傅里叶变换衰减全反射红外(attenuated total reflection Fourier transform infrared,ATR-FTIR)光谱技术以其快速、准确、无创的特点,在生物医学领域尤其是临床血液学检验中显示出巨大潜力.该技术记录样本中分子的振动光谱,提供生物样品内核酸、蛋白质和脂质的化学结构信息,可用于疾病筛查和诊断.ATR-FTIR光谱技术在地中海贫血、艾滋病毒感染、乳腺癌、卵巢癌和脑瘤等疾病中的研究现状和发展情况,提示该技术结合化学计量学方法可实现疾病的快速筛查、诊断与鉴别诊断.ATR-FTIR光谱技术与偏最小二乘法回归模型相结合,以定量法分析人外周血样品中平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积和血红蛋白等地中海贫血筛查指标,筛查地中海贫血的灵敏度、特异度分别达到100.0%和95.3%.采用ATR-FTIR光谱技术,基于遗传算法的线性判别分析法,分析血液样本红外图谱中1 653 cm-1(酰胺Ⅰ带)、1 558 cm-1(酰胺Ⅱ带)、1 506 cm-1(环基)和901 cm-1(磷酸二酯伸缩带)处的特征峰,对人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染孕妇血液样本的辨别准确率为89%,灵敏度、特异度分别为83%、92%.采用主成分回归(principal component regression)法对乳腺患者血液ATR-FTIR光谱进行识别,其灵敏度与特异度高达92.3%与87.1%此外,ATR-FTIR光谱技术还可应用于生物医学领域的其他方面,如细胞和组织学样本的检测、疾病严重程度的分类等.ATR-FTIR光谱技术展现出广阔的应用前景,但仍面临环境干扰、样本污染等挑战.未来,随着ATR-FTIR光谱技术的优化、发展,其有望在更多疾病的临床血液学检验中发挥重要作用.

特发性颅内高压症(idiopathic intracranial hypertension, IIH)是一种原因不明的以颅内高压为主要体征的临床综合征，常伴有头痛、搏动性耳鸣、视力及视野改变等临床表现。大量研究表明，脑静脉窦狭窄与IIH密切相关，超过90%的IIH患者伴有脑静脉窦狭窄。尽管二者的因果关系尚无定论，但在这类患者中正逐渐形成以静脉窦支架置入术为核心的外科综合治疗体系。文章对IIH合并脑静脉窦狭窄的支架置入术治疗进行了综述。

胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤之一，占恶性脑瘤的80%。胶质瘤的常规治疗是手术切除后辅以替莫唑胺化疗，但会逐渐出现耐药情况，造成患者预后不良。小檗碱是提取自黄连的生物碱，具有广泛的药理活性，通过控制不同的分子和细胞途径，在胶质瘤中发挥其抑制肿瘤生长等药理作用。现就小檗碱在治疗胶质瘤方面的应用以及具体分子机制领域研究进展进行综述。

目的:对一个Ⅱ型糖尿病(T2DM)合并恶性肿瘤复杂家系进行基因变异分析，筛选其候选致病/易感基因。方法:用全外显子组测序(WES)技术对T2DM合并恶性肿瘤复杂家系的11名成员进行DNA测序，用生物信息学方法筛选候选致病/易感突变，并用Sanger测序对候选突变进行验证。结果:该家系共21人，其中11人诊断为T2DM，7人诊断为乳腺癌、胃癌、胰腺癌或脑瘤。对11名家系成员(7人诊断为T2DM，两人诊断为乳腺癌)进行了WES测序分析，筛选出6个候选糖尿病相关突变，其中功能丢失型(TOF)突变1个为瞬时受体电位阳离子M亚家族成员1(TRPM1) c．G4240T p．E1414X；非LOF突变5个，涉及腺苷酸激酶7(AK7)、CROCC、溶质载体家族15成员1(SLC15A1)、丝氨酸羟甲基转移酶2(SHMT2)、Teashirt锌指同源异型盒2(TSHZ2)基因。同时还筛选得到4个肿瘤相关遗传位点(rs3184504、rs1053338、rs11894115和rs11552449)。结论:TRPM1 c．G4240T变异可能是导致该家系糖尿病合并肿瘤发生的关键候选变异；而rs3184504、rs1053338、rs11894115和rs11552449遗传位点可能为该家系乳腺癌易感性位点。

目的:提出一种基于元启发策略的放疗自动计划方法(ATP-STAR)，并验证其有效性。方法:ATP-STAR方法的主要过程为先对优化参数进行向量化编码，采用高斯卷积修正优化参数，再利用模拟退火选择备选优化参数向量集，结合射野通量优化，并行探索最优的优化参数组合，实现计划自动试错。选取20例肿瘤个体化差异较大的病例进行方法测试。邀请具备5年以上临床工作经验的物理师进行人工计划设计。人工计划和ATP-STAR计划均基于开源matRad计划系统完成，射野及处方剂量与临床治疗计划保持一致。分析不同病种ATP-STAR与人工计划的靶区和危及器官剂量学差异。结果:对靶区而言，ATP-STAR计划的均匀性优于人工计划(脑瘤： z＝2.28, P＝0.022;肺癌： z＝2.29, P＝0.022;肝癌： z＝2.11, P＝0.035)，脑瘤和肝癌ATP-STAR计划的适形性与人工计划相当，肺癌ATP-STAR计划的适形性略差于人工计划( z＝2.29, P＝0.022)。对脑瘤的危及器官而言，相比于人工计划，ATP-STAR计划的左眼晶状体 Dmean平均受量由2.19 Gy降至1.76 Gy( z＝2.28, P＝0.022)，左视神经 Dmean由11.36 Gy降至10.22 Gy( z＝2.28, P＝0.022)，右视神经 Dmax由32.92 Gy降至29.97 Gy( z＝2.10, P＝0.036)，垂体 Dmax由39.53 Gy降至35.21 Gy( z＝2.29, P＝0.022)。对肺癌的危及器官而言，ATP-STAR计划的脊髓 Dmax平均受量由38 Gy降至31.17 Gy( z＝2.12， P＝0.034)，双肺 Dmean由8.51 Gy降至8.07 Gy( z＝2.29, P＝0.022)，心脏 Dmean由3.21 Gy降至2.69 Gy( z＝2.29, P＝0.022)。对肝癌的危及器官而言，ATP-STAR计划的脊髓 Dmax由18.19 Gy降至14.76 Gy( z＝2.11， P＝0.035)，肝脏 Dmean由15.61 Gy降至14.45 Gy( z＝2.11, P＝0.035)，肾脏 Dmean由4.76 Gy降至4.04 Gy( z＝2.10, P＝0.036)。 结论:ATP-STAR方法较少依赖人工计划设计经验，易于推广，有望改善调强放疗计划质量及一致性，并节省临床人力和时间成本。

视乳头水肿特指由于颅内压增高所致的视盘肿胀隆起。临床实践中，常将视乳头水肿与视盘水肿在概念上相混淆。特发性颅内高压（IIH）是造成视乳头水肿的一个主要原因，然而，对于IIH病因、视乳头水肿分级与检查以及IIH治疗等方面的认识，临床上尚存在一定的误区。本文将针对视乳头水肿诊治中可能存在的误区做逐一阐述，以期为国内视乳头水肿规范化诊治奠定基础。

放射性脑损伤是恶性肿瘤放疗后的严重不良反应，在放疗后期常出现认知功能障碍，严重影响患者的生命质量。尽管放疗引起的认知功能障碍的机制尚不完全明确，但随着人们对认知功能障碍的关注，越来越多的预防策略应用于临床，包括海马回避的全脑放疗、立体定向放射外科在多发性脑转移患者中的应用以及使用神经保护药物美金刚、多奈哌齐等。为脑瘤患者选择合适的放疗管理模式，规律进行认知测试，并在适当的时机提供治疗措施对改善患者的生命质量至关重要。

硼中子俘获治疗(boron neutron capture therapy，BNCT)是一种新型且高度精准的肿瘤放疗手段。BNCT可依赖高效靶向的含硼药物，在细胞级别同时实现对肿瘤细胞的精准打击和对正常细胞的精准防护。含硼药物研发正在深入进行，新型高效的制剂层出不穷，这为充分发挥BNCT优势和疗效带来新的曙光。由于BNCT过程中产生复合射线，其对肿瘤细胞的杀伤机制较为复杂，相关研究仍相对匮乏，具体分子机制有待阐明和完善。世界范围内，BNCT已用于恶性脑瘤、头颈部肿瘤、恶性黑色素瘤等临床治疗，并取得良好疗效。本文主要针对BNCT药物研究、生物学机制、潜在优势、临床应用进行综述。

目的:了解1990—2019年中国脑和中枢神经系统肿瘤（以下简称"脑瘤"）发病、死亡和疾病负担情况，为制定有效的脑瘤防治策略提供科学依据。方法:利用2019年全球疾病负担数据库，分析1990—2019年中国脑瘤总人群和不同年龄组间发病率、死亡率和伤残调整寿命年（disability adjusted life years, DALY）率。结果:2019年中国脑瘤发病率和死亡率分别为6.66/10万和4.47/10万，比1990年分别升高了72.09%和39.25%；2019年中国脑瘤DALY率为144.37/10万，较1990年降低了3.43%。2019年发病率、死亡率和DALY率最高的年龄组均为≥55岁年龄组，分别为13.31/10万、11.84/10万和136.06/10万。1990—2019年中国脑瘤标化发病率呈升高趋势，平均年度变化百分比（AAPC）为0.82%（95% CI: 0.61%~1.12%， P<0.001），标化死亡率和标化DALY率呈降低趋势，AAPC分别为-0.32%（95% CI: -0.43%~0.24%， P<0.001）和-1.37%（95 %CI:-1.53%~-1.17%, P<0.001）。2019年中国脑瘤标化发病率和标化DALY率高于全球平均水平。 结论:中国脑瘤死亡率和DALY率近年来呈降低趋势。但由于中国人口基数大，在全球范围内脑瘤负担占比仍然较大，应采取积极的预防措施以减轻脑瘤的疾病负担。

脑淀粉样血管病(Cerebral amyloid angiopathy,CAA)是一种常见的脑小血管病,是造成老年人脑叶出血和认知功能下降的常见原因,其病理学特征是 β淀粉样蛋白(Amyloid beta,Aβ)在大脑皮层和软脑膜的中小动脉壁、小动脉和毛细血管中进行性沉积.脑淀粉样血管病相关炎症(Cerebral amyloid an-giopathy-related inflammation,CAA-ri)是 CAA 一种罕见的亚型,目前认为其机制是机体对脑血管 β-淀粉样沉积的自身免疫反应.CAA-ri常见的临床表现为亚急性起病的认知功能障碍、头痛、癫痫发作、偏瘫、失语和视觉症状.CAA-ri对免疫治疗反应良好,早期启动治疗可显著改善预后,并降低复发的可能性.由于发病率较低并且CAA-ri临床表现和常规影像学检查所见没有特异性,使得临床及时诊断较为困难.其中,部分CAA-ri患者在头部影像学上表现为大片的、可有占位效应的脑白质病变而容易误诊为脑瘤.在此,本研究报道1例假瘤样CAA-ri患者的诊疗过程,并对相关文献进行复习,旨在提高临床医生对本病的认识,避免误诊、误治.