目的:探讨术锐单孔蛇形臂机器人手术系统用于零缺血肾部分切除术的可行性和安全性。方法:2021年5—10月，前瞻性纳入因肾肿瘤拟行零缺血肾部分切除术的患者。纳入标准：年龄≥18岁；单发肾肿瘤，肿瘤最大径≤4 cm；体质指数(BMI)18.5~30.0 kg/m 2；美国麻醉医师协会评分1~3分；能配合完成方案规定的相关检查和随访；受试者自愿参加临床试验，并签署知情同意书。排除标准：存在其他恶性肿瘤，或既往有其他恶性肿瘤病史且研究者认为不适合纳入本研究者；既往接受过同类型泌尿系统外科手术治疗，且研究者评估后认为不适合参与本研究者；入组前3个月内以及研究期间计划行其他大型手术者；活动性肺结核患者；有严重全身性疾病，研究者认为不适合行手术治疗者；入组前3个月内参与过其他干预性临床试验者。本研究手术均采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统，该系统由远程控制台、手术设备台车、含4个机械臂的操作系统，以及可重复使用的蛇形机械臂构成。蛇形机械臂是具有两段且均可四向弯转的手术器械，末端携带单极剪刀、双极抓钳、持针器等不同的手术器械，靠自身弯曲运动，通过专用单孔多腔道套管进入体内，可避免传统单孔套管的"筷子效应""反向操作"等问题。本研究均行单孔零缺血肾部分切除术。全麻，患者取健侧卧位，升高腰桥、头低足低位。于脐水平腹直肌外缘取3~4 cm切口，逐层切开进入腹腔，置入配套的单孔机器人专用2.5 cm套管，连接机器人系统，装入高清3D腹腔镜镜头和蛇形机械臂，助手通过专用通道置入普通腹腔镜器械进行辅助，必要时增加1个辅助孔。所有手术均采用经腹腔入路，肿瘤切除和创面重建均采用零缺血方式。记录肿瘤大小、手术时间、术中出血量、术后并发症等围手术期信息。 结果:本研究共纳入4例患者，男2例，女2例。年龄44~52岁。BMI 26.5~29.0 kg/m 2。2例有高血压病史。美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分均为0分。卡氏评分100分3例，90分1例。术前平均血肌酐(76.8±18.8)(70~104)μmol/L。肿瘤位于左侧3例，右侧1例。肿瘤直径1.1~2.8 cm。肿瘤分期均为T 1a期。R.E.N.A.L.评分为4A、7P、6P、4P各1例。首例手术采用纯单孔方式，余3例为保证手术安全性，均增加1个辅助通道。手术时间155~210 min，术中出血量20~170 ml。术后病理诊断为肾透明细胞癌2例，切缘均阴性；血管平滑肌脂肪瘤2例。术后均未出现出血、漏尿、发热、切口愈合不良等并发症。术后下床时0间1~3 d，术后住院时间3~9 d。出院前复查血肌酐(71.5±22.0)(54~103)μmol/L，与术前比较差异无统计学意义( P＝0.24)。 结论:采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统可安全、有效地开展单孔腹腔镜零缺血肾部分切除术，蛇形臂动作灵活、指向性准确，可保障手术的顺利实施。

目的:探讨儿童巴尔通体肝脓肿的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院诊治的1例巴尔通体肝脓肿患儿的临床资料，并分别以"Cat scratch disease" "Bartonella infection" "Acute liver failure" "猫抓病" "肝脓肿" "巴尔通体感染"为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年10月报道的儿童巴尔通体肝脓肿病例，总结其资料。结果:患儿，男，11岁，否认猫抓史及饲养宠物史。反复高热20余天，伴脐周痛，颈部及腹腔淋巴结肿大，脾大；病程中伴血生化转氨酶轻中度升高，磁共振示肝内多发小占位，并提示脓肿可能，血二代宏基因病原体检测提示汉氏巴尔通体感染，发病后先后给予头孢哌酮舒巴坦、阿奇霉素、美罗培南、替考拉宁治疗，淋巴结缩小，但仍高热。给予多西环素、利福平抗感染治疗后症状缓解，肝内占位逐渐消失。文献检索共检索到28例巴尔通体肝脓肿患儿，其中男13例，女15例，11例患儿仅以发热为主要表现，14例发热伴腹痛为主要表现，3例仅以腹痛为主要表现。淋巴结肿大11例，肝脏肿大9例，腹部压痛8例，猫抓皮损3例。有明确实验室检测，12例白细胞计数升高，18例C-反应蛋白升高，18例红细胞沉降率升高，3例肝功能异常。影像学检查，13例行超声检查示肝脏内可见多个低回声结构，14例行CT检查示肝脏内多发低密度病变，5例行MRI检查示肝脏多发脓肿病变。23例患儿检测血巴尔通体抗体阳性，2例猫抓病皮肤实验阳性，3例进行肝或淋巴结组织活检示坏死性肉芽肿及多发星形微脓肿，3例进行血聚合酶链式反应检测血巴尔通体DNA阳性。有明确治疗方案及预后的20例，均治愈。结论:缺少猫抓病史及血巴尔通体抗体检测，巴尔通体肝脓肿诊断较困难，巴尔通体病原体宏基因高通量测序及肝脏影像学可辅助明确诊断；及早诊断，及时针对性抗感染治疗，巴尔通体肝脓肿患儿预后良好。

《伤寒论》“六经病欲解时”揭示了人体疾病与时间节律的关系和变化规律，以“时”为纲领，提出一个昼夜循环共十二时辰，六经各有“当旺之时”。脐十二地支全息进针法是脐针治疗中常用的定位进针方法，与时间医学密切相关，临床多用于治疗发作或症状有明显时间规律的慢性疾病，若从“六经病欲解时”入手运用该疗法，则因时制宜，因势利导，可获佳效。太阳病欲解时可用麻黄三针，少阳病欲解时用青龙三针，阳明病欲解时用白虎三针，太阴病欲解时用真武三针，厥阴病欲解时用厥阴三针，少阴病欲解时用少阴三针。附鼻鼽、郁证、潮热汗出、干燥综合征、失眠等6个病案并加以分析，介绍“六经病欲解时”临床辨证思路指导下脐十二地支全息进针法的应用。

目的:分析血红蛋白（Hb）H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法:采集2010 - 2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1 252例Hb H病胎儿及患者血样（包括174例胎儿脐带血，1 062例> 2岁患者外周血，16例罕见基因型Hb H病患者外周血），进行血液学及常规地中海贫血（地贫）基因型分析；另选择0 ~ 2岁Hb H 3.7、Hb H 4.2、Hb H CS和Hb H WS病患儿（ n = 278），采集外周血，检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。 结果:1 062例> 2岁的Hb H病患者中，基因缺失型（--/-α）占62.34%（662/1 062），其中Hb H 3.7（-- SEA/-α 3.7）、Hb H 4.2（-- SEA/-α 4.2）较为常见，分别占42.28%（449/1 062）和19.11%（203/1 062）；非基因缺失型（--/αα T或α Tα/αα T）中，以Hb H CS（-- SEA/αα CS）、Hb H WS（-- SEA/αα WS）以及α CSα/α CSα为主，分别占16.85%（179/1 062）、16.48%（175/1 062）、1.98%（21/1 062）。81.12%（537/662）的基因缺失型Hb H病患者表现为轻、中度贫血，Hb H病检出率范围为75% ~ 80%。非基因缺失型中，Hb H WS病患者主要表现为轻度贫血（90%的患者血液Hb浓度> 95 g/L），而Hb H CS和Hb H QS（-- SEA/αα QS）病患者则主要表现为中、重度贫血，患者外周血均能检出Hb H且含量普遍高于其他类型Hb H病患者。除Hb H CS和Hb H QS复合β-地贫时Hb A2值未显著升高外，其他类型Hb H病患者复合β-地贫时Hb A2值均升高（ > 3.5%）。各种类型Hb H病患者复合β-地贫时，均未检出Hb H峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示，Hb H病患者红细胞计数较正常同龄人升高，而Hb、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）均低于正常同龄人（均 P < 0.05），并在6个月至1岁时降到最低；贫血程度严重的Hb H CS病患者，其MCV值升高明显（ P < 0.001）。Hb H病胎儿脐带血的检测结果显示，α CSα/α CSα胎儿宫内贫血严重，其次为Hb H QS和Hb H CS病胎儿；脐带血中Hb Bart's含量与贫血严重程度呈负相关（ rs = - 0.58， P < 0.001）；Hb H病复合β-地贫时，胎儿贫血情况未见明显改善，Hb Bart′s含量未见明显变化（均 P > 0.05）。此外，基因缺失型罕见Hb H病患者中，以Hb H 21.9（-α 21.9kb/-- SEA）、Hb H 2.4（-α 2.4/-- SEA）常见；非基因缺失型罕见Hb H病患者中，αα Amsterdam-A1/-- SEA和αα Hb G-Georgia/-- SEA均为首见。 结论:不同类型之间及相同类型在不同发育时期的Hb H病患者临床表现具有异质性。当Hb H病患者复合β-地贫时，基因缺失型患者表型有所改善，而非基因缺失型患者未见明显改变。相较于正常人，Hb H病患者血液Hb、MCV、MCH均降低且红细胞生理变化更为急剧。

目的:探讨胎儿肝内静脉输血术在胎儿贫血宫内输血中的可行性及安全性。方法:对2010年1月至2019年12月在同济大学附属第一妇婴保健院诊治及分娩的胎儿贫血患儿的临床资料进行回顾性分析，将治疗过程中单一输血途径的胎儿按输血途径的不同，分为肝内静脉输血组和脐静脉输血组，比较两组胎儿结局及操作相关并发症的发生情况。结果:48例贫血胎儿共行宫内输血术97例次，其中肝内静脉输血组16例（31例次），脐静脉输血组32例（66例次）。两组孕妇的年龄、分娩史等一般情况及首次输血前胎儿水肿比例分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。肝内静脉输血组后壁或侧壁胎盘占14/16，明显高于脐静脉输血组的78%（25/32， P<0.01）。肝内静脉输血组和脐静脉输血组的活产率分别为13/16和75%（24/32），两组比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。肝内静脉输血组输血术前胎儿水肿比例显著高于脐静脉输血组［分别为55%（17/31）和24%（16/66）， P<0.05］。肝内静脉输血组和脐静脉输血组的穿刺成功率均为100%。脐静脉输血组的穿刺针滑脱率（5%，3/66）、一过性胎心率异常（11%，7/66）的发生率均高于肝内静脉输血组［分别为0和3%（1/31）］，但两组分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。两组均无术后24 h内胎儿丢失、术后7 d内胎膜早破、感染及紧急剖宫产术等其他操作相关并发症的发生。 结论:胎儿肝内静脉输血术对于治疗胎儿贫血是一种安全可行的方法，但对术者穿刺技术及胎儿体位要求相对较高，建议在有经验的胎儿治疗中心进行。

目的:研究血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）构象与唑来膦酸的关系，揭示唑来膦酸抑制血管形成的机制。方法:对唑来膦酸和VEGF结构进行预处理，模拟分子对接，精确筛选两者最佳的结合构象。细胞计数试剂盒（cell counting kit-8，CCK-8）法、体内、外血管生成、免疫荧光和蛋白质印迹法等方法检测不同浓度唑来膦酸（A组为0 μmol/L，B、C、D组分别为25、50和100 μmol/L）对人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell，HUVEC）的增殖、血管形成及成血管相关分子的影响。结果:靶蛋白VEGF构象上存在唑来膦酸结合位点，亲和能为-5.2 kcal/mol，由氨基酸Cys26，51，57等构成的疏水区域和A链（ASP34，SER50）、B链（CYS61、68，LEU66，GLY59）等构成的氢键结合区域组成。CCK-8结果显示，3~6 d各个时间点B、C、D组的 A值均显著低于A组（ P<0.05）；体外血管实验显示，B、C、D组出芽数［分别为（208±28）、（151±21）和（62±9）个］均显著低于A组［（276±30）个］（ P<0.05）；体内血管实验显示，A组Matrigel凝胶/血浆荧光比值（0.003 1±0.000 3）显著高于B组（0.002 1±0.000 2）、C组（0.001 6±0.000 2）和D组（0.000 6±0.000 1）（ P<0.05）；蛋白质印迹法结果显示，B、C、D组VEGF的表达量［分别为（0.72±0.11）、（0.41±0.07）和（0.24±0.04）］均显著低于A组（1.01±0.02）（ P<0.05）；B、C、D组缺氧诱导因子-1α（hypoxia-inducible factor-1α，HIF-1α）的表达量［分别为（0.68±0.09）、（0.55±0.06）和（0.43±0.08）］均显著低于A组（0.96±0.04）（ P<0.05）。 结论:唑来膦酸可抑制HUVEC细胞增殖、体内、外血管形成及VEGF/HIF-1α的表达。VEGF构象上存在与唑来膦酸结合位点，位于氨基酸的疏水区域和氢键结合区域，设计针对此位点的拮抗剂有潜在缓解唑来膦酸抑制血管生成的作用。

目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐 EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。 结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了 EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

目的:探讨雌激素受体β（ERβ）激动剂对高糖作用下人脐静脉内皮细胞（HUVEC）迁移和氧化应激的影响及相关机制。方法:采用实验研究方法。将HUVEC常规培养传代，取对数生长期细胞进行后续实验。将细胞按随机数字表法分为3组，正常对照组采用含5.5 mmol/L D-葡萄糖的RPMI 1640细胞培养基（下同）培养，单纯高糖组采用仅含25.0 mmol/L D-葡萄糖的细胞培养基培养，高糖+二芳基丙腈（DPN）组采用含25.0 mmol/L D-葡萄糖+10 μmol/L DPN的细胞培养基培养。采用划痕试验检测划痕后24 h 3组细胞迁移率，荧光探针法检测培养5 d 3组细胞内活性氧水平（以红色荧光强度表示），蛋白质印迹法检测培养5 d 3组细胞内血管内皮生长因子（VEGF）及超氧化物歧化酶2（SOD2）的蛋白表达。以上每个检测均取细胞同前行相同分组及相应培养，每个指标检测每组细胞样本数均为5。对数据行单因素方差分析、LSD- t检验。 结果:划痕后24 h，单纯高糖组细胞迁移率［（36±5）%］明显低于正常对照组和高糖+DPN组［（76±4）%、（65±5）%， t=14.511、9.603， P<0.01］，高糖+DPN组细胞迁移率明显低于正常对照组（ t=3.943， P<0.01）。培养5 d，单纯高糖组细胞内活性氧水平（1.81±0.12）明显高于正常对照组、高糖+DPN组（1.00±0.14、0.91±0.15， t=9.679、10.549， P<0.01），高糖+DPN组细胞内活性氧水平与正常对照组相近（ t=1.031， P>0.05）。培养5 d，单纯高糖组细胞内VEGF和SOD2蛋白表达均明显低于正常对照组（ t=14.175、13.787， P<0.01）和高糖+DPN组（ t=6.321、17.750， P<0.01）；高糖+DPN组VEGF蛋白表达明显低于正常对照组（ t=7.206， P<0.01），SOD2蛋白表达明显高于正常对照组（ t=2.890， P<0.05）。 结论:激活ERβ可通过促进VEGF和SOD2的表达，明显改善高糖对HUVEC迁移的抑制，缓解高糖诱导的氧化应激损伤。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

为进一步规范新生儿脐静脉置管（umbilical venous catheterization，UVC）在临床应用过程中导管相关并发症的防控措施，制定本指南。本指南针对UVC感染、导管位置和护理及相关并发症3个方面相关的9个临床问题，系统检索截至2020年12月31日的国内外相关文献，进行证据合成与评价，采用推荐意见分级的评估、制定及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）方法，对证据质量和推荐意见的推荐强度进行分级，最终形成21条推荐意见。这是我国第一部UVC导管相关并发症防控循证指南。