患者男性,23 岁,颜面躯干四肢红斑丘疹 5 年,背部溃疡 1 个月.皮肤科检查:面部可见萎缩性瘢痕,躯干四肢可见散在红斑丘疹,部分融合成片,背部散在溃疡,溃疡面有黄白色脓性分泌物.实验室检查∶抗核抗体(ANA)1∶160,24 h尿蛋白 1.632 g,红细胞沉降率(ESR)50 mm/h;皮损组织病理示:表皮角化不全,棘层肥厚,部分细胞内水肿,真皮内胶原纤维增生,血管周围大量淋巴细胞、组织细胞浸润.直接免疫荧光:基底膜免疫球蛋白M(IgM)、补体C3 呈线状沉积.诊断:系统性红斑狼疮(SLE).予糖皮质激素抗炎治疗,逐渐减量后好转出院.

神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。

目的:探讨膜诱导技术分期治疗成人长骨慢性血源性骨髓炎（CHOM）的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月解放军联勤保障部队第九二〇医院采用膜诱导技术分期手术治疗的22例四肢长骨CHOM患者资料。男18例，女4例；年龄16~56岁，平均31.8岁；病程0.6~42.0年，平均18.4年；Cierny-Mader解剖学分型：Ⅰ型4例，Ⅲ型6例，Ⅳ型12例。患者一期彻底清创后放置抗生素骨水泥填充骨缺损；感染控制后二期取出骨水泥，植骨修复骨缺损。随访观察骨愈合时间及并发症发生情况，记录和比较一期手术前、二期手术前和末次随访时感染控制情况[包括局部红肿、流脓、疼痛等临床表现及血液白细胞计数、C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）]以评估疗效。结果:一期清创后骨缺损的体积为54~176 cm 3（平均90.9 cm 3）。所有患者术后获20~51个月（平均30.1个月）随访。均获骨缺损愈合，骨愈合时间4~11个月（平均6.6个月）。其中3例髂后上棘取骨处感染，1例供区疼痛，经对症处置后缓解。1例术后7个月摔倒，骨缺损部位骨折、钢板断裂，经再次手术后骨愈合。末次随访时所有患者伤口无红肿、流脓等症状，二期手术前及末次随访时的白细胞计数[（5.70±1.57）、（5.65±1.58）×10 9/L]、CRP[（7.56±2.57）、（7.25±3.83）mg/L]、ESR[（9.64±2.90）、（10.55±5.23）mm/h]均较一期术前[（8.24±2.18）×10 9/L、（49.54±19.56）mg/L、（42.68±13.77）mm/h]显著降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）；二期术前和末次随访时比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:应用膜诱导技术分期治疗成人四肢长骨慢性血源性骨髓炎能够有效控制感染，实现骨缺损修复，减少并发症的发生。

目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析，归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访，采用统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）对患者进行评分，评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现，基因检测发现所有患者均存在 VPS13A基因致病变异，但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为（37.00±16.68）分，术后1年的运动评分为（19.67±5.99）分，平均改善46.8%（ t=5.20， P=0.003）；术后3年的运动评分为（23.86±8.99）分，平均改善35.5%（ t=3.08， P=0.022）；术后5年的运动评分为（29.00±14.97）分，平均改善21.6%（ t=1.41， P=0.217）。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现，分别有3例（3/7）患者再次出现严重的肌张力障碍，4例（4/7）再次出现行走困难，患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。 结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致，但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效，但长期疗效随病情进展而降低。

患者女，22岁，因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害，直径0.5 ~ 1.0 cm，不易消退，无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片（具体剂量不详），效果不佳，遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹"，予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d，复方甘草酸苷片50 mg每日3次，治疗10余天皮损未见改善，再次就诊。考虑"肥大细胞增生症"，予以氯雷他定颗粒10 mg/d；玉屏风颗粒5 g每日3次，窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多，面部出现丘疹和结节（图1），局部正常皮肤摩擦后出现水肿，似风团样损害，不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度，部分区域棘层略薄，真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润，部分区域呈黏液样变性，吉姆萨染色阴性，排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d，治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛，急查尿常规正常，超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高，血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24（参考值：0.40 ~ 0.75，下同）、淋巴细胞比例0.64（0.20 ~ 0.50）、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L（14.0 ~ 36.0 U/L）、乳酸脱氢酶9 306 U/L（313 ~ 618 U/L）。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热，体温最高达38.7 ℃，伴寒战、大汗、咽痛、乏力，无咳嗽、咳痰，予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d，治疗3 d，上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L，抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性，丙氨酸转氨酶101.8 U/L，乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞，考虑M5a型急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML），遂收住血液内科，发病以来患者无牙龈出血，无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史，否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查：表皮大致正常，真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞，灶状分布，部分区域黏液样变性；CD43阳性、骨髓过氧化物酶（MPO）阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性，见图2。

目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩；1例患者进行了神经电生理检查，结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损；2例患者肌酸激酶均轻度升高，1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%，另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测，其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变，该突变已被证实与McLeod综合征相关，例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300 *半合子突变，尚未见文献报道。 结论:McLeod综合征临床表现多样，鉴别诊断困难，对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性，可行基因检测排查McLeod综合征可能。

目的:探讨膜诱导技术结合内固定分期治疗股骨感染性骨不连的临床疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2016年1月至2018年12月解放军联勤保障部队第九二〇医院收治的21例股骨感染性骨不连患者的临床资料，其中男13例，女8例；年龄18～57岁[(38.9±6.7)岁]。病程7～78个月[(27.1±11.4)个月]。均采用膜诱导技术分两期进行手术：Ⅰ期去除原固定物并彻底清创，清创后骨缺损长度5～15 cm[(7.4±1.9)cm]，放置抗生素骨水泥，锁定加压钢板(LCP)固定；Ⅱ期去除抗生素骨水泥，植骨重建骨缺损，采用髓内钉和(或)LCP固定断端。评估Ⅰ期和末次随访时感染控制[包括患肢伤口情况及白细胞计数、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)]及并发症发生情况；记录骨缺损愈合时间；末次随访时根据Paley感染性骨缺损骨愈合评分标准评价骨愈合情况，通过膝关节活动度评价患肢功能恢复情况。结果:患者均获随访23～43个月[(31.9±6.7)个月]。Ⅰ期术后4例出现感染复发，予以重复清创后伤口愈合。Ⅱ期术后末次随访伤口无感染表现，白细胞计数[(6.1±1.8)×10 9/L]、CRP[(10.1±3.1)mg/L]及ESR[(10.2±3.4)mm/h]较术前[分别为(15.0±4.8)×10 9/L、(69.8±14.8)mg/L、(66.2±13.2)mm/h]显著降低( P<0.05)。并发症发生率为43%，除4例Ⅰ期术后感染复发外，3例髂后上棘处取骨处伤口感染，经换药后愈合；2例肢体短缩，分别为4 cm和3 cm。患者均获骨性愈合，愈合时间为6～16个月[(8.8±2.7)个月]。末次随访时Paley感染性骨缺损骨愈合评分标准：优19例，良2例；膝关节屈曲活动度为90.0°(61.5°，120.0°)，较术前的30.0°(15.0°，110.0°)显著提高( P<0.05)。 结论:膜诱导技术结合内固定分期治疗股骨感染性骨不连可有效控制感染，实现骨愈合，减少并发症的发生，促进患肢功能恢复。

患儿，男，8岁10个月，陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染，在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血，诊断溶血性贫血，原因未明确，未予特殊处理。为进一步诊治至我院就诊，血常规：WBC 8.65×10 9/L，PLT 138.3×10 9/L，RBC 3.12×10 12/L，HGB 87.4 g/L，平均红细胞体积（MCV）88.07 fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28.05 pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）318.50 g/L，网织红细胞绝对计数（Ret）0.37×10 12/L。血生化：总胆红素（TBIL）102.1 μmol/L，间接胆红素（IBIL）95.2 μmol/L，血清铁蛋白（SF）203.79 μg/L，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性正常。肽链分析：α链正常，β链减少，Gγ链++，Aγ链++。血红蛋白电泳：HbF 31.5%，HbA 2 2.1%。常见β地中海贫血基因分析正常。外周血涂片见成熟红细胞部分大小不等，可见椭圆形、泪滴形、棘形红细胞及红细胞碎片，较易见嗜多色、嗜点彩红细胞。未予特殊处理，患儿回到当地后予护肝等对症治疗。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

患者女，83岁，因“双下肢乏力1 d”于2023年2月26日入院。患者1 d前夜间如厕时出现双下肢乏力、不能站立，伴下肢水肿，无头晕、头痛，无胸闷、胸痛，无呼吸困难，无大小便失禁，由家人搀扶至卧室，晨起后仍双下肢无力，站立困难。至我院急诊，查血常规结果示白细胞（WBC）计数12.92×10 9/L，中性粒细胞比值0.885，血红蛋白（Hb）95 g/L，平均红细胞体积（MCV）91.7 fL。尿常规结果未见红细胞、白细胞、管型、蛋白。肝功能检查结果示天冬氨酸转氨酶172 U/L，丙氨酸转氨酶38.2 U/L，白蛋白32.6 g/L，肾功能检查结果示肌酐284 μmol/L，尿素氮 19.68 mmol/L，钾3.9 mmol/L，肌酸激酶（CK）7 845 U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）59.4 U/L，乳酸脱氢酶（LDH）359 U/L，葡萄糖4.51 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇0.89 mmol/L，肌红蛋白59.2 ng/ml、心肌肌钙蛋白I（cTnI）7.73 ng/ml，N端B型利钠肽前体（NT-proBNP）977.69 pg/ml，超敏C反应蛋白（hsCRP）8.6 mg/L。下肢静脉超声检查结果示右侧股浅静脉血栓形成，右侧腘静脉血栓形成、左侧股总静脉血栓形成、左侧股深静脉血栓形成。头颅CT检查示双侧基底节区、半卵圆中心多发腔隙灶，脑白质病，脑萎缩，垂体窝加深。膝关节CT检查可见双膝关节退行性变。腰椎CT检查可见腰椎退变，腰1~骶1椎间盘膨出。既往有高血压病史，口服厄贝沙坦氢氯噻嗪（1片/次、1次/d），平素血压约120/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），有冠心病、高脂血症病史，口服普伐他汀（40 mg/次、1次/晚）、非诺贝特（0.2 g/次、1次/晚），依折麦布（10 mg/次、1次/晚），否认吸烟、嗜酒史。老年患者基础疾病多，服用多种药物，可能由某种促发因素导致一系列病理生理改变，甚至数症并发、出现严重临床病症，治疗上往往又相互矛盾，导致临床诊治十分棘手，需要临床医生全面考虑、综合管理，关注细节、合理诊治。