神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。

目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析，归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访，采用统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）对患者进行评分，评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现，基因检测发现所有患者均存在 VPS13A基因致病变异，但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为（37.00±16.68）分，术后1年的运动评分为（19.67±5.99）分，平均改善46.8%（ t=5.20， P=0.003）；术后3年的运动评分为（23.86±8.99）分，平均改善35.5%（ t=3.08， P=0.022）；术后5年的运动评分为（29.00±14.97）分，平均改善21.6%（ t=1.41， P=0.217）。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现，分别有3例（3/7）患者再次出现严重的肌张力障碍，4例（4/7）再次出现行走困难，患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。 结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致，但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效，但长期疗效随病情进展而降低。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

目的:总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症（Ho-FHBL）的基因型与临床特点。方法:回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点，并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词，对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索，总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果:患儿，男，4岁6月龄，因“发现肝功能异常8个月”入院，血生化检测提示转氨酶升高，血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成（Brunt评分F3G2S4），全外显子组测序发现APOB基因2种新变异（c.3745C>T，p.Q1249*，父亲杂合携带；c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT，p.T1530Kfs*12，母亲杂合携带），诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇，中文文献0篇，结合本例，合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL，其中男23例、女32例，末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种，包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现，其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累，包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论:Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主，患者可表现为脂质吸收不良和（或）早期生长发育不良，也可无任何症状，肝脏受累多见。

棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病，可呈常染色体隐性、显性，X连锁隐性遗传，神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等，还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见，临床变异较大，容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。

神经性棘红细胞增多症是一种临床罕见的锥体外系疾病,主要临床表现为口、舌、面部不自主运动,进行性舞蹈样运动障碍,精神症状,认知功能下降及其他多系统损害[1],给患者及其家庭生活带来极大困扰.本文报告 1 例因VPS13A基因突变而致的神经性棘红细胞增多症患者,在我院超声与EMG引导下给予A型肉毒毒素(BTX-A)面深部肌群注射治疗,疗效明显,现报道如下.

舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由VPS13A基因突变引起,临床症状逐渐加重,主要表现为基底节神经退行性病变和外周血涂片棘红细胞增多.由于该病发病率低(全世界估计不足1000例),目前对于该病的认识主要是基于少量个案报道及包含病例较少的回顾性病例分析.

舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21 上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述.

目的 总结以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点.方法与结果 女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50％和12.60％;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T＞G纯合突变,导致VPS 13A基因无义突变.最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗.随访3年,症状轻度加重.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫(痫)发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量.

目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75％,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7％).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.