目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿　女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）降低伴IgM（2.55 g/L）升高，腹部超声提示肝脏（肋下1.7 cm）和脾脏（肋下3.6 cm）肿大，基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变，予醋酸泼尼松（10 mg/次，3次/d，逐渐减量）口服治疗7个月，患儿IgM降至正常（1.72 g/L），肝脾缩小（肝肋下0 cm，脾肋下0.5 cm）。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院，精细免疫分型提示初始CD4 +T细胞（0.386）和初始CD8 +T细胞（0.271）比例降低，终末分化效应记忆CD8 +T细胞（0.377）和过渡性B细胞（0.223）比例增高。患儿CD3 +T、CD4 +T、CD8 +T细胞（4 125、5 213、3 497）磷酸化蛋白激酶B（AKT）的平均荧光强度峰值高于其父亲（3 434、3 312、3 058）。患儿滤泡辅助T细胞（0.299）、Th1（0.491）和类Th1（0.438）比例高于正常儿童（0.156、0.313、0.303），而Th17（0.126）和类Th17（0.188）比例低于正常儿童（0.198，0.315）。患儿T细胞衰老指标CD57比例（0.306）高于正常儿童（0.246）。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损，激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。

组织增生坏死性淋巴结炎（HNL）是一种病因不明的非肿瘤性、非特异性淋巴结肿大的自限性疾病。本文报告1例HNL患者资料，并结合文献复习分析其病因及发病机制、临床表现及实验室检查、病理表现和治疗。

目的 探讨与母亲风湿免疫性疾病相关的新生儿巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)临床特点,提高对MAS的认识.方法 回顾性分析本院收治的1例母亲成人Still病(adult onset still's disease,AOSD)合并新生儿MAS患儿的临床资料,以“新生儿”、“巨噬细胞活化综合征”、“嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)”为关键词检索中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)和Embase数据库建库至2017年12月收录的文献,总结与母亲风湿免疫性疾病相关的MAS/HLH患儿的临床特点.结果 本例患儿男,生后27 d因持续发热、水样便、易激惹,以及明显的右侧腮腺和右侧颈部淋巴结肿大而就诊,其母亲罹患AOSD.病程中患儿因出现凝血功能障碍、多脏器功能损害、低纤维蛋白原血症和高铁蛋白血症诊断为MAS,血清抗SSA/Ro52kD和粪便轮状病毒抗原检测阳性,经静脉注射丙种球蛋白和激素治疗后症状迅速缓解,后续随访至2周岁体健.经文献检索共纳入母亲罹患自身免疫性疾病的新生儿MAS/HLH病例3例,结合本例共4例,患儿均有高热、肝脾肿大和多脏器功能受累,消化系统症状包括腹胀、腹泻、腹水,弥散性血管内凝血2例,精神意识改变1例,完全性房室传导阻滞1例,严重低血压1例,实验室检查均表现为血小板减少、肝酶增高和血清铁蛋白显著升高,4例患儿均行全基因组外显子测序,但未发现与疾病相关的基因变异.经激素、静脉注射丙种球蛋白和化疗等综合治疗后4例患儿临床症状均得以改善并最终停药,随访情况良好.结论 风湿免疫性疾病孕母可能对胎儿产生触发MAS的致病性影响,其新生儿在出生早期如出现高热、肝脾肿大等表现,应及时考虑存在MAS的可能,早期诊断和有效治疗至关重要.

目的:自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常在幼年发病、并发免疫性血细胞减少而需要药物控制的遗传性免疫缺陷病.而糖皮质激素作为传统治疗药物将影响处于生长发育的患儿.西罗莫司通过精准抑制mTOR通路、诱导T细胞凋亡而成为治疗的新选择,但尚缺乏其安全性和有效性数据.本文旨在通过总结我中心伴发免疫性血细胞减少的ALPS患儿西罗莫司用药数据,为该药在ALPS患儿的应用提供数据.方法:单中心、回顾性队列研究,收集自2016年至今在我中心确诊并应用西罗莫司治疗超过1年的12例并发免疫性血细胞减少的ALPS患儿.对治疗的有效性和安全性进行评价.结果:12例患儿中位年龄3.5(1～10)岁,中位病程10个月(1个月～3年).12例(100％)均存在免疫性血小板减少:其中7例(58.33％)累及全血细胞,4例(33.33％)累及两系血细胞,1例(8.33％)仅累及免疫性血小板减少.12例(100％)存在中度以上脾肿大(3例达Ⅲ度),11例(91.67％)伴淋巴结肿大.疗效方面:①疗程3个月时,12例(100％)血细胞减少缓解,9例(75.00％)达完全缓解;10例(83.33％)淋巴组织增殖缓解,3例(25.00％)达完全缓解.②疗程12个月时,12例(100％)血细胞减少缓解,11例(91.67％)达完全缓解;12例(100％)淋巴组织增殖缓解,8例(66.67％)达完全缓解.③患儿血细胞减少先于淋巴增殖缓解:血细胞减少中位达完全缓解时间3周(1～50周).④缓解相关因素:ALPS-FAS及ALPS-FASLG突变患儿于3个月评估点均达血常规及淋巴增殖缓解,时间早于其余ALPS患儿.应用3个月、6个月达完全缓解者病初双阴性T细胞比例明显增高.安全性方面:1例患儿服药期间谷丙转氨酶升高,2例口腔溃疡,尚无患儿因服药继发感染.结论:西罗莫司治疗儿童期并发血细胞减少的ALPS起效快、缓解率高:疗程1年时血细胞减少及淋巴增殖总有效率高达100％(血细胞减少完全缓解率91.67％、淋巴增殖完全缓解率66.67％).患儿血细胞减少缓解早于淋巴组织增殖.ALPS-FAS及ALPS-FASLG突变患儿及用药前双阴性T细胞比例明显增高可能是更快达完全缓解的预测指标.西罗莫司不良反应较轻微,可耐受.提示西罗莫司有望成为诊断明确伴免疫性血细胞减少的ALPS患儿的首选治疗药物.

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一种以淋巴细胞增生性疾病伴累及血液系统的自身免疫性疾病为主要表现的综合征,其主要特征为淋巴细胞调亡过程出现异常,导致淋巴细胞稳态失衡进而出现免疫系统失调,增加淋巴瘤的患病风险.ALPS患者以肝脾大、淋巴组织增生为显著表现(占患者的69％),大约四分之一的患者除淋巴器官增殖外并发有自身免疫性疾病,最常见的初始诊断是免疫性血小板减少症(ITP)、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)或Evans综合征,少有患者最初表现为淋巴瘤[1].诊断或疑似诊断ALPS需满足两项必需诊断指标并附加一项主要或次要诊断指标,详见表1.