目的:研究人工流产对再次妊娠发生死胎死产的影响。方法:基于2010至2017年云南省“国家免费孕前优生检查”项目登记计划妊娠妇女的基本信息、病史、体格检查及其他检查结果，追踪随访妊娠结局。运用SPSS20.0和SAS9.4描述研究对象的基本特征、死胎死产发生率，并进行分层分析和多因素logistic回归分析。结果:最终纳入研究174 782例，死胎死产发生率为0.64%（1119/174 782）；人工流产组（暴露组）的死胎死产发生率为0.83%（333/40 216），显著高于无人工流产组（非暴露组）发生率为0.58%（786/134 566）。非条件多因素logistic回归结果显示，与非暴露组相比，暴露组人工流产1次和≥2次者死胎死产发生率高20%~40%（ OR=1.22，95% CI=1.05~1.41； OR=1.33，95% CI=1.08~1.64）。2011至2016年死胎死产率低于2010年（ OR=0.66，95% CI=0.51~0.85）。此外，多因素分析结果显示，死胎死产发生率与民族、年龄、学历、产次、孕前体质量指数（body mass index，BMI）有关，与母亲职业、自然流产史、早产史、死胎死产史无统计学关联。 结论:既往人工流产将增加其后妊娠死胎死产的风险，民族、年龄、文化程度、产次、孕前BMI与死胎死产发生的风险有关，孕前超重和肥胖是发生死胎死产的危险因素。

过去40年，儿童肥胖率增加了3倍多且持续至成年的比率很高，显著增加代谢相关疾病风险。既往研究提示宫内暴露于妊娠期糖尿病（GDM）或肥胖母亲的儿童有更高的肥胖倾向，但对于这种现象背后的机制知之甚少。因此，研究者设计了本研究，旨在探讨曾暴露于GDM或肥胖母亲的儿童，与每日能量摄入（EI）、大脑奖赏区对食物提示的反应及肥胖之间的关系。共纳入159例7~11岁的儿童，24 h内两次访视计算每日EI。其中102例行MRI扫描探索大脑奖赏区对食物提示的反应，包括眼眶前部、额叶皮质（OFC）、脑岛、杏仁核、腹侧纹状体和背侧纹状体。应用BMI z评分、体脂百分比、腰高比（WtHR）和腰臀比（WHR）评估肥胖程度。本研究结果发现暴露于GDM显著增加每日EI及WHR，每日EI增加1 000卡路里与WHR增加0.028相关；26周前即暴露于GDM的儿童具有更高的OFC食物提示反应性（OFC有很强的对食物奖励的激励作用）。调整儿童的年龄/性别、母亲的教育程度和种族/民族、母亲孕前BMI和儿童的体力活动水平后，差异仍然显著。最终提示暴露于GDM的儿童比未暴露者每天摄入的热量多165卡路里，而早期暴露者每天摄入的热量最多且WHR也更高，每日EI解释了儿童GDM暴露与WHR之间36%的关联。母亲肥胖与每日EI或大脑奖赏区对食物提示反应性无显著相关。但母亲孕前BMI与所有肥胖指标显著相关，在校正了上述重要因素后，BMI z分值、WtHR和WHR的结果仍然显著。

目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法:采用病例对照研究设计，于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿；对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系，并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象，其中病例组695例，对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %，而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后，围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（ OR＝3.32，95 %CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（ OR＝2.75，95 %CI：1.62～4.66）；而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（ OR＝3.62，95 %CI：2.48～5.29）。亚组分析显示，母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露，防范被动吸烟的危害。

目的:探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素，建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法:根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象，排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查，收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析，多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果:共纳入593例患儿，其中男456例(76.9%)，女137例(23.1%)，年龄(11.4±4.1)岁，右侧329例(55.5%)，左侧217例(36.6%)，双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例，其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面，母亲妊娠初期患病史( OR＝2.205，95% CI：1.020～4.020)、父亲饮酒史( OR＝2.221，95% CI：1.329～3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素，母亲此胎生育年龄在26～30岁( OR＝0.507，95% CI：0.281～0.913)、31～35岁( OR＝0.258，95% CI：0.125～0.531)、父亲居住于平原地区( OR＝0.512，95% CI：0.288～0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后，其C指数＝0.703(95% CI：0.646～0.760)；内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好；模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验( χ2＝4.512， P＝0.808)；ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。 结论:先天性小耳畸形好发于男性，右侧及散发病例多见，且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型，具有较好的区分度和准确度，可为临床个体化防治提供指导。

目的 了解长春市儿童铅暴露现状及影响因素,为本地区儿童铅中毒防治工作提供科学依据.方法 以长春市某儿童医院儿童保健科在2017年5月-2018年9月收治的804例就诊儿童作为研究对象,进行血铅检测和问卷调查,分析儿童铅暴露的特点.结果 长春市儿童血铅水平为32.30(25.40,41.00)μg/L,男童和女童的血铅水平分别为33.00 μg/L、32.00 μg/L.其中53例血铅水平≥100 μg/L,高血铅检出率为6.59％(高铅血症34例、轻度铅中毒7例、中度铅中毒11例、无重度铅中毒例数).血铅正常组与异常组儿童在性别、父亲文化水平、啃指甲方面比较,差异无统计学意义(P＞0.05);但在年龄、母亲文化水平、居住楼层、饭前洗手、吮吸手指、异食癖方面比较,差异有统计学意义(P＜0.05).儿童血铅异常的多因素分析显示:居住楼房较高、饭前洗手等是儿童血铅异常的保护因素(P＜0.05);儿童年龄低、吮吸手指、异食癖是儿童血铅异常的危险因素(P＜0.05).结论 长春市儿童的血铅水平及高铅血症不容忽视,尤其是3岁及以下婴幼儿、不良行为习惯和异食癖与血铅水平有密切关系.

目的:探讨人甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（ BHMT）和 BHMT2基因多态性与单纯性先天性心脏病（CHD）的关联。 方法:采用基于医院的病例对照研究，选取2018年1月至2019年5月在湖南省儿童医院就诊的先天性心脏病患儿作为病例组，按1∶1选取同时期在该院就诊并排除任何先天畸形的儿童作为对照组。通过自制的问卷收集研究对象及其母亲的相关信息并在完成调查后采集儿童静脉血用于 BHMT、BHMT2基因多态性的检测。采用logistic回归分析 BHMT、BHMT2基因多态性以及单倍型与CHD的关联，并采用叉生分析和logistic回归分析探讨基因-基因、基因-环境的交互作用。 结果:纳入病例组和对照组各620例患儿。多因素logistic回归显示， BHMT基因rs3733890位点（AA vs GG： OR=3.476， Q FDR<0.001；GA vs GG： OR=1.525， Q FDR=0.036）、rs1915706位点（CC vs TT： OR=3.464， Q FDR<0.001）和rs1316753位点（GG vs CC： OR=1.875， QFDR=0.020）增加了CHD发生风险。携带单倍型A-G-A的患儿CHD风险增加（ OR=1.468，95% CI：1.222~1.762）。交互作用分析显示，rs3733890和rs1915706这2个位点在相加（ RERI=0.628，95% CI：0.298~0.958）和相乘（ OR=3.754，95% CI：1.875~7.519）维度均呈正向交互作用。 BHMT基因与孕前、孕早期二手烟暴露和饮茶、孕前饮酒以及孕前或孕期叶酸服用存在交互作用。 结论:BHMT基因rs3733890、rs1915706和rs1316753多态性与CHD的发病可能有关。此外，rs3733890和rs1915706这2个位点对CHD发病存在相加和相乘维度的协同交互作用，且 BHMT基因与多种环境因素存在交互作用。

目的:探究妊娠期母体亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)对学龄前儿童行为问题的影响。方法:依托马鞍山优生优育队列，将2013年5月至2014年9月在马鞍山市妇幼保健院进行首次产前检查的孕妇作为调查对象。收集孕妇基本人口学信息、产科信息、妊娠期暴露等信息，采集孕妇妊娠早、中、晚期空腹静脉血。采用电化学发光免疫分析法，回溯性检测母亲血甲状腺激素[促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT 4)]和甲状腺自身抗体[甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)]的水平，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL/1.5-5)评估儿童的内、外化行为问题。采用泊松回归模型分析妊娠期母体亚甲减对学龄前儿童内外化行为问题的影响及作用关键期。 结果:本研究制定了马鞍山地区孕妇妊娠期甲状腺功能指标的参考范围( P2.5~ P97.5)：妊娠早、中、晚期TSH的参考范围分别为0.04~4.90 μIU/mL、0.75~6.08 μIU/mL、0.58~5.59 μIU/mL；FT 4的参考范围分别为13.19~23.27 pmol/L、9.14~15.32 pmol/L、9.53~17.45 pmol/L。亚甲减检出率妊娠早期为2.0%(25/1 224)，妊娠中期为1.6%(19/1 218)，妊娠晚期为1.7%(21/1 220)。调整相关混杂因素后，妊娠早期母体亚甲减与子代焦虑或抑郁发生风险有关( OR＝3.06，95% CI 1.05~8.98)，妊娠中期母体亚甲减与子代情绪反应发生风险有关( OR＝2.65，95% CI 1.13~6.21)。 结论:建立马鞍山地区孕妇甲状腺激素特异性参考范围有利于该地区孕妇妊娠期甲状腺疾病的筛查和诊疗。妊娠期母体亚甲减增加学龄前儿童行为问题的发生风险，妊娠早期亚甲减与焦虑或抑郁发生有关，妊娠中期亚甲减与情绪反应发生有关。

男，2月龄，因右手肿物10余日来我院就诊。患儿母亲述10余日前无意中发现患儿右手背侧肿胀，就诊于当地医院，X线片示：右手第三掌骨骨密度低，部分骨质破坏。我院专科检查：右手背侧第三掌骨处略有隆起(图1)，隆起处皮肤颜色正常，皮温正常，质较硬，无活动度，无波动，界限不清，触压痛不明显，中指屈伸活动基本正常，末梢血运良好。X线片示：右手第三掌骨膨胀性骨质破坏，皮质变薄、骨质连续性中断、病理性骨折(图2)，未见明显骨膜反应。CT及MR示：右手第三掌骨膨胀性生长，其内见片状低密度影，T 1WI呈欠均匀等低信号，T 2压脂像呈稍高信号，周围软组织及肌间隙内可见长T 1长T 2信号，边界不清，诊断为"右第三掌骨肿物"(图3、4)。完善相关术前检查，明确手术指征，无禁忌征，全身麻醉，切开骨膜，暴露肿物(图5)，边界清，肿物为第三掌骨髓腔内肿物，用刮勺彻底刮出髓腔内肿物，保留骨质，冲洗瘤腔，取人工骨植入骨缺损处，C臂机透视位置可，修复骨膜，逐层闭合创口。术后病理报告：镜下见弥漫增生的泡沫样细胞中散在大量淋巴细胞及分叶核细胞，偶多见多核巨细胞，局部纤维组织增生。免疫组化：CD1a、CD68可见散在(＋)，Langrin(＋)，Ki67(＋)，形态学结合免疫标记结果，符合朗格汉斯细胞组织增生症(图6、7)。

1例32岁女性肾病综合征患者在服用氯沙坦钾片（50 mg、1次/d）、甲泼尼龙片（12 mg、1次/隔日）和双嘧达莫片（50 mg、1次/d）治疗期间怀孕。孕期继续上述药物治疗。孕24 +2周行超声检查提示羊水过少，持续至孕32 +2周，羊水最大暗区垂直深度1.1~3.4 cm，羊水指数1.9~6.9 cm。停用氯沙坦钾片和甲泼尼龙片，换用硝苯地平控释片（30 mg、1次/d）降压，羊水量逐渐增加至正常水平。孕34 +4周血压升高至177/113 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），考虑子痫前期。给予硫酸镁（以1 g/h的速度静脉滴注）、硝苯地平控释片（加量至60 mg口服、1次/d）和拉贝洛尔片（200 mg口服、2次/d）治疗，血压143/82mmHg，尿蛋白（++）。于孕35 +3周行剖宫产分娩1男婴，身长43 cm，体重2 200 g，出生1 min和5 min Apgar评分均为10分，无出生缺陷。随访至24月龄，生长发育情况良好，智力发育及运动均正常。

目的:研究母亲孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题的影响。方法:上海亲子队列于2016-2018年招募待产孕妇建卡并随访，本研究纳入来自队列的2 524对母子，使用量表于孕早、晚期评估母亲应激生活事件暴露水平，儿童2~6岁内评估情绪与行为问题。使用多因素二元logistic回归模型及广义估计方程分析孕期应激生活事件暴露水平对儿童2~6岁内情绪与行为问题发生风险的影响及作用关键期。结果:孕期应激生活事件暴露水平持续较低、仅孕早期较高、仅孕晚期较高、持续较高的母亲分别占61.8%、13.2%、13.2%和11.8%。儿童3~6岁的情绪症状、多动问题、同伴交往及困难总分异常检出率在持续较高组中最高。广义估计方程结果显示，与孕期应激生活事件暴露水平持续较低组相比，仅孕早期较高组的儿童2~6岁内品行问题（a OR=1.41，95% CI：1.07~1.87）异常发生风险显著增加，孕期应激生活事件暴露水平持续较高组的儿童情绪症状（a OR=1.41，95% CI：1.09~1.83）、同伴交往（a OR=1.46，95% CI：1.15~1.86）及困难总分（a OR=1.51，95% CI：1.17~1.93）异常发生风险均显著增加。 结论:母亲孕期应激生活事件暴露增加儿童2~6岁内情绪与行为问题异常发生风险，孕早期可能是暴露关键期。