为1:5～1:10[1].HT发病机制仍未完全明确,多认为与免疫、遗传以及环境等因素的相互作用有关[2].研究认为HT发生发展与T细胞直接相关,过度活跃的辅助性T细胞对T淋巴细胞产生抑制作用,从而导致甲状腺免疫功能异常.T淋巴细胞浸润也会促使甲状腺自身抗体生成,进一步损伤甲状腺细胞[3,4].本文报告1例以严重低钾血症导致横纹肌溶解为首发症状的桥本氏甲状腺毒症的病例.

背景 重复经颅磁刺激(rTMS)+抗抑郁药物已成为治疗儿童和青少年抑郁症的新兴疗法,但如何早期预测疗效仍是一大挑战.目的 探讨rTMS+抗抑郁药物治疗过程中预测远期疗效的潜在因子.设计 回顾性队列研究.方法 首次诊断中重度单相或双相抑郁症的年龄＜18 岁、始于住院时连续≥20 次的rTMS治疗且有每日症状指数(DI-5)的评分记录、有rTMS治疗前和第 20 次时的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分记录的儿童青少年为队列人群,以rTMS治疗最后 1次较基线HAMD评分减少≥50%分为应答组和未应答组,对20 次DI-5评估结果与HAMD评估行相关性分析,当存在较好的相关结果时,考察rTMS+抗抑郁药物治疗中的DI-5评估是否能更早预测应答结果.主要结局指标 DI-5与HAMD评分相关性.结果 符合本文纳入排除标准的中重度单相或双相抑郁症的儿童青少年 228 例,平均年龄(14.0±3.0)岁,男 111例(48.6%),rTMS治疗前和后DI-5分数与HAMD分数Pearson相关系数分别为 0.70 和 0.72,差异均有统计学意义(P均＜0.001).rTMS治疗 20 次后应答组 101 例,未应答组 127 例,两组在性别分布、年龄、单亲家庭比例、留守儿童比例、家族精神病史、症状始发年龄、症状持续时间、学习障碍、语言障碍、运动发育障碍、体重、身高、服药时长、心理咨询次数、甲状腺功能异常、入睡时长、经常做梦比例和饮食习惯-挑食差异均无统计学意义(P＞0.05);DI-5 和HAMD基线分数应答组较未应答组差异均无统计学意义(P＞0.05);第 20 次rTMS治疗后DI-5 分数应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001);HAMD最后 1 次评分应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001).第11 次rTMS治疗时DI-5分数应答组较未应答组DI-5分数差异有统计学意义(P＜0.001),应答组较未应答组DI-5中位数分数减少2 分并以此作为分层依据,DI-5量表减少分数＜2 分组 107 例(46.9%)在第 20 次rTMS治疗时有 98.1%的概率为未应答,DI-5 量表减少分数≥2 分组 64 例(87.4%)在第 20 次TMS治疗时有 89.2%的概率为应答.结论 第 11 次rTMS较治疗前DI-5减分≥2 分可能是预测儿童青少年抑郁症rTMS+抗抑郁药物疗效的早期预测因子.

目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

糖尿病肾脏病(DKD)是以高血糖引起肾脏损伤的疾病。在我国已成为终末期肾病(ESRD)的主要原因，进入ESRD阶段生存期下降，即使进行肾脏替代以及肾移植治疗，其预后转归欠佳。现代医学中通过临床研究发现血糖波动、非杓型血压及夜间收缩压、血尿酸、维生素D水平、甲状腺功能异常等是DKD疾病的进展风险，并通过对以上风险的控制，可以延缓疾病进展。

目的:研究初发1型糖尿病(T1DM)患儿中非甲状腺疾病综合征(NTIS)的发生率及相关因素，分析三碘甲状腺原氨酸与T1DM严重程度的相关性，为临床诊治提供依据。方法:对2015年1月至2019年12月上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的125例初发T1DM的患儿资料进行回顾性分析，统计其中NTIS的发病率。采用两独立样本 t检验比较T1DM患儿中甲状腺功能正常组和NTIS组在多个因素方面的差异，并采用 Spearman相关分析进一步分析游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平与儿童初发T1DM严重程度的相关性。 结果:125例初发T1DM的患儿中，NTIS发生率为26.4%(33/125例)。NTIS组患儿的FT3、TT3、总四碘甲状腺原氨酸(TT4)、促甲状腺激素(TSH)、pH值、HCO 3-、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均显著低于甲状腺功能正常组[(3.10±0.45) pmol/L比(4.85±0.75) pmol/L、(0.60±0.28) nmol/L比(1.05±0.38) nmol/L、(65.77±23.41) nmol/L比(89.57±18.23) nmol/L、(0.91±0.89) mIU/L比(2.05±0.76) mIU/L、7.21±0.17比7.31±0.18、(11.49±7.54) mmol/L比(16.80±8.38) mmol/L、(1.08±0.49) mmol/L比(1.28±0.44) mmol/L]，而阴离子间隙(AG)、入院血糖(BG)、三酰甘油均显著高于甲状腺功能正常组[(22.53±8.33) mmol/L比(16.94±7.52) mmol/L、(24.85±4.71) mmol/L比(21.46±6.64) mmol/L、(2.72±2.05) mmol/L比(2.33±3.05) mmol/L]，差异均有统计学意义( t＝4.56、5.67、4.48、5.61、2.82、2.68、2.53、3.22、2.67、2.04，均 P<0.05)。甲状腺功能正常组、NTIS组及甲状腺疾病所致异常组的糖尿病酮症酸中毒(DKA)发生率(33.3%比63.6%比35.7%)差异有统计学意义( χ2＝8.990， P<0.05)。相关性分析显示，T1DM患儿血清FT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG呈负相关( r＝0.376 9、0.439 7、-0.411 9，均 P<0.05)；TT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG、BG呈负相关( r＝0.513 2、0.539 8、-0.482 4、-0.211 5，均 P<0.05)。 结论:T1DM患儿可伴甲状腺激素水平异常，其中NTIS的发生率为26.4%。不同甲状腺功能状态T1DM患儿的DKA发生率存在差异，同时FT3、TT3水平在判断TIDM患儿疾病严重程度方面有重要意义。

甲状腺功能异常患病率高，影响患者的身体健康和生活质量。《健康体检基本项目专家共识（2022）》首次将甲状腺功能检测纳入基本体检项目，为中国甲状腺功能异常人群早期发现、早期干预疾病提供了宝贵机会；同时对健康管理（体检）机构的专业服务水平也提出新的挑战。针对健康管理（体检）机构可能遇到的临床问题，健康管理学专家联合内分泌学专家、检验专家等多学科专家组成专家组，经过充分讨论，共同制定了本专家共识。全文包括甲状腺功能检测的意义、检测指标、体检中甲状腺功能筛查指标的选择、甲状腺功能检测的实施与管理流程以及甲状腺疾病风险因素健康管理指导等5个部分，专家组提出11条建议，并对每条建议予以详细说明。本建议旨在为健康管理（体检）机构开展甲状腺功能检测和检后管理提供参考依据。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

目的:探讨乳腺癌与甲状腺疾病的关系，为乳腺癌患者患甲状腺疾病的防治提供依据。方法:收集2018年3月至2019年8月在山西省肿瘤医院住院的511例新发乳腺癌患者，选取同期住院的年龄匹配的303例新发乳腺良性疾病患者和341名健康体检者。对3组进行甲状腺B型超声检查及甲状腺功能检测。通过查阅病历，收集患者的一般情况及临床病理资料，比较3组甲状腺疾病患病的差异。比较乳腺癌患者治疗前、化疗中期和化疗末期甲状腺功能的变化情况。结果:乳腺癌组、乳腺良性疾病组和健康对照组的甲状腺功能减退症患病率[32.5%（166/511）、25.7%（78/303）、21.7%（74/341）]、甲状腺结节患病率[50.7%（259/511）、43.2%（131/303）、41.6%（142/341）]和甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）4级及以上甲状腺结节的患病率[15.4%（40/259）、14.5%（19/131）、4.9%（7/142）]比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者组促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（fT4）的异常率均高于乳腺良性疾病组和健康对照组[34.1%（174/511）比26.1%（79/303）%、23.5%（80/341），24.9%（127/511）比8.6%（26/303）%、3.2%（11/341）]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者治疗前、化疗中期、化疗末期fT4、游离三碘甲状腺氨酸（fT3）、甲状腺免疫球蛋白抗体（TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者化疗末期fT4、TgAb和TPOAb的异常率均低于化疗前[11.5%（59/511）比24.9%（127/511），5.1%（26/511）比17.4%（89/511），11.9%（61/511）比20.4%（104/511）]，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:乳腺癌与甲状腺疾病有一定的关系。临床医师在乳腺癌患者治疗及随访过程中，应关注甲状腺疾病及甲状腺功能的变化，以便尽早发现，对甲状腺疾病进行规范化治疗。

甲状腺激素主要包括甲状腺素(T 4)和三碘甲腺原氨酸(T 3)，外周血中约有75%结合型T 4和70%结合型T 3与血清甲状腺素结合球蛋白(TBG)结合。遗传性TBG异常主要由 SERPINA7基因突变所致。根据男性患者血清TBG水平，分为3种类型，即TBG完全缺乏、TBG部分缺乏和TBG过量。血清TBG水平的改变，主要影响血清总T 4和总T 3水平，而对血清游离甲状腺激素无影响，此类患者若能够明确遗传性TBG异常的诊断，则无需治疗。当遗传性TBG异常合并存在其他甲状腺疾病时，甲状腺功能相关指标的实验室检验结果将变得更加复杂，极易导致误诊、漏诊，甚至误治。因此增强对本病的认识可以避免误诊、误治，减少不必要的实验室检验，或不适当的治疗。

患者女，69岁，因无明显诱因出现胸痛1个月就诊。胸、腹、盆部CT平扫检查发现双肺多发磨玻璃及斑片影，右侧腋窝、纵隔、腹膜后多发肿大淋巴结，多发颈胸腰椎椎体及双侧多根肋骨密度不均；血肿瘤标志物未见异常。患者既往有子宫肌瘤及甲状腺功能减低病史，目前甲状腺激素替代治疗中。因发现肺、淋巴结、骨多发病变，临床怀疑恶性肿瘤可能，遂行 18F-FDG PET/CT显像以明确病变性质及分期。 18F-FDG PET/CT显像( 图1)见双肺多发代谢轻度增高的磨玻璃及斑片影，边界不清，SUV max 4.0；全身多发代谢增高淋巴结，累及左颈根部、双侧锁骨上、右腋下及胸肌深面、纵隔及双肺门、腹膜后、双侧髂血管旁，淋巴结最大者短径1.6 cm，SUV max 15.9；扫描野内骨骼大量代谢增高灶，CT上密度不均，SUV max 12.6，累及脊柱、骨盆、肋骨、胸骨、双侧肱骨、双侧肩胛骨、双侧锁骨、双侧股骨。