胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一类驱动基因明确的实体肿瘤,具有恶性潜能.该病的发病部位以胃肠道为主,极少数可原发于肠系膜、腹膜或腹膜后、网膜等胃肠道以外的部位,这些被称为胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)[1],胰腺原发性EGIST罕见[2].现将我院收治的一例胰腺EGIST患者诊治情况报道如下.

目的 探讨初诊手术治疗胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及预后因素.方法 采用回顾性队列研究方法.收集2011年1月至2020年12月天津医科大学肿瘤医院收治的847例初诊手术治疗GIST患者的临床病理资料;男405例,女442例;年龄为(60±10)岁.正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验.偏态分布的计量资料以M(范围)表示.计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用x2检验.等级资料比较采用非参数秩和检验.采用Kaplan-Meier法计算生存率.单因素分析采用Log-rank检验,多因素分析采用COX回归模型.结果 (1)GIST临床病理特征.847例患者中,肿瘤原发部位为胃585例、空肠和回肠142例、十二指肠76例、结直肠10例、食管3例、胃肠道外31例;合并肝转移13例,合并腹腔转移22例;肿瘤最大径为(7±5)cm,核分裂象为4(0～60)个/50高倍视野或5 mm2;美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级为极低危31例、低危238例、中危213例、高危365例.847例患者中,CD117阳性839例,Dog-1阳性788例,CD34阳性710例;272例Ki-67指数＜5％,214例为5％～9％,198例为≥10％,163例未知;R.切除814例,非R.切除33例.(2)GIST患者基因检测与术后辅助治疗.①基因检测情况:847例患者中,424例行基因检测,其中2011年、2012年、2013 年、2014 年、2015 年、2016 年、2017 年、2018 年、2019 年、2020 年基因检测率分别为 1.89％(1/53)、9.76％(8/82)、8.45％(6/71)、15.66％(13/83)、50.00％(40/80)、55.26％(42/76)、73.86％(65/88)、68.27％(71/104)、80.65％(75/93)、88.03％(103/117).424 例行基因检测患者中,KIT突变 338 例,PDGFRA 突变31例,野生型55例.②辅助治疗情况:847例患者中,253例行术后辅助治疗,其中低、中、高危患者术后辅助治疗的比例分别为8.82％(21/238)、41.78％(89/213)、39.18％(143/365).578例中高危患者中,2011 年、2012 年、2013 年、2014 年、2015 年、2016 年、2017 年、2018 年、2019 年、2020 年术后辅助治疗比例分别为 15.15％(5/33)、14.71％(10/68)、22.45％(11/49)、29.09％(16/55)、41.38％(24/58)、46.15％(24/52)、32.81％(21/64)、60.00％(45/75)、60.42％(29/48)、61.84％(47/76).253 例术后辅助治疗患者中,247例接受伊马替尼治疗、6例接受舒尼替尼治疗.(3)非胃来源和胃来源GIST临床病理特征的比较.847例患者中,非胃来源和胃来源GIST分别为262例和585例,两者性别、肿瘤数目、肿瘤最大径、Ki-67指数、NIH危险度分级、R.切除比较,差异均有统计学意义(x2=8.62、8.40、12.97、6.57,Z=-6.15,x2=17.19,P＜0.05).(4)GIST患者无复发生存率的影响因素分析.多因素分析结果显示:初诊年度、原发部位、肿瘤最大径、核分裂象、NIH危险度分级、R.切除、基因检测、术后辅助治疗是影响初诊手术治疗GIST患者无复发生存率的独立因素(风险比=0.58,0.61,2.00,1.71,5.81,2.56,0.65,0.38,95％可信 区间为 0.39～0.85,0.45～0.83,1.46～2.74,1.24～2.35,3.16～10.69,1.63～4.02,0.46～0.94,0.25～0.56,P＜0.05).结论 初诊手术治疗GIST部位以胃多见,CD117和Dog-1阳性率高.GIST行基因检测和靶向治疗的人数逐年增加.非胃来源和胃来源GIST的临床病理特征及预后不同.初诊年度、原发部位、肿瘤最大径、核分裂象、NIH危险度分级、R0切除、基因检测、术后辅助治疗是影响初诊手术治疗GIST无复发生存率的独立因素.

患者女，57岁，曾因"检查发现腹部、胸部多发性肿物半天"于2017年10月16日收入院。既往史：2012年8月21日行剖腹探查+回肠系膜肿物切除并部分回肠切除+大网膜肿物切除+阑尾切除术，术后病理提示：回肠系膜+大网膜肿物均为韧带型纤维腺瘤病，免疫组织化学：S-100（+/-）、CD117（-）、CD34（-）、SMA（-）、Desmin（-）。胸腹部增强CT：右侧腹膜后肾上腺区软组织肿块，最大切面大小119 mm×100 mm，增强不均匀强化，向上突入右侧胸腔内。右下腹腔（平髂嵴水平）类圆形肿块，切面大小约65 mm×55 mm，明显不均匀强化（图1）。于2017年11月2日行CT引导下经皮右后腹膜肿物穿刺活检术，术后病理：（右侧腹膜后）梭形细胞肿瘤，因穿刺组织较少，结合临床及影像学检查，病变未排除恶性外周神经鞘瘤，高分化脂肪肉瘤、纤维瘤病或胃肠间质瘤，免疫组织化学：CD68散在（+）、Desmi（-）、SM-actin（-）、S-100散在少许（+）、CD117（-）、Dog1（-）、CD34血管（+）、CD99弱（+）、CK广谱（-）、NSE（-）、Ki-67（+3%）、H-caldes（-）、Calretinin（-）。11月24日再次行右侧腹膜后肿物穿刺活检术，术后病理：胃肠道外间质瘤；基因分型：CKIT基因外显子9、11、13、14、17、18未检测到突变；PDGFRA基因外显子12检测到同义多态性位点，外显子14、18未检测到突变。考虑患者瘤体巨大，手术完整切除难度大，予苯磺酸伊马替尼姑息治疗。

肝脏原发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是GIST中极为罕见的一种形式,文献仅有零星报道.我们报道 1 例肝脏的胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumor,EGIST),并进行文献复习.

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一种间叶源性肿瘤,1983年MazurClark首次提出此概念,将其定义为起源、生物学行为均不明的胃肠道梭形细胞肿瘤,由未成熟的间充质细胞分化为Cajal(ICC)细胞所形成[1-4].有部分学者认为,这可能与基因KIT或PDGFRA的突变有关,也有少数GIST存在BRAF、RAS家族基因和NF1基因的突变[5-11].其可发生于胃肠道各个部位,以胃和小肠最为多见,也可见于结直肠、盲肠及食管[12].极少部分可发生于腹膜、肠系膜及胰腺等[13],称为"胃肠道外 间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)".其平均发病年龄在55～60岁,发病性别无明显差异[14].本文描述了 1例骶前EGIST的诊治过程,并结合相关文献进一步探讨.

皮肤平滑肌瘤是皮肤平滑肌的良性肿瘤,可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或阴囊的平滑肌发展而来,好发于颈面、四肢侧面及会阴部等,但极少发生于肛周.本文报道了1例我们在临床过程中遇到的肛周平滑肌瘤伴发肛瘘的罕见病例,该病例由上海中医药大学附属龙华医院肛肠科门诊初步诊断为“肛瘘”收入院.入院后予以“肛瘘切开引流术”,术后送检标本石蜡病理诊断怀疑肛周胃肠外间质瘤,最终确诊为肛周平滑肌瘤,因病例特殊,故予以报道.

目的:分析多层螺旋CT 检查在胃肠道间质瘤(GIST)临床诊断中的价值.方法:对25例胃肠道间质瘤患者进行术前多层螺旋CT 检查,通过行平扫和增强扫描,构建多平面影像,经两位医师共同得出诊断结果,并与手术肿瘤组织病理学诊断结果进行比较.结果:本组中恶性GIST 13例,潜在恶性GIST 6例,良性GIST6例,而术前CT 诊断GIST 良恶性准确率为92.00%.GIST 中,胃13例(52.00%),十二指肠6例(24.00%),胃肠道外2例(8.00%),空回肠4例(16. 00%);肿瘤直径≥5 cm者15例(60.00%),<5 cm者10例(40.00%);黏膜下型6例(24.00%),浆膜下型3例(12.00%),肌壁间型12例(48.00%),胃肠道外4例(16.00%);不规则形17例(68. 00%),圆形或近圆形8例(32.00%).结论:多层螺旋CT 用于GIST 的临床诊断,对肿瘤的定性、定位有重要意义,有利于判断肿瘤的良、恶性,为手术方案的制定提供有力资料.

目的 探讨胃肠道外间质瘤(EGIST)、尤其是前列腺间质瘤的临床特点、影像诊断. 方法 对收治的1例原发前列腺间质瘤临床及影像表现进行分析,并复习相关文献. 结果 患者行前列腺穿刺术及肿瘤切除术,免疫组化结果CD117(+)、CD34(+),诊断为前列腺来源胃肠道外间质瘤. 结论 EGIST发病罕见,尤其前列腺来源,无特征性临床表现,与胃肠道间质瘤有相同的生物学特性,CT、MRI病变表现有相似特性,确诊需要手术或穿刺病理免疫组化结果.

目的 了解惠州地区居民胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征、预后情况,并探讨预后影响的相关因素.方法 回顾分析165例GIST患者病案资料(临床表现、临床病理、免疫组化),随访登记患者的生存时间,分析患者预后的影响因素.结果 GIST患者主要有血便、腹痛、腹胀等临床表现,其中血便102例(61.82%),腹痛117例(70.91%),腹胀141例(85.45%),不同肿瘤部位GIST患者临床表现差异无统计学意义(P>0.05).肿瘤直径<2 cm 11例(6.67%),2~5 cm 55例(33.33%),5.1~10.0 cm 53例(32.12%),>10 cm 46例(27.87%).核分裂像/50 HPF:≤5个138例(83.64%),6~10个15例(9.09%),>10个12例(7.27%).CD117阳性155例(93.94%),CD34阳性132例(80.00%),SMA阳性65例(39.39%),S-100阳性13例(7.88%).胃肠道外间质瘤患者的肿瘤直径>10 cm 12例,胃间质瘤的肿瘤直径最小,结直肠间质瘤Fletcher分级最高,不同肿瘤部位GIST患者肿瘤直径、Fletcher分级差异具有统计学意义(P<0.05).成功随访151例(91.52%)患者,其中复诊随访36例,电话随访98例,家访17例,其中6例死于其他疾病,4例意外(自杀、车祸),患者的1、3、5年生存率分别为89.95%、72.02%和66.98%,平均生存时间为(23.37±1.51)月.Cox多因素模型分析显示,年龄、Fletcher分级、口服IM治疗均是GIST患者生存率独立影响因素.结论 胃肠道间质瘤患者的临床表现为血便、腹痛、腹胀,免疫组化可作为临床诊断GIST的常用指标,Fletcher分级评估患者预后,口服IM靶向治疗延长患者生存时间,改善生活质量.

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumours,GISTs)的概念最早于1983年由Mazur和Clark提出的,GISTs是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤[1].GIST最常发生于胃(40％～70％),小肠(20％～40％),也可发生于食道、结直肠及胃肠道外(小于10％),后者称为胃肠道外的胃肠道间质瘤(extragastrointestinal stromal tumor,EGIST),其临床发病率低,而原发于女性阴道的病例极其罕见,迄今共报道25例,国外18例[24],国内7例[5-6],其中发生于外阴2例,阴道9例,直肠阴道隔14例.现就1例阴道后壁胃肠道外间质瘤误诊为阴道平滑肌瘤病例报告如下.