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幽门螺杆菌感染与玫瑰痤疮共表达差异基因及相关信号通路的生物信息学探索
编辑人员丨3天前
目的:运用生物信息学方法探究幽门螺杆菌(Hp)感染与玫瑰痤疮的共同信号通路以及筛选Hub基因。方法:通过GEO数据库获取Hp感染(GSE70394)和玫瑰痤疮(GSE65914)相关的基因表达数据集,使用R语言limma包以及Venn图筛选出两者共表达差异基因,运用Metascape数据库对差异基因进行基因本体论(GO)富集分析,并使用R语言clusterProfiler包分别对上调和下调基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。随后使用STRING以及Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络,应用其内部插件MCODE和Cytohubba筛选关键功能模块和Hub基因,将Hub基因导入GeneMANIA在线分析工具,构建Hub基因共表达网络,并再次对Hub基因进行GO以及KEGG富集分析。结果:GSE70394数据集包含3个未感染Hp的人胃腺癌细胞(AGS)组织和3个感染Hp 24 h后的AGS细胞组织的基因芯片数据;GSE65914数据集包含了19例玫瑰痤疮患者皮肤组织和10名健康志愿者皮肤组织的基因芯片数据。经过比较分析最终获得139个共表达差异基因,包含93个上调基因和46个下调基因。GO富集分析显示共表达差异基因主要集中于平滑肌细胞调节、血管发育以及脂质代谢过程。KEGG富集分析显示共表达差异基因主要涉及脂质和动脉粥样硬化、炎症反应和免疫相关通路,如PPAR信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用、Th17细胞分化、IL-17信号通路和NF-κB信号通路。使用Cytohubba插件共识别出16个Hub基因,包括SPRR1B、GCLM、KRT16、GPX2、S100A2、SOD2、MMP1、MSMO1、HMOX1、GLRX、IL-1β、CXCL1、PPARγ、HMGCS1、SRXN1、SPRR3。结论:Hp感染与玫瑰痤疮存在一定的相关性,Hp可能通过介导炎症免疫反应以及调节脂质代谢过程来参与玫瑰痤疮疾病的发生发展,筛选出的Hub基因与相关信号通路可为后续的关联性分析提供一定的理论参考。
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编辑人员丨3天前
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新辅助化疗联合免疫治疗后腹腔镜胃癌根治术的安全性分析
编辑人员丨3天前
目的:探究SOX化疗联合PD-1抑制剂新辅助治疗局部进展期胃癌后行腹腔镜下胃癌根治手术的应用效果与安全性。方法:前瞻性入组2020年10月至2021年4月间华中科技大学同济医学院附属协和医院收治的30例局部进展期胃癌患者的临床病理资料。病例纳入标准:(1)充分了解本研究后并自愿签署知情同意书;(2)年龄18~75岁;(3)肿瘤临床分期为cT3~4N+M0期;(4)体力状况美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分为0~1分;(5)预计生存期≥6个月,具有进行以治愈为目的的R 0切除术的可能;(6)入组前7 d内患者有充足器官和骨髓功能;(7)完成胃癌D 2根治术。排除标准:(1)抗PD-1或PD-L1抗体治疗、化疗史;(2)治疗前14 d内使用皮质类固醇或其他免疫抑制剂治疗;(3)自身免疫性疾病或间质性肺病活动期;(4)其他恶性肿瘤病史;(5)治疗前28 d内有外科手术史;(6)对本研究药物成分过敏。采用门诊和电话方式进行随访,术前SOX化疗联合PD-1抑制剂免疫治疗期间每3周随访1次,了解患者不良反应发生情况;手术治疗1个月后随访1次,了解患者不良反应与生存情况。本研究观察指标:(1)入组患者情况;(2)术前治疗情况及评估与手术完成情况;(3)术后情况及病理结果。评价标准:(1)手术标本按第8版美国癌症联合委员会(AJCC)TNM分期系统进行分期;(2)肿瘤退缩分级(TRG)参考AJCC标准评估;(3)治疗相关不良反应根据常见不良反应评价标准5.0版进行评估;(4)治疗前后CT采用RECIST V1.1标准评估肿瘤反应;(5)术后采用Clavien-Dindo并发症分级系统进行并发症评估。 结果:筛选出符合条件的患者30例,其中男25例,女5例;中位年龄60.5(35.0~74.0)岁;初诊肿瘤位置位于食管胃结合部12例、胃上部8例、胃中部7例、胃下部3例;治疗前30例患者临床分期均为Ⅲ期。30例患者新辅助化疗联合免疫治疗过程中,21例患者出现不良反应,其中4例 CTCAE 3~4级不良反应,主要表现为骨髓抑制及胸主动脉血栓形成。所有不良反应经过积极对症处理后均减轻或者消失。30例患者接受腹腔镜胃癌根治术,其完成新辅助治疗至手术中位时间为28(23~49)d,其中10例全腔镜下胃癌根治术,20例腹腔镜辅助胃癌根治术,合并脾脏切除1例,合并胆囊切除1例。手术时间(239.9±67.0)min,术中中位出血量为84(10~400)ml,中位手术切口长度7(3~12)cm。术后病理证实30例均完成R 0切除。肿瘤低分化18例,中分化12例,神经浸润11例,脉管浸润6例,清扫淋巴结30(17~58)枚,30例患者完成手术后首次肛门排气时间、术后首次排便时间、术后流质饮食时间、术后住院时间分别为3(2~6)d、3(2~13)d、5(3~12)d、10(7~27)d。23例患者发生术后并发症,Clavien-Dindo分级Ⅲa级以上并发症7例,6例患者经治疗后均好转顺利出院,1例患者因粒细胞缺乏、贫血、双肺感染和呼吸窘迫综合征,经抢救无效术后27 d死亡。余29例患者出院30 d内未出现手术相关并发症及死亡。30例患者TRG 0、1、2、3级分别为8、9、4、9例,术后病理分期0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别为8、7、8、7例,8例患者获得病理完全缓解。 结论:新辅助化疗联合免疫治疗后腹腔镜下胃癌根治术可达到根治性切除目的,但新辅助化疗联合免疫治疗后化疗相关不良反应值得关注,早期发现并及时治疗相关并发症十分重要。
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编辑人员丨3天前
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全飞秒激光辅助角膜异体基质透镜植入联合角膜胶原交联术治疗圆锥角膜1例
编辑人员丨3天前
患者,女,30岁,因"双眼视力下降1年"就诊于西安市第一医院眼科门诊。患者于1年前无明显诱因发现双眼视力下降,配镜矫正视力不佳,来我院就诊,诊断为双眼圆锥角膜。入院眼科检查示:右眼裸眼视力(UCVA)0.02,左眼0.06;右眼眼压测量不出,左眼为11 mmHg(l mmHg=0.133 kPa);小瞳验光为右眼影动不清,左眼-6.25 DS/-3.50 DC×135=0.4。裂隙灯显微镜检查示:双眼结膜无充血,右眼角膜基质浅层瘢痕,左眼角膜透明,双眼角膜Munson征(+),Vogt条纹(-),Fleischer环(-)。Sirius三维眼前节分析检查示:右眼角膜平坦子午线曲率(Flattest meridian keratometry,K1)为55.26 D,陡峭子午线曲率(Steepest meridian keratometry,K2)为64.80 D,平均K值为59.65 D,角膜最薄点厚度(Thinnest corneal thickness,TCT)为369 μm;左眼角膜K1为45.21 D,K2为46.20 D,平均K值为45.70 D,TCT为466 μm。拟行左眼角膜胶原交联(Corneal collagen cross-linking,CXL)手术治疗,择期行右眼角膜移植手术治疗。患者于2019年9月行左眼跨上皮快速角膜胶原交联术(Accelerated trans-epithelial corneal collagen cross-linking,ATE-CXL)治疗,手术顺利,术后3个月左眼UCVA由0.02提高至0.12,小瞳验光显示为-4.50 DS/-3.50 DC×140=0.8,并验配RGPCL矫正。复查右眼角膜地形图示:K1为58.25 D,K2为64.71 D,平均K值为61.31 D,TCT为352 μm。因患者不接受右眼角膜移植方案,经充分术前沟通后,拟行右眼角膜基质透镜植入联合角膜胶原交联术。经西安市第一医院伦理委员会批准,患者在治疗前被告知手术风险及相关并发症并签订知情同意书后于2020年1月行右眼角膜基质透镜植入联合CXL。患者平躺位,奥布卡因滴眼液点眼表面麻醉,采用VisuMax飞秒激光设备(德国Zeiss公司)进行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)手术设计制作角膜基质囊袋,设计参数为:激光切割能量均为28,透镜帽直径7.5 mm,厚度105 μm,边切口宽度200°,边切位置270°(角膜正下方),边切宽度13.09 mm(见图1A)。分离角膜基质后,采用核黄素VibeX Xtra(美国Avedro公司)同时浸泡角膜层间以及待植入的同种异体角膜基质透镜10 min。供体基质透镜来自同日行SMILE的近视患者,透镜厚度为116 μm,直径6.5 mm。将基质透镜植入患者角膜层间,铺平角膜基质透镜以及角膜帽(见图1B)。采用KXL角膜交联仪(美国Avedro公司),调整紫外线发射头位置,红色十字光标对准角膜中心开始紫外线照射4 min,波长为370 nm,照射强度45 mW/cm 2,照射形式为脉冲式照射(1 s亮,1 s暗),总能量为5.4 J/cm 2。术毕平衡盐溶液(Balanced salt solution,BSS)冲洗层间,复位角膜帽,盖上角膜绷带镜。裂隙灯显微镜检查角膜层间无异物,基质透镜平复无移位(见图1C)。术后4 d复诊,裂隙灯显微镜检查示:右眼角膜帽复位良好,绷带镜在位,角膜基质及透镜轻度水肿。摘除角膜绷带镜,复查角膜地形图示:K1 67.57 D,K2 63.34 D,平均K值65.39 D,TCT 461 μm,角膜最薄厚度较术前增加,厚度差异性较术前减小(见图2)。之后给予氟米龙滴眼液点眼3周,每天4次,每周递减1次;左氧氟沙星滴眼液点眼每天4次,持续1周;玻璃酸钠滴眼液点眼每天4次,持续1个月。由于新型冠状病毒疫情期间,患者无法遵医嘱随访,本中心进行术后6个月电话随访,得知患者右眼UCVA0.02,小瞳验光-19.00 DS=0.8,并配戴RGPCL矫正视力,对术后效果表示满意。术前高分辨前节OCT可见患者角膜不规则变薄,术后1年复查前节OCT可见角膜基质透镜透明、定位居中(见图3);复查角膜地形图示:K1 62.44 D,K2 64.04 D,平均K值63.23 D,TCT为460 μm(见图4)。
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编辑人员丨3天前
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胃癌根治术后行腹腔镜胆囊切除术2例
编辑人员丨3天前
例1,女,71岁,汉族。2021年5月21日因“双下肢浮肿、气憋、乏力10余天,加重2 d”入住舟曲县人民医院内一科。10余天前,患者逐渐出现双下肢浮肿、气憋、憋闷、喘促、乏力等症状,上坡时气憋明显加重,未给予药物治疗。近2 d来,上述症状加重,为进一步治疗,门诊就诊。既往史:5年前因“胃癌”行“胃大部切除术”,具体手术情况不详。出院后饮食较差,营养欠佳。3年前发现胆囊泥沙样结石,平时间歇性腹痛。体格检查:结膜略苍白,心肺无异常,腹部平坦,可见长约8 cm手术瘢痕,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,Murphy征阴性,肠鸣音正常,甲床微苍白,双下肢中度浮肿。血细胞分析:白细胞(WBC)2.85×10 9/L,红细胞(RBC)2.25×10 12/L,血红蛋白(Hb)96 g/L,血小板(PLT)87×10 9/L。辅助检查:腹部超声检查为胆囊颈部结石(多发)(见图1A)。入院诊断:胃癌术后,胆囊炎并结石(多发),营养不良性贫血。入院后行CT检查:(1)胆囊炎并胆囊结石(多发),胆囊积液,肝内胆管及胆总管扩张;(2)胃术后改变,术区未见明显异常(见图1B)。经过吸氧、抗感染、营养支持等治疗后患者病情好转,经会诊后转入外科,完善术前准备,患者近亲属签署手术知情同意书后于2021年5月28日在全身麻醉下行腹腔镜下肠粘连松解+胆囊切除术。为避免肠管损伤,建立气腹时取脐下1 cm切口,直视下逐层分离进腹并放置10 mm Trocar,成功建立气腹,进镜探查发现腹腔内广泛粘连,在右侧腋前线平脐无粘连处置入5 mm Trocar,用电凝钩紧靠腹壁由近及远,从下往上,循序渐进地仔细分离粘连。建立一定空间后,在右侧锁骨中线与肋缘交点处下方2 cm处打孔置入5 mm Trocar,继续分离粘连最终到达肝脏下缘,在剑突下打孔置入10 mm Trocar。成功分离腹腔粘连并建立操作孔后进行胆囊Calot三角解剖(见图1C),仔细辨别胆囊管、左右肝管、胆总管,然后用Hem-o-lock夹夹闭胆囊动脉、胆囊管近端及远端,离断胆囊动脉、胆囊管后,顺行分离切除胆囊。手术总共用时180 min,术中无出血。术后给予抗感染、对症等治疗。病理诊断:慢性胆囊炎伴胆囊结石。术后1周患者痊愈出院,无任何并发症。
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编辑人员丨3天前
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局部应用氨甲环酸镇痛合剂对接受腰椎后路椎间融合内固定术患者围手术期出血、术后疼痛及血栓形成风险的影响
编辑人员丨3天前
目的:探讨局部应用氨甲环酸(TXA)镇痛合剂(TXAA)对接受腰椎后路椎间融合内固定(PLIF)术患者围手术期出血、术后疼痛及血栓形成风险的影响。方法:选择2017年3月至2020年1月,于廊坊市第四人民医院行PLIF的105例腰椎间盘突出或腰椎管狭窄患者为研究对象。患者年龄为(54.8±14.3)岁;男性患者为69例,女性为36例;腰椎间盘突出患者为60例,腰椎管狭窄者为45例。采用随机数字表法将患者随机分为TXAA组( n=35,术前静脉滴注TXA 1.0 g,深筋膜关闭前切口局部注射TXAA 50 mL),TXA组( n=35,术前静脉滴注TXA 1.0 g)和对照组( n=35,围手术期不应用TXA),分别记录3组患者出血相关指标:围手术期总出血量、显性出血量、隐性出血量、术后引流量、输血率,术后疼痛相关指标:视觉模拟评分法(VAS)疼痛评分、前列腺素(PGE)2水平、缓激肽水平,以及血栓发生风险相关指标:国际标准化比值(INR)、血栓弹力图(TEG)-血栓最大幅度(MA)值、D-二聚体水平等。并且于手术后3个月内对患者进行不良事件随访。对于呈正态分布、方差齐的计量资料,如围手术期总出血量、显性出血量、VAS疼痛评分等,3组及各组中不同时间点的总体比较采用单因素方差分析,组间及组内不同时间点的两两比较采用LSD法。性别构成比、输血率等计数资料的3组整体比较和组间两两比较采用 χ2检验,检验水准校正采用Bonferroni校正法。3组患者的性别构成比、年龄、人体质量指数、术前血红蛋白(Hb)值、术前纤维蛋白原水平、术前D-二聚体水平等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。本研究遵循的程序符合廊坊市第四人民医院人体试验委员会制定的标准,经过该伦理委员会批准(批准文号:lfsyll-2016-6),并与所有受试者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究TXAA组、TXA组和对照组患者的围手术期总出血量、显性出血量、术后24 h引流量、术后总引流量、围手术期异体悬浮红细胞输注量分别比较,差异均有统计学意义( P<0.05)。TXAA组患者的上述5项指标分别为(599.6±67.3)、(379.9±38.8)、(169.9±56.9)、(272.8±83.1)、(217.0±64.1)mL,均低于TXA组和对照组,并且差异均有统计学意义(TXAA组比TXA组:LSD- t=5.397、3.987、3.561、4.156、3.451, P=0.008、0.023、0.029、0.021、0.031;TXAA组比对照组:LSD- t=6.901、4.563、5.967、9.321、6.045, P<0.001、=0.019、=0.006、<0.001、=0.003)。② 3组患者术后12、24及48 h时的VAS疼痛评分,以及术后1、3 d时的PGE2和缓激肽水平,分别较术前升高,并且差异均有统计学意义( P<0.05)。TXAA组患者术后12、24、48 h时的VAS疼痛评分分别为(2.1±0.9)、(2.4±1.0)和(1.9±0.9)分,均低于TXA组及对照组,并且差异均有统计学意义(TXAA组比TXA组:LSD- t=6.063、10.736、29.654, P=0.011、<0.001、<0.001;TXAA组比对照组: t=6.239、11.079、31.078, P=0.007、<0.001、<0.001)。TXAA组术后1、3 d时的PGE2水平分别为(154.4±23.1)和(195.4±30.8)pg/mL,缓激肽水平分别为(167.8±15.4)和(217.1±14.9)ng/mL,均低于TXA组及对照组,并且差异均有统计学意义( P<0.05)。③ TXAA组患者术后1 d时的TEG-MA值为(67.4±6.0)mm,分别高于术前、TXA组及对照组,并且差异均有统计学意义(LSD- t=5.693、0.383、8.963, P=0.021、=0.046、<0.001)。3组患者术后1、3 d时的D-二聚体水平分别较术前升高,并且差异均有统计学意义( P<0.05);而TXAA组术后1、3 d的D-二聚体水平分别为(398.3±73.2)和(283.7±49.6)mmol/L,分别低于TXAA组和对照组,并且差异亦均有统计学意义( P<0.05)。3组患者INR的组间及组内各时间点分别比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。④所有患者术后切口均获良好愈合,未出现切口感染、愈合延迟及血肿压迫神经等情况。术后超声随访未发现深静脉血栓形成(DVT)。 结论:对接受PLIF术的腰椎间盘突出或腰椎管狭窄患者,在术前静脉滴注TXA的基础上,切口内局部注射TXAA,有助于提高止血效果,减轻术后疼痛,并且不增加血栓等不良事件发生风险。
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编辑人员丨3天前
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单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿镜下激光离断脐带的妊娠结局分析
编辑人员丨3天前
目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic,MCMA)双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例,并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库,检索时限自建库至2020年12月,收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献,汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17~24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕,其中2例足月分娩且无母婴并发症发生,1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献,无中文文献,共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例,加上本文报道的3例,共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例(21.9%),胎儿发育异常15例(46.9%),选择性胎儿生长受限7例(21.9%),双胎输血综合征1例(3.1%),双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例(3.1%),双胎之一胎死宫内1例(3.1%)。手术孕周14 +1~27 +3周,无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外,余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3~40周,出生体重800~3 800 g。随访时间1月龄~9岁,新生儿死亡4例(原因不详),产前即发现多发畸形1例(室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳),余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎,采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。
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编辑人员丨3天前
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盐酸甲氧氯普胺注射液致嗜铬细胞瘤患者高血压危象
编辑人员丨3天前
1例64岁副神经节瘤女性患者,使用盐酸甲氧氯普胺注射液10 mg肌内注射预防化疗引起的呕吐,5 min后出现心悸、出汗、头痛、四肢无力等不适症状,血压升高至214/101 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),诊断为高血压危象,给予乌拉地尔25 mg静脉注射,并持续监测患者血压,约12 h后患者症状好转,血压逐渐恢复正常。说明书提示嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者禁用甲氧氯普胺。本例患者因使用该药发生高血压危象,延长了住院时间,属于F级用药错误。
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编辑人员丨3天前
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产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
编辑人员丨3天前
27岁,G 1P 0,既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。孕29 +3周复查彩超:双顶径75 mm,头围276 mm,腹围250 mm,股骨长55 mm;胎心率144次/分,律齐,主动脉骑跨于室间隔之上,室间隔连续性中断,宽约3.5 mm,见过隔血流信号,主动脉内径5.4 mm,肺动脉内径5.5 mm,三尖瓣可见反流信号,反流面积1.40 cm 2,反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损,主动脉骑跨,三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46,XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常,提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后,孕妇及亲属选择终止妊娠,拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。
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编辑人员丨3天前
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17p13.3微缺失综合征1例
编辑人员丨3天前
女,1岁,系G 2P 2,足月顺产,2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg,无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生,现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后,7个月会独坐,10个月会爬,现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 10 9/L(正常参考值为5.10 ~ 14.10 × 10 9/L),红细胞3.98 × 10 12/L(正常参考值为4.00 ~ 5.50×10 12/L),血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ~ 141 g/L),中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ~ 55.0%),淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ~ 77.0%),中性粒细胞12.23 × 10 9/L(正常参考值为0.80 ~ 5.80 × 10 9/L),淋巴细胞4.56 × 10 9/L(正常参考值为2.40 ~ 8.70 × 10 9/L),C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ~ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞25/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 3)/高倍视野],白细胞146/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 5)/高倍视野],诊断为泌尿道感染。膀胱输尿管造影检查提示双侧膀胱输尿管反流(图1),肾盂积水(分离10.8 mm,轻度)。心脏彩色多普勒超声检查提示心脏肌部室间隔缺损(图2A)、卵圆孔未闭(图2B)、左肺动脉中远端稍窄(图2C)。出生6个月头颅及腰骶部MRI检查提示白质髓鞘化落后,双侧侧脑室增宽(图3),左肾略大,肾盂周围异常信号,尾椎上翘,余腰骶椎MRI平扫未见明显异常。患儿父母表型未见异常,否认近亲结婚及家族遗传病史。患儿有1个6岁的哥哥,现体健。患儿入院时体质量为8 kg、身高为72 cm,头围44.5 cm,生长发育落后于同龄儿。精神可,有额头突出、眼窝凹陷、宽眼距、眼裂下斜、耳后旋、薄上唇、腰骶部隐窝等外观特征。肺、腹检查未见异常,四肢肌张力低下,双侧膝反射可引出。抽取患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序分析,结果提示患儿染色体17p13.3区存在1.49 Mb微缺失:seq[GRCH37]del(17)(p.13.3p.13.3)chr7:g.882 518-2 371 192 del(图4),父母该区域均未发现相同的缺失。本研究通过了河南省儿童医院郑州儿童医院伦理委员会的审查(2022-K-070),患儿父母均签署了知情同意书。
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编辑人员丨3天前
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《天回医简》石法与传世医经刺法的理论探析
编辑人员丨3天前
通过对读相关出土文献与传世文献条文,解析《天回医简》中《逆顺五色脉臧验精神》中“石疽。太上石神,石神必已;其次石血,石血得分;其下石脓,石脓十一活”的治法细节,阐发其与传世医经理论的关联。相比马王堆《脉法》与张家山《脉书》中的砭石治法,《天回医简》中治疗痈疽的“石神”之法,用在痈疽血聚、脓成之前,可防止痈疽的病情发展并达到“必已”的疗效。另外,石疽相关的诊疗方法可能在一定程度上启发了后世的“调神”思想及治未病理论。
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编辑人员丨3天前
