目的 分析高脂血症性重症急性胰腺炎(HLSAP)和胆源性重症急性胰腺炎(BSAP)的临床特点及预后情况.方法 回顾性选取2020年5月至2023年5月陆军军医大学第一附属医院急诊医学科、重庆医科大学附属第二医院消化科、陆军军医大学第二附属医院消化科收治的258例SAP患者作为研究对象,并按照疾病类型将患者分为HLSAP组(159例)和BSAP组(99例).收集所有患者的临床资料,包括年龄、性别、预后情况、总住院时间、ICU住院时间、呼吸机使用时间、连续性肾脏替代治疗(CRRT)时间、禁食时间、甘油三酯、血淀粉酶、血脂肪酶、D-二聚体、血糖水平.结果 BSAP组年龄大于HLSAP组,差异有统计学意义(P＜0.05).HLSAP组康复患者比例高于BSAP组,好转、转为慢性患者比例低于BSAP组,差异均有统计学意义(P＜0.05).HLSAP组血糖、甘油三酯、D-二聚体水平高于BSAP组,差异均有统计学意义(P＜0.05).HLSAP组禁食时间短于BSAP组,差异有统计学意义(P＜0.05).HLSAP组死亡患者的年龄段以40～＜50岁的中青年群体为主,BSAP组以＞50岁的中老年群体为主.两组死亡患者的年龄段分布情况比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对比HLSAP和BSAP的临床特点,可帮助临床更好地识别两种类型SAP,及时给予精细化、规范化治疗,降低病死率,减少住院时间.

目的:初步探讨序贯应用保守治疗、经皮经肝胆管引流(PTCD)、腹腔镜胆囊切除术(LC)+腹腔镜胆总管探查术(LCBDE)+一期胆管缝合(PDC)治疗胆总管结石(CBDS)合并胆囊结石伴急性胆管炎的临床应用价值。方法:回顾分析2015年1月至2020年8月多中心CBDS合并胆囊结石伴急性胆管炎397例患者临床资料，包括首都医科大学附属北京朝阳医院西院230例、滨州市第二人民医院95例和日照市中心医院72例。序贯应用保守治疗、PTCD和LC+LCBDE+PDC进行治疗。分析PTCD至LCBDE时间间隔、PTCD后血清总胆红素和丙氨酸氨基转移酶(ALT)下降情况、LC+LCBDE+PDC手术时间、术中出血量等。术后腹腔引流管及PTCD管留置时间、术后住院时间、术后并发症等。结果:入组患者33例，男性15例，女性18例，平均年龄57.5岁。经PTCD引流后，血清总胆红素从(148.3±36.8)μmol/L降至(32.6±5.9)μmol/L，ALT从(172.6±26.9)U/L降至(45.7±7.2)U/L，PTCD至LCBDE时间间隔(25.3±2.6)d。手术时间(95.4±14.2)min，术中出血量(35.2±9.5)ml，术后住院时间(12.4±3.5)d。腹腔引流管和PTCD管留置时间分别为(10.6±2.3)d和(25.8±4.7)d。术后发生胆瘘3例(9.1%)、腹腔出血1例(3.0%)、胆道出血1例(3.0%)、脐部切口感染1例(3.0%)、胆总管下端狭窄2例(6.1%)，均经保守治疗后痊愈。结论:序贯应用保守治疗、PTCD和LC+LCBDE+PDC治疗CBDS合并胆囊结石伴急性胆管炎是一种安全、有效和微创的方式，可作为内镜逆行胰胆管造影的替代，具有推广价值。

患者男，32岁，进食不洁食物后出现上腹隐痛，伴腹胀3个月余。外院查血、尿淀粉酶未见异常，胸腹部增强CT：胰腺肿大，胰周低密度影，符合急性胰腺实质坏死性胰腺炎；双肾体积增大，双肾积水；胰源性门脉高压伴侧支循环形成，脾大；双肺多发结节状、磨玻璃样密度影。病程中出现尿少、肌酐进行性升高及高钙血症，予持续性肾脏替代疗法及禁食、补液、抑酶、抗感染治疗后，患者腹痛、腹胀症状明显好转，尿量、血钙恢复正常，但其后仍有反复阵发腹痛、腹胀。外院 18F－FDG PET/CT检查提示胰腺肿大、弥漫性代谢增高；颅面骨、锁骨、肩胛骨、肋骨、部分椎体、所示四肢骨密度不均匀增高，以四肢长骨为著，代谢增高；双肾肿大伴积水；肝脾大；双肺斑片影代谢增高；主动脉弓旁条状软组织影代谢增高。

目的:探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1（PDX1）基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法:回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系，其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良，进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证，比对遗传学数据库，分析突变位点的人群突变频率及物种保守性，并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析，根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定，根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整，并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果:基因检测提示PDX1基因突变（p.D64E），该突变位点物种保守性高，家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离，是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外，还合并胰腺外分泌功能障碍，进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意，生化指标恢复正常。回顾文献发现，PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论:本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致，提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测，如有异常应及时进行功能替代，进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。

目的:总结分析风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤患儿的临床特点、治疗及转归。方法:回顾性分析自2014年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤的13例患儿的性别、年龄等一般资料，临床表现、体格检查、实验室检查、治疗及随访等临床资料。结果:13例患儿（男3例，女10例）发病年龄（10±4）岁，平均病程4.1个月，均无相关疾病家族史；13例患儿中系统性红斑狼疮8例，幼年特发性关节炎2例，儿童血管炎1例，儿童系统性硬化症1例，幼年皮肌炎1例；10例以风湿免疫性疾病相关表现为首发症状，2例以多饮多尿为首发症状，1例因甲状腺肿大就诊；13例患儿均存在多系统受累；10例存在甲状腺损伤，4例存在胰腺损伤，其中1例同时存在甲状腺及胰腺损伤；10例甲状腺损伤患儿促甲状腺激素为19.6（5.2~34.0）mU/L，总甲状腺素为75.3（45.2~105.4）nmol/L，7例存在甲状腺过氧化物酶抗体或甲状腺球蛋白抗体阳性；4例胰腺损伤患儿血糖为25.0（17.0~33.0）mmol/L，C肽0.4（0.3~0.5）mg/L，2例存在谷氨酸脱氢酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体阳性。13例患儿经免疫抑制剂联合糖皮质激素或非甾体抗炎药，人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素，以及左甲状腺素或胰岛素治疗后随访超过6个月，风湿免疫性疾病及合并的内分泌疾病病情均平稳。结论:儿童风湿免疫性疾病可以合并内分泌腺损伤，以甲状腺和胰腺多见。儿童风湿免疫性疾病合并甲状腺损伤多隐匿起病，预后良好，但是合并胰腺损伤进展迅速，可危及生命，需在内分泌科医师指导下长期胰岛素替代治疗。

1例52岁男性原发性支气管肺癌患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼胶囊12 mg口服、1次/d，服用14 d；21 d为1个周期。治疗第3个周期实验室检查示患者促甲状腺激素（TSH）0.08 mU/L，未予干预；治疗第5个周期，游离甲状腺素（FT 4）11.45 pmol/L，TSH 8.19 mU/L，提示甲状腺功能减退，予左甲状腺素钠片50 μg口服、1次/d，56 d后复查甲状腺功能恢复正常；第8个周期治疗第3天，患者出现口干、多饮、多尿、恶心、呕吐等症状，实验室检查示血pH 7.02、β-羟丁酸6.740 mmol/L，随机血糖66.0 mmol/L，提示糖尿病酮症酸中毒；停用信迪利单抗及安罗替尼并予补液、胰岛素等治疗，11 d后酮体转阴，空腹血糖5.8 mmol/L。约2周后实验室检查示糖化血红蛋白7.8%，空腹及早餐后2 h血清C肽均<0.01 nmol/L，胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体均阴性，符合暴发性1型糖尿病（T1DM）特征。停用信迪利单抗及安罗替尼第32天晨，实验室检查示皮质醇50.7 nmol/L，促肾上腺皮质激素（ACTH） 2.73 pmol/L，提示肾上腺皮质功能减退，予糖皮质激素治疗。考虑患者为信迪利单抗致自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）Ⅱ型（甲状腺功能减退症，暴发性T1DM，肾上腺皮质功能减退症）。糖皮质激素治疗9个月后复查，皮质醇8：00、16：00和24：00分别为16.6、79.4和17.2 nmol/L，ACTH 1.12 pmol/L。患者仍需接受替代性激素维持治疗。

囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病，多脏器受累，营养不良非常常见，与患儿预后及生存期密切相关。CF患者的营养不良与多种因素有关，不同阶段及个体有不同的管理方案，对这些患者进行长期的营养监测与评估非常重要。2020年，英国皇家布朗普顿医院儿童囊性纤维化照护临床指南进行了第8版更新，其中对CF患儿营养管理做了推荐指导，本文对该部分内容进行解读，包括营养管理与评估方法、胰酶替代治疗中的注意事项、营养补充方式选择及如何解决CF儿童喂养困难问题等，意在指导临床医师对CF患者进行早期的营养管理，以期改善患儿预后。

慢性胰腺炎是一种以胰腺纤维化为主要病理特征的慢性进展性疾病，以巨噬细胞为代表的免疫细胞在其发生和发展过程中发挥重要作用。在胰腺纤维化进程中，巨噬细胞以替代活化型(M2型)为主，可通过分泌大量抑炎和促纤维化因子改变组织纤维化-炎性微环境；分泌多种基质金属蛋白酶及其抑制剂等影响细胞外基质降解与重塑；分泌TGF-β、PDGF等促细胞生长和增殖因子调控胰腺星状细胞活化状态，并可与之协同作用共同促进胰腺纤维化进程。本文旨在对M2型巨噬细胞在胰腺纤维化中的作用进行综述，为以巨噬细胞为靶标的慢性胰腺炎相关治疗提供理论基础。

近年来,生长激素和胰岛素样生长因子已成为骨代谢和重塑的关键调节剂,对于生命各阶段健康骨量的维持均至关重要.研究表明,成人生长激素缺乏会引发骨重塑变化,显著改变骨微结构并增加骨折风险.虽然重组人生长激素替代疗法可以减轻这些负面影响,提高骨密度并降低骨折风险,但其治疗骨质疏松症的效果,特别是对于已有生长激素缺乏症的成年人,似乎有限.双膦酸盐通过抑制破骨细胞中的法尼醇焦磷酸合酶起抗骨吸收的作用,临床试验已证实其可有效改善骨质疏松.因此,对患有骨质疏松的成人生长激素缺乏症患者,建议在使用生长激素替代疗法的同时使用双膦酸盐.

目的:探讨囊性纤维化患儿中胰腺外分泌功能不全的临床及基因型特征。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2017年12月至2021年12月经汗液氯离子浓度及全外显子测序确诊的12例囊性纤维化患儿的临床表型、粪便弹性蛋白酶1水平、基因型、诊断及治疗情况等信息，对其临床表型和基因型进行总结。结果:12例患儿中男7例、女5例，确诊年龄5.4（2.0，10.6）岁，常见临床表现包括慢性咳嗽12例、营养不良7例、脂肪泻7例、支气管扩张5例、低钾低氯性碱中毒4例。8例患儿合并胰腺外分泌功能不全，主要的临床表现为脂肪泻7例，其中5例起病于婴儿期；营养不良6例，包括轻度1例、中度2例、重度3例；3例患儿有腹胀；2例患儿有间断腹痛；7例患儿完善胰腺磁共振成像或B超，4例提示胰腺脂肪浸润或体积缩小，3例未见明显异常；8例患儿均给予胰酶替代治疗，随访2.3（1.2，3.2）年，6例患儿脂肪泻症状明显改善，1例因疗效不佳而加用奥美拉唑。共检测出20个CFTR基因变异位点，其中7个为新发现变异（c.1373G>A、c.1810A>C、c.270delA、c.2475_2478dupCGAA、c.2489_c.2490insA、c.884delT、1号外显子缺失）。结论:我国囊性纤维化患儿多存在胰腺外分泌功能不全，临床以婴儿期起病的脂肪泻及营养不良为主要表现。胰酶替代治疗能显著改善腹泻及营养不良症状。