目的:基于生物信息学分析，筛选唐氏综合征(DS)胎儿脑病变相关基因及信号通路，探究其在DS神经病变发生发展中的潜在作用机制。方法:回顾性研究。2021年12月从基因表达数据库下载数据集GSE59630，利用R软件筛选DS和正常胎儿脑组织之间的差异表达基因(DEGs)，并对其进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析和基因集富集分析(GSEA)。利用基因相互作用检索工具在线数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络，确定核心模块及核心基因。采用实时定量聚合酶链反应在3对22~33周龄DS和正常胎儿脑组织中验证神经退行性变相关核心基因的表达变化。结果:从DS和正常胎儿脑组织中共筛选出225个DEGs，其中18个为上调基因，207个为下调基因。GO功能富集分析显示DEGs主要富集在神经发生、神经元凋亡、转录调控、线粒体能量代谢等过程，KEGG通路富集分析显示DEGs与多种神经退行性疾病有关，GSEA提示细胞凋亡、炎症反应在DS神经病变发生中发挥重要作用。根据PPI网络筛选出10个核心基因，主要与组蛋白乙酰化和转录调控相关。经组织验证，其中 RAB8A、TBP、TAF6表达变化趋势与芯片数据相一致。 结论:通过胎儿脑组织转录组学分析筛选出的核心基因及关键信号通路，有助于全面了解DS神经病变发生的分子机制，为探索DS神经发育异常和智力低下的临床诊断及治疗靶点提供了新的方向。

人类大脑及其发育具有独特的特征。迄今为止，大脑类器官只能从多能干细胞中衍生，但将这些显著的内源性大脑特征转化为长期扩展的3D体外模型尚未完成。该研究证明了来源于人类胎儿脑组织的小片段可在定义的培养条件下长时间扩增为类器官，称之为人类胎儿大脑在体外自我组织成类器官（fetal brain in vitro self-organizes into organoids，FeBOs），建立了一种全新的研究大脑发育的类器官模型，以探究天然组织内在特性及细胞特化的内源性特征。

目的:探讨10孕周胎儿标本脑发育结构的9.4 T超高场强MR影像及其与组织病理学图像的对应关系。方法:纳入山东大学齐鲁医学院断层影像解剖学研究中心的6具10孕周发育正常的自发性流产胎儿标本为研究对象。使用9.4 T MR仪行颅脑T 2加权像（T 2WI）扫描并三维重建，观察脑组织结构及形态；脑组织切片染色获取组织病理学图像，对比MRI与组织病理学两种检查方法对脑层状结构、侧脑室、小脑等的显示情况。 结果:10孕周胎儿脑层状结构在9.4 T MRI上显示为4层，组织病理学图像则显示为6层，其中侧脑室层、皮质层、边缘层在MRI与组织病理学图像可清晰显示；MRI所显示的混合的室周层、室下层、中间层、皮质下层于组织病理学图像上显示为室周层，混合的室下层、中间层，皮质下层。侧脑室内脉络丛MRI显示为3层，边缘呈低信号，中间呈稍低信号，中心呈更低信号；组织病理学图像亦表现为3层，边缘为上皮细胞，中间为结缔纤维基质，中心为血管组织：MRI形态学特点与病理图像对应。小脑表面光滑，MRI呈低信号，无法具体显示各层；组织病理学图像各层结构显示清晰，由内至外为中间层、分子层、颗粒前体细胞层。脑组织结构经MRI三维重建可直观显示其形态、位置及毗邻关系。10孕周胎儿脑体积较小，脉络丛位于侧脑室内，侧脑室外为层状结构及大脑半球，小脑匐于中脑后方，局部与中脑相连。脉络丛占侧脑室体积的40.4%±1.3%，侧脑室占大脑半球体积的46.1%±4.7%。结论:10孕周胎脑尚处于发育的早期阶段，其9.4 T MRI显示与组织病理学图像显示有很好的一致性，而三维重建可以更好地显示10孕周胎脑结构的特点，为临床医师早期识别胎儿发育相关性疾病提供参考。

目的:探索基于QST分型的、累及第三脑室底的颅咽管瘤与第三脑室底脑膜层次的关系及临床意义。方法:回顾性分析2018年1月至2019年10月南方医科大学南方医院神经外科在神经内镜下行肿瘤全切除术治疗累及第三脑室底的原发性颅咽管瘤患者的临床资料(共17例，其中Q型6例，S型3例，T型8例)，所有患者术中均留取肿瘤组织标本。正常鞍区标本来源于同期该院行人工引产或自然流产的胎儿(8例)。对以上标本进行苏木素－伊红(HE)和免疫荧光双标染色，应用波形蛋白抗体标记硬脑膜，Ⅰ型胶原蛋白抗体标记蛛网膜，胶质纤维酸性蛋白抗体和层粘连蛋白抗体标记软脑膜，以CK18抗体标记腺垂体，以CK5/6抗体标记颅咽管瘤。观察胎儿脑组织标本的脑膜染色情况以及不同QST分型的颅咽管瘤组织与第三脑室底脑膜的层次关系。结果:8例胎儿标本均成功标记硬脑膜、蛛网膜、软脑膜。颅咽管瘤标本HE染色及免疫荧光双标染色结果显示，所有Q型肿瘤(6/6)与第三脑室底之间存在硬脑膜(鞍膈)；所有S型肿瘤(3/3)与第三脑室底之间存在蛛网膜和软脑膜；T型肿瘤与第三脑室底之间存在3种病理学形态关系，分别命名为卯榫样、地幔样及护城河样关系，所有T型肿瘤(8/8)与第三脑室底之间有软脑膜分隔，但在肿瘤起源点处，软脑膜可逐渐消失。当肿瘤极度挤压第三脑室空间时，第三脑室室管膜仍可保持完整。结论:不同QST分型的颅咽管瘤均可累及第三脑室底，且与第三脑室底之间存在不同的脑膜层次；这些脑膜层次是手术安全切除累及第三脑室底的颅咽管瘤的天然屏障。

目的:探讨妊娠中期罗哌卡因联合舒芬太尼麻醉对 SD 模型子代脑源性神经营养因子表达和认知功能的影响.方法:本研究假设怀孕期间的母体跑步机运动可以防止罗哌卡因联合舒芬太尼引起的神经毒性.在第一个实验中,怀孕大鼠在妊娠(G)第 14 天暴露于舒芬太尼(0.25μg/μL)+罗哌卡因(0.125μg/μL)混合液 100μL(R&G),或在 G13,G14 和 G15 上连续暴露(R&Gx3).在第二个实验中,运动组的怀孕大鼠在整个怀孕期间被迫在跑步机上每天跑 60min.TrkB 拮抗剂 ANA-12 被用来研究脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)/TrkB 信号通路是否参与了母亲运动所提供的神经保护.结果:重复而非单一暴露于罗哌卡因联合舒芬太尼会导致胎儿脑组织和出生后海马中组蛋白乙酰化和BDNF表达的降低.伴随着树突棘数量的减少,空间依赖性学习和记忆功能障碍受损.母体运动减轻了这些影响,但TrkB拮抗剂ANA-12 消除了母体运动的有益影响.结论:妊娠大鼠在妊娠中期多次(而非单次)接触罗哌卡因联合舒芬太尼会导致后代长期学习和记忆功能障碍.母体运动通过增强组蛋白乙酰化和激活下游BDNF/TrkB信号传导以改善产后神经认知障碍.

目的 探讨胎儿蛛网膜囊肿随胎龄及年龄增长而发生的形态改变及预后评估.方法 选取磁共振诊断蛛网膜囊肿 18 例胎儿的MRI资料及其相应产后随诊资料,通过随访对比蛛网膜囊肿部位、大小变化及周围组织关系等方面数据进行总结.结果 位于幕下蛛网膜囊肿 10 例,其中右侧小脑延髓池 1 例,四叠体池右侧 1 例,右侧小脑半球后方 2例,小脑蚓下方偏左 1 例,后颅窝中线处 5 例.位于幕上 8 例,其中中间帆腔区域 1 例,小脑幕右上方 1 例,左右侧颞极各 3 例.18 例胎儿中 15 例随访至生后;另 3 例胎儿期随访 2 次,产后未遵嘱随访.蛛网膜囊肿逐渐增大 11 例,其中后颅窝中线处仅 1 例增大.生后进行性脑积水 4 例,3 例发生于偏中线处,1 例位于中间帆腔区域.结论 胎儿蛛网膜囊肿因部位不同,其结局具有一定差异.部分蛛网膜囊肿有随胎龄及年龄增大趋势,偏中线处蛛网膜囊肿更容易进行性增大,胎儿期其增长速度及对邻近脑组织的受压、脑室梗阻变化相对产后变化要慢.

目的:探讨MRI单次激发FSE序列评价宫内胎儿脑沟发育的可行性.方法:分析203例22～38孕周健康胎儿的脑部MRI图像,根据孕周分为17组,每一孕周为一组,评价胎儿半球间裂、外侧裂、顶枕沟、海马裂、胼胝体沟、距状裂、扣带沟、边缘沟、侧副沟、中央沟、额上沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟、颞上沟、额下沟、颞下沟、枕颞沟、次级扣带沟、次级枕沟及岛沟是否可显示,并计算各孕周组中各个脑沟的可见率.结果:建立了 22～38孕周胎儿大脑所有初级脑沟和部分次级脑沟的可见百分率的时间表.超过75％的胎儿在22孕周时可见半球间裂、外侧裂、顶枕沟、海马裂、胼胝体沟和距状裂;在24孕周可见扣带沟;在25孕周可见边缘沟、侧副沟、中央沟和额上沟;在26孕周可见中央前沟、中央后沟和顶内沟;在27孕周可见颞上沟和额下沟;在31孕周可见颞下沟、枕颞沟和次级扣带沟;在32孕周可见次级枕沟;在34孕周可见岛沟.结论:MRI单次激发FSE序列可用于评估胎儿脑沟的发育情况,可为评价胎儿脑部发育提供一定的参考标准,从而可辅助诊断脑发育滞后.

孕妇,32岁,孕3产0,孕12+4周,曾于湖北医药学院附属人民医院实施体外受精-胚胎移植手术,移植胚胎2枚,移植后常规行药物保胎.孕早期超声:宫腔内见两胎儿回声,中间见一膜状分隔.F1颅骨不规整,颅骨环不连续,枕部见范围约21 mm×13 mm低回声包块突出,边缘见皮肤包绕,内可见脑组织凸入,见图1a;双肾增大,左右肾大小分别为18 mm× 11 mm、17 mm×10 mm,实质回声增强,内见多发细小囊性结构,见图1b.F2未见明显异常.超声提示:F1脑膜脑膨出;双肾囊性病变.

目的 探讨围产儿宫内巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的临床及尸检病理学特征.方法 收集7例先天性CMV感染的尸体解剖胎儿及胎盘,对体表、内部脏器进行大体观察,对各脏器及胎盘进行组织病理学观察,检测胎儿肾脏CMVDNA拷贝数,收集孕母相关临床资料,对胎儿的生长发育状态及病理学特征进行评估及回顾性分析.结果 1例为胎死宫内胎儿,6例为孕期检查显示明显发育异常引产胎儿.男女性胎儿分别为3、4例,孕龄24周至37+5周.孕期影像学检查显示6例胎儿脑发育畸形,其中5例大体检查显示脑发育畸形,镜下病理学特征包括缺血缺氧性脑病、局灶脑坏死、钙化、炎症、出血等.5例胎儿肾脏CMV DNA检测呈阳性.5例胎儿大体外观无明显异常,2例多发外观畸形.6例胎儿肾脏见CMV包涵体,其他脏器偶可见病毒包涵体.6例胎盘出现慢性绒毛炎,5例胎盘见CMV包涵体.结论 先天性CMV感染胎儿的影像学主要表现为脑发育异常,脑组织可能出现显著的病理改变;孕期影像学检查及病毒监测是必要的;肾脏中出现CMV包涵体最常见且具有特异性,其次为胎盘的浆细胞性慢性绒毛炎.

目的 探讨中晚孕期胎儿不同脑区与胎盘的ADC比值和孕周的相关性.方法 回顾性分析本院MRI检查的单胎妊娠孕妇98例,MRI检查未见明显胎儿颅脑异常.孕妇年龄19～40岁,平均(28.74±4.46)岁.孕周21～38周,平均(29.73±3.87)周.测量胎盘、脑干、双侧小脑半球、基底核、丘脑及双侧各脑叶深部白质的ADC值,分析胎脑各区域ADC值与胎盘ADC值的相关性;并计算出胎脑各区域与胎盘ADC比值,分析该比值和孕周的相关性.结果 左右两侧大脑半球及小脑半球对称部位ADC值无统计学差异(P＞0.05).幕上深部白质的平均ADC值高于小脑半球、基底核、丘脑、脑干.胎脑各区域ADC值与胎盘ADC值无相关性(P＞0.05).额叶深部白质与胎盘ADC比值(F/P)和孕周呈显著正相关(r=0.272,P＜0.01);丘脑与胎盘ADC比值(Th/P)、脑干与胎盘ADC比值(S/P)、小脑与胎盘ADC比值(C/P)和孕周呈显著负相关(r值分别为-0.301、-0.399、-0.445,P值均＜0.01).结论 中晚孕期正常胎儿脑组织与胎盘ADC比值随胎儿孕周的增加有一定变化规律,可为产前诊断及预后提供一定的参考信息.