背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

目的:了解山西医科大学附属人民医院近年来甲状腺结节患者的手术情况及诊断结果，并探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）、两种甲状腺影像与报告数据系统（TI-RADS）分类对甲状腺结节良恶性的诊断效能。方法:回顾性分析2017年1月1日至2019年12月31日于我院行甲状腺结节手术治疗并有明确病理结果的2 132例患者的临床资料，观察不同年份甲状腺良、恶性结节构成比、临床及病理特点；选取FNAC及彩超资料全的433个结节，根据术前高分辨超声图像对结节进行Kwak的TI-RADS（Kwak TI-RADS）及美国放射学会的TI-RADS（ACR TI-RADS）分类，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较两种超声模式及FNAC的诊断效能。结果:（1）2 132例甲状腺结节患者中，良性743例、恶性1 389例，均以女性多见，年龄（48.7±11.4）岁。初诊良性结节中检查发现占67.97%（505/743），自己发现占32.03%（238/743）；恶性结节中检查发现占48.67%（676/1 389），自己发现占51.33%（713/1 389）。（2）甲状腺彩超资料全的1 118例患者，直径≤1 cm结节的恶性率最低，恶性结节中直径≤1 cm者占比最低。（3）2017—2019年，甲状腺结节手术患者总例数依次为628、722、782例；术后病理诊断为恶性结节的占比依次为56.37%（354/628）、66.48%（480/722）、70.97%（555/782），良性结节的占比依次为43.63%（274/628）、33.52%（242/722）、29.03%（227/782）；所有恶性结节中，乳头状癌占比最高95.18%（1 322/1 389），其后依次为滤泡状癌4.32%（60/1 389）、髓样癌0.43%（60/1 389）、未分化癌0.07%（1/1 389），良性结节中，结节性甲状腺肿占比最高95.56%（710/743）。（4）2017—2019年，术前行FNAC患者占比依次为57.96%（364/628）、63.43%（458/722）、69.44%（543/782），术前FNAC与术后病理诊断的符合率依次为46.15%（168/364）、52.18%（239/458）、62.06%（337/543）。（5）FNAC及彩超资料全的433个结节中，FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS的曲线下面积依次为0.91、0.74、0.59，且差异有统计学意义（ P<0.05）；ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS分类诊断良恶性结节的灵敏度分别为84.34%、37.35%，特异度分别为56.29%、79.14%；Kawk TI-RADS分类较ACR TI-RADS分类灵敏度高（χ2 =77.02， P<0.001），曲线下面积小（ Z=3.62， P<0.001），二者特异度差异无统计学意义（ P=0.075）；FNAC的曲线下面积比ACR TI-RADS分类（ Z=5.16， P<0.001）、Kawk TI-RADS分类（ Z=4.82， P<0.001）均大。 结论:2017—2019年，我院单中心甲状腺结节手术例数及恶性结节占比有增加趋势，术前FNAC的实施率及其与术后病理的符合率呈上升趋势；FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS对良恶性甲状腺结节的鉴别均有一定的诊断效能，诊断价值由高到低依次为FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS。

目的:探讨多种超声征象对甲状腺微小乳头状癌（papillary thyroid microcarcinoma，PTMC）的预测价值。方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月浙江省杭州市第一人民医院超声科经病理证实且直径≤1 cm的396例603枚微小结节性甲状腺肿（micronodular goiter，MNG）和539例640枚PTMC的超声资料，按照不同检查时间，将所有结节分为模型组（2013~2014年）和检验组（2015~2016年），观察瘤体形态、内部回声、微钙化及纵横比（A/T），采用单因素 χ2检验和多因素Logistic回归分析4种超声征象在PTMC和MNG中的分布差异，并评估其诊断价值。 结果:模型组和检验组的单因素分析显示，MNG及PTMC的瘤体形态（模型组： χ2=283.54， P=0.000；检验组： χ2=298.119， P=0.000）、内部回声（模型组： χ2=63.130， P=0.000；检验组： χ2=87.400， P=0.000）、微钙化（模型组： χ2=26.342， P=0.000；检验组： χ2=50.152， P=0.000）及A/T（模型组： χ2=169.918， P=0.000；检验组： χ2=181.405， P=0.000）等超声征象差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示形态不规则、低回声、A/T>1和微钙化是PTMC的影响因素，OR值分别为18.410和19.231、2.560和6.380、9.379和6.724、3.102和8.830，模型组和检验组多种超声征象预测概率曲线下面积值分别为0.916和0.911。 结论:形态不规则、内部低回声、微钙化和A/T>1均是预测PTMC稳定的重要超声征象，对多种超声征象进行综合分析可提高诊断效能。

目的:探讨 99Tc mO 4-核素显像与血清促甲状腺激素（TSH）水平对甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS) 4级甲状腺结节（TN）良恶性鉴别诊断的临床应用价值。 方法:回顾性分析2017年10月至2019年12月于桂林医学院附属医院接受TN切除术或细针穿刺细胞学检查明确诊断的201例TN患者资料（甲状腺超声检查、 99Tc mO 4-核素显像和血清TSH水平检测），其中男性54例、女性147例，年龄20~75(49.1±13.2）岁。以术后组织病理学检查结果为"金标准"，将所有患者分为恶性TN组和良性TN组；根据超声检查结果中结节的长径将恶性TN组和良性TN组中所有结节分别分为3个亚组：长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm。采用两独立样本 t检验、独立四格表 χ2检验比较2组患者的基本资料，多组间比较采用单因素方差分析；采用受试者工作特征曲线分析TSH水平诊断良恶性TN的最佳临界值，并计算诊断效能；采用趋势 χ2检验分析术前TSH水平与甲状腺癌的相关性。 结果:201例患者均为单发TN，其中恶性TN组62例、良性TN组139例。组织病理学检查结果显示，201个TN中，甲状腺癌62个（30.8%）、结节性甲状腺肿33个（16.4%）、甲状腺腺瘤81个（40.3%）、结节性甲状腺肿伴腺瘤25个（12.4%）；超声检查结果显示，201个TN中，TI-RADS 4a级81个（40.3%），其中甲状腺癌9个（11%）；TI-RADS 4b级70个（34.8%），其中甲状腺癌20个（29%）；TI-RADS 4c级50个（24.9%），其中甲状腺癌33个（66%）； 99Tc mO 4-核素显像结果显示，201个TN中，冷结节110个（54.7%），其中甲状腺癌40个（36.4%）；凉结节67个（33.3%），其中甲状腺癌22个（33%）；温结节24个（11.9%），无恶性TN。甲状腺 99Tc mO 4-核素显像联合超声检查结果显示，凉、冷结节且超声检查分级为TI-RADS 4c级的结节恶性率（72%，33/46）最高。恶性TN组患者术前TSH水平较良性TN组高，分别为（1.59±0.32）、（1.29±0.45） μIU/mL，且差异有统计学意义（ t=4.752， P<0.01）。趋势 χ2检验分析结果显示，随着TSH水平的升高，TN恶性率也随之升高（ χ2=27.513， P<0.01），而恶性TN组中长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm的患者术前TSH水平的差异无统计学意义（ F=0.223， P=0.800）。对于术前良恶性TN的鉴别，TSH水平诊断的最佳临界值为1.525 μIU/mL，曲线下面积为0.741 (95% CI：0.666~0.816）、灵敏度为75.8%、特异度为70.5%。 结论:99Tc mO 4-核素显像提供的功能状态信息进一步提高了TI-RADS 4级TN的鉴别诊断效能，而术前TSH水平在术前评估中的作用尚不明确。

目的:探讨T 1a期单灶性甲状腺乳头状癌（PTC）中央区淋巴结转移（CLNM）与临床病理特征、超声特征及淋巴结清扫数量的相关性，以及CLNM发生的危险因素。 方法:回顾性分析唐山市协和医院2017年1月至2021年5月收治的218例经手术治疗的T 1a期单灶性PTC患者资料，根据CLNM情况分为CLNM阳性组和CLNM阴性组，记录两组患者的年龄、性别、术前超声特征、病理类型、淋巴结清扫数量及转移数量。采用logistic回归分析CLNM的危险因素。 结果:218例患者中，CLNM阳性组71例（32.6%），CLNM阴性组147例（67.4%）。CLNM阳性组和阴性组患者间年龄、肿瘤长径、甲状腺被膜是否被侵犯、肿瘤是否有血流及淋巴结清扫数量比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；性别、肿瘤边界是否清晰、肿瘤形态、肿瘤纵横比、肿瘤是否钙化、有无结节性甲状腺肿、有无桥本甲状腺炎比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素二元logistic回归分析显示，年龄<55岁（ OR＝2.995，95% CI 1.228~7.307）、肿瘤侵犯甲状腺被膜（ OR＝5.297，95% CI 2.494~11.248）及淋巴结清扫数量≥6枚（ OR＝4.085，95% CI 2.059~8.104）是CLNM的独立危险因素（均 P<0.05）。 结论:年龄<55岁、肿瘤侵犯甲状腺被膜的T 1a期单灶性PTC患者更容易发生CLNM，足量的淋巴结清扫数量可得到更准确的CLNM率。

患者女，57岁。2016年5月因甲状腺肿物在外院行双侧结节性甲状腺肿物切除术，术后患者发现右颈部一肿物逐渐增大，遂于2017年2月在中山大学孙逸仙纪念医院行右颈Ⅱ区肿物切除术，病理考虑异位甲状腺，结节性甲状腺肿。2018年5月患者发现肋骨肿物，活检病理诊断甲状腺滤泡癌转移。为下一步行I 131治疗，患者于同年6月行甲状腺左残叶及右侧颈部淋巴结清扫术，病理发现右颈四区淋巴结转移性甲状腺癌。术后患者使用I 131治疗。2020年11月复查正电子发射计算机断层显像（PET-CT）发现全身多发骨转移，椎体肿物活检，病理诊断为未分化肉瘤，不排除甲状腺未分化癌。患者于2021年5月死亡。经复查患者多次的病理切片，并进行分子检测，综合临床及分子检测结果，纠正诊断为巨滤泡亚型甲状腺乳头状癌，伴有淋巴结及骨转移，并进展为未分化癌。

良性甲状腺疾病继续教育文章的第2部分涉及结节性甲状腺肿、甲状腺功能减退症(简称甲减)和亚急性甲状腺炎。该文与第1部分(甲状腺功能亢进症的各种形式)一起，旨在为进行良性甲状腺疾病患者临床管理的核医学专科医师(该系列文章的主要读者)提供相关信息。甲状腺肿表现为甲状腺的肿大，是1种常见的内分泌异常。体质因素、基因异常或者饮食和环境因素可能会导致结节性甲状腺肿的发生。大多数非毒性结节性甲状腺肿患者没有症状或只有轻微的机械性症状(咽球症)。这些患者的诊断性检查包括促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸(T 3)、游离甲状腺素(T 4)、甲状腺自身抗体检测，超声成像、甲状腺显像和对具有明确超声和显像特征的结节进行细针抽吸活组织检查。多结节性甲状腺肿的治疗包括补充膳食碘、手术、放射性碘治疗(缩减甲状腺大小)和微创消融技术。甲减的范围从罕见的黏液性水肿到更常见的轻度形式(亚临床甲减)。原发性甲减通常有1个自身免疫性病因。新生儿、儿童、成人和老年患者的临床表现不同。诊断性检查包括甲状腺功能检测和超声成像。核医学主要用于定位先天性甲减的异位甲状腺组织或通过高氯酸盐排泌试验检测碘有机化缺陷。治疗包括使用 L-T 4进行甲状腺替代治疗，根据患者个体代谢和激素需求来调整每日剂量。亚急性甲状腺炎是甲状腺的1种自限性炎性疾病，常伴有无痛性或疼痛性腺体肿胀和躯体体征或症状。炎性反应会破坏甲状腺滤泡细胞，导致储存的T 4和T 3快速释放，形成初期的甲状腺毒性阶段，随后通常会发生暂时或永久性的甲减。虽然亚急性甲状腺炎常与病毒感染有关，但尚未确定感染源。亚急性甲状腺炎可能是由于遗传易感者被病毒感染所引起的。诊断性检查包括实验室检查、超声成像和放射性核素显像。根据疾病的不同阶段，甲状腺显像可有不同表现，在甲状腺功能亢进期，甲状腺的显像剂摄取量极低或没有，到恢复后期时，甲状腺显像恢复正常。由于亚急性甲状腺炎是自限性的，治疗目的主要为缓解疼痛。大剂量非甾体类抗炎药通常是一线治疗药。如果剧烈疼痛持续存在，可能需要1个疗程的皮质类固醇治疗。高达15%的亚急性甲状腺炎患者会出现永久性甲减，甚至在发病1年后才出现。

目的:探讨术前淋巴结阴性（clinical lymph negative，cN0）甲状腺微小乳头状癌（paillary thyroid microcarcinoma，PTMC）中央区淋巴结转移（central lymph node metastasis，CLNM）的危险因素，并建立预测cN0 PTMC CLNM概率的列线图模型。方法:回顾性分析兰州大学第二医院普外科2016年8月至2020年8月收治的192例cN0 PTMC患者临床病理资料。男41例，女151例，50例存在CLNM，142例无CLNM。依据是否病理证实存在CLNM将患者分为2组，转移组及未转移组。统计分析患者年龄、性别、瘤体直径、多灶性、是否伴桥本氏病、是否合并结节性甲状腺肿（结甲）、是否近后背膜、纵横比是否>1、是否存在瘤外浸润、是否存在淋巴结肿大、促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平、甲状腺球蛋白（thyroglobulin，TG）水平，用 Pearson卡方检验对假设检验的计数资料进行分析，使用R语言软件包进行Logistic多因素分析，通过逐步回归的方法筛选入组条件从而建立列线图预测模型，并应用Bootstrap法进行模型验证。 P<0.05为差异具有统计学意义。 结果:多因素Logistic分析显示瘤外浸润（ P=0.032）、存在淋巴结肿大（ P=0.010）、TG>68 μg/L（ P=0.007）为CLNM的危险因素。逐步回归建立最优模型入组因素包括瘤体直径≥0.5 cm、合并结节性甲状腺肿、瘤外浸润、存在淋巴结肿大、TG>68 μg/L（AIC: 212.27），根据上述危险因素建立列线图模型，一致性指数（Harrell’concordance index，c-index）为0.711。校准图绘制结果及内外部验证，结果证明其一致性及适用性良好。 结论:瘤外浸润、淋巴结肿大、TG>68 μg/L是cN0 PTMC CLNM的危险因素，研究中建立的列线图可有效对cN0 PTMC患者CLNM率进行预测，有助于临床医生的诊疗决策。

结节性甲状腺肿（nodular goiter，NG）是弥漫性非毒性甲状腺肿结节期表现，在碘缺乏病流行时期具有高发病率。随着各国食盐加碘政策的实施，NG发病率在全球范围内显著下降。但这种甲状腺疾病仍然存在，且为临床常见病种。研究人员日渐重视到，除碘缺乏外仍有其他多种因素及机制参与NG的发病与发展。因此，防控NG应在注重合理碘营养水平的同时，适当关注其他危险因素的作用。文中就NG流行病学变化、发病危险因素及相关机制进行综述，以期更新对NG流行病学与发病危险因素的认识。

DICER1基因编码的Dicer酶是核糖核酸酶（RNase）Ⅲ家族的成员，在转录后基因沉默中起关键作用。DICER1基因突变会导致DICER1综合征从而使机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢支持-间质细胞细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等。其中涉及到多种甲状腺疾病，包括甲状腺腺瘤、甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化癌和甲状腺母细胞瘤。通过研究DICER1综合征中的甲状腺疾病的特征。为明确DICER1综合征中甲状腺疾病的潜在危害性，辅助疾病诊断和疾病管理，本文对DICER1综合征中的甲状腺疾病的临床表现、诊断、监测以及其与DICER1综合征的关系进行文献综述。