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儿童恶性外胚层间叶瘤临床病理学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨恶性外胚层间叶瘤(malignant ectomesenchymoma,MEM)的临床病理学特征及分子生物学特点。方法:回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料,并复习相关文献。结果:4例MEM中男女各2例,年龄11个月至12岁,中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性,节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例(含腺泡状横纹肌肉瘤成分)FOXO1(13q14)基因重排,其伙伴基因为PAX3(2q36)。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论:MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤,因神经源性成分容易被忽略,应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。
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编辑人员丨2天前
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双表型鼻腔鼻窦肉瘤的临床病理及分子病理学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(BSNS)的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断,并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法:收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例(包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤)。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)染色,并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体(包括PAX8鼠单克隆抗体,克隆号OTI6H8,以下简称PAX8-OTI6H8抗体;PAX8兔单克隆抗体,克隆号EP298,以下简称PAX8-EP298抗体)的表达,比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果:3例BSNS患者均为老年女性,临床多表现为鼻塞,伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影,伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清,常衬覆纤毛柱状上皮,并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形,呈束状、编织状排列,细胞异型性较小,偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管,部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域,2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记,3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体,不表达PAX8-EP298抗体,8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体,10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达,而不表达PAX8-EP298抗体,3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体,不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者(4份标本)的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论:BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤,易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准,PAX3在BSNS中阳性表达,但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达,PAX8-EP298抗体则均为不表达。
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编辑人员丨2天前
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腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞病理学特征分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法:收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例,回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2例的分子检测结果,并复习相关文献。结果:肿瘤细胞以高核质比细胞为主,也可胞质丰富,散在分布或条索状及巢团状排列,细胞核染色质细腻,呈圆形、卵圆形及不规则形,可见核分裂象及凋亡。免疫组织化学结蛋白、MyoD1、Myogenin均阳性。例2、例3分子检测示PAX3-FOXO1融合改变。结论:横纹肌肉瘤转移浆膜腔积液细胞形态具有多样性,多呈现高核质比的小细胞形态,似小细胞癌,也可似胞质丰富的间皮或腺癌细胞,综合患者年龄、临床情况、免疫组织化学及分子检测可明确诊断,避免漏诊及误诊。
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编辑人员丨2天前
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胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例
编辑人员丨2天前
腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma)好发于四肢深部软组织,原发于胃罕见。本文报道1例20岁女性胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤,因其镜下表现为小圆形细胞肿瘤,免疫组织化学表达神经内分泌标志物(CD56、突触素),易被误诊为神经内分泌肿瘤。本文结合文献分析原发于胃的实体型腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及治疗与预后,旨在提高临床及病理医师对本病的认识。
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编辑人员丨2天前
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NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤中的表达及诊断价值
编辑人员丨2天前
目的:探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤,进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测,其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体[兔多克隆抗体和兔单克隆抗体(克隆号EP356)]进行检测,在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体(兔多克隆抗体)进行检测,并复习相关文献。结果:12例MC患者女性7例,男性5例,平均年龄33岁(范围14~54岁)。其中9例来源于骨,3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移,其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上,NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12;NKX3.1(兔多克隆抗体)在12例软骨肉瘤(3级)、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性,余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5;在12例软骨肉瘤(3级)、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性,余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论:NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标,联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。
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编辑人员丨2天前
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DICER1综合征与甲状腺肿瘤的研究进展
编辑人员丨2天前
DICER1基因编码的Dicer酶是核糖核酸酶(RNase)Ⅲ家族的成员,在转录后基因沉默中起关键作用。DICER1基因突变会导致DICER1综合征从而使机体易患各种良恶性肿瘤,主要为多结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢支持-间质细胞细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等。其中涉及到多种甲状腺疾病,包括甲状腺腺瘤、甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化癌和甲状腺母细胞瘤。通过研究DICER1综合征中的甲状腺疾病的特征。为明确DICER1综合征中甲状腺疾病的潜在危害性,辅助疾病诊断和疾病管理,本文对DICER1综合征中的甲状腺疾病的临床表现、诊断、监测以及其与DICER1综合征的关系进行文献综述。
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编辑人员丨2天前
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肛周腺泡状横纹肌肉瘤误诊为复杂性肛瘘1例
编辑人员丨2天前
患者女,26岁,发现肛周肿物6个月,按压时疼痛伴脓液流出。截石位肛周3~9点钟方向可触及质硬肿块,大小约6 cm×8 cm,边界不清,皮温升高,触痛。指检距肛门6 cm以内未及新生物,指套无染血。门诊以“复杂性肛瘘”收入院。行切开引流术,在外瘘口注入美蓝后,肛门内纱布染色,将探条插入外瘘口一直通向隐窝内口处,拉出探条,梭形切开外瘘口中间皮肤及皮下组织,敞开瘘管,并清除瘘管内坏死组织送病理检查。术后病理所见:破碎的灰红组织,大小3.0 cm×1.0 cm×0.7 cm。光镜下见表被鳞状上皮,间质内异型细胞巢片状分布,细胞核圆形或卵圆形,部分核染色较深,部分胞质红染(图1)。免疫组化染色检查:CK(-),SMA(-),Desmin(+),Myogenin(+),MyoD1(+)(图2),Ki-67(60%+),CgA(-),Syn(-),CD38(-),LCA(-),HMB45(-),S-100蛋白(-)。病理诊断:(肛周)腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)。行盆腔MRI平扫+弥散成像(3.0T)示:肛周偏右侧见异常信号肿块,形态不规则,边缘欠光整,范围约5.3 cm×4.8 cm×3.1 cm,T 1WI低信号,T 2WI/DWI高信号(图3),增强后明显强化,与直肠局部分界欠清。肿瘤全身断层显像示:肛周团片状团组织密度影,糖代谢较高,符合恶性肿瘤;两侧腹股沟区及盆腔多发肿大淋巴结,轻度糖代谢,考虑转移瘤可能性大。先予以患者化疗后手术切除肿瘤。术后3年双侧乳腺发现肿块,穿刺活检病理诊断:(双侧乳腺)ARMS转移,目前带瘤生存。
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编辑人员丨2天前
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SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌的临床病理特征
编辑人员丨2天前
目的:探讨SMARCB1(INI1)缺失型鼻腔鼻窦癌(SDSC)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断以及预后相关因素。方法:收集首都医科大学附属北京同仁医院病理科2016年1月至2020年9月间确诊的SDSC 16例,并以头颈部小圆细胞型恶性肿瘤99例作为观察对照,包括鼻腔鼻窦的低分化鳞癌10例,低分化腺癌5例,未分化癌4例,睾丸核蛋白癌(NUT癌)5例,神经内分泌癌10例,嗅神经母细胞瘤10例,横纹肌肉瘤10例,NK/T细胞淋巴瘤10例,黑色素瘤10例,尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(EWS/PNET)5例,非角化型未分化鼻咽癌20例。分析16例SDSC的临床及病理学特点,并行免疫组织化学染色标记广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、CK8/18、CK5/6、p63、p40、INI1、NUT及神经内分泌标志物(突触素、嗜铬粒素A、CD56),EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测以及荧光原位杂交(FISH)检测INI1基因缺失。结果:16例SDSC患者占本时间段鼻腔鼻窦全部恶性肿瘤的1.3%(16/1 218),全部恶性上皮性肿瘤的2.4%(16/657)。镜下缺乏明确的鳞状及腺样分化,常可见“横纹肌样”细胞。免疫组织化学染色结果SDSC瘤细胞CKpan、CK8/18均阳性,INI1均阴性;EBER原位杂交结果均阴性;共有11例SDSC进行了FISH检测,均可见INI1基因缺失。随访12例,随访时间3~47个月,有1例于诊断后半年死于肿瘤相关疾病,余病例均带瘤存活,存活时间最长者为47个月。结论:SDSC需与鼻腔鼻窦分化差的多种肿瘤相鉴别。无明确分化的镜下形态,特征性的基底样及横纹肌样细胞、非特异性空泡、透亮或空泡状的细胞核、明显的核仁及坏死灶、免疫组织化学染色INI1阴性以及FISH检测INI1基因缺失等为其病理改变特点,并为其诊断及鉴别诊断依据,临床预后尚不明确。其生物学行为及治疗方式有待深入探讨。
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编辑人员丨2天前
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右侧胸膜腺泡状横纹肌肉瘤累及肺门及纵隔1例
编辑人员丨2024/7/20
1 病例简介女,2岁,主诉:夜间哭闹15 d,伴呼吸急促2 d,偶伴呼吸困难.既往史、出生史无异常,无家族性遗传疾病史.体格检查:右侧胸廓饱满,肋间隙稍增宽,呼吸急促,48次/min,右侧语音共振、呼吸音较左侧明显减弱,叩诊浊音.
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编辑人员丨2024/7/20
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腺泡状横纹肌肉瘤伴胎盘转移的临床病理特点
编辑人员丨2024/6/15
目的 观察孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的临床病理特征及其对孕妇和胎儿的影响.方法 回顾分析1例原发部位不明的妊娠中晚期胸腹部、肝脏及胎盘转移的腺泡状横纹肌肉瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果28岁女性患者入院时停经26+5周,孕2产1,腹胀超过半个月,胸闷3天.超声显示双侧胸腔积液及腹腔积液.大网膜增厚,厚约3.4 cm.MRI显示肝门周围转移,脾大.超声引导下经右侧胸腔穿刺引流,病理检查肝右前叶活检.因胎儿宫内死亡,至引产,胎盘病理.显微镜下胸腔积液、肝穿刺及胎盘组织显示小细胞恶性肿瘤,未成熟分化.免疫组化肌源性标记Desmin、Myo D1和Myogenin主要呈阳性表达.引产后,由于产妇的一般情况不佳,只给予对症治疗,无法给予相应的化疗.家属放弃治疗,患者在出院几天后死亡.结论 孕妇腺泡状横纹肌肉瘤合并胎盘转移的情况很少见,预后不佳.在病理诊断中,应注意小细胞恶性肿瘤的鉴别诊断.考虑到治疗对孕妇和胎儿的影响,应慎重选择手术和化疗的时机.
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编辑人员丨2024/6/15
