本研究背景:颅咽管瘤系颅内鞍区良性病变.由于颅咽管瘤周围有重要的神经、血管结构,手术切除是比较困难的.手术的选择取决于颅咽管瘤的组织学类型、位置、激素状况、瘤体大小、周围的神经、血管结构,并与脑实质的侵袭情况.

目的 总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点.方法 收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例,并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过.结果 13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤,占同期神经鞘瘤的0.45％.患者年龄1～71岁,平均35.7岁;男性9例,女性4例(男∶女=2.25∶1.00).患者症状出现时间从4 d到3年不等,最常见的首发症状是头痛,其次是癫痫发作.肿瘤位于额叶最常见,其次为小脑半球和颞叶.囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征,1例病例出现钙化.该13例术前均误诊为其他类型肿瘤,多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤.结论 脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤,术前难以与实质性肿瘤鉴别.该肿瘤起因不明,手术为首选治疗方式,除恶性神经鞘瘤外预后均较好.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:探讨脑深静脉血栓形成(deep cerebral vein thrombosis, DCVT)的临床和影像学特点。方法:回顾性纳入南京鼓楼医院2006年12月至2019年12月经影像学确诊的DCVT住院病例，分析患者的临床表现、影像学检查、治疗及转归。结果:共纳入11例DCVT患者，男性7例，女性4例，平均发病年龄41.6岁。最常见的临床表现为急性或亚急性起病的头痛(11/11，100%)、意识障碍(5/11，45.5%)和癫痫发作(4/11，36.4%)。11例患者均累及直窦，9例累及大脑大静脉，5例累及大脑内静脉，1例累及基底静脉。所有患者均合并其他静脉窦血栓，3例合并皮质浅静脉血栓形成。8例(72.3%)早期CT平扫(发病1周内)可显示大脑大静脉高密度点征或直窦条索征。头颅MRI显示90.9%(10/11)的患者出现脑实质损害，以丘脑受累(5/11，45.5%)最常见，其次为深部白质(4/11，36.4%)。1例患者接受尿激酶介入溶栓治疗，发病第6天死亡。其余10例接受抗凝治疗后好转，随访4个月至13年显示，4例遗留轻至中度残疾(改良Rankin量表评分1～3分)，6例恢复正常。结论:头痛、意识障碍和癫痫发作是DCVT的常见临床表现，影像学检查显示丘脑或深部白质受累时需警惕DCVT的可能。需重视早期CT平扫显示的高信号血栓点征和条索征。合并皮质静脉血栓形成的DCVT患者急性期进展迅猛，转归较差。

虚拟支气管镜导航（VBN）被逐步应用于肺外周病变的诊断中，它能精准引导支气管镜快速达到目标病变，提高诊断的阳性率。本文报道1例因咯血入院患者，院外临床诊断肺鳞癌并颅脑、骨转移，既往未获取肺内病变组织，入院后应用LungPro导航系统引导行支气管镜下肺实质结节抵达术（BTPNA），通过肺组织病理学及肺泡灌洗液病原学检查确诊肺外周空洞型鳞癌合并曲霉感染，给予抗真菌及抗肿瘤治疗后，症状改善出院。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:分析新生儿大脑半球深部动脉性梗死MRI特征。方法:回顾性分析2011?年1?月至2018?年12?月于首都医科大学附属北京儿童医院23?例大脑半球深部动脉性脑梗死新生儿的临床和MRI表现。男11?例，女12?例，日龄1~28 d，出现症状后2~20 d行MRI检查，分析其病变部位、形态、信号特点、增强后强化特点及其他伴随征象。结果:单纯动脉性脑梗死15?例，继发于化脓性脑膜炎的动脉性脑梗死8?例，发病中位时间分别为出生后2 d和7 d。单纯动脉性脑梗死患儿均为单侧受累，病变仅位于深部脑实质11?例，合并大脑中动脉皮质支梗死4?例。MRI表现为边界模糊稍长T 1稍长T 2信号，伴局部短T 1短T 2信号。继发于化脓性脑膜炎的脑梗死患儿单侧受累5?例，双侧受累3?例。MRI均表现为边界模糊片状长T 1长T 2信号，其中7?例信号不均，见多发小囊状改变，边缘呈稍短T 1稍短T 2信号，扩散加权成像（DWI）可见结节状、点片状高信号。6?例受累区域明显肿胀。增强扫描5?例见多发点片状、环状强化。侧脑室后角内等信号并DWI高信号2?例。额颞部蛛网膜下腔DWI高信号5?例。硬膜下积液1?例。 结论:新生儿大脑半球深部动脉性梗死的MRI表现具有一定的特征性。继发于化脓性脑膜炎的病变可双侧受累，信号多混杂，可同时并存不同时期病变。MRI有助于鉴别诊断。

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

目的:分析表皮生长因子受体（EGFR）突变肺腺癌脑膜转移（LM）患者的临床特征和预后影响因素。方法:回顾性分析2018年7月至2022年7月就诊于中南大学湘雅医院肿瘤科经细胞病理学确诊为EGFR突变肺腺癌LM的81例患者的临床病理资料，其中男33例，女48例；年龄31~76岁，中位年龄54岁。81例患者均获得随访，中位随访21.0个月（95% CI：12.5~29.5个月）。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，多因素Cox回归模型分析预后影响因素。 结果:81例患者初诊肺癌到脑脊液细胞病理学确诊为LM的间隔时间为0~108个月，中位间隔时间为14个月。采用三代EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗52例（64.2%），EGFR-TKIs联合其他药物治疗17例（21.0%），最佳支持治疗（BSC）12例（14.8%）。60例（74.1%）患者卡氏功能状态（KPS）评分<60分，71例（87.7%）患者合并脑实质转移和（或）脊柱转移。经鞘内脑脊液内给予培美曲塞治疗22例（27.2%），经Ommaya囊至脑室脑脊液内给予培美曲塞治疗17例（21.0%）。脑脊液培美曲塞给药相关的不良反应发生率为64.1%（25/39），主要表现为骨髓抑制，其中白细胞减低22例，血红蛋白减低25例，血小板减低14例。81例患者的中位LM后总生存时间（pLM-OS）为11.0（95% CI：7.7~14.3）个月。KPS评分≥60分（ HR=0.407，95% CI：0.170~0.973， P=0.043）、治疗后脑脊液异形细胞转阴（与持续阳性比较， HR=0.351，95% CI：0.155~0.792， P=0.012）、脑室内给予培美曲塞（与不给药比较， HR=0.319，95% CI：0.137~0.745， P=0.008）、LM后继续使用三代EGFR-TKIs治疗（与EGFR-TKIs联合治疗比较， HR=0.486，95% CI：0.237~0.998， P=0.049）是患者pLM-OS的影响因素。 结论:LM患者多合并脑实质或脊柱转移。KPS评分≥60分、治疗后脑脊液异形细胞转阴、脑室内给予培美曲塞、继续使用三代EGFR-TKIs是患者pLM-OS的影响因素。

目的:分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。方法:回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。结果:8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10 -4 mm 2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCB F值分别为31.5、82.1 ml·100 g －1·min －1，分别较对侧增加49%、203%。 结论:eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。