雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征.该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析.先证者为32岁女性,因"双眼睑下垂10余年"就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹.临床诊断为"慢性进行性眼外肌麻痹".其家族中也存在类似病例.为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查.根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因.进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道.该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据.

[目的]芍药属组间杂种大部分为三倍体,普遍高度不育,极少获得杂交后代.'Bartzella'是个观赏性好且有少数杂交后代的组间杂种,减数分裂染色体行为观察可为揭示其极低可育性的形成机制提供参考.[方法]以'Bartzella'花药为材料,用压片法观察花粉母细胞减数分裂的染色体行为.[结果](1)'Bartzella'的花粉母细胞在中期Ⅰ形成大量单价体,后期Ⅰ产生不同类型的染色体非整倍分离,占比高达89.13％.(2)减数第1次分裂中,染色体桥和断片出现在27.20％的花粉母细胞中;减数第2次分裂中,比例升到47.68％.(3)中期Ⅱ的纺锤体定位异常较普遍,融合纺锤体占27.06％,三级纺锤体占12.84％.(4)减数分裂产物中包含高达72.41％的二分体和13.43％的三分体,其产生未减数配子所占比例约为67％.[结论]减数分裂中染色体非整倍分离以及染色体片段缺失可能是'Bartzella'高度不育的重要原因.融合纺锤体、三级纺锤体以及减数分裂Ⅱ结束时胞质分裂异常可导致未减数配子形成.大量的未减数配子可使'Bartzella'在多倍体育种中具有一定潜力,但倍性间杂交障碍可能限制其杂交亲和性.

亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由4号染色体上的Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致[1].

赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance，LPI）是一种常染色体隐性遗传疾病，由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻，进食富含蛋白质的食物后出现昏迷，进食不良，厌恶富含蛋白质的食物，进而导致营养不良，甚至死亡，一些患有LPI的儿童还出现肺泡蛋白沉积症。医学营养支持治疗是治疗中的重要环节。该文报告1例确诊赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症、系统性红斑狼疮和细胞免疫功能障碍4岁患儿的营养支持疗法，其营养状况得到改善；文中回顾了相关文献，以期为赖氨酸尿性蛋白耐受不良的营养诊治提供参考。

目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

女，25岁，因"轻度智力障碍，外院全外显子组测序提示 ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，根据提示对其丈夫进行高通量测序。

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。