本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高，口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常，心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周 +5因心力衰竭行剖宫产术，新生儿女，Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM，基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区［CTG］ n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可，建议进一步行家系及子代的遗传学分析。

营养不良性肌强直一例

患者男性,20岁.主诉双手握拳后不能放松6年、睡眠增多5年并情绪低落2年,症状进行性加重6年,于2018年9月12日入院.患者6年前无明显诱因出现双手握拳后不能放松,需重复数次才可放松,同时伴面颊部咀嚼费力,症状持续存在并逐渐加重,遇冷症状无加重,病程中无明显肌肉萎缩,未行特殊治疗.

神经束膜瘤是一种良性的软组织肿瘤,属于神经鞘肿瘤的一种,临床较罕见,发生于胃肠道中更是少之又少,极易误诊、漏诊. 神经束膜瘤早期在影像学上无特异性表现,与间质瘤、平滑肌瘤等难以鉴别,主要依靠病理学诊断. 山东第一医科大学第一附属医院胃肠外科收治1例多发性神经束膜瘤致幽门梗阻患者,现将其诊治经过报道如下. 患者男,33岁,主诉"进食后呕吐半年,加重10 d",于2021年5月入院. 患者半年前无明显诱因出现进食后呕吐,1～2次/d,非喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物,无鲜血及咖啡色样物质,近10 d呕吐症状加重. 于当地医院行胃镜检查,结果提示:胃内大量宿食,幽门梗阻;予以禁食、抑酸护胃治疗后未见好转,遂转入我院进一步治疗. 入院后予以禁食、胃肠减压、抑酸、营养支持等对症治疗. 体格检查:生命体征平稳,体型消瘦,营养不良,腹部塌陷. 未见胃肠型及蠕动波,腹部、躯干及四肢可见数枚皮下结节,大小不等,边界清楚,听诊肠鸣音3～5次/min,腹软,无压痛及反跳痛,未触及明显肿物,振水音(+). 实验室检查包括全血计数、糖类抗原19-9、甲胎蛋白、癌胚抗原等肿瘤标志物及大小便检查均未见异常. 增强CT检查未见明显异常. 上消化道造影及胃镜检查均未发现胃内占位性病变,造影提示:十二指肠球部及上部充盈差,显示不良(图1). 胃镜可见:幽门管、十二指肠球部明显变形,管腔明显狭窄,内镜无法通过,见图2. 幽门管处取活检2块. 病理结果为:(幽门管)黏膜组织中度慢性炎症,部分腺体肠上皮化生. 患者无消化道溃疡病史、手术史、外伤史、大量饮酒史. 既往"神经纤维瘤病"病史十余年. 母亲曾有相似病史,手术治疗后症状缓解,但数年后因"胃病"去世(具体原因不详). 为明确病因及治疗疾病,患者及家属手术治疗意愿强烈,遂行腹腔镜探查术. 术中见腹、盆腔少量腹水,大网膜及肠系膜未见明显结节. 幽门及十二指肠球水肿明显,与周围组织粘连,分离粘连后可见幽门重度狭窄,质硬,周围散在大小不等类圆形肿物,大者直径约1 cm×1 cm,进一步探查胃壁未见明显异常,为解除患者梗阻症状,遂决定行腹腔镜远端胃大部切除+毕Ⅱ式吻合+布朗吻合术. 术中取腹壁皮下结节1枚一同送检. 术后病理示:幽门管狭窄处查见一面积1. 5 cm×1. 5 cm黏膜隆起,高于黏膜面0. 7 cm,切面呈灰白色,质韧,与周围分界尚清;胃壁浆膜面查见结节5枚,长径0. 4～0. 8 cm,表面光滑,灰白色,半透明,质韧;腹壁肿物1枚,长径1. 2 cm,表面光滑,灰白色,半透明,质韧. 光镜所见:肿瘤表面可见神经束,波浪状(红染明显),提示肿瘤起源于神经(图3);(肿瘤内部)肿瘤主要由稀疏的梭形纤维细胞构成,部分细胞呈波浪状,间质粘液样变性,形态符合神经束膜肿瘤(图4). 免疫组化:S-100(+)、SOX-10(+) (图5),诊断为:胃壁及腹壁符合多发性神经束膜瘤. 患者恢复顺利,术后第9天出院. 术后已随访20个月余,患者恢复良好.

目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床表现和遗传学特点.方法 对郑州大学附属郑州中心医院2019年4月收治的该家系部分成员进行体格检查、血生化、肌电图和基因检测等检查,绘制家族系谱图,分析该家系的临床特点.结果 该家系共12人,其中5人为强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)病人,存在明显的遗传早现现象.5例DM病人均为慢性病程,以肌无力、肌强直为主要表现,伴心脏、内分泌、呼吸等多系统受累,肌电图可见特征性肌强直放电和肌源性损害,血清肌酶轻度增高或正常.结论 DM主要以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统受累疾病,临床表现复杂多样,肌电图、病理活检和基因检测有助于诊断和分型.