良性甲状腺疾病继续教育文章的第2部分涉及结节性甲状腺肿、甲状腺功能减退症(简称甲减)和亚急性甲状腺炎。该文与第1部分(甲状腺功能亢进症的各种形式)一起，旨在为进行良性甲状腺疾病患者临床管理的核医学专科医师(该系列文章的主要读者)提供相关信息。甲状腺肿表现为甲状腺的肿大，是1种常见的内分泌异常。体质因素、基因异常或者饮食和环境因素可能会导致结节性甲状腺肿的发生。大多数非毒性结节性甲状腺肿患者没有症状或只有轻微的机械性症状(咽球症)。这些患者的诊断性检查包括促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸(T 3)、游离甲状腺素(T 4)、甲状腺自身抗体检测，超声成像、甲状腺显像和对具有明确超声和显像特征的结节进行细针抽吸活组织检查。多结节性甲状腺肿的治疗包括补充膳食碘、手术、放射性碘治疗(缩减甲状腺大小)和微创消融技术。甲减的范围从罕见的黏液性水肿到更常见的轻度形式(亚临床甲减)。原发性甲减通常有1个自身免疫性病因。新生儿、儿童、成人和老年患者的临床表现不同。诊断性检查包括甲状腺功能检测和超声成像。核医学主要用于定位先天性甲减的异位甲状腺组织或通过高氯酸盐排泌试验检测碘有机化缺陷。治疗包括使用 L-T 4进行甲状腺替代治疗，根据患者个体代谢和激素需求来调整每日剂量。亚急性甲状腺炎是甲状腺的1种自限性炎性疾病，常伴有无痛性或疼痛性腺体肿胀和躯体体征或症状。炎性反应会破坏甲状腺滤泡细胞，导致储存的T 4和T 3快速释放，形成初期的甲状腺毒性阶段，随后通常会发生暂时或永久性的甲减。虽然亚急性甲状腺炎常与病毒感染有关，但尚未确定感染源。亚急性甲状腺炎可能是由于遗传易感者被病毒感染所引起的。诊断性检查包括实验室检查、超声成像和放射性核素显像。根据疾病的不同阶段，甲状腺显像可有不同表现，在甲状腺功能亢进期，甲状腺的显像剂摄取量极低或没有，到恢复后期时，甲状腺显像恢复正常。由于亚急性甲状腺炎是自限性的，治疗目的主要为缓解疼痛。大剂量非甾体类抗炎药通常是一线治疗药。如果剧烈疼痛持续存在，可能需要1个疗程的皮质类固醇治疗。高达15%的亚急性甲状腺炎患者会出现永久性甲减，甚至在发病1年后才出现。

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果.结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1例,吉尔伯特综合征6例,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例,低碱性磷酸酶血症1例),神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例,良性家族性新生儿癫痫5例,钼辅因子缺乏症A型1例,先天性肌无力综合征5型1例,7型杆状体肌病1例,3型杆状体肌病1例,Miller-Dieker综合征1例;德朗热综合征1例,PURA综合征1例),呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征),泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例,先天性肾病综合征2例),遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例,高草酸尿症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,异戊酸血症2例,枫糖尿病1例,核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例,糖原累积症Ⅱ型1例),免疫缺陷7例(重症联合免疫缺陷1例,22q11.2微缺失综合征5例,湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例),皮肤疾病2例(SAM综合征1例;色素失禁症1例),内分泌疾病4例(甲状腺激素合成障碍性先天性甲减2例,先天性肾性尿崩症2例),微缺失或微重复1例(16p11.2微缺失综合征),表观遗传病2例(Beckwith-Wiedemann综合征1例;Prader-Willi综合征1例),涉及多个系统疾病5例(复合型甘油酸激酶缺乏症1例,CHARGE综合征2例,努南综合征5型1例,努南综合征8型1例).结论 新生儿遗传罕见病涉及多系统,对体格检查、实验室检查、彩超及头颅MRI异常进行综合判断,积极给予血串联质谱、尿气相色谱-质谱筛查和基因检测有助于早期发现新生儿遗传罕见病.

目的 研究不同甲状腺疾病的CT影像表现,探讨CT在甲状腺疾病诊断中的作用和意义.方法 回顾性分析2014年5月至2018年7月上海交通大学附属第九人民医院黄埔分院收治的经手术病理或临床实验室化验证实为甲状腺病变患者61例的CT影像资料,分析并比较CT影像学检查的不同影像特征.结果 全部病例均显示低密度灶,61例患者CT结果与病理活检结果比较,总体诊断符合率为85.2％(52/61),CT对恶性甲状腺疾病诊断符合率为72.7％(11/18),对良性甲状腺病灶诊断符合率为88.0％ (44/50).结论 依据甲状腺密度改变,CT能较为准确诊断各类甲状腺病变,尤其用于判断甲状腺肿瘤的良恶性,确定甲状腺肿瘤的范围与分期,为临床制订治疗方案及评估预后提供重要依据.

目的 探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis ,M G)患者的临床特点.方法 收集114例临床确诊M G患者的临床资料.使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine re-ceptors antibody ,AChR Ab) 、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase ,M uSK Ab) 、抗联接蛋白抗体(titin antibody ,Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody ,RyR Ab) .根据致病抗体AChR Ab 、M uSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative ,DSN )组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体 Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及 Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性M G组的受累肌群.结果 AChR Ab (+)组 76例(66.7%) 、M uSK Ab (+)组 9例(7.9%) 、DSN 组 29例(25.4%) ,三组间甲状腺功能(100.0% vs. 33.3% vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2% vs. 33.3% vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生／萎缩 48.0% vs.33.3% vs. 71.4%,胸腺瘤 52.0% vs.66.7%vs. 28.6%)差异均有统计学意义( P＜ 0.05 ) ;组间两两比较,仅 AChR Ab (+)M G 甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均 P＜0.05) ,余差异均无统计学意义(均 P＞0.05).三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均 P＞0.05). Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0% vs. 33.3%, P＜0.05) ,自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均 P＞0.05) . RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7% vs. 32.1%、55.3% vs. 21.4%、30.0% vs. 57.1%,均 P＜0.05) ;甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义( P＞0.05 ) . Titin Ab(+)M G较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0% vs. 60.0%,P＜0.05) ,而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7% vs.25.0%,P＜0.05 )及呼吸肌受累(53.3% vs 20.8%,P＜0.05 ) .结论 AChR Ab 、M uSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)M G易出现甲状腺功能异常,M uSK Ab(+)M G易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性. RyR Ab(+)M G与Titin Ab(+)M G比较,RyR Ab(+)M G易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重.