目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

2020年山东省全国学生常见病和健康影响因素监测与干预项目中，54 079名学生脊柱弯曲异常筛出率为1.54%。多因素logistic回归分析结果显示，与小学、经济较差片区、不住校学生比，初中、高中、经济水平中等、住校的学生脊柱弯曲异常率的风险高， OR（95% CI）值分别为2.029（1.662~2.476）、2.746（2.208~3.416）、2.237（1.740~2.875）和2.057（1.705~2.483）。与经济较差片区、体重消瘦、每学年座位调整≤1次、每周体育课时≤1节的学生比，经济发展好片区、正常体重、超重、肥胖，每学年座位调整频次≥2次、每周体育课时2~3节、每周体育课时≥4节的学生脊柱弯曲异常的风险低， OR（95% CI）值分别为0.690（0.521~0.915）、0.722（0.546~0.955）、0.535（0.389~0.735）、0.383（0.274~0.535）、0.835（0.711~0.980）、0.561（0.474~0.663）和0.491（0.315~0.766）。

脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡，病因复杂，先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育，尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年，如体内生长激素分泌不足，则可能会导致特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）和生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD），临床上主要通过使用重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中，很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重，据此很多学者得出结论：rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展，许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加，而不会导致脊柱侧凸的发生，即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此，本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析，经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素，并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结，为今后指导临床提供方向。

患者，女性，年龄30岁，身高152 cm，体重60 kg。因"妊娠37 +6周，阴道流液3 h余"急诊送入本院产房待产，既往体健，脊柱无外伤史，无椎间盘突出、脊柱侧弯等病史。入院查体：脊柱生理弯曲存在，活动自如，各椎体棘突间隙可触及，相关辅助检查结果未见明显异常。入院诊断：胎膜早破，足月妊娠，头先露。宫口开至1 cm时要求行分娩镇痛，予连续硬膜外阻滞分娩镇痛。

目的:探讨腰部椎旁肌群和腰大肌的相对横截面积（RCSA）与腰椎曲度的变化及临床意义。方法:该研究为回顾性横断面研究，选取上海中医药大学附属曙光医院2023年1―4月在骨科和伤科就诊的患者中，MRI检查仅存在腰椎生理曲度改变或未见明显异常的中青年患者107例为观察对象，分别于L3椎体下缘、L3/L4、L4/L5和L5/S1椎间盘位置测量左右椎旁肌与腰大肌的RCSA值并与腰椎曲度做相关性分析。结果:107例患者的年龄（30.51±4.64）岁，女性比例占71.96%；L3下缘、L3/L4、L4/L5和L5/S1椎间盘位置肌肉群RCSA差异均有统计学意义（左腰大肌 F=30.21， P < 0.001；右腰大肌 F=31.63， P < 0.001；左椎旁肌 F=31.04， P < 0.001；右椎旁肌 F=26.55， P < 0.001），从L3至S1，腰大肌RCSA增加，椎旁肌RCSA减少；总椎旁肌的RCSA值/总腰大肌的RCSA值在L3椎体下缘与腰椎曲度存在正相关（ r=0.40， P < 0.001），该相关性可同时见于L3/L4（ r=0.31， P=0.001）、L4/L5（ r=0.24， P=0.012）。在考虑左右肌群对腰椎曲度的影响后，除了L5/S1椎间盘位置的肌肉横截面积与腰椎曲度无相关性（ P > 0.05），其他腰椎节段的肌肉横截面积依然有相关性（ P < 0.05）。 结论:腰大肌相对椎旁肌的RCSA增大可能使腰椎曲度变直，椎旁肌相对腰大肌的RCSA增大可能使腰椎曲度变大，通过改善椎旁肌肉质量可能恢复腰椎生理曲度，具有临床应用价值。

目的:观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点，为SMA的骨科管理提供依据。方法:收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的SMA Ⅱ型和SMA Ⅲ型患儿共32例，其中SMA Ⅱ型25例，SMA Ⅲ型7例；男18例，女14例；年龄范围为2岁9个月至19岁3个月，平均年龄为8.7岁。采用回顾性横断面研究，分析患儿的临床随访资料，影像学检查评估相应畸形，髋关节畸形采用Hipscreen软件测量股骨头外移指数，脊柱畸形和骨盆倾斜根据脊柱拼接X线正侧位片测量Cobbs角和骨盆倾斜角，初步分析髋关节和脊柱畸形的临床特点。结果:SMA Ⅱ型患儿髋关节脱位或半脱位发生率为68%(17/25)，脊柱侧弯发生率为60%(15/25)，其中"C"形弯曲有12例；1例SMA Ⅲ型患儿发生髋关节半脱位，2例发生脊柱侧弯。一元线性回归分析模型显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和年龄呈线性正比关系( R＝0.9， P＝0)，平均每年进展8.4°。SMA Ⅱ型患儿中21例患儿出现骨盆倾斜，Pearson相关分析显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和骨盆倾斜角相关( R＝0.8， P＝0)。 结论:作为一种罕见的神经肌肉疾病，SMA患儿极易合并髋关节异常和脊柱侧弯，SMA Ⅱ型患儿脊柱侧弯发生早、进展快，多数呈"C"形弯曲伴骨盆倾斜，充分掌握其临床特点，有助于个体化骨科管理方案的实施。

患儿，男，年龄12岁8个月，主因"脊髓栓系松解术后10年余"入院。患儿10年前因"脊柱侧后凸、脊髓栓系"行脊髓栓系松解术，术后出现排尿困难，予间歇性清洁导尿至今，近2年患儿脊柱侧后凸逐渐加重。体格检查：患儿身高138 cm，31.7 kg，脊柱于腰段向左弯曲，左腰部突出，Adam征（+）（ 图1），骨盆倾斜，右侧稍高，左小腿及左足肌肉萎缩，左足马蹄高弓内翻明显，左足外侧可见明显胼胝。左侧股四头肌、胫骨前肌、踇长伸肌、趾长伸肌及腓肠肌肌力4级，右下肢肌力5级，双下肢肌张力未见明显异常。左下肢全长75 cm，右下肢全长77 cm，Allice征（+）。左、右小腿周径分别为20.5 cm和27 cm，左、右大腿周径分别为28 cm和33.5 cm。左小腿后外侧针刺觉较对侧明显减弱，腹壁反射正常引出。左侧膝腱反射减弱，跖反射未引出，右侧均正常引出，双侧Babinski征（-）。

目的:分析黏多糖贮积症ⅣA(MPS ⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程，探讨MPS ⅣA重型的治疗方法。方法:选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPS ⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的2个家系患儿的临床表现、生化指标、骨影像学结果等，取外周血白细胞进行溶酶体酶活性和基因分析，并对家系2母亲第2次妊娠18周时羊水细胞基因分析进行产前诊断。分别对2家系患儿进行异基因造血干细胞移植。结果:两家系患儿均有生长迟缓、关节松弛、鸡胸、膝外翻等MPS ⅣA严重表型临床表现。影像学以骨质密度减低、尺桡骨呈"V"样改变、脊柱生理弯曲异常为主要特点。两家系患儿均有呼吸系统、骨骼系统受累，视神经可疑受累。患者外周血白细胞溶酶体酶活性分析均显示N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性显著降低，符合MPS ⅣA型。 GALNS基因分析显示，家系1患儿存在c.1019G>A(p.G340D)和c.706C>G(p.H236D)(错义)2个突变，家系2患儿存在c.425A>G(p.H142R)和c.463G>A(p.G155R)(错义)2个突变，均来自父母双方。2家系均为未报道过的新突变家系。家系2患儿母亲羊水细胞 GALNS基因仅存在c.463G>A突变，明确胎儿为携带者，来自母亲，未患与先证者相同的疾病。2家系患儿均接受了异基因造血干细胞移植，全供体嵌合，无严重移植并发症，GALNS活性位于正常范围，日常生活活动评分较移植前升高。 结论:MPS ⅣA重型是 GALNS突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，诊断困难，预后不良，早期识别、早期诊断、有效治疗可改善患者长期生活质量。异基因造血干细胞移植是治疗重型MPS ⅣA的有效方法。

孕妇，26岁，孕25 +3周，孕4产2，2012年足月产一男婴，体健；2014年足月产一女婴，体健；2017年因胚胎停育人工流产1次。非近亲婚配，夫妇双方既往史和家族史均无特殊，早、中孕期唐氏筛查低风险，地中海贫血筛查、糖耐量试验结果均未提示异常。因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现"胎儿双足呈内翻姿势"来我院复查。我院产前超声显示：胎儿下颌后缩。因胎儿持续固定仰卧位，脊柱显示不清，可见胸腰椎连接处向前凸。胎儿矢状面观察，胸腹比例失调，胸围约164 mm，腹围约209 mm。左侧胸腔可见积液，双肺体积较小，左、右肺面积分别为3.41 cm 2、3.39 cm 2。多次观察胎儿双上肢、双下肢姿势异常固定，双侧肘、膝关节持续呈内收屈曲状，双侧肘窝处上臂及前臂间可见蹼状回声相连，腘窝处大腿与小腿间可见蹼状回声相连。双脚呈内翻姿势(图1)。产前超声诊断：考虑多发性翼状胬肉综合征[双上肢、双下肢姿势异常(持续内收屈曲)；肘窝、腘窝处蹼状连接；双脚内翻姿势；肺部发育不良；小下颌；脊柱侧弯]。孕妇及家属进行产前咨询后决定引产，尸体标本显示：胎儿小下颌；小胸廓；肢体姿势异常，双腕、肘、膝、足关节弯曲挛缩，双足内翻；胎儿双肘部和腘窝见翼状胬肉(图2)。本研究经医院伦理委员会审批同意(2018100)。