目的:基于生物信息学分析，筛选唐氏综合征(DS)胎儿脑病变相关基因及信号通路，探究其在DS神经病变发生发展中的潜在作用机制。方法:回顾性研究。2021年12月从基因表达数据库下载数据集GSE59630，利用R软件筛选DS和正常胎儿脑组织之间的差异表达基因(DEGs)，并对其进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和基因集富集分析(GSEA)。利用基因相互作用检索工具在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络，确定核心模块及核心基因。采用实时定量聚合酶链反应在3对22~33周龄DS和正常胎儿脑组织中验证神经退行性变相关核心基因的表达变化。结果:从DS和正常胎儿脑组织中共筛选出225个DEGs，其中18个为上调基因，207个为下调基因。GO功能富集分析显示DEGs主要富集在神经发生、神经元凋亡、转录调控、线粒体能量代谢等过程，KEGG通路富集分析显示DEGs与多种神经退行性疾病有关，GSEA提示细胞凋亡、炎症反应在DS神经病变发生中发挥重要作用。根据PPI网络筛选出10个核心基因，主要与组蛋白乙酰化和转录调控相关。经组织验证，其中 RAB8A、TBP、TAF6表达变化趋势与芯片数据相一致。 结论:通过胎儿脑组织转录组学分析筛选出的核心基因及关键信号通路，有助于全面了解DS神经病变发生的分子机制，为探索DS神经发育异常和智力低下的临床诊断及治疗靶点提供了新的方向。

胎儿炎症反应综合征(FIRS)是全身炎症反应在胎儿中的状态，通过感染性和非感染性途径诱发，以白细胞介素-6为代表的细胞因子水平增加，绒毛膜羊膜炎和脐带炎为其常见的胎盘病理学改变。FIRS不仅可以导致早产，还与新生儿期脑损伤、肺损伤、早发型败血症、坏死性小肠结肠炎、心血管系统疾病等多器官系统损伤密切相关。因此，减少FIRS对新生儿所致的损害，是产科、儿科医生共同面临的临床问题。

目的:组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)与早产及新生儿不良结局有关。我们评估了早产儿C反应蛋白(CRP)升高作为HCA严重程度和预后的预测指标。方法:连续入选2009年1月至2014年1月在都柏林国立妇产医院出生、胎龄<32周或出生体重<1.5 kg的早产儿。组织学绒毛膜羊膜炎分为母源性炎症反应、胎源性炎症反应和非HCA。结果:共入选了518例早产儿，平均胎龄28.5±2.8周，出生体重1.1±0.3 kg，男性占53.5%。组织学绒毛膜羊膜炎比例为25.4%。当CRP>5 mg/L时，组织学绒毛膜羊膜炎的发生率为93.7%，CRP在1～5 mg/L时为65.2%，CRP<1 mg/L时为19.4%。未成熟与总中性粒细胞比(IT值)>0.2，CRP>1 mg/L时，HCA的阳性预测值为92.5%，阴性预测值为84.9%。组织学绒毛膜羊膜炎与复苏和呼吸窘迫综合征发生率增加密切相关( P<0.001)。CRP>10 mg/L与胎儿炎症反应和早发型败血症增加有关。 结论:早期CRP升高是HCA的替代预测因子，并与HCA的严重程度相关。CRP升高和HCA与不良的早期预后相关。

噬血细胞综合征（HPS），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种免疫调节功能异常引起的严重炎症反应综合征，可致多器官系统损伤，甚至危及生命，预后较差。肝功能异常（主要为转氨酶水平升高）存在于75%的成人和儿童HPS中 [1]。甲胎蛋白（AFP）属于蛋白类基因家族，在胎儿肝脏中表达相对较高，特别是在先天性异常的胎儿肝脏中 [2-3]。血清AFP水平在出生后几周内下降，并保持较低水平。成人AFP升高发生在肝癌和肝脏再生过程中 [4]。HPS合并AFP升高的病例未见报道，本研究回顾性分析了HPS合并AFP升高患者的临床特点，并进行文献复习，以提高对本病的认识水平。

宫内感染是引发早产儿肺部疾病不良结局的重要原因之一。早产儿肺部组织发育尚未成熟，暴露于宫内炎性环境时，病原体可触发局部甚至全身炎症反应，导致胎儿或新生儿肺组织受到不同程度的破坏，可引发早产儿支气管肺发育不良、新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征等疾病，影响其生存质量。该文就有关宫内感染在早产儿肺部疾病中的致病机制及研究进展进行综述。

近年来维生素D对胎儿及新生儿肺发育及慢性肺疾病发生发展的作用与机制受到关注。母体是胎儿维生素D的唯一来源。胎儿及新生儿肺脏作为维生素D作用的靶器官也有着自身维生素D代谢的特点，并可旁分泌具有生物活性的1,25-二羟基维生素D 3调控肺发育。维生素D可促进胎儿及新生儿肺表面活性物质蛋白及磷脂合成，促进肺上皮-间质相互作用和肺泡形成等肺成熟过程，还可通过调节免疫、改善胎盘功能间接影响肺发育。研究发现，维生素D缺乏及维生素D受体多态性不利于肺泡的发育，并与新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）等常见呼吸系统疾病发生相关。动物实验显示产前补充维生素D可促胎肺成熟，生后补充维生素D可减轻高氧所致肺的炎症反应及降低BPD的发生风险，但维生素D促肺成熟的机制、给药时机、给药剂量及影响因素均需进一步的高质量实验与临床研究。

胎儿炎症反应综合征(FIRS)是一种以全身炎症反应和胎儿血浆白细胞介素-6水平升高为特征的疾病，常导致早产及全身多系统损伤，造成新生儿发病率、死亡率升高。累及肺部可导致新生儿呼吸窘迫综合征和支气管肺发育不良。现就其发病机制及对肺部疾病的影响进行综述，以期引起临床医师的关注，并为探究有效的预防和治疗措施提供方向。

胎儿炎症反应综合征可引起新生儿脑损伤，其机制涉及细胞因子水平升高、小胶质细胞激活、少突胶质细胞成熟障碍等方面。本文对胎儿炎症反应综合征引发新生儿脑损伤机制的研究进展进行综述，旨在提高临床认识，尽量避免此类脑损伤的发生。

支气管肺发育不良(BPD)是早产儿最主要的慢性呼吸道并发症。由于缺乏积极有效的预防和治疗措施，BPD已成为影响早产儿近、远期生存质量的棘手问题。炎症反应贯穿BPD的发生、发展过程，糖皮质激素的抗炎作用已被广泛应用于BPD的预防和治疗。产前应用糖皮质激素可促进胎儿肺成熟，降低新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)及BPD的发生率；出生后也广泛应用糖皮质激素预防和治疗BPD，但对于不同种类激素的研究结论有较大分歧。现就氢化可的松在BPD防治中的有效性、安全性、时机和剂量等进行综述。

胎儿炎症反应综合征在医学范畴上属于全身炎症反应综合征,其临床表现在婴儿时期较为特殊.胎儿炎症反应综合征是指由于感染因素或非感染因素影响胎儿的自身免疫,致使大量炎症因子如白介素-6、肿瘤坏死因子等及体液出现过度释放,进而导致其处于亚临床状态.由于母体很少出现全身炎症的症状,绒毛膜羊膜炎无明显临床症状且病程较长.相反,胎儿炎症反应综合征却有独特的临床表现症状,包括脐带炎症和胎儿血清促炎细胞因子水平升高.胎儿炎症反应综合征作为因孕期宫内细菌或病毒感染引发的全身炎症反应,与罹患严重新生儿病如支气管肺发育不良、囊性脑室周围白质软化、颅内出血、脑性瘫痪、新生儿坏死性小肠结肠炎等有密切关系.现就胎儿炎症反应综合征的发病机制、诊断标准及相关疾病的关系展开综述.