帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征.本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状.体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高.总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L.PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G＞C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C＞T(p.Arg3527Trp)].根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD.PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱.

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识.方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习.结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院.查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈"齿轮样"肌张力增高,双下肢呈"铅管样"强直,感觉功能正常,腱反射正常.头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常.18F脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加.多巴胺转运体(DAT)PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低.全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c.8T>A/c.850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c.8T>A基因突变,母亲携带c.850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同.结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础.基因突变c.8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息.

目的 研究帕金森病患者慌张步态的临床特征.方法 2016年1月至2018年1月,选取伴慌张步态的帕金森"开"期患者20例(慌张组)、无慌张步态表现的帕金森病"开"期患者20例(非慌张组)和正常志愿者20例(正常组),采用BTS运动捕捉系统和SmartAnalyzer软件进行三维重建,计算步行过程中的时空及踝关节运动学参数.结果 与非慌张组相比,慌张组双侧跨步时间、左侧摆动时间、左踝最大背屈角度减小,踝第一高峰出现阶段提前(P<0.05);与正常组相比,慌张组双侧站立相延长,摆动相、跨步长、步长、步速减小,踝第一高峰出现阶段提前,双踝最大跖屈角减小(P<0.05).结论 慌张步态帕金森病患者步长小,步频快,步速慢;由于躯干质心不自主前移,踝关节高峰提前;由于平衡功能较差,踝关节最大跖屈角减小.

1 病例摘要患者,70岁,女性.以“左上肢震颤5年,行走缓慢1年余,全身水肿半年”入院.患者5年前无明显诱因下出现左上肢震颤,无行走困难,无步态异常等不适,就诊当地医院,考虑“帕金森病”,给予口服“多巴丝肼片187.5 mg tid”治疗后症状好转.1年前患者逐渐出现行走缓慢,伴步态异常,表现为起步困难,呈慌张步态,伴全身乏力、小便失禁、便秘、口角流涎,就诊当地医院,加用普拉克索片0.25 mg tid口服后症状稍有好转.半年前患者出现全身水肿,表现为全身疏松组织均有可见性水肿,指压后可出现明显的或较深的组织凹陷,伴呼吸困难、夜间失眠多梦,无胸闷胸痛,无恶心呕吐等不适,就诊当地医院,停用普拉克索片后全身水肿好转,半年前患者再次服用普拉克索后出现类似的全身水肿情况.

目的 总结帕金森病认知障碍(PDCI)的临床特征及影响因素.方法 连续纳入2017年9月～2019年5月苏北人民医院神经内科就诊的帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者166例,根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分分为认知正常组52例(MoCA评分≥26分),PDCI组114例(MoCA评分＜26分).方法 采用MoCA评分评估认知,PD统一评定量表(UPDRS)、Hoehn Yahr(H-Y)分期、非运动症状问卷(NMSQ)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HDRS)、疲劳严重程度量表(FSS)、自主神经量表(SCOPA-AUT)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评估运动及非运动症状.结果 入选者中,PDCI发生率为68.7％.PDCI组年龄、病程、步态慌张、冻结、翻身困难、便秘、体位性低血压、农药接触史、左旋多巴等效剂量明显高于认知正常组,男性和受教育年限明显低于认知正常组,差异有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01).PDCI组UPDRS总分、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、H-Y分期、FSS、HDRS、HAMA、NMSQ、SCOPA-AUT、PSQI评分明显高于认知正常组,差异有统计学意义(P =0.001).多因素logistic回归分析显示,年龄(OR=1.105,95％CI:1.008～1.213,P=0.033)、病程(OR=1.454,95％CI:1.163～1.819,P=0.001)、受教育年限(OR =0.627,95％CI:0.524～0.749,P=0.001)、FSS评分(OR=1.921,95％CI:1.113～3.313,P=0.019)、SCOPA-AUT评分(OR=1.117,95％CI:1.002～1.246,P=0.047)与PDCI独立相关.结论 年龄较大、病程较长、疲劳及自主神经功能障碍较严重的PD患者发生认知功能障碍的风险更高.

目的 分析帕金森病(PD)患者的步态特点,了解其步态规律,指导临床治疗及康复.方法 收集PD患者40例,正常对照40例.采用RSscan足底压力测试系统进行生物力学数据采集,获得足底压力动态参数.结果 帕金森组左步长(37.96±16.13)、右步长(34.32±19.69)均小于对照组[(54.15±8.02)、(54.39±10.92)],差异有统计学意义(P<0.05);帕金森组在左足M3、M4、M5、HM区域压力[(76.63±47.71)、(60.16±39.27)、(48.24±30.04)、(107.12±52.83)]小于对照组(94.22±25.04)、(86.91±35.68)、(86.91±35.68)、(136.45±22.26)],差异有统计学意义(P<0.05);帕金森组右足M3、HM、HL区域压力[(67.10±54.72)、(120.38±60.99)、(100.61±43.84)小于对照组[(90.73±27.53)、(165.58±44.10)、(140.07±44.73)],右足M2、MF区域压力[(79.96±122.31)、(165.58±113.43)]、大于对照组[(55.30±40.50)、(126.72±41.20)],差异有统计学意义(P<0.05);帕金森组在左足M4、M5区域冲量[(21.69±15.52)、(17.17±11.89)]小于对照组[(31.34±15.26)、(29.83±15.45)],差异有统计学意义(P<0.05);帕金森组在右足M5、MF区域冲量[(14.01±11.64)、(69.77±55.11)]大于对照组[(10.02±4.68)、(38.02±19.44)],差异有统计学意义(P<0.05);帕金森组在左支撑相前期持续时间(67.63±18.16)大于对照组(60.26±9.17),左支撑相末期、右支撑相末期持续时间[(25.58±15.02)、(23.00±11.90)]小于对照组[(34.58±7.24)、(31.60±10.40)],差异有统计学意义(P<0.05).结论 PD患者行走时第五跖骨、中足部受力明显,重心前倾,全脚掌离地过快,形成慌张步态.足底压力测定有利于医生定量分析患者步态障碍的特点和程度,进而针对性康复训练.

血管性帕金森综合征在临床上比较常见,典型临床表现为步态慌张、呆滞、非对称性肌张力增加等,多数患者在发病之后均不能生活自理,降低患者生活质量的同时,对整个家庭都带来了严重不利的影响[1].对于血管性帕金森综合征患者,临床上主要是采用药物进行治疗,为确定最佳的药物治疗方案,本文选取了2016年12月至2019年12月在本院诊治的血管性帕金森综合征患者65例进行研究,报告如下.

帕金森病(Parkinson's disease ,PD)是一种慢性神经系统退行性疾病,其主要临床特征为静止性震颤、肌强直和运动迟缓等[1].中晚期PD常出现姿势不稳和步态异常(Pos-tural instability and gait disorder ,PIGD) ,其中姿势不稳主要表现为躯干倾斜、脊柱变形和身体稳定性异常[2-4 ];步态异常主要包括慌张步态、冻结步态(Freezing of gait ,FOG )和其他表现形式如步幅变化、跨步长度减小、行走节律变化、双重任务执行功能障碍等.目前认为FOG的出现是帕金森病进入中晚期阶段的标志,可导致患者频繁发生跌倒、受伤乃至严重骨折,是加重疾病负担、严重威胁患者生活质量的原因之一[5-7 ].

目的:探究帕金森患者抑郁、认知功能障碍临床特点及相关影响因素.方法:以2019年1月至2020年6月期间到我院就诊117例帕金森患者作为研究对象,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估患者抑郁情况,分析患者抑郁临床特点及其影响因素;采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估患者认知情况,分析患者认知功能障碍临床特点及影响因素.结果:患者平均HAMD评分为(17.64±3.26)分,抑郁检出率为58.12％;患者抑郁与病程、Hoehn-Yahr分期、文化程度、MoCA评分有关(P<0.05),多元Logistic回归分析结果显示,病程、Hoehn-Yahr分期、文化程度、MoCA评分是患者抑郁独立影响因素(P<0.05);患者平均MoCA评分为(26.25±3.82)分,认知功能障碍检出率53.85％;认知功能障碍与患者性别,病程,年龄,Hoehn-Yahr分期,起病症状如步态慌张、冻结、流涎、体位性低血压,HAMD评分有关(P<0.05),多元Logistic回归分析结果显示,Hoehn-Yahr分期、HAMD评分是认知功能障碍独立影响因素(P<0.05).结论:帕金森患者抑郁以及认知功能障碍检出率相对较高,抑郁易受到病程、Hoe-hn-Yahr分期、文化程度、MoCA评分影响,认知功能障碍易受到Hoehn-Yahr分期、HAMD评分影响,需要重点关注.

患者,男,49岁.因"不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余"于2021年9月20 日入院.患者8 年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重.3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病—棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解.1 年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多.查体:神清,言语含糊,舌尖可见溃疡状创面,安静状态下可见不自主挤眉弄眼、努嘴吐舌、转颈耸肩动作,四肢可见不自主乱动.四肢肌力正常、肌张力减弱,双侧膝腱反射消失,双侧巴宾斯基征未引出,腹壁反射减弱,指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准,双手快复轮替动作笨拙.汉密尔顿焦虑量表评分16分,抑郁量表评分24分.实验室检查:AST 109 U/L,CK 1971 U/L,CK-MB 86 U/L,LDH 422 U/L;末梢血涂片棘红细胞占比约20％(图2A).扫描电镜:棘状红细胞占比约30％(图2B).头颅MR示:两侧侧脑室前角扩大、双侧尾状核萎缩(图3 ).肌电图:多处神经感觉传导轻度减慢.步态及平衡检测:步态周期异常、站立平衡能力减退.因患者出现类似帕金森病( PD)样慌张步态,考虑与抗舞蹈病用药有关,治疗上先予以氟哌啶醇逐渐减量,慌张样步态未见改善,同时四肢乱动等舞蹈症状加重;换服氘丁苯那嗪抗舞蹈病治疗,效果欠佳.后治疗上继续予以氟哌啶醇、利培酮抗舞蹈病治疗,巴氯芬、安坦改善运动障碍,文拉法辛、艾地苯醌改善精神症状等综合对症处理.半年后随访,患者四肢不自主乱动、舌唇咬伤、言语/吞咽障碍等情况较前明显改善,慌张样步态发生频率亦较前减少.